180 resultados para Amaurose congénita de Leber
Resumo:
We had the opportunity to study 6 cases of the congenital form of toxoplasmosis, found in a series of 1200 necropsies of fetuses and newborn babies, realized at 3 different hospitals in Rio de Janeiro, Brazil. Among the 6 cases, 4 were premature babies liveborn at the 6th-8th gestational month and 2 were stillborn (1 premature and 1 at term). In all those cases, the diagnosis was based in the detection of the parasite in tissues and in one case it was even isolated the Toxoplasma from the necrotic material found in the cranial cavity. This strain of Toxoplasma, pathogenic to pigeons, to guinea pigs and to mice, is preserved by successive transfers in mice. Some facts observed in those cases present an interest not only strictly anatomic but also have certain value for the better acknowlegment of the disease. First, we want to call the attention to the presence of a sudden high fever, during or just before pregnancy in the 4 cases in which the maternal anamnesis was perfectly studied; this fever that was preceded by a normal beginning of pregnancy, had relatively rapid remission, but in 2 cases was immediately followed by uterine bleeding and premature delivery, although the puerperium had been apparently normal. It is known that are normal the subsequent children of the mothers that delivered a baby with toxoplasmosis and that several women have normal babies before the toxoplasmotic one. We believe that the fever observed in our cases could be indicative of the beginning of maternal infection and those are the reasons why we emphasize the need of careful anamnesis, specially in the cases actually diagnosed as inapparent infection. Another fact to notice is that in 5 of our cases the event premature delivery happened always between the 6th and the 8th months of pregnancy, and the only term fetus was delivered in advanced stage of maceration. The above mentioned facts could agree with the opinion of FRENKEL (1949), when he declared that "primary infection of the pregnant mother appears more likely to be the commoner mode of fetal toxoplasmic infection", but they would disagree with WEINMAN (1952) who believes that the transmission of Toxoplasma to the fetus is more frequent through a pregnant woman with chronic disease and who says "that infection contracted during pregnancy may and probably does happen from time to time"...Still in connection with the transmission of toxoplasmosis, we want to note the verification of inflammatory lesions in the placental villi and in the umbilical cord in 3 of the 4 cases in which such organs were examined at the microscope. In the case n. 1, we found several pseudocysts of Toxoplasma in the placenta, and the fibroblasts of Wharton's jelly were particularly rich in isolated forms and in colonies of Toxoplasma; the easy multiplication of the parasite in that tissue calls the attention and even suggests its utilisation for Toxoplasma's cultivation. The confirmation of Toxoplasma in human placenta was made only recently by CRISTEN et al. (1951) and by NEGHME et al. (1952), in Chile; it is not frequent in the literature, what gives some value to our present verification. Another observation was that provided by the case n. 6. This baby, a premature one of the 6th month, was 14 days old and-died with signs of respiratory disease, the causa mortis have been pneumonia. At the necropsy, we found no gross change that suggested toxoplasmosis, except the presence of some small necrotic focuses in the cerebral nervous substance around the ventricles. As a matter of fact, there was no enlargement of spleen or liver and neither leptomeningitis nor hydrocephalus. Such focuses were attributed to possible anoxia and in fact they are extremely similar to anoxial softenings, even when they are examined at the microscope; its structure composed of a central necrotic zone, surrounded by proliferated neuroglia and by a variable deposit of calcium salts, closely simulated the anoxial softenings, when the microscopical examination is based in the common histological preparations (hematoxilin-eosin, etc.). But when we examine preparations by the Giemsa or by the periodic acid-Schiff methods, we will note the presence of Toxoplasma, with its typical aspect or a little changed by degeneration. When we describe this observation, we wish to evidence the need of the search of Toxoplasma and closed parasites, in the cases of supposed pure anoxial softenings of nervous substance, in children. The frequency with which the congenital toxoplasmosis was anatomically verified should be emphasized, although the disease had not been clinically suspected, and it should be borne in mind that the second case of toxoplasmosis reported in the world was observed in Brazil by MAGARINOS TORRES; this case was the first to be described of the generalized congenital form of the infection, i. e. with myocardial lesions and parasites in skeletal muscles and skin.
Resumo:
Relatam-se, no presente trabalho, experiências feitas em hamsters visando observar a transmissão congênita do vírus da gripe. inocularam-se 151 hamsters prenhes ou acasaladas, usando-se a via parenteral ou a nasal. o vírus foi isolado em percentagens variáveis, conforme o caso, sempre acima de 50%, quer das hamsters mães, quer dos filhotes, fetos ou embriões. Observaram-se 15,2% de perturbações embrionárias ou fetais. Processou-se, infecção latente ou inaparente nos animais e os órgãos dos que foram sacrificados não revelaram alterações comuns, macroscópicas ou microscópicas.
Resumo:
Este estudo objetivou compreender o significado do trabalho em equipe dos profissionais de reabilitação em anomalias craniofaciais. Realizou-se análise fenomenológica por contemplar a compreensão e interpretação do sentido considerando o sujeito. Entrevistou-se 12 profissionais de diferentes áreas, norteadas pela questão: O que significa para você trabalhar em equipe na reabilitação de anomalias craniofaciais? Resgatando-se os temas: Capacitação para o trabalho, Dificuldade para trabalho em equipe, Relação com paciente e família, Condições de trabalho e A inserção do profissional na equipe. A análise visou refletir o fenômeno engendrando convergências e divergências destacando a explicitação das diferenças e aprendizado contínuo.
Resumo:
O presente trabalho objetivou avaliar a incidência da sífilis congênita no Ceará de 2000 a 2009; descrever o perfil epidemiológico das gestantes cujos recém-nascidos tiveram sífilis congênita e verificar a realização do pré-natal e do tratamento dos seus parceiros. Trata-se de estudo documental, realizado em julho de 2010 a partir do banco de dados disponível no Núcleo de Informação e Análise em Saúde, que contém as informações das fichas do Sistema Nacional de Agravos de Notificação. Foram notificados 2.930 casos de sífilis congênita, demonstrando uma série histórica ascendente ano a ano. A maioria das gestantes realizou pré-natal (2.077; 70,9%), possuía de 20 a 34 (1.836; 62,7%) anos, nenhuma ou pouca escolaridade (1.623; 55,4%), O tratamento inadequado das gestantes e a falta de tratamento dos parceiros mostraram-se como realidade no SUS-CE. A incidência de sífilis congênita é um indicador da qualidade da assistência pré-natal. Logo, seu aumento nos últimos dez anos ressalta a necessidade de ações voltadas para seu controle.
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Com este trabalho visamos aos seguintes objetivos: caracterizar as representações mentais que as crianças cegas congénitas constroem acerca da sua integração social no ensino básico da escola regular e caracterizar as representações mentais que os alunos visuais constroem acerca da integração social das crianças cegas no mesmo contexto. O enquadramento teórico procurou relacionar o desenvolvimento social e a cegueira, explorando o papel a ser desempenhado pelos cuidadores adultos e pelos pares no desenvolvimento social das crianças cegas, nomeadamente em contexto escolar. Metodologicamente, optámos por um design de estudos de caso múltiplos, recorrendo a entrevistas, conversas informais e questionário sociométrico. Os resultados sugerem que a cegueira não se constitui como o único fator responsável pela posição sociométrica dos seus portadores, não obstante os caminhos para a integração social escolar se revelarem ainda pouco amadurecidos.
Resumo:
As autoras descrevem os achados radiológicos dos ossos longos de um recém-nascido com diagnóstico confirmado de sífilis congênita, enfatizando o diagnóstico diferencial com a síndrome da criança espancada. É apresentada a evolução radiológica das lesões nos ossos longos, do nascimento até o quarto mês de vida. Os dados clínicos e laboratoriais do recém-nascido, as radiografias anteriores e os achados radiológicos característicos da doença de base foram essenciais para o diagnóstico desta doença.
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Rânula congênita uma rara malformação cística visualizada na cavidade oral. É um pseudocisto habitualmente localizado no espaço sublingual entre o músculo milo-hioideo e a mucosa da língua. Relata-se um caso de gestante de 24 anos, G3P2, com idade gestacional de 29 semanas, encaminhada por conta de polidrâmnio e grande massa de cavidade oral de natureza cística.
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Oesophageal choristomas are a very uncommon cause of congenital oesophageal stenosis. A high index of suspection is necessary for differential diagnosis with commoner causes of oesophageal suboclusion in childhood, mainly acquired oesophageal obstruction caused by gastroesophageal reflux. We present a case report and review the clinical, endoscopic and radiologic features of the disease and consider the need for padronization of surgical techniques to treat this condition, which is still controversial.
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Apresentamos um caso de regressão espontânea de hidropisia fetal provavelmente causada por infecção materno-fetal pelo parvovírus B19. Além de hidropisia, observamos anemia e hipocontratilidade cardíaca no feto. O diagnóstico foi estabelecido pela soma dos achados ultra-sonográficos, detecção do vírus no soro materno, hemograma fetal e dosagem de enzimas hepáticas fetais.
Resumo:
A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os principais achados foram a ausência de movimentação fetal, polidrâmnio e concepto com retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com acentuada diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores, rotação interna dos fêmures e pé torto à direita.
Resumo:
Objetivo: avaliar a eficácia da reação em cadeia da polimerase (PCR) no líquido amniótico para a detecção da contaminação fetal pelo Toxoplasma gondii em gestantes com infecção aguda e correlacionar com a técnica de inoculação e a histologia da placenta. Métodos: trinta e sete pacientes foram estudadas prospectivamente e o diagnóstico foi baseado na identificação da infecção aguda materna, seguido pela amniocentese guiada pela ultra-sonografia para obtenção de líquido amniótico para a realização de PCR e inoculação em camundongo. As pacientes foram tratadas com espiramicina durante a gestação; se a infecção fetal era demonstrada, pirimetamina e sulfadiazina eram acrescentadas ao esquema. As placentas foram encaminhadas para exame histológico. As crianças foram acompanhadas durante um período que variou de três a 23 meses para a confirmação ou exclusão da toxoplasmose congênita. Resultados: medidas de associação como sensibilidade, especificidade e valores preditivos foram calculadas para a PCR no líquido amniótico, a inoculação em camundongo e a histologia da placenta, mostrando os seguintes resultados: para a PCR, uma sensibilidade de 66,7% e especificidade de 87,1%; os respectivos valores para a inoculação em camundongo foram 50 e 100% e para a histologia da placenta foram 80 e 66,7%. Conclusões: embora a PCR não deva ser utilizada isoladamente para diagnóstico de toxoplasmose congênita, é um método promissor e necessita de maiores estudos para melhorar sua eficácia.
Resumo:
Objetivos: estudar a prevalência de sífilis congênita (SC) em um hospital universitário da região sul do Brasil, destacando seu papel como indicador de qualidade da assistência pré-natal. Método: estudo descritivo dos casos de SC ocorridos no HG-UCS, no período de 1 de junho de 2000 a 31 de maio de 2001, com base nos critérios diagnósticos propostos pelo Centers for Disease Control and Prevention (CDC, 1998). Resultados: a prevalência de sífilis congênita observada foi de 1,5% (27 casos em 1739 nascimentos). O coeficiente de SC encontrado foi de 15,5 casos por 1000 nascidos vivos. Das 23 gestantes (85,2%) que relataram acompanhamento pré-natal prévio, em apenas 16 (69,6%) casos o diagnóstico de sífilis materna foi realizado antes do parto. Somente 4 gestantes (17,4%) foram adequadamente tratadas durante o pré-natal, de modo a prevenir a transmissão vertical da doença. Em 8 casos (29,6%) constatou-se a associação da sífilis materna com outras doenças sexualmente transmissíveis. O coeficiente de mortalidade perinatal por SC foi de 1,15 por 1000 nascidos vivos (2 mortes perinatais). Conclusões: os autores reafirmam a importância da SC como indicador de saúde perinatal, visto ser uma doença totalmente passível de prevenção durante o pré-natal. A elevada prevalência de SC observada permite questionar a qualidade da atenção pré-natal disponível à população estudada.
Resumo:
OBJETIVOS: avaliar se os níveis de 17-hidroxiprogesterona podem predizer o resultado do teste de estímulo como diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma tardia. MÉTODOS: foram incluídas no estudo e avaliadas retrospectivamente 122 pacientes com suspeita clínica de hiperplasia adrenal congênita forma tardia. Essa suspeita clínica incluía sinais e/ou sintomas de hiperandrogenismo (hirsutismo, acne, pele oleosa, irregularidade menstrual, etc.). Todas as pacientes foram submetidas ao teste de estímulo da adrenal com ACTH sintético 0,25 mg (Synacthen®). Após repouso de 60 minutos as amostras foram colhidas nos tempos basal e 60 minutos após a administração de 0,25 mg de ACTH sintético para dosagem de 17-hidroxiprogesterona, sendo mantido o acesso venoso com catéter heparinizado. Foi utilizado o método de radioimunoensaio para realizar as dosagens séricas da 17-hidroxiprogesterona. A sensibilidade e a especificidade da 17-hidroxiprogesterona basal como teste de rastreamento para hiperplasia adrenal congênita foram medidas, avaliando vários pontos de corte. Curvas ROC foram feitas para analisar a performance do teste, utilizando o software Medcalc®. RESULTADOS: a análise por curva ROC mostrou um ponto de corte de 181 ng/dl acima do qual dever-se-ia realizar o teste de estímulo, bem próximo a 200 ng/dl, mais comumente aceito pela literatura. Níveis séricos da 17-hidroxiprogesterona mais altos que 200 ng/dl têm valores preditivo positivo e negativo de 75% e 100% e acurácia de 98,4% como diagnóstico de hiperplasia adrenal não-clássica. CONCLUSÕES: considerando os dados, sugerimos que pacientes com hiperandrogenismo clínico devam iniciar a investigação com 17-hidroxiprogesterona basal e, caso esta se mostre acima de 181 ng/dl, sigam a investigação com o teste de estímulo com ACTH sintético.
Resumo:
OBJETIVO: descrever as alterações ultra-sonográficas em fetos com toxoplasmose congênita, correlacionando-as com o prognóstico neonatal. MÉTODOS: entre junho de 1997 e maio de 2003 foram examinadas 150 gestantes com suspeita de toxoplasmose. A infecção aguda foi confirmada em 72 (48%) gestantes e a toxoplasmose congênita foi diagnosticada em 12 (16%) fetos. O diagnóstico pré-natal foi realizado pela reação em cadeia da polimerase no líquido amniótico. Todas as pacientes receberam terapia antiparasitária. O acompanhamento ultra-sonográfico foi quinzenal e todos os recém-nascidos foram acompanhados no primeiro ano de vida. RESULTADOS: as alterações ultra-sonográficas foram observadas em oito fetos. Todos apresentavam dilatação ventricular bilateral, associada a calcificações periventriculares em cinco casos. Outras alterações como calcificação hepática, hepatomegalia, poliidrâmnio e derrame pericárdico foram menos freqüentes. Dentre esses fetos, quatro foram neomortos e três apresentaram seqüelas (coriorretinite e retardo neuropsicomotor). Os quatro fetos com ultra-sonografia normal evoluíram satisfatoriamente. CONCLUSÃO: observou-se elevada incidência de alterações ultra-sonográficas nos fetos com toxoplasmose congênita, principalmente cerebrais. Outras alterações como hepatomegalia e derrame pericárdio são menos freqüentes e traduzem infecção sistêmica. O prognóstico dos fetos parece correlacionar-se com a presença de lesões ultra-sonográficas, uma vez que nesse grupo de fetos observou-se alta mortalidade e entre os sobreviventes a incidência de seqüelas foi importante. Os fetos sem alterações ultra-sonográficas evoluíram de forma favorável, sem seqüelas de desenvolvimento. Esses resultados destacam a importância da ultra-sonografia no acompanhamento desses fetos, a fim de se estabelecer um prognóstico e permitir a elaboração de conduta pós-natal adequada.
Resumo:
A citomegalovirose congênita sintomática é entidade clínica de grande importância devido a sua vasta sintomatologia fetal. No Brasil, o diagnóstico intra-útero é ainda pouco realizado, apesar do grande arsenal propedêutico. Relatamos um caso de citomegalovirose congênita grave com hepatoesplenomegalia, agenesia parcial do vérmix cerebelar, calcificações intracranianas, placentomegalia, aumento da ecogenicidade intestinal e renal, cardiomegalia, hipoplasia pulmonar, derrame pericárdico e ascite. A ressonância nuclear magnética fetal foi utilizada para confirmação dos achados ultra-sonográficos. A amniocentese foi realizada para análise do líquido amniótico por meio da PCR, sendo evidenciado resultado positivo. O óbito fetal foi constatado na 31ª semana de gestação, sendo confirmados os achados através da citopatologia e estudo anatomopatológico do natimorto. O arsenal propedêutico existente, na atualidade, para diagnóstico intra-útero da citomegalovirose congênita é de grande importância para confirmação diagnóstica e determinação do prognóstico fetal.