Síndrome de Gitelman: do diagnóstico ao acompanhamento na gestação

ResumoA síndrome de Gitelman (SG) é uma forma rara de nefropatia autossômica recessiva perdedora de sal, caracterizada classicamente por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose metabólica e pressão arterial baixa. Fadiga, fraqueza muscular e paralisia muscular estão entre seus sintomas mais comuns. Além dos distúrbios eletrolíticos típicos, outros achados laboratoriais incluem a hiperreninemia e o hiperaldosterismo secundário. Nefrocalcinose bilateral pode ocorrer. O tratamento consiste basicamente na reposição de potássio e uso de antagonistas da aldosterona. A melhor abordagem para gestantes portadoras de SG ainda está por ser definida. Entretanto, enfatiza-se a necessidade de suplementação dos íons, o controle do peso como ferramenta clínica de avaliação do balanço hídrico e a monitorização frequente do feto e dos níveis de líquido amniótico. O risco cirúrgico associado à cesariana em paciente com SG não está definido. Apesar dos riscos associados às crises sintomáticas de hipocalemia/hipomagnesemia, a SG apresenta bom prognóstico quando adequadamente tratada. A gravidez impõe a necessidade de controle mais intenso da doença, mas apresenta bom prognóstico para o binômio materno-fetal.

Síndrome TINU: revisão de literatura à propósito de um caso

Resumo Introdução: A síndrome nefrite tubulointersticial e uveíte (síndrome TINU) é uma entidade clínica incomum e a maioria dos pacientes são adolescentes e mulheres jovens. O caso relatado a seguir refere-se a uma paciente idosa com manifestações oftalmológicas que antecederam às renais, sendo provavelmente o primeiro caso descrito no Brasil. Relato de Caso: Paciente feminina, 60 anos, procurou atendimento médico por queixa de "olhos vermelhos". Três meses após o primeiro episódio do quadro ocular, a paciente cursou com sintomas sistêmicos e disfunção renal. A biópsia renal evidenciou nefrite tubulointersticial com sinais de atividade. Discussão: A fisiopatologia da síndrome TINU permanece pouco entendida, provavelmente envolvendo a imunidade celular e humoral. Essa síndrome pode ser diferenciada de condições sistêmicas associadas à uveíte e à nefrite, sendo necessária a exclusão de outras doenças antes de se confirmar seu diagnóstico, especialmente na presença de achados oftalmológicos. Conclusão: A suspeição clínica e o conhecimento do manejo desta patologia por nefrologistas, internistas e oftalmologistas são mandatórios no tratamento do paciente com Síndrome TINU.

Um caso de recuperação da função renal na síndrome hemolítico-urêmica tratada com eculizumab

Resumo A síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa) é uma doença grave, pouco prevalente, com acometimento em qualquer idade e apresentação esporádica ou familiar. A SHUa é causada por uma ativação descontrolada do sistema complemento. A plasmaférese foi o tratamento padronizado por anos, com resultados desfavoráveis, levando à doença renal crônica terminal ou morte em aproximadamente 40% dos pacientes durante as primeiras manifestações clínicas. O Eculizumab é um anticorpo monoclonal humanizado contra o componente C5 do complemento e nos últimos anos vem sendo utilizado como novo arsenal terapêutico com resultados promissores. O presente caso descreve uma paciente adulta tratada com eculizumab em que se obteve resultados satisfatórios evitando-se potenciais riscos e aumento da morbidade com o procedimento de plasmaférese.