Volume do líquido amniótico associado às anomalias fetais diagnosticadas em um centro de referência do nordeste brasileiro

OBJETIVO: determinar fatores associados ao volume de líquido amniótico e frequências de anomalias fetais em um centro de referência. MÉTODOS: realizou-se um estudo de corte transversal, com gestantes de risco, avaliadas pela ultrassonografia morfológica, no período de março de 2002 a março de 2006, em uma instituição em Recife (PE) Brasil. O diagnóstico intraútero foi confirmado no pós-parto. As características sociodemográficas e obstétricas, o índice de líquido amniótico e a presença de anomalias fetais foram variáveis estudadas. Para verificar associação entre variáveis, foram utilizados testes χ2, exato de Fisher e t de Student, a um nível de significância de 5%. Foram calculados a razão de prevalência e o intervalo de confiança a 95%. Análise de regressão logística múltipla foi realizada, a um nível de significância de 5%. RESULTADOS: foram incluídas no estudo 257 (56,2%) gestantes com anomalias congênitas e 200 sem anomalias confirmadas no pós-natal. As médias das idades maternas e gestacionais do parto foram 24,8±6,5 anos e 35,9±3,7 semanas, respectivamente. As anomalias fetais foram mais encontradas no sistema nervoso central (50,6%) e trato geniturinário (23,0%). A presença de anomalias congênitas esteve associada significativamente ao líquido diminuído/oligohidrâmnio (p=0,0002) e líquido aumentado/polihidrâmnio (p<0,0001). A mortalidade intraútero foi mais frequente no grupo com anomalias, quando comparada aos fetos saudáveis (10,5 versus 2,5%; p<0,01). CONCLUSÕES: a frequência de anomalias congênitas em um grupo de gestações de alto risco foi de 56,2%. As malformações do sistema nervoso central foram mais frequentemente diagnosticadas intraútero. Os fatores que permaneceram fortemente associados às anomalias congênitas foram as alterações do volume do líquido amniótico.

Rastreamento de cardiopatias congênitas associadas ao diabetes mellitus por meio da concentração plasmática materna de frutosamina

OBJETIVO: avaliar a importância da concentração plasmática materna de frutosamina como indicador de cardiopatias congênitas fetais, em gestações complicadas pelo diabetes mellitus. MÉTODOS: o estudo retrospectivo incluiu 91 gestantes portadoras de diabetes mellitus, as quais foram submetidas à ecocardiografia fetal de rotina em centro universitário de referência em Medicina Fetal. Foram selecionadas 65 pacientes que apresentavam diabete pré-gestacional e registro em prontuário médico de frutosamina plasmática anterior ao exame ultrassonográfico. A primeira dosagem registrada foi confrontada com o resultado da ecocardiografia fetal de rotina, realizada por médico especialista do serviço. A presença ou ausência de achados ecográficos de cardiopatia congênita (AECC) foi relacionada aos níveis plasmáticos de frutosamina, por meio de teste de médias, e sua acuidade para AECC verificada por curva ROC. Foram discutidos como pontos de corte os valores da concentração plasmática materna de frutosamina de 2,68, 2,9 e 2,23 mmol/L, que são, respectivamente, o valor de referência local do laboratório, o do kit de dosagem empregado e o de maior acurácia global. RESULTADOS: o AECC foi encontrado em 52,3% dos fetos. A primeira dosagem de frutosamina durante o pré-natal aconteceu em média com 20,4±8,0 semanas de gestação. A capacidade da concentração materna de frutosamina em identificar fetos com AECC foi significante (p<0,0001) e apresentou área sob a curva ROC de 0,78 (IC95%=0,66-0,89). A concentração plasmática de frutosamina de 2,9 mmol/L apontou AECC com maior especificidade e, porém, com maior porcentual de falso-negativo (96,8 e 55,9%). Valores acima de 2,68 mmol/L associam-se à probabilidade de 4,6 em identificar fetos com AECC em relação a valores inferiores, com sensibilidade de 58,8% e especificidade de 87,1%. O valor de 2,23 mmol/L mostrou-se de maior acurácia global entre os três pontos sugeridos, com sensibilidade de 88,2% na identificação de fetos com anormalidades à ecocardiografia. CONCLUSÕES: é possível utilizar a dosagem plasmática de frutosamina materna, obtida no segundo trimestre, para direcionar gestantes de risco aos centros de referência em ecocardiografia fetal. Os achados são relevantes no seguimento de gestantes portadoras de diabetes mellitus que iniciam tardiamente o pré-natal.

Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil

OBJETIVO: examinar a associação entre características citogenéticas e alterações clínicas em pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Foram incluídas 42 pacientes. Os dados clínicos foram colhidos e registrados em formulário padronizado com entrevista do responsável e, quando possível, com a própria paciente, seguido de exame físico detalhado. A associação entre cariótipo e intercorrências clínicas foram examinadas pelo teste do χ2. RESULTADOS: Das pacientes, 64% tinham cariótipo 45,X; 26,2% 45,X/46,X; 7% 45,X/46Xi(Xq) e 2,3% 45,X/46,X,Del(Xq). Independentemente do cariótipo, 100% das pacientes apresentaram baixa estatura. A implantação baixa dos cabelos foi mais frequente nas pacientes com cariótipo 45,X (p=0,03). Anomalias cardiovasculares (45%), otites (43%), disfunção da tireoide (33%) e hipertensão arterial (26,6%) foram as alterações clínicas mais frequentes e não mostraram correlação com o cariótipo. A avaliação de medidas antropométricas revelou correlação positiva entre a idade e o diâmetro da cintura e quadril (r=0,9; p=0,01). Trinta e uma pacientes (74%) faziam ou tinham feito uso de medicamentos, sendo que hormônio de crescimento (43%), esteroides sexuais (30%), tiroxina (11,9%) e oxandrolona (9,5%) foram os mais utilizados. A comparação da idade da gestação no momento em que ocorreu o parto com dificuldade no aprendizado mostrou razão de prevalência de 1,71 (p>0,05). CONCLUSÃO: a implantação baixa dos cabelos é o estigma mais prevalente nas pacientes com cariótipo 45,X e as alterações clínicas mais comuns são as cardiovasculares, otites, hipertensão arterial e disfunções tireoidianas, porém não apresentam correlação com o cariótipo.

Modificações da força de propulsão da marcha durante a gravidez: das alterações nas dimensões dos pés

OBJETIVOS: analisar a força de propulsão na marcha e relacionar com as alterações nas dimensões dos pés e a influência sobre a qualidade de vida da gestante. MÉTODOS: dois grupos, um Controle (C), com 20 mulheres voluntárias não grávidas, e outro com 13 gestantes voluntárias que foram avaliadas nos três trimestres gestacionais (Gpri, Gseg, Gter). Os grupos foram submetidos a uma avaliação inicial; a uma avaliação da força de propulsão da marcha por meio da plataforma de força (Bertec); avaliação do comprimento e largura dos pés feita por técnicas de metragem; avaliação da perimetria realizada pelo método "figura em oito"; e avaliação da qualidade de vida obtida pelo Questionário World Health Organization Quality of Life Instrument Bref (Whoqol-bref). Foi utilizado o teste de Mann-Whitney para avaliar as diferenças entre o grupo C e Gpri; entre Gpri, Gseg e Gter utilizou-se o teste de Friedman e nos casos significativos aplicou-se o teste de Wilcoxon. Foi considerado um nível de significância de 5%. RESULTADOS: aumento da massa corporal (10,5 kg) e do edema dos tornozelos (2,4 cm) ao longo da gestação; observa-se diminuição da força de propulsão da marcha (10% da massa corporal) e maior oscilação mediolateral (10% da massa corporal) comparadas ao Grupo Controle; queda na qualidade de vida da gestante, principalmente no domínio físico. CONCLUSÃO: ocorrem alterações na marcha durante a gestação, levando a um risco maior de quedas e desconfortos musculoesqueléticos que pode influenciar na qualidade de vida da gestante.

Alterações do fluxo sanguíneo em artéria umbilical na síndrome hipertensiva gestacional e suas implicações nos resultados neonatais

OBJETIVO: Avaliar as características antropométricas, a morbidade e mortalidade de recém-nascidos (RN) prematuros nascidos vivos de mães hipertensas em função da presença ou não de diástole zero (DZ) ou reversa (DR) na doplervelocimetria arterial umbilical. MÉTODOS: Estudo prospectivo, envolvendo RN prematuros nascidos vivos de gestantes hipertensas, com idade gestacional entre 25 e 33 semanas, submetidas à doplervelocimetria da artéria umbilical nos 5 dias que antecederam o parto, realizado no Hospital do Distrito Federal, entre 1º de novembro de 2009 e 31 de outubro de 2010. Os RN foram estratificados em dois grupos, conforme o resultado da doplervelocimetria da artéria umbilical: Gdz/dr=presença de diástole zero (DZ) ou diástole reversa (DR) e Gn=doplervelocimetria normal. Medidas antropométricas ao nascimento, morbidades e mortalidade neonatal foram comparadas entre os dois grupos. RESULTADOS: Foram incluídos 92 RN, assim distribuídos: Gdz/dr=52 RN e Gn=40 RN. No Gdz/dr a incidência de RN pequenos para idade gestacional foi significativamente maior, com risco relativo de 2,5 (IC95% 1,7‒3,7). No grupo Gdz/dr os RN permaneceram mais tempo em ventilação mecânica mediana 2 (0‒28) e no Gn mediana 0,5 (0‒25), p=0,03. A necessidade de oxigênio aos 28 dias de vida foi maior no Gdz/dr do que no Gn (33 versus10%; p=0,01). A mortalidade neonatal foi maior em Gdz/dr do que em Gn (36 versus 10%; p=0,03; com risco relativo de 1,6; IC95% 1,2 - 2,2). Nessa amostra a regressão logística mostrou que a cada 100 gramas a menos de peso ao nascer no Gdz/dr a chance de óbito aumentou 6,7 vezes (IC95% 2,0 - 11,3; p<0,01). CONCLUSÃO: Em RN prematuros de mães hipertensas com alteração na doplervelocimetria da artéria umbilical a restrição do crescimento intrauterino é frequente e o prognóstico neonatal pior, sendo elevado o risco de óbito relacionado ao peso ao nascimento.

Alterações venosas e linfáticas em mulheres com linfedema após linfadenectomia axilar no tratamento do câncer de mama

OBJETIVO: Avaliar as alterações do sistema venoso axilo-subclávio e do sistema linfático em mulheres com linfedema após linfadenectomia axilar para o tratamento do câncer de mama. MÉTODOS: Trata-se de um estudo de série de casos, envolvendo 11 mulheres com linfedema unilateral de membro superior após linfadenectomia axilar para o tratamento do câncer de mama. O estudo foi realizado em hospital universitário do Brasil Central no período compreendido entre os meses de março de 2010 e março de 2011. Avaliou-se a presença de alterações venosas nas veias subclávia e axilar, por meio do exame de ultrassonografia com dopplervelocimetria, e de alterações linfáticas, pela linfocintilografia, em ambos os membros superiores. O teste Exato de Fisher foi utilizado na comparação entre os membros. RESULTADOS: No membro superior com linfedema, detectou-se diferença significativa na veia subclávia, em relação ao membro contralateral, quanto ao volume do fluxo (p<0,001), sendo que 54,6% das mulheres apresentaram fluxo aumentado. Já, na veia axilar, 45,4% apresentaram fluxo aumentado e 45,4% reduzido, com diferença significante (p<0,01) na comparação entre os membros. Também foram observadas alterações linfáticas significativas (p<0,05), em relação ao membro contralateral, representadas pelo trajeto do vaso (não visibilizado), número de vasos linfáticos (nenhum), linfonodos axilares (ausentes) e refluxo dérmico (presente). No membro superior contralateral sem linfedema, não foram encontradas alterações venosas ou linfáticas. CONCLUSÃO: As mulheres submetidas à linfadenectomia axilar para o tratamento do câncer de mama apresentam tanto alterações venosas quanto linfáticas no membro superior com linfedema.

Evolução perinatal e pediátrica de crianças com translucência nucal aumentada e cariótipo normal

OBJETIVOS: Analisar o desfecho perinatal e pediátrico de fetos que apresentaram translucência nucal (TN) acima do percentil 95 (P95) e cariótipo normal a fim de obter dados que permitam um melhor aconselhamento materno pré-natal. METÓDOS: Análise de fetos em um serviço terciário de obstetrícia apresentaram TN acima do P95 e cariótipo normal entre os anos 2005 e 2011. Analisamos o seguimento ultrassonográfico gestacional, ecocardiografia (ECO) fetal e pós-natal, peso, comprimento e escore de Apgar ao nascimento, além do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do Ages and Stages Questionnaire (ASQ) até julho de 2012. RESULTADOS: Durante esse período, foram 116 casos de translucência nucal acima do P95, sendo que em 79 (68%) foi realizado cariótipo fetal. Das análises, 43 foram normais (54,4%) e 36, alteradas (45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes, apenas 1 criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala e outra apresentou quadro de autismo. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neuropsicomotor normal. CONCLUSÃO: No acompanhamento dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, os pais podem ser mais bem aconselhados de que, frente a um exame morfológico-ecocardiográfico do 2º trimestre sem alterações, a probabilidade de a criança nascer viva e bem é alta (93,5%).

Alterações da matriz extracelular causadas pelo diabetes: o impacto sobre a continência urinária

A prevalência de incontinência urinária em gestantes diabéticas é significantemente elevada e persiste por até dois anos após o parto cesárea, podendo ser a sequela mais frequente da hiperglicemia gestacional comparada a outras complicações. Dessa forma, identificar os fatores de risco para o desenvolvimento da incontinência urinária em diabéticas é o principal objetivo na prevenção dessa condição tão comum. Pesquisas recentes apontam que não apenas o músculo uretral mas também a matriz extracelular uretral desempenham papel importante no mecanismo da continência urinária. Os trabalhos do nosso grupo de pesquisa evidenciaram que, em ratas, o diabetes durante a prenhez lesa a matriz extracelular e o músculo estriado uretral, o que pode explicar a alta prevalência de incontinência e disfunção do assoalho pélvico em mulheres com diabetes mellitus gestacional. O diabetes exerce efeito sobre a expressão, organização e alteração dos componentes da matriz extracelular em diversos órgãos, e a remodelação do tecido e a fibrose parecem ser uma consequência direta dele. Assim, a compreensão do impacto de fatores de risco modificáveis, como o diabetes, permitirá que, utilizando estratégias preventivas, reduzamos as taxas de incontinência urinária, bem como os custos de assistência à saúde, e melhoremos a qualidade de vida das mulheres, especialmente na gestação e no pós-parto.

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

Prevalência de infecções congênitas e perinatais em gestantes HIV positivas da região metropolitana de Belo Horizonte

OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose, hepatites B e C e sífilis (Torchs) em uma coorte de gestantes, bem como identificar os fatores sociodemográficos, clínicos e laboratoriais.MÉTODOS: Entre 1998 e 2013, foram atendidas 1.573 gestantes com sorologia positiva para o HIV em área metropolitana do Brasil, das quais 704 (44,8%) foram submetidas a algum dos testes sorológicos. Gestantes Torchs positivas (Gtp) foram consideradas aquelas com resultado positivo para uma dessas infecções, e gestantes Torchs negativas (Gtn) aquelas com resultados negativos para todas elas. As variáveis maternas investigadas foram: idade, estado civil, escolaridade, momento e forma de contágio da infeccção pelo HIV, contagem de linfócitos TCD4+, carga viral plasmática do HIV próxima ao parto e uso de terapia antirretroviral durante a gestação. As variáveis neonatais investigadas foram ocorrência de: transmissão vertical, prematuridade, baixo peso ao nascimento, complicações fetais, aborto e óbito fetal. Foram utilizadas razões de chance com intervalo de confiança de 95% para quantificar a associação entre as variáveis maternas e neonatais e a presença de Torchs.RESULTADOS: Entre as 704 gestantes, 70 (9,9%; IC95% 7,8-12,4) tinham alguma sorologia positiva para Torchs. Foram encontradas taxas: 1,5% (10/685) para a toxoplasmose; 1,3% (8/618) para rubéola; 1,3% (8/597) para citomegalovirose; 0,9% (6/653) para hepatite B e 3,7% (20/545) para hepatite C; e 3,8% (25/664) para sífilis. A transmissão vertical do HIV entre as gestantes Gtp foi 4,6% e de 1,2% entre as Gtn. As variáveis associadas à presença de Torchs na análise univariada foram: uso de terapia antirretroviral, transmissão vertical do HIV, baixo peso ao nascimento e complicações fetais.CONCLUSÃO: A prevalência das Torchs mostrou-se elevada para algumas infecções. Conclui-se que é importante manter o rastreamento de Torchs na gravidez, especialmente nas gestantes HIV positivas, para que se possa estabelecer diagnóstico e tratamento, e/ou medidas preventivas para evitar a transmissão materno-fetal.

Degeneração esponjosa no sistema nervoso central de bezerros da raça Sindhi

Degeneração esponjosa (status spongiosus) agrupa várias alterações histológicas caracterizadas pela formação de vacúolos no neurópilo em diferentes regiões do sistema nervoso central (SNC). Essa vacuolização pode ser por edema intramielínico, como na doença da urina com odor de xarope de bordo (maple syrup urine disease) e algumas doenças tóxicas, ou por edema de astrócitos, como na citrulinemia. Este trabalho descreve degeneração esponjosa do SNC em dois bezerros, um macho e uma fêmea, da raça Sindhi. Ambos são filhos de um mesmo touro, de um rebanho que apresentava alto grau de consangüinidade. Uma fêmea nasceu normal e aos 2 meses apresentou sinais nervosos progressivos. Um macho apresentou sinais nervosos progressivos desde o nascimento. Os dois foram eutanasiados aos 4 meses de idade com acentuadas alterações do sistema nervoso central. Na necropsia o fígado de bezerro macho estava pálido. Histologicamente havia, em ambos os bezerros, discreta a acentuada vacuolização difusa do SNC, sendo mais acentuada nas camadas profundas do córtex cerebral, cápsula interna, substância branca da medula cerebelar, tronco encefálico e substância cinzenta da medula. No fígado dos dois animais havia degeneração gordurosa nos hepatócitos da região centrolobular. Na microscopia eletrônica observou-se que o status spongiosus era devido a edema astrocitário. Sugere-se que a doença é causada por um erro metabólico hereditário, diferente da doença da urina com odor de xarope de bordo.

Anomalias congênitas em fetos bovinos abortados no Sul do Brasil

Abortos e mortes neonatais são causas importantes de perdas reprodutivas na bovinocultura. Abortos causados por anomalias congênitas são esporádicos, mas podem ocorrer de forma epidêmica. Um levantamento retrospectivo realizado no setor de Patologia Veterinária da Universidade Federal do Rio Grande do Sul incluiu 307 casos de aborto bovino submetidos de setembro de 2001 a março de 2007. Em dez casos (3,5%), foram observadas anomalias congênitas, das quais, artrogripose, Amorphus globosus e fenda palatina (palatosquise) foram as mais freqüentes. Causas infecciosas foram investigadas, mas somente infecção por BVDV foi detectada por imunoistoquímica em um aborto com porencefalia.

Alterações nos parâmetros hematológicos de Gallus gallus domesticus experimentalmente infectados por Borrelia anserina

Borreliose aviária é uma doença septicêmica aguda, cosmopolita, que acomete diferentes espécies aviárias, sendo causada por Borrelia anserina Sakharoff, 1891. O objetivo do presente trabalho foi avaliar as alterações hematológicas em Gallus gallus domesticus experimentalmente infectados por B. anserina via vetor Argas (Persicargas) miniatus. Um total de 27 aves da espécie G. g. domesticus com 67 dias de vida, foram divididas em três grupos inteiramente casualizados contendo nove animais cada. Um grupo foi exposto a carrapatos infectados por B. anserina (Grupo 1); outro a carrapatos livres deste agente (Grupo 2); além de um grupo não exposto aos carrapatos (Grupo 3). Realizaram-se esfregaços sangüíneos diariamente, a partir do primeiro dia de exposição ao vetor, até o 25º dia pós-exposição (DPE). Amostras de sangue foram coletadas 3 dias antes da exposição aos carrapatos, e 3, 8 e 18 dias pós-exposição (DPE), para a realização dos hemogramas. O exame dos esfregaços das aves do Grupo 1 revelou grande número de espiroquetas. Os esfregaços sangüíneos dos Grupos 2 e 3 mantiveram-se negativos durante todo o período experimental. De acordo com os resultados das avaliações hematológicas, as aves do Grupo 1 apresentaram um quadro de anemia normocítica normocrômica em oito DPE, além de leucocitose com heterofilia e monocitose que cursaram paralelamente ao período de espiroquetemia. Concluiu-se que a infecção por B. anserina determinou nas aves do Grupo 1 alterações hematológicas compatíveis com uma infecção bacteriana de moderada gravidade, evoluindo para auto-cura, nas condições experimentais estabelecidas neste trabalho.