373 resultados para Enfermedades de causa genética


Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O objetivo deste estudo foi descrever a diversidade genética de S. adstringens em três populações localizadas em Unidades de Conservação do Estado de Minas Gerais, utilizando-se marcadores isoenzimáticos. Foram amostradas as populações dos Parques Estaduais (PE) do Biribiri e Serra Nova e Parque Nacional (PN) das Sempre Vivas. Foram empregados 14 marcadores isoenzimáticos, dos quais nove locos foram polimórficos (est-2, est-3, est-4, got-1, pgi-1, mdh-4, idh-1, adh-1 e skdh-1). Os testes de ajustamento às proporções genotípicas de EHW, teste exato de Fisher e χ² não foram significativos nos locos isoenzimáticos das três populações, exceto est-4 no PE Serra Nova, mdh-4 e idh-1 no PE do Biribiri. Os valores de heterozigosidade média esperada (He) variaram entre 0,217 e 0,255, estando próximos dos encontrados em espécies arbóreas tropicais (0,204 e 0,211) com as mesmas características de distribuição geográfica de S. adstringes. O índice de fixação (F) foi significativamente menor do que zero na população do PE do Biribiri (-0,149) e não significativo no PN das Sempre Vivas (-0,031) e no PE Serra Nova (-0,138). O excesso significativo de heterozigotos estimado na população do PE do Biribiri pode significar seleção a favor desses genótipos, porém, para verificar tal possibilidade, são requeridos estudos que consideram variáveis ambientais.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A recuperação de matas ciliares com mudas que apresentam o máximo de diversidade genética possível é de suma importância para a conservação das espécies. Assim, este estudo foi realizado com o objetivo de caracterizar geneticamente, por meio de marcadores RAPD, indivíduos de Spondias lutea L. (cajá), com a finalidade de elaborar estratégias de produção de sementes para a recuperação de mata ciliar. O estudo foi realizado em uma área de mata ciliar no Baixo São Francisco sergipano, onde foi coletado material foliar de 17 indivíduos para a análise de RAPD. A extração de DNA foi realizada por meio de tampão CTAB 2%, e para a geração de polimorfismo foram empregados 17 oligonucleotídios. A matriz binária construída com presença (1) e ausência de bandas (0) foi usada para o cálculo da estimativa de similaridade genética e, a partir desta, foi feita a representação simplificada das similaridades, pelo método de agrupamento UPGMA, e a estabilidade dos agrupamentos foi testada pela análise "bootstrap". Para visualização da divergência entre os indivíduos, realizou-se o agrupamento dos indivíduos pelo método de Tocher. A matriz de distância genética foi comparada com a matriz de distância geográfica pelo teste de Mantel, com a finalidade de verificar se há correlação entre as mesmas. A similaridade genética média entre os indivíduos foi de 46,8%, e a amplitude das similaridades variou de 21 a 78%. Não houve associação entre as distâncias genéticas e geográficas (r = 0,08). Com o método de agrupamento de Tocher, houve a formação de cinco grupos e o valor mínimo de similaridade calculado, acima do qual os indivíduos são considerados geneticamente iguais, foi igual a 91%. Assim, os indivíduos analisados são considerados divergentes e podem ser utilizados como matrizes porta-sementes em programas de produção de sementes para a recuperação de mata ciliar.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Os estudos de diversidade genética em populações naturais são imprescindíveis para a elaboração de estratégias de conservação. Assim, este trabalho foi realizado com o objetivo de caracterizar geneticamente, por meio de marcadores Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD), populações naturais de Ziziphus joazeiro Mart., localizadas na região do Baixo São Francisco sergipano. Foram empregados 20 oligonucleotídeos e, a partir do polimorfismo observado, foram estimadas a porcentagem de polimorfismo, a variabilidade genética e a similaridade genética (Sgij), por meio do coeficiente de Jaccard. O teste de Mantel foi realizado para avaliar a correlação entre a similaridade genética e a distância geográfica; sendo o fluxo gênico também estimado. O polimorfismo observado nas populações de Z. joazeiro variou de 58,1 a 66,5% e a similaridade genética, de 44 a 54%. A similaridade genética não está correlacionada com a distância geográfica, e os valores observados para o índice de diversidade genética de Nei, para o índice de Shannon e para os parâmetros HS, HT e GST foram considerados altos e semelhantes aos encontrados em outras espécies arbóreas. A porcentagem de locos polimórficos foi considerada baixa. Maior identidade genética foi encontrada entre as populações de Canindé do São Francisco e Santana do São Francisco; e a maior distância genética entre as populações de Canhoba e Canindé do São Francisco. O fluxo gênico foi maior que 1. Com base nos resultados, pode-se afirmar que há alta variabilidade genética entre as populações e que estas podem estar geneticamente estruturadas.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

A Mata Atlântica é o bioma brasileiro mais severamente afetado pela fragmentação ambiental. A análise da estruturação da diversidade genética, assim como de características demográficas e quantitativas, permite inferir parâmetros populacionais importantes para os programas de conservação de espécies ameaçadas. Cabralea canjerana ssp. canjerana (Meliaceae) é uma espécie arbórea dioica considerada modelo para estudos de conservação da Mata Atlântica. Cento e oitenta e três indivíduos de oito subpopulações de C. canjerana foram coletados em fragmentos florestais na Área de Proteção Ambiental (APA) Fernão Dias, no Sul do Estado de Minas Gerais, Brasil. Utilizando marcadores microssatélites, a diversidade genética foi estimada e contrastada com medidas quantitativas e medidas geográficas dessas oito subpopulações. Elevados níveis de diversidade genética foram encontrados. Uma porção pequena, porém significativa, da variância genética total está estruturada entre as populações (θ = 0,053), que foram estruturadas em dois grupos distintos. As estimativas dos níveis de diversidade genética nas populações localizadas acima de 1.800 m de altitude foram maiores, corroborando a importância dessas populações na manutenção da diversidade genética. A densidade populacional observada também foi maior nos fragmentos de maior altitude (r = 0,849; p-valor = 0,007). Não houve correlação significativa entre as variáveis fenotípicas (altura dos indivíduos e diâmetro a 1,50 m acima do solo) e as medidas de diversidade genética. Esforços conservacionistas para que aumentem o fluxo gênico entre esses fragmentos florestais devem ser estimulados, principalmente entre os fragmentos de baixa altitude e os fragmentos de elevada altitude. É comprovado que populações situadas em elevadas altitudes possuem maior número de indivíduos por hectare e, portanto, maiores índices de diversidade genética. Essas áreas podem ser tratadas como repositório de diversidade genética, e sua manutenção é de extrema importância. O Código Florestal brasileiro determina que essas áreas acima de 1.800 m de altitudes sejam consideradas Áreas de Proteção Permanente (APP).

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

RESUMO O nitrogênio é um dos macronutrientes essenciais aos seres vivos, o que o torna um dos fatores limitantes para o crescimento vegetal. Apenas uma parcela dos procariotos, os diazotróficos, possui a capacidade de reduzir o nitrogênio atmosférico para outras formas disponíveis às plantas. A bracatinga é uma espécie arbórea de importância econômica capaz de estabelecer simbiose mutualística com organismos diazotróficos, sendo os seus principais usos: produção de energia, madeira, forragem, indústria química de produtos naturais, apicultura, paisagismo e sombreamento e recuperação de áreas degradadas e zonas ripárias. Este estudo objetivou estabelecer relação entre a diversidade cultural e morfológica e a variabilidade genética dos isolados nodulantes em bracatinga de diferentes condições edafoclimáticas. Coletaram-se nódulos radiculares retirados ao acaso em sete áreas compreendidas entre o Vale do Itajaí, Planalto Sul e Meio-Oeste do Estado de Santa Catarina. Foi observada ampla diversidade cultural entre os diazotróficos presentes, havendo predomínio de isolados de rápido crescimento, de colônia com coloração branca leitosa, formato circular, borda lisa e superfície mucoide. Entre os parâmetros avaliados, a transparência da colônia, a produção de muco e a alteração do pH foram considerados relevantes para a diferenciação dos isolados. A caracterização taxonômica dos isolados foi realizada por comparação dos fragmentos sequenciados, sendo as espécies isoladas deste conjunto amostral pertencentes aos gêneros Burkholderia, Pantoea, Pseudomonas e Rhizobium.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

O objetivo deste estudo foi estimar os parâmetros genéticos quantitativos das progênies sob o efeito de geada, bem como determinar a interação genótipos x ambientes das progênies de Eucalyptus dunnii em dois locais de estudo. Os testes de progênies foram implantados em 2010, utilizando 20 progênies de polinização aberta de E. dunnii. Foram avaliados: altura de planta (ALT), diâmetro à altura do peito (DAP) e volume de madeira em metros cúbicos (VOL). Foram realizadas as análises estatísticas e descritivas, correlação fenotípica/genotípica por local e análise de variância conjunta, sendo estimados os parâmetros genéticos. Foram detectadas diferenças significativas (p≤0,05) entre progênies para as características silviculturais, o que sugere a possibilidade de melhoramento pela seleção. Pela análise conjunta, a interação progênies x ambientes (G x E) não apresentou diferença significativa, confirmando que as progênies superiores identificadas nos testes podem ser indicadas para ambos os locais. Os resultados de correlações genéticas e fenotípicas variaram de baixos a altos (0,23 a 1,0) para as características estudadas, sendo as correlações, em sua grande maioria, significativas (p≤0,05), em que o DAP foi altamente correlacionado com o VOL. A população, por apresentar alta variação genética e controle genético das características, permite a obtenção de ganhos com a seleção entre as progênies.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

RESUMEN El Departamento de Córdoba (Colombia) planea plantar 200000 ha para el 2025 yGmelina arborea es una de las opciones dada su alta producción de biomasa en turnos cortos. El objetivo del estudio fue estimar el potencial de mejoramiento genético basado en la selección fenotípica de árboles plus en Córdoba y Magdalena. La selección se basó en la evaluación y comparación de cada árbol candidato con sus cuatro mejores vecinos en un radio de 20m, con base en su DAP, altura comercial, volumen comercial y, calidad del fuste basada en la calificación de sus primeras cuatro trozas de 2,5 m de largo. Los árboles plus se clasificaron como A cuando superaron tanto en volumen como en calidad a todos sus vecinos y, como B cuando solamente superaron en volumen o en calidad a sus vecinos. La ganancia genética se estimó para cada caracter mediante el producto de su diferencial de selección por un valor de heredabilidad esperable para G. arborea según literatura, tanto si se clonan (H2), como si se toma su semilla para plantar (h2). Se construyó un índice de selección que integró el volumen (60%) con la calidad (40%). De 57 árboles seleccionados, 35 fueron clasificados como plus A, que si se clonaran se estima se obtendrían ganancias genéticas de 5, 15, 36 y 34%, para el diámetro, altura comercial, volumen comercial y calidad del fuste, respectivamente. Los resultados sugieren un progreso genético importante con G. arborea en Córdoba, Colombia. Es necesario ampliar la base genética y comprobar estas estimaciones mediante ensayos genéticos.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Thirty-four years old patient, female, husband died of AIDS (Acquired Immunodeficiency Síndrome). She's confined to Hospital Universitário João de Barros Barreto, with a positive tesT for AIDS, fever, 10 kg/month of weight loss, diarrhea with gummy faeces, productive cough, yellowish sputum. The therapy was initiated, symptomatic, associated to Epivir, Saquinavir and AZT. The searching exams for Alcohol Ácid Resistant Bacili and fungi in the sputum were negative. At the hemogram was shown a pancytopenia, the esophagogastroduodenunscopy showed light esophago moniliasis. During commitment presented a perforating acute abdomen chart, the abdominal radiography showed hidroair levels, pneumoperitoneum, enlarced bowels with swollen wall. She was undertaken a surgery with diagnosis hypothesis of cytomegalovirus perforation, which accordin to literature is the most frequent cause of intestinal perforation in patients with AIDS.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Hemosuccus pancreaticus is a unusual syndrome manifested by hemorrhage into the pancreatic duct and by blood loss through the ampulla of Vater: It may be caused by tumors, arteriovenous malformation, pancreatic lithiasis, aneurism rupture from adjacent vessels, or erosion of pancreatic and peripancreatic vessels due to chronic pancreatitis. The authors describe a case of massive and recurrent gastrointestinal upper hemorrhage in a 26-year-old man without known risk factors for pancreatitis. This man underwent urgent surgery due to gastrointestinal bleeding during the ínvestigation. During the procedure, blood was found in the intestinal lumen and a tumor in the head of pancreas with two centimeters of diameter: A gastroduodenopancreatectomy was performed. Histological study showed chronic pancreatitis with a fistula from the pancreatic vessels to the Wirsung duct. The patient was discharged without postoperative complications and after months, remains assymptomatic.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

The authors present a case of chronic recurrent sinusitis of rare etiology in a man submitted previously to a facial peeling. The computed tomography and the sinusal endoscopy revealed periorbital fat in the maxilary sinus. There was a history of old orbital floor fracture.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Living related liver transplantation is being increasingly used for patients that can not wait for a cadaveric organ. We describe a case of a right lobe donor who had a type III portal vein anomaly. On this anomaly the portal vein gives branches first to the right posterior vein and then to the right anterior vein and the left portal vein. The recipient had portal vein thrombosis that was recognized only during the surgery. The Doppler examination performed before the operation did not detect this thrombosis. The transplant was not accomplished. Anatomical anomaly of the portal vein may be a rare cause impossibility to organ donation in living related liver transplantation.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Acute appendicitis is the most common surgical condition of acute abdomen. Approximately 7 percent of the population will have appendicitis during their lifetime, with the peak incidence occurring between 10 through 30 years-old. Obstruction of the appendix lumen with subsequent bacterial infection initiates the pathophysiological sequence of acute appendicitis. Obstruction may have multiple causes, including fecalith, lymphoid hyperplasia (related to viral illnesses, including upper respiratory infection, mononucleosis, and gastroenteritis), foreign bodies, carcinoid tumor, and parasites. In Asia, Africa and Latin America, Enterobius vermicularis has been reported as the main parasite that causes appendix obstruction. Rarely, Taenia sp., has been pointed as a cause of parasitic appendicitis. We reported a 30 years-old patient clinically diagnosed with acute appendicitis. The appendectomy was performed through a McBurney incision. The patient's convalescence was uneventful, and he was discharged from hospital 48 hours after operation. Histological examination of the appendix showed acute appendicitis, and it was found a parasite (Taenia sp.) lying inside of the appendix lumen at a transverse section. He has received 10 mg/Kg weight of praziquantel for taeniasis treatment.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Objetivo: estudar a associação entre diabete melito insulino-dependente de longa evolução com mau controle glicêmico e lesões inflamatórias da mama que podem, por vezes, simular carcinoma inflamatório. Métodos: no período de janeiro de 1998 a dezembro de 2001 foram estudadas, retrospectivamente, 18 pacientes em serviço de referência de mastologia que apresentavam lesão inflamatória da mama com ou sem tumoração palpável. As mesmas foram submetidas à dosagem sérica de glicose e hemoglobina glicosilada, bem como exames de imagem e análise histológica da glândula mamária, e tiveram como diagnóstico mastopatia diabética. Resultados: a média etária das pacientes foi de 50,2 anos e todas eram portadoras de diabete melito insulino-dependente, com tempo médio de evolução da doença de 14,9 anos. Todas apresentaram mau controle glicêmico, com glicemia sérica média de 329,6 mg/dL e hemoglobina glicosilada média de 9,7%. A dose média de insulina NPH utilizada ao dia era de 37,2 unidades. As pacientes foram submetidas a tratamento clínico com antibioticoterapia e controle dos níveis glicêmicos com insulina NPH e simples e tiveram resolução do quadro em aproximadamente cinco semanas. Conclusão: os profissionais envolvidos com cuidados à saúde da mulher precisam estar cientes desta patologia inflamatória das mamas e de seu caráter benigno, para evitarem-se condutas desnecessárias, muitas vezes prejudiciais à paciente.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETVOS: realizar revisão bibliográfica do impacto das técnicas de fertilização assistida e reprodução assistida (RA) na morbidade materna e perinatal. MÉTODOS: foram pesquisadas fontes bibliográficas pelo SCI e MEDLINE, com o intuito de identificar o maior número de estudos relacionados com os termos: fertilização in vitro, reprodução assistida, técnicas reprodutivas, combinadas com morbidade e com mortalidade materna, perinatal e neonatal. RESULTADOS: a literatura permite concluir que o maior problema de morbidade materna relaciona-se à ocorrência de maior número de gravidezes múltiplas, destacando-se em alguns estudos a maior freqüência de hipertensão induzida pela gravidez e diabetes gestacional. A ocorrência de maior número de gravidezes múltiplas aumenta consideravelmente as complicações maternas, fetais e dos recém-nascidos. Recomenda-se um pré-natal diferenciado, de enfoque multidisciplinar para otimizar resultados. Há evidências de maior número de malformações congênitas. Discutem-se as características especiais deste grupo de mulheres e das diferentes técnicas de RA, particularmente a ICSI, na etiologia dos defeitos congênitos, embora não existam diferenças claras entre os procedimentos. Algumas meta-análises recentes mostraram que o número de malformações congênitas em crianças nascidas por ICSI é maior do que entre as nascidas espontaneamente, mas não mais freqüentes que as nascidas por outras técnicas de RA. Não existe consenso se este fato é decorrente do procedimento per se, da manipulação dos gametas, da indução da ovulação ou do fato de que estes casais são inférteis e do tempo que levam para engravidar. Existem poucos estudos que avaliaram de modo consistente, sistemático e prolongado a evolução perinatal de crianças nascidas mediante a utilização de embriões congelados. CONCLUSÕES: em relação às malformações fetais há, definitivamente, maior número entre as originadas de RA, que entre as crianças concebidas naturalmente, com RR de 1,4 a 2,0 (IC 95%: 1,3-2,7). Não há tempo e registro suficientes para analisar os resultados originados de gravidezes com embriões congelados. Não é claro se os achados devem-se às características dos casais que se submetem a estes procedimentos, ou às peculiariedades de cada método. Muitos dos problemas relacionados à morbidade materna e perinatal devem-se ao significativo número de gravidezes múltiplas originadas de RA.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.