Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

Pesquisa de estrógeno e progesterona no epitélio das pregas vocais de mulheres por imunohistoquímica

A laringe é extremamente sensível a mudanças endocrinológicas. A maioria das alterações da mucosa das pregas vocais é causada por modificações do conteúdo líquido das pregas vocais e das suas modificações epiteliais. O estrógeno e a progesterona interferem e modificam esse conteúdo líquido das pregas vocais. O objetivo deste trabalho é verificar a presença de receptores de estrógeno e progesterona no epitélio das pregas vocais de mulheres. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos prospectivos. Foram realizados exames de imunohistoquímica para receptores de estrógeno e progesterona em 19 espécimes de epitélio de pregas vocais que não apresentavam quaisquer indícios de afecção, inclusive inflamatória. Foram descartados casos de pacientes com idade superior a 40 anos e inferior a 15 anos. RESULTADOS: Foram encontrados receptores para progesterona em 18 de 19 pacientes. Os receptores de progesterona estão localizados tanto no núcleo quanto no citoplasma e principalmente na camada basal. Não houve nenhum caso de receptores de estrógeno nas pregas vocais. CONCLUSÃO: O epitélio das pregas vocais apresenta receptores para progesterona, tanto no citoplasma quanto no núcleo. Não foram encontrados receptores para estrógeno no epitélio das pregas vocais estudadas.

Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

Avaliação do processamento auditivo em idosos que relatam ouvir bem

Em idosos, os resultados da avaliação comportamental das vias auditivas centrais são considerados de difícil interpretação devido à possível interferência do comprometimento das vias auditivas periféricas. OBJETIVO: Avaliar a eficiência das funções auditivas centrais de idosos que relatam ouvir bem. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos que incluiu 40 indivíduos na faixa etária de 60 a 75 anos. Os pacientes foram submetidos à avaliação do processamento auditivo que constou de anamnese, exame otorrinolaringológico, audiometria tonal liminar, limiar de reconhecimento de fala, índice de reconhecimento de fala, imitanciometria, pesquisa de reflexos estapedianos, teste de identificação de sentenças sintéticas com mensagem competitiva ipsilateral, teste de padrões de freqüência e teste de dissílabos alternados por meio de tarefa dicótica. RESULTADOS: Gênero, faixa etária e perda auditiva não influenciaram os resultados dos testes de padrões de freqüência e dissílabos alternados por meio de tarefa dicótica; faixa etária e perda auditiva influenciaram os resultados do teste de identificação de sentenças com mensagem competitiva ipsilateral. Porcentagens de acertos abaixo dos padrões da normalidade de adultos foram observadas nos três testes que acessam as funções auditivas centrais. CONCLUSÃO: Indivíduos idosos que relatam ouvir bem apresentam prevalência relevante de sinais de ineficiência das funções auditivas centrais.

Avaliação vestibular por videonistagmografia de portadores de deficiência crônica de zinco por síndrome do intestino curto

A presença do elemento químico zinco na via auditiva e a sua provável participação na gênese de alguns tipos de disacusia estão bem documentadas, porém não há estudos funcionais que mostrem os impacto da deficiência sistêmica de zinco no sistema vestibular, nem estudos anatômicos descritivos comprovando a existência do íon nas estruturas da via vestibular. OBJETIVO: Este estudo foi realizado com o objetivo de relacionar a alteração na homeostase do zinco com anormalidades do funcionamento da via vestibular. MATERIAL E MÉTODOS: Este é um estudo de casos, retrospectivo, clínico, onde nove indivíduos portadores de deficiência crônica de zinco, entre outros distúrbios nutricionais, consequentes à síndrome de má absorção, foram submetidos à avaliação vestibular. Os resultados deste grupo foram comparados com os resultados de um grupo considerado normal do ponto de vista nutricional (grupo controle). RESULTADOS: Todos os parâmetros da análise vestibular do grupo experimental mostraram-se alterados em comparação com o grupo controle. CONCLUSÃO: A comparação entre os grupos mostrou diferenças significativas em diversos parâmetros da análise vestibular e chamou a atenção para uma possível participação das alterações disabsortivas na origem das desordens vestibulares.

A racionalidade limitada das decisões de investimento em tecnologia da informação

A literatura sustenta que a tecnologia da informação (TI), quando adequadamente combinada com outros recursos internos, pode desenvolver características difíceis de ser imitadas pela concorrência. Entretanto, nem sempre isso é fácil de conseguir. Alguns casos emblemáticos de insucesso que envolve empresas proficientes nas melhores técnicas de aplicação da TI nos negócios estimulam uma análise mais atenta sobre os mecanismos da geração de valor para o negócio. Neste artigo, revelamos os resultados de um estudo de casos múltiplos, incorporados em organizações proficientes, para a compreensão do valor da utilização da TI e discutimos proposições sobre o porquê de algumas organizações apresentarem resultados superiores a outras. Nossa análise indica que a efetividade alcançada pelo uso da TI está de fato relacionada com a habilidade dos gestores de identificarem ineficiências econômicas prévias na dinâmica dos negócios e mitigá-las pela aplicação da TI, o que não é conseguido com as técnicas de análise de investimento atualmente empregadas.

Governança tecnológica e cooperabilidade nas multinacionais brasileiras

A capacidade dinâmica de inovar e cooperar e a gestão dos seus atributos de dispersão e interação são fatores essenciais à sobrevivência e ao êxito para as empresas emergentes originadas dos países em desenvolvimento, como o Brasil. Diante desse contexto, tem-se o objetivo de avaliar em que medida a governança tecnológica afeta a capacidade dinâmica de inovação e cooperação (cooperabilidade) nas multinacionais brasileiras (MNB). Para alcançar esse objetivo, a pesquisa de campo foi realizada em duas etapas, a primeira, qualitativa, e a segunda, quantitativa. Com base nos resultados da etapa qualitativa, foram revisadas as variáveis do modelo de pesquisa e refinadas as suas hipóteses, cujo teste ocorreu na etapa quantitativa. Na etapa qualitativa, o método utilizado foi o estudo de casos múltiplos, dado que foram realizados três estudos em profundidade: Oxiteno, Braskem e Petrobras. Já na etapa quantitativa, realizou-se um levantamento no universo de MNB, em que uma amostra definitiva de 60 empresas respondeu a um questionário estruturado.

Assegurando o alinhamento estratégico da tecnologia de informação e comunicação: o caso das unidades de refino da Petrobras

A tecnologia de informação e comunicação (TIC) é fator crítico de competitividade das empresas. Embora alguns autores questionem o fato de a TIC poder ser considerada uma fonte de vantagem competitiva, há consenso quanto à necessidade do seu alinhamento à estratégia da empresa de modo que ela possa contribuir para a otimização do desempenho organizacional. Assegurar este alinhamento, ou seja, a consistência da estratégia da TIC com a da empresa, com vistas a aumentar sua efetividade, tornou-se particularmente importante com o acirramento da competição no setor de petróleo, em decorrência da abertura deste mercado no Brasil a partir de janeiro de 2002. Este artigo compartilha os resultados de um estudo de casos múltiplos nas unidades de negócios do refino da Petrobras e apresenta uma proposta de modelo conceitual para auxiliar a gestão da TIC no sentido de garantir o alinhamento de suas ações com as estratégias do negócio, com vistas a potencializar a contribuição da TIC para um melhor desempenho dessas unidades. Com base nos resultados da pesquisa, conclui-se que nelas existe um grau de alinhamento parcial da TIC à estratégia da empresa, sendo esta visão compartilhada pelos gerentes das suas diversas áreas de negócios. Como contribuição adicional, recomenda-se que a promoção do alinhamento estratégico da TIC seja construída no contexto do ciclo evolutivo da metodologia de avaliação do desempenho e gestão estratégica, balanced scorecard (BSC), que está sendo implementada na Petrobras.

Fatores-chave de sucesso no treinamento corporativo a distância via web

Treinamentos corporativos a distância via web vêm se tornando cada vez mais freqüentes, à medida que as empresas precisam continuamente capacitar seus profissionais a um custo acessível. No entanto, de um modo geral, as organizações não sabem quais são os fatores-chave de sucesso para iniciativas dessa natureza. Assim, este artigo investiga alguns fatores críticos de sucesso associados a esses empreendimentos digitais. Para tal, o método de estudo de casos múltiplos divergentes é utilizado, analisando-se dois treinamentos corporativos na web realizados por uma grande empresa multinacional - um considerado caso de sucesso e outro de fracasso. A partir da comparação dos resultados obtidos, pela análise quantitativa dos dados coletados usando-se regressões bi e multivariadas, assim como testes de comparação de médias, e vis-à-vis o frame teórico adotado para avaliação de treinamentos na web, pode-se concluir que "orientação dos objetivos", "motivação dos alunos" e "suporte metacognitivo" foram os três fatores críticos de sucesso encontrados.

Sistemas de direção e práticas de gestão governamental em secretarias estaduais de Saúde

Este artigo trata dos questionamentos em relação à baixa capacidade dos governos para a formulação e implementação de políticas públicas, considerando particularmente alguns casos de gestão governamental em secretarias estaduais de saúde, sob a ótica de seus dirigentes. Trata-se de um estudo de casos múltiplos, 12 secretarias estaduais de Saúde, com níveis de análise imbricados. O método adotado foi a "análise de conteúdo" de discursos proferidos por dirigentes governamentais do setor saúde, acerca de seus modos e práticas de gestão, destacando os processos de formulação de políticas, tomada de decisões e implementação de programas. As evidências referem-se às características dos gestores e da gestão no âmbito estadual de governo, denotando-se algumas dificuldades e lacunas nos processos de formulação de políticas, no uso de tecnologias de planejamento e programação, na conformação dos sistemas de direção estratégica e na implementação das políticas governamentais de saúde, além de investimentos para a qualificação das práticas de gestão setorial, com gradual incremento na capacidade dos governos estaduais para a condução e implementação de suas políticas.

Cooperação intergovernamental, consórcios públicos e sistemas de distribuição de custos e benefícios

Neste trabalho, buscamos esclarecer como consórcios intermunicipais distribuem benefícios e custos entre seus associados, ponto relevante para estruturar a disposição à cooperação entre parceiros. Sob o estudo de casos em três áreas governamentais, identificamos dois padrões dos sistemas de compartilhamento de custos e benefícios. No primeiro, o contrato de rateio é restrito a despesas rotineiras do consórcio, enquanto contratos complementares com cada associado garantem contribuições, ex post, na proporção dos benefícios usufruídos. No segundo, o próprio contrato de rateio inclui critérios que permitem equalizar, ex ante, tais contribuições e benefícios. Ao final, consideramos restrições sobre funções desempenhadas pelos consórcios em políticas públicas, em decorrência da lógica pela qual cada associado paga pelo que consome.

Incidência de mortalidade por câncer no Rio Grande do Sul, Brasil

Apresenta-se estudo dos casos e óbitos de câncer notificados à Unidade de Informática da Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente do do Rio Grande do Sul, Brasil no ano de 1979. A distribuição etária da morbimortalidade apresentou tendência, acentuadamente crescente com a idade. No sexo masculino, as localizações anatômicas de maior mortalidade, em ordem decrescente, foram: traquéia, brônquios e pulmão; estômago; esôfago; próstata e leucemias. Na incidência repetiram-se as mesmas localizações com introdução da pele em segundo lugar e saída das leucemias. No sexo feminino, mama; estômago; útero, outras localizações especificadas e as não especificadas; traquéia, brônquios e pulmão; e colo do útero, foram as cinco primeiras localizações de maior mortalidade. As neoplasias malignas da mama foram as que apresentaram maior incidência. Seguiram-se as neoplasias malignas da pele, do colo do útero, das outras localizações especificadas e as não especificadas do útero e do estômago. A distribuição geográfica mostrou uma morbimortalidade maior na 1ª, 3ª, 7ª, 10ª e 13ª Delegacia Regional de Saúde, em regiões caracterizadas ou por um elevado índice de industrialização ou pela existência de grandes propriedades rurais onde é praticada a pecuária extensiva. Uma vez feita a padronização, as neoplasias malignas de esôfago e laringe, apresentaram-se com coeficientes elevados, superando, no caso do esôfago, os coeficientes de outros países.

Quadro epdiemiológico das mortes súbitas na infância em cidades gaúchas (Brasil)

Foram investigados os óbitos infantis pós-perinatais ocorridos no período de um ano, em 10 cidades gaúchas, incluindo a região metropolitana de Porto Alegre, por meio de estudo de casos e controles. Setenta e duas mortes súbitas na infância (MSI) foram identificadas através de amplo sistema de monitorização de óbitos e investigadas em pormenores através de entrevistas médicas com os pais da criança e revisão de prontuários ambulatoriais e hospitalares. Os óbitos foram mais comuns em meninos, no primeiro trimestre de vida e durante o inverno. A comparação de cada caso de MSI com duas crianças-controle da mesma vizinhança, através de regressão logística condicional múltipla, identificou os seguintes fatores de risco: baixo nível socioeconômico (medido através da renda familiar e da escolaridade materna), baixo peso ao nascer, presença de outras crianças no domicílio, mães jovens e fumantes e aleitamento misto ou artificial. Nenhuma das 72 MSI foi reconhecida como tal pelos médicos que preencheram os atestados de óbito, sendo as mesmas atribuídas predominantemente a "broncopneumonias".

Observações sobre a leishmaniose tegumentar, cinco anos após profilaxia

Em 1974 foram diagnosticados vários casos de leishmaniose tegumentar americana, no Município do Rio de Janeiro, RJ (Brasil). Naquela ocasião, foram usadas como medidas profiláticas o tratamento dos doentes e a dedetização dos domicílios e anexos, resultando na interrupção da transmissão. Com o aparecimento de novos casos, a partir de 1979, foram reestudadas algumas características de uma das localidades (Camorim) do mesmo município. De junho de 1979 a agosto de 1981, foram comprovados nessa localidade 19 casos novos de leishmaniose tegumentar americana (18 humanos e um em cão). Coletaram-se 1.149 flebótomos (11,4% fêmeas e 88,6% machos) com predomínio de Lutzomyia intermedia (95%). De acordo com o estudo dos casos, pressupõe-se que a transmissão tenha ocorrido no domicílio ou peridomicílio. Acredita-se, pois, que na área estudada, as medidas de controle, adotadas em 1974, foram eficientes por um período de aproximadamente quatro anos.

Avaliação da qualidade da informação sobre a causa básica de óbitos infantis no Rio Grande do Sul (Brasil)

A partir de dados coletados para um estudo de casos e controles sobre mortalidade infantil por doenças infecciosas e desnutrição realizado em Porto Alegre e Pelotas, RS (Brasil), comparou-se as causas de óbito constantes do atestado médico com as causas obtidas através de uma revisão detalhada, realizada pela equipe da investigação. Concluiu-se que as estatísticas oficiais não são fidedignas, tendo havido sobre-registro de broncopneumonias (CID 485X) e de septicemias (CID 038.9), e sub-registro de gastroenterites (CID 009.1) e de mortes súbitas (CID 798.0). A concordância entre os atestados refeitos e os oficiais, em termos de grupos de causas de óbito, foi de apenas 27.9%.