315 resultados para Esclerose tuberosa : Genética


Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Salmonella typhimurium fermentadoras de lactose são comuns em São Paulo, porém, raras no Rio de Janeiro, onde descrevemos dois isolamentos. Um plasmídeo de 7,4 megadáltons, não auto-transferível, termorresistente e não eliminável pelo alaranjado de acridinafoi identificado em cada uma das duas linhagens isoladas no Rio de Janeiro. O fato de uma dessas linhagens ser derivada de um plasmídeo que originalmente não expressa o caráter fermentação de lactose, permite-nos especular acerca da origem deste caráter nas Salmonellas brasileiras.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Gerações de Biomphalaria glabrata e Biomphalaria tenagophila selecionadas geneticamente para resistência e suscetibilidade ao Schistosoma mansoni das linhagens BH e SJ foram utilizadas no estudo da adaptação do trematódeo ao hospedeiro intermediário. As gerações dos planorbídeos foram obtidas por autofecundação dos moluscos que se apresentaram suscetíveis ou resistentes após a exposição aos miracídios de Schistosoma mansoni. Para Biomphalaria glabrata foram obtidas as gerações: Parental, F1S (Suscetível), F1R (Resistente), F2S e F2R. Para a Biomphalaria tenagophila foram estudadas as gerações: Parental, F1S, F1R e F50S. A comparação das taxas de infecção apresentadas pelas diferentes gerações mostrou que, em ambas as espécies, o aumento da suscetibilidade foi mais facilmente obtido do que o aumento da resistência. A dificuldade em aumentar a resistência do molusco ao S. mansoni tem fortes implicações epidemiológicas.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O objetivo deste estudo foi definir a prevalência dos vírus linfotrópico de células T humana tipo 1 e 2 em pacientes positivos para o vírus da imunodeficiência humana tipo 1 no Estado de São Paulo, Brasil. Avaliamos 319 indivíduos atendidos em clínicas de Ribeirão Preto e Capital. Os pacientes foram entrevistados e testados sorologicamente. Foram seqüenciadas as regiões tax e long terminal repeat para diferenciação e determinação do subtipo. A soroprevalência geral foi de 7,5% (24/319) e esteve associada somente com uso de drogas injetáveis e ao vírus da hepatite tipo C (p<0, 001). O genoma viral foi detectado em 13 das 24 amostras, sendo 12 caracterizadas como HTLV-2 subtipo 2c e uma como 1a. Nossos dados mostraram que o uso de drogas injetáveis é um importante fator de risco para a transmissão de HTLV-2 em populações infectadas pelo vírus da imunodeficiência humana tipo 1.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O principal objetivo deste trabalho foi obter informações fidedígnas sobre a situação em que se encontram as principais espécies florestais da região amazônica, com vistas a uma avaliação dos recursos genéticos florestais. Fundamentada nos resultados obtidos da aplicação de um questionário enviado ãs instituições de pesquisa, universi-dades, museus e delegacias do Instituto Brasileiro de Desenvolvimento Florestal (IBDF) da região norte, tornou-se possível estabelecer critérios de priorldades para conservação genética de espécies florestais com risco de erosão. Sugeriu-se também, uma estratégia para se efetuar a conservação genética "in situ" daquele patrimônio florestal, a fim de preservar sua diversidade genética.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Dados sobre a leucina aminopeptidase durante o desenvolvimento ontogenético em Anopheles nuñez-tovarìevidenciaram seis zonae de atividade, eendo a LAP1, LAP2, LAP4 e LAP5 presentes nos estádios larvais, pupae e adultos e a LAP3 e LAP6 características desses dois últimos estágios. Diferenças na intensidade de coloração foram detectadas conforme o estágio considerado. A LAP1 e LAP5 apresentam intensidade fraca em todos os estágios e a LAP2 e LAP4 mostram atividade intensa nos estádios larvais, diminuindo nos dois estágios subseqüentes. Considerando-se as funções das enzimas, foi admitido que a LAP3, no estágio de pupa, possa estar relacionada com a histólise dos tecidos larvais. Dos seis locidetectados, variação alélica foi constatada apenas para o locus LAP5,sendo detectados dois alelos de ação codominante. As freqüências genotípicas de progênies de fêmeas inseminadas naturalmente desviam-se significativamente do equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A amplitude da variabilidade genética em 29 populações de cubiu do Programa de Melhoramento Genético de Hortaliças do Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia-INPA, foi avaliada num experimento conduzido na Estação Experimental da Empresa Pernambucana de Pesquisa Agropecuária-IPA, em Vitória de Santo Antão, Estado de Pernambuco. Adotou-se o delineamento experimental em blocos casualizados com 4 repetições. Coletaram-se dados referentes a: largura do fruto (cm); comprimento do fruto (cm); diâmetro do colo (cm); área da folha (cm2); altura da planta (cm); número total de frutos/planta; peso médio de frutos/planta (g); produção estimada de frutos (ton/ha); número de lóculos; espessura da polpa (mm) e de sólidos solúveis totais (%). A análise de agrupamento, pelo Método de Otimização de Tocher, usando a Distância Generalizada de Mahalanobis, agrupou as 29 populações de cubiu em 9 diferentes grupos. Entre os pares de menor e maior divergências genéticas, foram identificadas as populações procedentes de Umariaçu (AM) e de São Paulo de Olivença (AM) e as de Borba (AM) e de São Gabriel da Cachoeira (AM), respectivamente. As populações originárias de Ataláia do Norte (AM), Borba (AM), Iquitos (Peru), São Gabriel da Cachoeira (AM) e de Belém (PA) apresentaram as maiores distâncias genéticas entre os grupos formados. Portanto, podem ser indicadas como progenitores potenciais em programa de melhoramento genético do cubiu.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Duas populações naturais de Anopheles darlingi foram analisadas quanto aos padrões de variabilidade genética relacionados ao comportamento hematofágico, cujas coletas foram realizadas no intra, peri e extradomicíio, em dois municípios do Estado do Amazonas: Coari e Manaus. Os resultados evidenciaram amplo número de fragmentos polimórficos, bem como elevada variabilidade genética nessas populações. Na população de Coari, a porcentagem de locos polimórficos (P) e heterozigosidade (He) variou de 77,63% - 84,86% e 0,2851 0,3069, respectivamente, sendo a maior variabilidade genética detectada nas subpopulações do intradomicílio, e a menor nas do peridomicílio. A população de Manaus mostrou variabilidade genética similar a de Coari (P= 75% - 78,94% e He= 0,2732 0,2741), onde também foi detectada maior variabilidade genética no intradomicílio. Os dados de qui-quadrado (x²= 695,89; GL= 304; P < 0,001) e de F ST (F ST= 0,0775 ± 0,0072) foram significativos, indicando uma estruturação micro geográfica, decorrente de alguma redução no fluxo gênico. Esses resultados podem ser interpretados como sendo em resposta à pressão de seleção face aos inseticidas, que permanecem residuais nas paredes dos domicílios.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O presente estudo objetivou estudar a variabilidade genética de matrizes de Bertholletia excelsa através da estimação de parâmetros e ganhos genéticos para os caracteres peso/ouriço (g), peso de sementes/ouriço (g) e número de sementes/ouriço no pré-melhoramento da espécie. Foram utilizadas 90 matrizes de polinização aberta, sendo 30 matrizes de cada tipo, denominadas localmente de rajada, mirim e rosa, no município de Cotriguaçu, noroeste de Mato Grosso, região amazônica. O experimento foi estabelecido sob delineamento inteiramente ao acaso, com 90 tratamentos (matrizes) e seis ouriços por matriz, com suas respectivas sementes. As variáveis foram analisadas usando-se a metodologia de modelo linear misto do software SELEGEN-REML/BLUP. Os coeficientes de herdabilidades individuais no sentido amplo dos efeitos genotípicos totais (0,21, 0,14 e 0,34) para os caracteres peso/ouriço (g), peso de sementes/ouriço (g) e número de sementes/ouriço, respectivamente, são considerados moderados para os dois primeiros caracteres e alto para o caráter número de sementes/ouriço, sugerindo expressivo controle genético. A seleção das 10 melhores matrizes revelou predominância da procedência do tipo rosa, proporcionando ganhos genéticos expressivos de pelo menos 24,16% para peso/ouriço (g), 27,44% para peso de sementes/ouriço e 16,92% para o caráter número de sementes por ouriço. Os valores expressivos das matrizes do tipo rosa estimulam a utilização desses germoplasmas em programas de melhoramento genético da espécie, na seqüência das avaliações, bem como apontando para a possibilidade de obtenção de híbridos intraespecíficos para caracteres desejáveis.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Foi detectada a variabilidade genética de vinte isolados de Colletotrichum guaranicola (Albuq.) provenientes de diferentes localidades produtoras de guaraná no Amazonas, utilizando-se marcadores moleculares AFLP. Foi possível separar os isolados em dois grupos. O coeficiente de variação genética entre os isolados foi de 0,0216 e a similaridade genética foi de 94,95%, confirmando que os isolados pertencem à mesma espécie, no entanto, foi observada variabilidade intra-específica.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O peso ao nascer constitui característica produtiva de elevada importância zootécnica, devido à sua relação com a taxa de sobrevivência à desmama e com os pesos nas demais fases de desenvolvimento do animal, quer seja para a produção de carne, leite ou em animais que se destinam à reprodução. O objetivo deste trabalho foi obter estimativas de herdabilidade e tendências fenotípicas e genéticas do peso ao nascer, em bubalinos do Estado do Pará, Brasil. Foram calculadas as estatísticas descritivas e realizado o teste de Normalidade de Shapiro-Wilk por meio do pacote estatístico Statistical Analisys System. As estimativas de herdabilidade foram obtidas por inferência Bayesiana. O peso ao nascer apresentou média de 36,6 kg. O modelo de análise considerou como fixos os efeitos de sexo, ano de nascimento e composição racial do animal e como efeitos aleatórios animal, efeito materno e residual. A distribuição da herdabilidade direta apresentou-se platicúrtica (achatada) e com maior assimetria, tendo uma distribuição bimodal com a primeira moda próxima a 0,10 e a segunda próxima a 0,30; a materna apresentou-se trimodal, com picos bem próximos a 0,15 e outro menos evidente próximo a 0,20. A tendência genética direta do peso ao nascer mostrou-se negativa (-0,03kg ano-1) e a tendência genética materna próxima à zero (0,001 kg ano-1), ainda que a tendência fenotípica tenha sido positiva (0,156kg ano-1). Existe variabilidade genética possível de ser trabalhada em um programa de melhoramento, no entanto, pouco foi feito quanto à seleção para crescimento em búfalos no Estado do Pará.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Objetivo: O objetivo deste estudo é investigar o perfil neuropsicológico de uma amostra de pacientes brasileiros com esclerose múltipla surto-remissão (EMSR), descrevendo as funções cognitivas mais comprometidas. Métodos: Cinquenta e quatro pacientes com EMSR e 54 controles pareados por sexo, idade e nível educacional foram avaliados por meio de uma longa e abrangente bateria neuropsicológica. Resultados: Observou-se que 59,2% dos pacientes com EMSR apresentaram algum tipo de comprometimento cognitivo em comparação com o grupo controle. Os testes neuropsicológicos identificaram disfunções executivas, da memória de longo prazo e da velocidade de processamento de informação. Conclusão: Os resultados encontram-se em conformidade com estudos anteriores relatados na literatura internacional. Contudo, mais estudos ainda são necessários para uma estimativa maior do perfil das alterações cognitivas da esclerose múltipla no Brasil.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETIVO: Avaliar o efeito prognóstico da esclerose valvular aórtica na mortalidade e morte de causa cardíaca de pacientes atendidos no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul nos anos de 1996 a 2000. MÉTODOS: Estudo de coorte histórico que utilizou informações contidas nos bancos de dados do laboratório de ecocardiografia do Hospital de Cardiologia e nos Registros de Óbitos da Secretária da Saúde do Rio Grande do Sul. O período de avaliação foi de 1996 a 2000. Os desfechos foram morte e morte de causa cardíaca. RESULTADOS: Foram analisados 8.585 casos, dos quais 2.154 (25%) eram portadores de esclerose valvular aórtica. O tempo de seguimento médio foi de 41±6 meses, e a ocorrência de morte e morte cardíaca foram respectivamente, de 299 (3,5%) e 95 (1,1%). O grupo de pacientes com esclerose valvular aórtica apresentou mais miocardiopatia segmentar, disfunção ventricular, aumento ventricular e hipertrofia ventricular, e não apresentou, entretanto, maior risco de morte ou morte de causa cardíaca quando feita análise de multivariança. CONCLUSÃO: A presença de esclerose valvular aórtica não aumentou o risco de morte e de morte de causa cardíaca na população estudada.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A insuficiência cardíaca (IC) é uma doença complexa, onde diversos mecanismos fisiopatológicos atuam e diferentes polimorfismos genéticos estão envolvidos. O sistema adrenérgico está diretamente relacionado a esta patologia participando da auto-regulação cardiovascular, tendo papel crucial na deteriorização da função cardíaca. Os beta-bloqueadores surgiram como um grande avanço da cardiologia no tratamento da IC, no entanto a resposta medicamentosa varia para cada paciente podendo estar relacionado a diversos fatores, entre eles o genético. A determinação pela genética do desenvolvimento da IC, da resposta medicamentosa e prognóstico são questões que serão abrangidas nesta revisão.