Síndrome climatérica em uma cidade do Nordeste brasileiro: um inquérito domiciliar

OBJETIVO: Avaliar a prevalência da Síndrome Climatérica (SC) em mulheres de São Luís, Maranhão, uma das regiões menos desenvolvidas do Nordeste brasileiro.MÉTODOS: Estudo descritivo e exploratório de corte transversal, tipo inquérito populacional domiciliar. Foram selecionadas 1.210 mulheres climatéricas de 45 a 60 anos de idade em São Luís, Maranhão, Brasil. As entrevistas foram aplicadas por meio de questionários, no período de abril a julho de 2008, contendo variáveis sociodemográficas, status menopausal e intensidade dos sintomas climatéricos (índices circulatório e psicológico), sendo que para estes últimos foi realizada a sua associação com os períodos pré e pós-menopausal. A técnica de Análise Correspondência Múltipla (ACM) foi utilizada para avaliar a inter-relação entre os sintomas climatéricos.RESULTADOS: A maioria das pacientes tinha entre 55 a 60 anos (35,3%), era de cor parda (37,9%), com 9 a 11 anos de escolaridade (39,8%), com parceiro (56%), católica (73,9%) e de classe social C (51,1%). A prevalência da SC foi de 85,9%, destacando-se fogachos (56,4%) e sudorese (50,4%) como os sintomas vasomotores mais prevalentes. Os sintomas psicológicos mais frequentes foram nervosismo (45%) e irritabilidade (44,8%). Houve predomínio do ressecamento vaginal (62,7%) como a queixa urogenital mais prevalente. A intensidade dos sintomas vasomotores e psicológicos foi significativamente mais elevada nas fases de peri e pós-menopausa (p<0,05).CONCLUSÃO: A prevalência da SC foi elevada em mulheres dessa cidade do Nordeste do Brasil.

Acantose nigricante: inter-relações metabólicas inerentes à síndrome dos ovários policísticos

OBJETIVO: Estabelecer a prevalência da acantose nigricante (AN) no contexto da síndrome dos ovários policísticos (SOP) e as respectivas associações com a obesidade, a resistência insulínica (RI), a insulinemia e a síndrome metabólica (SM).MÉTODOS: Em um estudo transversal e prospectivo, foram selecionadas cem pacientes acometidas pela SOP, diagnosticadas segundo o Consenso de Rotterdam (2003). O exame cutâneo incluiu, além da verificação da presença da AN, a presença do hirsutismo (escore ≥8) e da acne. Foram investigados os dados clínicos e bioquímicos, os fatores de risco cardiovascular que se fazem presentes na SM, como circunferência abdominal (CA), obesidade, hipertensão e os índices de HDL e triglicérides. O modelo de aferição da resistência insulínica foi realizado por meio do teste homeostatic model assessment of insulin resistance(HOMA-IR).RESULTADOS: A prevalência da AN (53%) mostrou correspondência significativa com o hirsutismo (p=0,02), o índice de massa corpórea (IMC) (p<0,01), a insulinemia basal (p<0,01), o HOMA-IR (p<0,01) e a SM (p<0,05). A SM alcançou a prevalência de 36% e associou-se significativamente apenas com a AN (p<0,01). Conquanto ausente o diabetes mellitus, sobressaem as conotações do HOMA-IR alterado (p=0,01) com a SM (p<5%) e a AN (p<0,01).CONCLUSÕES: A AN integra o quadro fenotípico grave da SOP como mais um signo previsível dos riscos da doença cardiovascular.

Frequência e fatores associados à síndrome da mama fantasma em mulheres submetidas à mastectomia por câncer de mama

OBJETIVO: Avaliar a frequência e os fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome da mama fantasma em pacientes submetidas à mastectomia para o tratamento do câncer de mama.MÉTODOS: Estudo de coorte com mulheres atendidas em um hospital especializado da região sudeste do Brasil no período de setembro de 2008 a junho de 2009. Foram consideradas como tendo síndrome da mama fantasma pacientes com relato da presença de dor na mama fantasma e/ou sensação na mama fantasma. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA) (015/08). Foi realizada análise descritiva por meio da frequência absoluta e relativa. Para avaliar a associação entre a SMF e os potenciais fatores de risco, foi realizada análise univariada, por meio de odds ratios(OR) com os respectivos intervalos com 95% de confiança (IC95%).RESULTADOS: Foram incluídas 88 pacientes. A frequência da SMF observada aos 45 dias (primeiro seguimento) foi de 44,3 e 18,2% aos 2 anos (último seguimento). A maioria das mulheres apresentou relato de sensação na mama fantasma em todos os seguimentos (37,1; 30,1 e 22%). No seguimento de 6 meses, mulheres com idade inferior a 60 anos apresentaram um risco 3,9 vezes maior de apresentar síndrome da mama fantasma (OR=3,9; IC95% 1,4-10,5) e aquelas com maior escolaridade (8 anos ou mais de estudo) apresentaram maior risco de desenvolver SMF (OR=2,6; I 95% 1,01-6,8).CONCLUSÃO: A população estudada apresentou alta frequência de SMF, com diminuição ao longo do seguimento pós-operatório. Sua ocorrência no seguimento de seis meses foi maior entre as mulheres mais jovens e com maior escolaridade.

Síndrome distérmica (hipertermia) em bovinos associada à intoxicação por Claviceps purpurea

Descrevem-se três surtos de síndrome distérmica (hipertermia) associada à intoxicação por Claviceps purpurea, em bovinos de leite durante o verão de 1999-2000, em três estabelecimentos do Rio Grande do Sul. De um total de 66 bovinos que ingeriram a ração contaminada com o fungo, 37 (56%) adoeceram até 3 meses após a introdução da ração contaminada. Os principais sinais clínicos foram temperatura retal elevada, pêlos compridos, longos e sem brilho, salivação intensa, respiração ofegante, com a boca aberta e, em alguns casos, com a língua para fora da cavidade oral. Os animais acometidos procuravam sombra ou permaneciam dentro d'água. Houve diminuição de 10 a 30% no consumo de alimentos e perda de peso. A redução na produção de leite foi de 30 a 50%. Os sinais clínicos se intensificavam durante o dia e eram diretamente proporcionais à elevação da temperatura ambiental. Os achados de necropsia em um bovino que foi eutanasiado, incluíram leve enfisema pulmonar, principalmente na região dorsal dos lobos pulmonares diafragmáticos. Histologicamente havia moderada hipertrofia da musculatura lisa dos bronquíolos e ruptura de septos alveolares formando cotos alveolares em clava. Nos três estabelecimentos onde ocorreram os surtos, escleródios de C. purpurea foram observados nas amostras de ração fornecida aos bovinos. Os animais afetados recuperaram-se após aproximadamente 60 dias da retirada da ração contaminada. O diagnóstico baseou-se em dados epidemiológicos, sinais clínicos, na presença de escleródios de C. purpurea na ração fornecida aos animais, nos achados de necropsia e na histopatologia. A patogenia e o quadro clínico-patológico observados são discutidos e comparados com outros relatos dessa enfermidade.

Síndrome do abscesso pituitário em bezerros associada ao uso de tabuleta nasal para desmame interrompido

Descrevem-se surtos e casos esporádicos de síndrome do abscesso pituitário em bovinos no Estado do Rio Grande do Sul. A doença ocorreu em 8 propriedades de gado de corte, nos municípios de Cachoeira do Sul, Lavras do Sul, Bagé, Osório e Vila Nova do Sul, no período de 1998 a 2002. De um total de 2.438 bezerros submetidos ao desmame interrompido com o uso da tabuleta nasal, aproximadamente 35 (1,4%) animais adoeceram e 24 (0,98%) morreram. A idade dos bezerros afetados variava entre 3 e 12 meses. Os animais doentes apresentavam corrimento nasal, depressão, febre, incoordenação motora, andar em círculos, desvio lateral da cabeça, hipermetria, exoftalmia, disfagia, mandíbula caída, protusão lingual, dificuldade de mastigação e sialorréia. Em alguns casos, observou-se também cegueira, acompanhada ou não de turvação dos humores do globo ocular, exoftalmia e opacidade da córnea. Nas fases terminais, ocorriam decúbito lateral, convulsões, nistagmo, opistótono, coma e morte. Os principais achados de necropsia consistiam em abscessos únicos pituitários ou parapituitários que comprimiam dorsalmente o tronco encefálico e nervos cranianos próximos à pituitária. Em alguns casos, havia osteomielite envolvendo o osso baso-esfenóide com a formação de abscessos na substância encefálica, leptomeningite na superfície ventral do encéfalo e medula espinhal cervical e rinite necrosante ou abscedativa associada às lesões traumáticas provocadas pela colocação da tabuleta nasal. Histologicamente, os abscessos correspondiam a grandes agregados de neutrófilos e restos celulares circundados por células mononucleares e proliferação de tecido conjuntivo. Meningite fibrinopurulenta nas leptomeninges do cerebelo, tronco encefálico e medula espinhal cervical também foi observada. Em alguns casos, a inflamação purulenta se estendia para o parênquima da pituitária. Arcanobacterium (Actinomyces) pyogenes foi isolado dos abscessos. O diagnóstico de síndrome do abscesso pituitário foi baseado nos dados epidemiológicos, sinais clínicos, achados macroscópicos, histológicos e microbiológicos.

Síndrome do Cabrito Mole ("Floppy Kid")

A síndrome do cabrito mole (Floppy Kid) é uma doença aguda, de causa desconhecida que afeta cabritos com 3 a 10 dias de idade. Caracteriza-se clinicamente por depressão profunda, paralisia flácida, dilatação do abdome e acidose metabólica, sem desidratação (acidose paradoxal). Foi descrita pela primeira vez nos EUA em 1987 e, posteriormente, no Canadá e diversos países da Europa (Tremblay et al. 1991, Meier 2002). Este trabalho tem o objetivo de divulgar as características da doença, que já foi diagnosticada na Paraíba, e provavelmente ocorra em outras regiões do Brasil, para que os veterinários e pesquisadores possam reconhecê-la e fornecer informações para contribuir ao esclarecimento dos aspectos etiológicos e patogênicos da mesma. Adicionalmente, são descritos a epidemiologia, os sinais clínicos e a patologia de quatro surtos da síndrome do cabrito mole em Paraíba.

Surto de Circovirose (Síndrome Definhante Multissistêmica de Suínos Desmamados) no estado do Rio de Janeiro

Descreve-se o primeiro surto de Síndrome Definhante Multissistêmica de Suínos Desmamados (SDMSD) na Região Sudeste do Brasil, no estado do Rio de Janeiro. A enfermidade que afetou principalmente suínos desmamados com idade em torno de 4 meses, levou a morte pelo menos 14 animais. A granja onde o surto ocorreu, tinha péssimas condições sanitárias e de manejo. Clinicamente, a doença caracterizou-se por má condição corporal, pouco desenvolvimento, tosse, taquipnéia, dispnéia, diarréia, ataxia, tremores após estímulo, decúbito e convulsões, com evolução aguda a subaguda. À necropsia, os achados mais importantes foram um aumento de volume de linfonodos e pulmões não-colapsados, com áreas consolidadas, principalmente nos lobos craniais e porção anterior dos lobos médios. O exame histológico revelou, com maior freqüência, infiltração linfo-histiocítica com células sinciciais em linfonodos, baço, placas de Peyer, rim, pulmão e fígado, depleção ou hiperplasia linfóide, bem como pneumonia bronco-intersticial linfo-histiocitária e áreas de broncopneumonia secundária. O diagnóstico firmou-se pela observação dos sintomas e das lesões histológicas típicas e foi confirmado por exame imunohistoquímico e PCR. O estudo teve por objetivo caracterizar os aspectos epidemiológico e clínico-patológico desse surto, já que a mesma tem causado grandes perdas econômicas, diretas ou indiretas, à suinocultura mundial.

Abscessos dentários periapicais em leitões com síndrome multissistêmica do definhamento

Duzentos e oitenta leitões, entre 40 e 70 dias de idade, afetados pela sindrome multissistêmica do definhamento (SMD) foram examinados após eutanásia para pesquisa de lesões dentárias. Pelo menos um abscesso periapical foi observado em 58 leitões (20,7%), dos quais 12 apresentaram abscessos múltiplos. Terceiros incisivos superiores, 3os incisivos inferiores, caninos superiores, caninos inferiores e outros dentes apresentaram respectivamente 22 (31,4%), 16 (22,9%), 4 (5,7%), 23 (32,9%) e 5 (7,1%) abscessos periapicais. A maior prevalência de abscessos observada nos dentes 3os incisivos e caninos inferiores está provavelmente associada com a maior área de corte ou desgaste que sofrem esses dentes. Entre as bactérias isoladas de amostras de 65 abscessos, Streptococcus sp. foi a mais prevalente e esteve presente em 21,48% e 27,7% dos isolados em aerobiose e anaerobiose, respectivamente. Na segunda posição em prevalência estiveram as bactérias corineformes, as quais foram mais freqüentemente isoladas em atmosfera anaeróbica do que aeróbica. Houve preponderância de isolamentos de bactérias Gram-positivas. Não foi possível determinar se as co-infecções bacterianas predispuseram às lesões características de SMD ou foram conseqüentes à imunossupressão causada pela infecção com PCV2.

Alterações morfológicas de tecido laminar do casco e parâmetros clínicos e laboratoriais de equinos com síndrome cólica letal

As afecções gastrintestinais dos cavalos são agravadas por complicações como a laminite, cuja etiopatogenia está relacionada à degradação da membrana basal do tecido laminar por metaloproteinases (MMPs). A ativação das MMPs pode ocorrer devido à liberação local de citocinas inflamatórias ou enzimas provenientes de leucócitos infiltrados no tecido laminar. O objetivo deste trabalho foi avaliar as alterações morfológicas do tecido laminar de equinos com síndrome cólica letal e sua provável associação com parâmetros clínicos e laboratoriais. Observou-se intensa destruição da arquitetura laminar, principalmente nos animais com alterações físicas e laboratoriais mais acentuadas, como tempo de preenchimento capilar prolongado (TPC), membranas mucosas congestas, taquicardia, hemoconcentração e redução nas contagens de plaquetas e leucócitos. Os resultados sinalizam o provável momento do desenvolvimento de lesões do tecido laminar em equinos com síndrome cólica, no qual é possível adotar medidas preventivas contra a laminite.

Síndrome do abscesso pituitário em bezerros na Região Centro-Oeste

A síndrome do abscesso pituitário é uma doença neurológica responsável por casos esporádicos e surtos, principalmente em bezerros, ocasionando alto índice de mortalidade. Descreve-se a ocorrência e os achados clínicos, laboratoriais e anátomo-patológicos em três bezerros com síndrome do abscesso pituitário no Centro-Oeste do Brasil. Os animais tinham 8-11 meses de idade e os sinais clínicos mais marcantes relacionaram-se aos sinais nervosos de origem cerebral e do tronco encefálico com evolução clínica de 7-20 dias. A hematologia revelou leucocitose por neutrofilia e hiperfibrinogenemia. A análise do líquido céfalo-raquidiano apresentou pleocitose neutrofílica. Arcanobacterium pyogenes foi isolado do líquido céfalo-raquidiano. Um dos bezerros apresentou recuperação após antibioticoterapia. A mortalidade foi de 66,6% (2/3). Os achados de necropsia consistiram em um único abscesso de localização parapituitária ou situado no parênquima da glândula; um dos bezerros apresentou rinite necrosante e outro, broncopneumonia abscedativa. O exame histológico do sistema nervoso central revelou ausência quase completa do tecido hipofisário normal, devido à necrose extensa e infiltrado inflamatório neutrofílico difuso concomitante. Reitera-se a importância da realização de práticas de manejo adequadas a fim de reduzir a incidência de inúmeras enfermidades, principalmente em bezerros, dentre elas a síndrome do abscesso pituitário.

Avaliação radiográfica e ultrassonográfica do aparato podotroclear de cavalos Quarto de Milha diagnosticados com síndrome do navicular

O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações do aparato podotroclear de 22 cavalos da raça Quarto de Milha acometidos pela síndrome do navicular utilizando o acesso transcuneal. Esses equinos foram submetidos ao exame radiográfico e ultrassonográfico. No exame radiográfico foi observado a presença de invaginação sinovial de diferentes tipos, além de calcificação da bursa podotroclear e tendão flexor digital profundo, entesiófitos, osteófitos e alteração do limite córtico-medular. No exame ultrassonográfico observou-se alterações da bursa podotroclear, aderência e irregularidades nos bordos do tendão flexor digital profundo, diminuição do coxim digital, calcificação do ligamento sesamóide distal ímpar e irregularidade da superfície flexora do osso sesamóide distal. Todos os equinos que apresentavam alterações radiográficas também apresentaram alterações no exame ultrassonográfico compatíveis com a síndrome do navicular. O exame ultrassonográfico utilizando o acesso transcuneal foi um método prático e eficiente para avaliação das lesões do aparato podotroclear dos eqüinos, sendo um método complementar ao exame radiográfico.

Perfil sorológico, viremia e eliminação do circovírus suíno tipo 2 em animais naturalmente infectados pertencentes a granjas com ou sem a síndrome da refugagem multissistêmica

Um estudo virológico e sorológico seccional (E1) e outro longitudinal (E2) foram realizados em granjas com (G2 e G3) e sem (G1) a síndrome de refugagem multissitêmica (SRM) no Brasil. Foram coletadas amostras de sangue, soro, swabs nasal e retal de animais de cada categoria do ciclo produtivo: porcas, leitões maternidade, creche, recria e terminação. Em E1, nas granjas G1a e G2, foram amostrados 40 animais de cada categoria. Em E2, nas granjas G1b e G3, 35 leitões na maternidade foram identificados e amostrados ao longo do ciclo produtivo. O soro foi avaliado para presença de anticorpos contra circovírus suíno tipo 2 (CVS2) e sangue e swabs para presença do ácido nucléico viral. Em E1, a categoria porcas possuía altas taxas de animais virêmicos e soropositivos, com porcentagem de porcas com títulos altos superior a G2. Em G1a a queda de imunidade passiva ocorreu entre o final da fase de creche e início da recria com aumento da eliminação viral em swabs e subsequente soroconversão. Em G2 a queda ocorreu entre a fase final da maternidade e início da creche, com diminuição da eliminação viral. Em E2, a queda da imunidade materna ocorreu entre a 1ª e 2ª coleta em G1b; e em G3, entre a 2ª e 3ª coleta. Em ambas as granjas, a queda de imunidade passiva coincidiu com o aumento da viremia e eliminação viral e a soroconversão ocorreu entre a 3ª e 4ª coleta em ambas as granjas com aumento da média de título de anticorpos e declínio da viremia. Viremia e eliminação viral foram detectadas em todas as coletas realizadas; 42% dos animais amostrados em E2 foram virêmicos em todas as coletas e todas as amostras de tecido coletadas no abate foram positivas para o CVS2. Este estudo confirma a persistência da viremia mesmo em presença de altos títulos de anticorpos e que o perfil sorológico em um rebanho com e sem a presença da síndrome pode ser diferente, principalmente em relação à duração da imunidade passiva.

Perfil das amostras do sistema nervoso central de bovinos com síndrome neurológica e diagnóstico da raiva bovina no serviço de defesa sanitária de Minas Gerais, 2003-2010

As enfermidades do sistema nervoso central (SNC) são frequentemente relatadas em bovinos no Brasil. Apesar de Minas Gerais ter o segundo maior rebanho bovino do país, há escassez de informações referentes às doenças neurológicas que acometem esses animais. O Laboratório de Saúde Animal do Instituto Mineiro de Agropecuária (LSA/IMA) é o responsável pelo diagnóstico das enfermidades neurológicas dos animais de produção no Estado, com ênfase para a raiva e as encefalopatias espongiformes transmissíveis. Foi realizado um estudo retrospectivo dos dados referentes às amostras de SNC de bovinos com síndrome neurológica avaliadas pelo LSA/IMA de janeiro/2003 a junho/2010, com o objetivo de determinar o perfil das amostras encaminhadas para análise no serviço de defesa sanitária animal, com ênfase no diagnóstico da raiva bovina. Foram consideradas características do animal (sexo, idade, raça e tipo de morte) e da amostra (método de conservação e responsável pela coleta), sendo nas positivas para raiva, avaliada sua composição, assim como as alterações histopatológicas encontradas. Os dados relacionados à frequência de positividade nas diferentes categorias foram submetidos à análise pelo Teste Exato de Fisher. Durante o período avaliado, foram analisadas 3.731 amostras de bovinos com doença neurológica, havendo predomínio de fêmeas e mestiços, o que reflete a composição do rebanho do Estado. O método de conservação foi o principal problema encontrado, sendo apenas 25,89% das amostras encaminhadas em gelo e formol a 10%. Verificou-se uma diminuição gradativa no envio de material para análise. Quanto a raiva bovina diagnosticada no Estado, foram avaliadas 3.703 amostras pela imunofluorescência direta (IFD) e prova biológica (PB), com 41,58% de positividade, sendo dessas 282 submetidas a histopatologia. A frequência de positividade foi influenciada pela raça, idade e tipo de morte do animal. A composição da amostra alterou significativamente o resultado das análises, havendo maior frequência de positividade naquelas compostas por três ou mais fragmentos de SNC, tanto na IFD/PB, quanto na histopatologia. O bulbo, fragmento de eleição para o diagnóstico da EEB, tem sido erroneamente enviado refrigerado e não em formol a 10%. Cerebelo, tálamo, tronco encefálico e medula apresentaram maior frequência de corpúsculos de Negri que cérebro e gânglio trigeminal. O infiltrado inflamatório não supurado foi menos frequente no cérebro, que nos demais fragmentos avaliados. Conclui-se que as amostras de bovinos com síndrome neurológica enviadas ao serviço de defesa sanitária animal de Minas Gerais apresentam características distintas, sendo o método de conservação o principal problema encontrado. Além disso, a raiva bovina diagnosticada na população estudada é influenciada pelas características do animal e da amostra, sendo indicado o envio de diferentes fragmentos do SNC para análise, conservados adequadamente, o que contribui para um diagnóstico mais preciso.

Crescimento e composição corporal em crianças e adolescentes com síndrome nefrótica córtico-dependente

OBJETIVO: Avaliar crescimento e composição corporal em crianças e adolescentes com Síndrome Nefrótica Córtico-Dependente (SNCD). MATERIAL E MÉTODOS: Foram incluídos todos os pacientes de 5 a 18 anos, em acompanhamento por pelo menos dois anos, com diagnóstico de SNCD. Foram coletados dados referentes a: tempo de tratamento, idade de início de tratamento, valores consecutivos do colesterol, albuminemia, proteinemia total, dose de uso de corticoide e peso, estatura e idade da primeira consulta. As avaliações antropométricas dobra cutânea triciptal e subescapular, índice de massa corpórea, circunferência muscular do braço, circunferência da cintura e z-escore de estatura/idade foram realizadas durante as consultas de rotina e realizadas somente quando se considerou a criança sem edema clinicamente visível. Estatística não paramétrica com p < 0,05. RESULTADOS: Foram estudados 18 pacientes, 11 do sexo masculino (61,1%), idade entre 6 e 16 anos (12,22 ± 2,98), tempo médio de tratamento de 6,75 ± 3,75 anos. Os valores iniciais do z-escore foram significativamente maiores do que os finais (-0,69 ± 0,80 e de -2,07 ± 1,61; p = 0,003). A evolução individual do z-escore mostrou que houve diminuição em 14 (-1,37 ± 1,55) e manutenção dos valores em quatro pacientes. Comparando-se vários parâmetros que poderiam ser responsáveis pela diferença de evolução, somente a proteinúria residual foi significativamente diferente. A medida da circunferência muscular do braço foi significativamente menor no grupo com perda de z-escore. CONCLUSÕES: Foi observado, na maioria dos pacientes, déficit de estatura e diminuição da massa magra, provavelmente associados à gravidade do quadro nefrótico, que necessitou de doses elevadas e prolongadas de corticoide.

Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.