Podocitúria na doença de Fabry

Resumo Introdução: A doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossômica ligada ao cromossomo X ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução ou ausência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de gb3. A doença renal é uma importante consequência clínica da acumulação de Gb3. Podócito é o tipo celular mais afetado na doença renal, que mostra apenas uma resposta parcial à Terapia de Reposição Enzimática. Além disso, a disfunção podocitária é a principal contribuinte para a perda progressiva da função renal e pode ser encontrada alterada mesmo antes do início da microalbuminúria. Assim, a podocitúria na DF pode ser uma ferramenta importante para prever a doença renal. Objetivo: O objetivo deste estudo foi quantificar a excreção urinária de podócitos em pacientes com DF (V269M, n = 14) e controles saudáveis (n = 40), e relacioná-las com as variáveis sexo, idade, tempo de terapia e a razão albumina: creatinina (AUC). Métodos: Podócitos urinários foram identificados utilizando imunofluorescência para podocalixina e DAPI. O número de células podocalixina positivo foi contado e o número médio foi utilizado (faixa normal 0-0.6 podócitos/mL). Resultados: O número médio de podócitos na urina de pacientes com DF foi significativamente maior do que os controles saudáveis (p < 0.0001). Observou-se uma correlação positiva entre podocitúria e AUC (p = 0.004; r2 = 0.6417). Conclusão: A podocitúria pode ser uma ferramenta adicional para avaliar a progressão da doença renal em pacientes que se espera que tenha um fenótipo mais agressivo.

Urolitíase pediátrica: experiência de um hospital infantil de cuidados terciários

Resumo Introdução: A urolitíase pediátrica tornou-se mais prevalente nas últimas décadas, com altas taxas de recorrência e considerável morbidade. A maioria das crianças com urolitíase idiopática tem uma anormalidade metabólica subjacente e a investigação adequada permite intervenções terapêuticas para reduzir a formação de novos cálculos e suas complicações. Objetivos: Identificar características demográficas e clínicas da urolitíase pediátrica, a etiologia, condutas terapêuticas, recidiva da doença e evolução dos pacientes em um hospital infantil de cuidados terciários. Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo com pacientes pediátricos internados no Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis, SC, Brasil, com diagnóstico de urolitíase, no período de janeiro 2002 a dezembro de 2012. Dados foram obtidos dos prontuários e foram incluídos aqueles com diagnóstico confirmado por exame de imagem e urina 24h ou amostra única urinária. Resultados: Foram avaliados 106 pacientes (65%M) pediátricos. Idade média ao diagnóstico 8,0 ± 4,2 e 85% tinham história familiar positiva para urolitíase. Dor abdominal, cólica nefrética clássica e infecção urinária foram as principais manifestações. 93,2% tinham alteração metabólica, sendo a hipercalciúria a mais comum. Tratamento farmacológico foi instituído em 78% dos casos. Utilizou-se citrato de potássio e hidroclorotiazida. Tratamento cirúrgico foi realizado em 38% dos pacientes. Houve resposta ao tratamento em 39% deles, com recidiva da urolitíase em 34,2%. Apenas 4,7% dos pacientes continuaram acompanhamento, 6,6% foram encaminhados para outros serviços, 8,5% receberam alta e 73,8% perderam acompanhamento. Conclusão: A urolitíase pediátrica merece avaliação metabólica detalhada após sua apresentação inicial para tratamento, acompanhamento e prevenção da formação lítica e de suas complicações.