Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares

A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômica recessiva resultando de mutações no lócus COL4A3 ou COL4A4. Ainda foi sugerido um tipo autossômico dominante de SA. A doença decorre de alterações nas cadeias de colágeno tipo IV e os sintomas refletem o comprometimento da membrana basal de vários órgãos. As redes alfa3.alfa4.alfa5(IV) ocorrem no rim, na cóclea e no olho. O objetivo foi caracterizar a PA neste grupo de pacientes. Quando o quadro progride para o estágio final de falência renal, o melhor método de tratamento é o transplante, que tem contribuído para o aumento da sobrevida. Nesta revisão bibliográfica, observamos que: 1. A SA caracteriza-se por hematúria, que evolui para falência renal e pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. A PA é um achado extra-renal freqüente e um dos primeiros sintomas na SA, sendo um fator relevante para o prognóstico da evolução da doença renal; 2. A SA é genética e decorre da alteração das cadeias do colágeno tipo IV nas membranas basais; 3. A perda auditiva na SA é sensório-neural, de intensidade variável, progressiva e simétrica. Acomete as freqüências médias e altas; 4. Na investigação das perdas auditivas, o otorrinolaringologista deve incluir um exame de urina. É fundamental que o otologista atue no acompanhamento deste grupo de pacientes.

Rinoscleroma: relato de caso

Rinoscleroma é uma doença crônica granulomatosa, comprometendo principalmente a mucosa do trato respiratório, especialmente a cavidade nasal podendo eventualmente se estender através das vias aéreas inferiores. Esta doença é endêmica em alguns países da América Central (El Salvador e Guatemala), Indonésia, Índia, Polônia, Hungria, Rússia e alguns países da África, porém é rara na América do Sul. Trata-se de um paciente do sexo masculino de 51 anos de idade residente de uma instituição psiquiátrica em São Paulo (capital). Apresentou queixa de obstrução nasal progressiva, cefaléia frontal, rinorréia amarelada e massa exteriorizando-se pelo vestíbulo da fossa nasal direita. Este relato de caso descreve um rinoscleroma, onde o exame anatomopatológico teve papel decisivo no diagnóstico. O paciente foi, portanto, submetido a procedimento cirúrgico, seguido de tratamento clínico com ciprofloxacina. O paciente evoluiu bem e manteve assintomático sem evidência clínica de recidiva até sua última visita em nosso departamento seis meses após o tratamento inicial.

Modelo experimental comportamental e histológico da regeneração do nervo facial em ratos

O estabelecimento de modelos experimentais é o passo inicial para estudos de regeneração neural. OBJETIVO: Estabelecer modelo experimental de regeneração do nervo facial. MATERIAIS E MÉTODOS: Ratos Wistar com secção completa e sutura do tronco do nervo facial extratemporal, com análise comportamental e histológica até 9 semanas. FORMA DE ESTUDO: Estudo prospectivo experimental. RESULTADOS: Progressiva recuperação clínica e histológica dos animais. CONCLUSÃO: Estabelecemos um método aceitável para o estudo de regeneração do nervo facial em ratos.

Otosclerose infantil: relato de caso e revisão da literatura

A otospongiose é uma osteodistrofia do osso temporal caracterizada pela reabsorção e neoformação óssea desordenada. Clinicamente, caracteriza-se por disacusia condutiva, neurossensorial, e/ou mista, progressiva e zumbidos. O início dos sintomas ocorre entre 30 e 40 anos de idade sendo rara sua manifestação na infância. Descrevemos o caso de um paciente de 11 anos de idade, com quadro de hipoacusia unilateral progressiva há 5 anos. O exame otorrinolaringológico revelou mancha rubra de Schwartze em orelha esquerda. A audiometria, imitanciometria e a tomografia computadorizada demonstraram características sugestivas de otospongiose. Realizamos uma revisão dos aspectos clínicos, diagnósticos e da conduta terapêutica da otospongiose na infância.

Tumores nasossinusais raros: série de casos e revisão de literatura

Os tumores nasossinusais são patologias pouco freqüentes na prática clínica. Aproximadamente 0,8% de todos os cânceres humanos localizam-se nessa região. Apesar de rara, a neoplasia nasossinusal manifesta-se habitualmente através de sintomas inespecíficos e comuns a inúmeras patologias inflamatórias. Este estudo se propõe a descrever uma série de casos de tumores nasossinusais não-epiteliais raros, incluindo estesioneuroblastoma, granuloma central de células gigantes, plasmocitoma extramedular, hemangiopericitoma sinonasal, neurofibroma e fibroma cemento-ossificante, diagnosticados no Hospital Geral de Fortaleza, SESA/SUS. Faz-se uma breve revisão de literatura de cada patologia, salientando-se a necessidade do diagnóstico anatomopatológico preciso para condução adequada de cada caso.

Tuberculose de orelha, doença profissional?

Na literatura, a otite média tuberculosa está como uma causa rara de infecção crônica supurativa da orelha média e mastóide, e os fatores predisponentes foram pouco referidos. Em nosso país há um aumento da incidência de tuberculose, inclusive de formas raras como a otite média tuberculosa. Esses pacientes classicamente têm múltiplas perfurações da membrana timpânica e otorréia, associada à perda auditiva progressiva. O diagnóstico deve ser aventado nos pacientes com otite que não responde a terapia de rotina, seja por fungo da orelha externa ou bacteriana da orelha média. Os autores apresentam, em estudo retrospectivo, quatro pacientes com otite média tuberculosas, sendo duas médicas, uma engenheira química e um menor com casos de tuberculose ativa na família, sendo, portanto, fatores predisponentes o contato familiar com tuberculoso, contato profissional e exposição a agressores de vias aéreas.

Tumor do VIII nervo com apresentação incomum

Os Schwannomas vestibulares são responsáveis por 80 a 90% dos tumores do ângulo ponto-cerebelar. A atual incidência é estimada em 0,8% a 2,5% da população mundial. A hipoacusia unilateral e progressiva é o sintoma mais precoce e freqüente, sendo o tinido a segunda queixa mais comum. Estudos demonstram que apenas 5% dos pacientes com schwannoma vestibular têm exames audiométricos normais. No caso em foco é relatado hipoestesia da hemiface com diminuição do reflexo córneo palpebral ipsilateral, hipoestesia da porção póstero-superior do pavilhão auditivo (sinal de Hitzelberger positivo), diminuição do lacrimejamento, Romberg sensibilizado positivo. Observava-se discreto desvio da rima labial para a esquerda, não apresentando outras alterações nos demais pares cranianos. À acumetria, não havia alteração da sensibilidade auditiva em ambas as vias aéreas.

Doença de Rosai-Dorfman como diagnóstico diferencial de linfadenopatia cervical

A Doença de Rosai-Dorfman ou Histiocitose Sinusal com Linfadenopatia Maciça (SHML) é uma entidade clínica idiopática, rara e benigna, geralmente apresentando linfonodomegalia cervical. Usualmente acomete pacientes jovens. Manifestações extranodais na região da cabeça e pescoço são mais comuns em pacientes com anormalidades imunológicas. É uma doença autolimitada e, na maioria dos casos, não há necessidade de tratamento. Para os que requerem tratamento devido à persistência ou piora dos sintomas têm sido tentados tratamento cirúrgico, quimioterápico, radioterápico e corticoterapia. Os autores relatam um caso de um paciente do sexo masculino, 43 anos, com história de massas cervicais bilaterais, obstrução nasal, emagrecimento importante, febre e perda progressiva de acuidade visual há 6 meses. Trata-se de um paciente ex-tabagista e etilista crônico, onde a suspeita inicial foi de carcinoma espinocelular de rinofaringe. Realizada propedêutica, foi feito diagnóstico de doença de Rosai-Dorfman. Instituída a terapêutica, o seguimento de 6 meses revelou melhora do estado geral do paciente onde mantém as massas cervicais em regressão lenta. A apresentação clínica, as características histológicas, a patogênese e o tratamento são discutidos neste artigo.

Surdez súbita causada por hemorragia intralabiríntica

A surdez súbita sensorioneural é uma perda auditiva súbita ou rapidamente progressiva. Na maioria dos casos a etiologia não é descoberta. Uma das causas possíveis de surdez súbita é a hemorragia intralabiríntica que, antes do surgimento da ressonância magnética, não era corretamente diagnosticada. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de surdez súbita causada por hemorragia intralabiríntica e realizar uma revisão da literatura sobre este assunto.

Hipertrofia benigna do músculo masseter

A hipertrofia idiopática do músculo masseter (HIM) é uma patologia pouco freqüente e de causa desconhecida. Alguns autores correlacionam tal condição com hábitos de mascar gomas, disfunção da articulação temporomandibular (ATM), hipertrofias congênitas e funcionais, e distúrbios emocionais (nervosismo e ansiedade). A maioria dos pacientes queixa-se da alteração estética decorrente da assimetria facial, também chamada "face quadrada", no entanto, sintomas como trismo, protrusão e bruxismo também podem ocorrer. Os objetivos deste estudo foram: relatar um caso de HIM e descrever a sintomatologia e o tratamento realizado. O paciente relatava aumento bilateral na região do ângulo da mandíbula de evolução lenta e progressiva. Negava dor ou desconforto, porém se queixava de otalgia bilateral, trismo noturno e ansiedade. Ao exame físico, observou-se hipertrofia bilateral de masseter sem alterações inflamatórias no local. Foi indicado tratamento cirúrgico com abordagem extra-oral. Exames complementares são indicados na dúvida diagnóstica. A conduta terapêutica varia de conservadora a cirúrgica, sendo que esta depende principalmente da experiência e da habilidade do cirurgião.

Dilemas e desafios da Proteção Internacional dos Direitos Humanos no limiar do século XXI

Balanço dos avanços conceituais e práticos e das limitações ainda existentes, de ordem legal ou política, à proteção universal dos direitos humanos, ressaltando a construção progressiva dos instrumentos disponíveis - as convenções centrais - e o papel das conferências e das cortes regionais de defesa dos direitos humanos.

Ideias de ativismo regional: a transformação das leituras brasileiras da região

Este artigo estuda a transformação progressiva das leituras brasileiras sobre o ambiente regional durante as décadas de 1990 e 2000. Inicialmente, o ensaio caracteriza o padrão brasileiro de ativismo regional à luz das principais iniciativas adotadas pelo país e dos métodos utilizados para lidar com os obstáculos e ambiguidades inerentes à sua política regional. Em seguida, apresenta o leque de novos conceitos estratégicos que vêm informando o comportamento brasileiro na região. Por fim, o artigo aponta alguns dos silêncios e contradições mais recorrentes desse ideário emergente.

A política externa brasileira e a "circunstância democrática": do silêncio respeitoso à politização ruidosa

O artigo busca examinar, desde a realização da primeira eleição direta para a Presidência da República após a redemocratização (1989) até o último ano do segundo termo presidencial de Lula da Silva (2010), a progressiva politização da Política Externa Brasileira (PEB), sob a égide das instituições democráticas no plano doméstico e a renovada influência jogada por atores e processos internacionais.

Variabilidade físico-química da farinha de mandioca do Território da Cidadania do Vale do Juruá, Acre

RESUMO A farinha é um derivado da mandioca de grande importância alimentar, porém com pequena padronização, por causa do processo artesanal de fabricação. O objetivo deste estudo foi analisar a variabilidade da farinha de mandioca artesanal, produzida no Território da Cidadania do Vale do Juruá, Acre, e agrupar os municípios produtores de acordo com suas características físico-químicas, por meio de análises multivariadas, determinando sua influência na qualidade da farinha de mandioca. Foram analisadas 138 amostras de farinhas, coletadas nos municípios de Cruzeiro do Sul, Mâncio Lima, Rodrigues Alves, Porto Walter e Marechal Thaumaturgo, com determinação da umidade, cinzas, proteína total, extrato etéreo, fibra total, carboidratos totais, valor energético, acidez titulável, pH e atividade de água. Os dados foram analisados pela estatística descritiva com comparação de médias pelo teste de Tukey e estatística multivariada, de forma complementar entre si; com análises de agrupamento hierárquica, pela distância euclidiana e método de Ward, e, não hierárquica, k-means, análise de componentes principais, pela matriz de correlação, e análise discriminante, pelo método da exclusão progressiva passo a passo. Os resultados mostraram que as farinhas encontram-se dentro das normas de qualidade exigidas em legislação. As diferentes análises multivariadas foram coerentes, indicando que há um padrão de distribuição das características físico-químicas das farinhas, o que sugere padrões no processo de fabricação, distribuídos conforme a localização dos municípios analisados. As características de maior influência na discriminação das farinhas são acidez, pH, atividade de água e umidade, indicando que o modo de fabricação tem grande influência na qualidade da farinha produzida.

Rigor, relevância e desafios da academia em administração: tensões entre pesquisa e formação profissional

Recuperamos a trajetória do ensino e da pesquisa em administração no Brasil para discutir desafios atuais quanto à construção da relevância da produção científica. A análise da trajetória da RAE revela tensões entre pesquisa e tradição da formação profissional, ou, ainda, entre rigor e relevância: de uma revista que refletiria o pensamento da FGV-EAESP, voltada à classe emergente dos administradores, carentes de conhecimento especializado e relevante, a uma ferramenta essencial ao debate e à divulgação científica, agora já no círculo acadêmico especializado. Essa inflexão caracterizou-se pela implantação progressiva de critérios e procedimentos acadêmicos e pela ênfase crescente no rigor teórico-metodológico. Porém, a questão da relevância e do impacto do conhecimento produzido sugere reflexões importantes à comunidade científica. Entre as questões que levantamos, estão: de que problemas tratamos? Como o fazemos? Quais as contribuições de nossos textos? Para quem escrevemos? Que diálogos promovemos junto a outras esferas da sociedade?