A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética

OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Variabilidade espacial de atributos químicos em diferentes profundidades em um Latossolo em sistema de plantio direto

O estudo da variabilidade espacial dos atributos químicos no solo é uma etapa importante na agricultura de precisão. Objetivou-se com este trabalho avaliar a variabilidade espacial em duas profundidades (0-10 e 10-20 cm) do pH em água, saturação por bases e teores de matéria orgânica e micronutrientes (B, Cu, Fe, Mn e Zn) em um Latossolo Vermelho distrófico, textura média, cultivado há oito anos em sistema de plantio direto, em Uberlândia - MG. A coleta das amostras do solo foi realizada em intervalos regulares de 50 m, em malha regular de 121 pontos. Os dados foram avaliados por estatística descritiva e geoestatística, com base no ajuste de semivariogramas. Maiores teores de matéria orgânica, Mn e Zn foram verificados nos primeiros 10 cm do solo. A maior variabilidade foi encontrada para B e a menor para pH em água. Além da variabilidade vertical, há também variabilidade horizontal entre as profundidades. A dependência espacial varia conforme o atributo químico avaliado e a profundidade de coleta. Os valores de alcance foram maiores na profundidade de 0-10 cm.

Ganhos genéticos após seis ciclos de seleção em três populações de cenoura

O objetivo deste trabalho foi verificar os ganhos genéticos em seis sucessivas gerações de seleção para caracteres de raiz em três populações de cenoura. O experimento foi conduzido na Embrapa Hortaliças, em Brasília -DF. Três populações de cenoura derivadas do cultivar Brasília e de origem comum até 2001 foram avaliadas e selecionadas por seis gerações consecutivas nos verões de 1998 a 2003. No verão de 2004, amostras de sementes provenientes de cada ano foram semeadas a campo com delineamento em blocos casualizados, com cinco repetições e parcelas de 1 m². Aos 90 dias após o semeio, 25 raízes por parcela foram colhidas e avaliadas quanto ao comprimento, diâmetro do xilema e do floema, comprimento da extensão do ombro verde, massa, presença de halo, formato de ponta e de ombro e parâmetros L* a* e b* do xilema e floema. Foram realizadas análise de variância, e comparações de médias entre os tratamentos e calculados os ganhos genéticos com a seleção. Nos últimos seis anos de seleção, não foi possível obter êxito na seleção visual para os caracteres de cor, provavelmente devido à baixa variabilidade de ordem genética, visto que as raízes das populações já são bastante escuras, indicando grande quantidade de β-caroteno. Já para massa e comprimento de raiz, incrementos puderam ser verificados em ambas as populações, com proporcional decréscimo nas médias para os caracteres diâmetro de raiz e floema da raiz.

Divergência genética em cultivares de morangueiro, baseada em caracteres morfoagronômicos

Os caracteres morfoagronômicos são tradicionalmente usados na caracterização de cultivares e no estudo da divergência genética, contribuindo na definição de estratégias para o melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo avaliar a divergência genética por meio de caracteres morfoagronômicos de 11 cultivares de morangueiro (Aromas, Camarosa, Camino Real, Campinas, Diamante, Dover, Oso Grande, Sweet Charlie, Toyonoka, Tudla e Ventana), nas condições climáticas da região Centro-Sul do Paraná. Foram analisados 29 caracteres morfoagronômicos relacionados com a planta, folha, flor, fruto e aquênios do morangueiro. As similaridades genéticas foram calculadas por meio de análise multivariada e, os cultivares, agrupados com base na matriz de similaridade genética, usando-se UPGMA. Dentre os 29 caracteres morfoagronômicos avaliados, oito apresentaram diferenças não significativas (p < 0,05). A similaridade média foi de 38%, variando de 19 (aromas e camino real) a 62% (Camino Real e Camarosa; Aromas e Sweet Charlie). O dendrograma alocou os cultivares em quatro grupos, contudo, essa divisão não foi coerente com a origem e genealogia dos cultivares. O cultivar Tudla apresenta elevado potencial "per se" para utilização em programas de melhoramento. O cruzamento mais promissor com base nos caracteres morfoagronômicos é entre os cultivares Camarosa e Campinas.

Variabilidade climática sazonal e anual da chuva e veranicos no Estado do Paraná

As mudanças climáticas na escala regional são muito divergentes e nem sempre acompanham a tendência global. Metodologias estatísticas foram utilizadas para analisar o comportamento sazonal e anual da chuva e de veranicos, em 21 estações hidrológicas localizadas no Estado do Paraná. Os resultados obtidos pelo Teste de Homogeneidade Normal Padrão não indicam pontos de mudanças estatisticamente significativos, no comportamento climático da quantidade de chuva. Entretanto, a Análise de Regressão e o teste de Kendall mostram que, nas últimas décadas, a quantidade de chuva anual tem aumentado, principalmente na primavera, entre 16 e 42 mm/década, na metade leste do Paraná. A mesma tendência foi observada na intensidade dos eventos extremos diários de chuva, mas os municípios e períodos sazonais com esta característica não seguem rigorosamente as tendências apresentadas na quantidade de chuva. O número de tendências significativas (predominantemente negativas) é menor para os veranicos, com duração de 5 a 10 dias, com quantidade acumulada inferior a 10 mm, porém, mais perceptível na primavera e na escala anual.

Divergência entre genótipos de soja, cultivados em várzea irrigada

A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas, na fase inicial de um programa de melhoramento genético. Diante disso, objetivou-se com este trabalho avaliar, por meio de técnicas multivariadas, a divergência genética entre 48 genótipos de soja, cultivados em várzea irrigada no Estado do Tocantins, com o intuito de identificar as combinações mais promissoras para produzir recombinações superiores, tanto destinados a produção de óleo e farelo, como do grupo especial, destinados ao consumo humano. O experimento foi conduzido no município de Formoso do Araguaia, TO, em cultivo de várzea irrigada na entressafra de 2010. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com quatro repetições. Verificou-se variabilidade entre os genótipos testados. Os resultados dos métodos de agrupamento de Tocher, UPGMA e Variáveis Canônicas foram concordantes entre si e detectaram quatro grupos distintos. As seguintes hibridações são promissoras para produção de grãos de soja destinados a óleo e farelo: M-Soy 8766, M-Soy 9144, A 7002 e M-Soy 9056 com Amaralina e cruzamentos entre M-Soy 8766, M-Soy 9144 e Amaralina com BRSMG 790A, BRS 257, BRS 216 e BRS 213 e são indicados visando a genótipos de soja especiais para alimentação humana.

Diversidade genética entre cultivares de mangueiras, baseada em caracteres de qualidade dos frutos

A mangueira é uma das fruteiras mais importantes do Brasil. Apesar de existirem muitos cultivares, o cultivo tem sido realizado basicamente com o cultivar 'Tommy Atkins' e existem poucos trabalhos sobre caracterização e análise da diversidade genética dos genótipos disponíveis. Por isso, o objetivo deste trabalho foi estudar a diversidade genética de 15 cultivares de mangueiras, produzidos na Zona da Mata Mineira, sendo oito brasileiros e sete oriundos da Flórida (EUA). Para isto, frutos maduros dos 15 cultivares foram colhidos e analisados química e fisicamente. Os cultivares que se apresentaram mais similares foram 'Kent' e 'Palmer'. O cultivar 'Extrema' não se agrupou com os outros pelo método de agrupamento UPGMA, e, por esta análise houve a separação dos cultivares brasileiros e norte-americanos. Quanto às características químicas, a técnica de componentes principais não agrupou os cultivares 'Extrema' e 'Tommy Atkins' com os demais; já quanto às características físicas, observou-se a mesma separação obtida pelo agrupamento UPGMA, com exceção do cultivar 'Extrema' que, neste caso, agrupou-se com os demais cultivares. Observou-se correlação entre a coloração da polpa, o ângulo hue e o teor de açúcares solúveis totais e entre a coloração da casca, o índice b* e a percentagem de casca e polpa.

Dissimilaridade genética e análise de trilha de cultivares de soja avaliada por meio de descritores quantitativos

Além das avaliações entre genótipos, a utilização de técnicas multivariadas possibilita restringirem-se os erros, principalmente quanto à diversidade genética, podendo-se, assim, prever combinações com maior efeito heterótico, além da maior possibilidade de recuperação dos genótipos superiores. Objetivou-se, com este trabalho, avaliar a divergência genética entre 18 cultivares de soja, por meio de seis caracteres morfoagronômicos. Foi realizada a análise de trilha, para averiguar as contribuições direta e indireta desses caracteres sobre o rendimento de grãos. A distância generalizada de Mahalanobis fundamentou as técnicas de agrupamentos, tanto a de Tocher, bem como a do dendrograma por ligação simples. Observaram-se cinco grupos divergentes, sendo nove genótipos considerados similares entre si, enquanto os cultivares CEP 59, Netuno e Urano foram formadores de grupos isolados pelos dois métodos de agrupamento. Quanto à análise de trilha, observou-se que os caracteres indiretos pouco influenciaram o rendimento de grãos, tendo relação direta significativa com massa de 100 grãos, tendo-se destacado os cultivares Tertulha e CEP 53, com produtividade de grãos acima de 3,7 t ha-1.

Avaliação da variabilidade do estado nutricional e produtividade de café por meio da análise de componentes principais e geoestatística

Determinar o estado nutricional das plantas traz diversas contribuições à cafeicultura, principalmente quando esse estado é avaliado, considerando-se a variação espacial existente nos campos de produção. Este experimento objetivou analisar a variabilidade espacial do estado nutricional e da produtividade de café arábica, utilizando técnicas de análise de componentes principais (ACP) e geoestatística. O experimento foi desenvolvido em uma malha de 50 pontos amostrais, montada em uma lavoura de Coffea arabica L., variedade Catuaí. Realizaram-se amostragens foliares para avaliação dos macro e micronutrientes e coletas de frutos para o levantamento da produtividade. Os dados foram submetidos à ACP, para transformação dos valores de nutrientes em novas variáveis e, em seguida, submetidos à geoestatística, para quantificar o grau de dependência espacial dos componentes principais e da produtividade. A aplicação conjunta de ACP e geoestatística permitiu estudar de forma eficiente o estado nutricional das plantas. A lavoura estudada apresenta desequilíbrio nutricional, sendo o excesso de N e de Cu limitantes à produtividade da cultura, mesmo em locais com adequada concentração foliar dos demais nutrientes.

Pré-melhoramento do camucamuzeiro: estudo de parâmetros genéticos e dissimilaridade

O camucamuzeiro pertence à família Myrtaceae e é espécie em processo de domesticação, encontrada na forma extrativa, a partir de plantas crescendo naturalmente nas margens dos rios e lagos, ou cultivadas em pequenas áreas de terra firme. As estimativas e a compreensão dos parâmetros genéticos desta espécie são importantes para o conhecimento da estrutura genética das populações e para a inferência da diversidade genética presente, além de proporcionar subsídios para predizer os ganhos genéticos e o possível sucesso no programa de melhoramento dessa cultura. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi estimar parâmetros genéticos e a dissimilaridade genética, em acessos existentes no Banco Ativo de Germoplasma de camucamuzeiro, da Embrapa Amazônia Oriental. Para o estudo, foram analisados 46 progênies, colhidos 40 frutos por planta matriz em completo estádio de maturação (frutos com epicarpo totalmente roxo), sendo avaliados sete caracteres morfoagronômicos: peso de fruto (g, PFR), comprimento de fruto (cm, CFR), diâmetro de fruto (cm, DFR), peso da casca (g, PCS), espessura da casca (cm, ECS), número de sementes (n, NSE), peso de sementes (g, PSE). Por meio do Programa Genes, estimaram-se os componentes de variância, herdabilidade e a variabilidade. A importância relativa de caracteres e dissimilaridades entre as progênies, bem como as correlações genéticas entres os caracteres avaliados também foram estudadas. Verificou-se que há dissimilaridade entre os acessos do BAG de camucamuzeiro e que, por causa das correlações significativas entre as variáveis, podem-se adotar métodos de seleção indireta como ferramenta auxiliar no processo de domesticação e melhoramento desta espécie.

Variabilidade físico-química da farinha de mandioca do Território da Cidadania do Vale do Juruá, Acre

RESUMO A farinha é um derivado da mandioca de grande importância alimentar, porém com pequena padronização, por causa do processo artesanal de fabricação. O objetivo deste estudo foi analisar a variabilidade da farinha de mandioca artesanal, produzida no Território da Cidadania do Vale do Juruá, Acre, e agrupar os municípios produtores de acordo com suas características físico-químicas, por meio de análises multivariadas, determinando sua influência na qualidade da farinha de mandioca. Foram analisadas 138 amostras de farinhas, coletadas nos municípios de Cruzeiro do Sul, Mâncio Lima, Rodrigues Alves, Porto Walter e Marechal Thaumaturgo, com determinação da umidade, cinzas, proteína total, extrato etéreo, fibra total, carboidratos totais, valor energético, acidez titulável, pH e atividade de água. Os dados foram analisados pela estatística descritiva com comparação de médias pelo teste de Tukey e estatística multivariada, de forma complementar entre si; com análises de agrupamento hierárquica, pela distância euclidiana e método de Ward, e, não hierárquica, k-means, análise de componentes principais, pela matriz de correlação, e análise discriminante, pelo método da exclusão progressiva passo a passo. Os resultados mostraram que as farinhas encontram-se dentro das normas de qualidade exigidas em legislação. As diferentes análises multivariadas foram coerentes, indicando que há um padrão de distribuição das características físico-químicas das farinhas, o que sugere padrões no processo de fabricação, distribuídos conforme a localização dos municípios analisados. As características de maior influência na discriminação das farinhas são acidez, pH, atividade de água e umidade, indicando que o modo de fabricação tem grande influência na qualidade da farinha produzida.