Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervenção multidisciplinar.

Influência do padrão respiratório na morfologia craniofacial

OBJETIVO: este estudo teve como objetivo avaliar por meio de análise cefalométrica as diferenças nas proporções faciais de crianças respiradoras bucais e nasais. FORMA DE ESTUDO: coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram selecionadas 60 crianças entre 6 e 10 anos que, após avaliação otorrinolaringológica para o diagnóstico do tipo de respiração, foram divididas em dois grupos: grupo I, constituído de crianças respiradoras bucais, com elevado grau de obstrução das vias aéreas e grupo II, composto de crianças respiradoras nasais. Os pacientes foram submetidos à avaliação ortodôntica por meio de radiografias cefalométricas em norma lateral, a fim de avaliar as proporções faciais, através das seguintes medidas cefalométricas: SN.GoGn, ArGo.GoMe, N-Me, N-ENA, ENA-Me, S-Go, S-Ar, Ar-Go; e os seguintes índices: iAF=S-Go / N-Me, iAFA=ENA-Me / N-Me e iPFA=N-ENA / ENA-Me. RESULTADO: Foi constatada que a inclinação do plano mandibular (SN.GoGn) nos pacientes respiradores bucais foi estatisticamente maior que nos respiradores nasais, enquanto que a proporção da altura facial posterior e anterior (iAF), e da altura facial anterior superior e inferior (iPFA) foram estatisticamente menores nos pacientes bucais, indicando altura facial posterior menor que a anterior e altura facial anterior inferior aumentada nesses pacientes. CONCLUSÃO: Pode-se concluir, então, que os respiradores bucais tendem a apresentar maior inclinação mandibular e padrão de crescimento vertical, evidenciando a influência da função respiratória no desenvolvimento craniofacial.

Rinossinusite em paciente com síndrome de Behçet

A condição conhecida como Síndrome de Behçet foi inicialmente descrita por H. Behçet, um dermatologista turco. O seu componente principal são lesões aftosas recorrentes em mucosa oral. Grupos como os asiáticos são mais propícios ao seu desenvolvimento. No continente americano, ela é relativamente rara. Além de lesões orais, os pacientes podem desenvolver ulcerações genitais, uveítes, vasculite pustular da pele, sinovites e meningoencefalites. O diagnóstico é baseado na pronunciação de critérios maiores e/ou menores internacionalmente propostos, e na combinação entre eles. O tratamento é desafiador, devendo dirigir-se ao principal órgão envolvido, exigindo terapias combinadas com freqüência. O quadro clínico do paciente deste caso não deixa dúvidas quanto ao diagnóstico da síndrome de Behçet. No presente trabalho, a vasculite é evidenciada pela ausência de sangramento ao manueseio de áreas potencialmente sangrantes. E a ela atribuiu-se tanto o desencadeamento quanto as complicações da rinossinusite (abscesso periorbitário), haja visto seus efeitos de má perfusão e drenagem no tecido em questão. A rinossinusite é uma manifestação potencial da síndrome de Behçet. Os profissionais médicos devem estar atentos à sua apresentação e prestar maiores cuidados para sua resolução, que é caracteristicamente difícil.

Manifestações de linfoma na síndrome de Sjögren: existe relação?

A Síndrome de Sjögren (SS) é considerada uma afecção multissistêmica, crônica, que se caracteriza pela infiltração linfocítica nas glândulas exócrinas e a produção de auto-anticorpos. OBJETIVO: Vários estudos têm notado um aumento na incidência de linfomas malignos em pacientes com SS. Em nosso estudo tentamos descrever esta relação. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Pacientes com Síndrome Sicca acompanhados no ambulatório de Estomatologia do Departamento de Otorrinolaringologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, no período de julho de 1999 a abril de 2002. RESULTADOS: Dos 39 pacientes, 24 foram classificados com SS. A idade variou de 19 a 83 anos, com predominância do sexo feminino (69,7%). O intervalo de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico de SS variou de 3,77 anos. Não foi observado desenvolvimento de linfoma em nenhum dos pacientes avaliados. CONCLUSÃO: O diagnóstico de SS e o aumento do risco de desenvolvimento de Linfoma ao longo dos anos são importantes, então um longo período de seguimento destes pacientes é fundamental. Observamos que nossos achados foram diferentes quando comparados com a literatura. Nós não encontramos nenhum linfoma em nossos pacientes.

Avaliação da sialometria e biópsia de glândula salivar menor na classificação de pacientes com Síndrome de Sjögren

A Síndrome de Sjögren é afecção auto-imune das glândulas exócrinas, que envolve particularmente as glândulas salivares e lacrimais. Não existe exame de certeza para diagnóstico. OBJETIVO: Avaliação da importância do papel da biópsia de glândula salivar menor e da sialometria, isoladamente ou associadas, como métodos utilizados para a classificação da Síndrome de Sjögren. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: Todos os 72 pacientes com queixa de boca seca, de janeiro de 1997 a setembro de 2003, foram submetidos à investigação diagnóstica e classificação com base nos critérios estabelecidos. A sialometria não-estimulada foi realizada com a técnica do swab. Os exames histopatológicos foram avaliados quanto à presença de focos inflamatórios. RESULTADOS: A sialometria não-estimulada e a biópsia de glândula salivar menor apresentaram sensibilidades diferentes para Síndrome de Sjögren primária e Síndrome de Sjögren secundária. A sialadenite focal com maior número de focos foi característica da Síndrome de Sjögren primária. Compararam-se biópsia e sialometria e observou-se que a especificidade e o valor preditivo positivo da biópsia foram maiores. Entre biópsia e biópsia associada à sialometria, a biópsia teve maior sensibilidade e maior valor preditivo negativo. A especificidade da biópsia associada à sialometria foi maior. Entre sialometria e biópsia associada à sialometria, a biópsia associada à sialometria apresentou maior valor preditivo positivo e maior especificidade. A sensibilidade da sialometria foi maior. CONCLUSÕES: Os testes sialometria e biópsia apresentaram desempenhos diferentes nos pacientes com Síndrome de Sjögren primária e secundária; a positividade dos dois critérios em conjunto aumenta muito a especificidade para Síndrome de Sjögren (95%).

Presença de desconforto na articulação temporomandibular relacionada ao uso da chupeta

OBJETIVO: O presente estudo teve por objetivo analisar se o tempo de uso da chupeta influenciava no aparelho estomatognático em crianças que não apresentavam outros hábitos parafuncionais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Para coletar os dados, mães de 90 crianças de três a sete anos responderam a um questionário. As crianças foram divididas em três grupos: não usaram chupeta; usaram até dois anos; usaram até mais de dois anos. RESULTADO: Entre as crianças que não usaram chupeta e naquelas que fizeram uso desta por mais de dois anos, notou-se maior prevalência de dor ou desconforto no aparelho estomatognático. Já as crianças que fizeram uso da chupeta até dois anos, essa prevalência foi menor. CONCLUSÃO: Conclui-se, então, que a chupeta é importante por fazer com que a criança realize movimentos de sucção, preparando-a para a introdução de alimentos sólidos. Porém, se usada por tempo prolongado, pode prejudicar a articulação e, conseqüentemente, a qualidade de vida da criança.

Síndrome da apnéia e hipopnéia obstrutiva do sono: análise cefalométrica

A síndrome da apnéia e hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS) caracteriza-se por episódios repetitivos de obstrução das vias aéreas superiores durante o sono, usualmente associada à interrupção do mesmo e queda da saturação da oxihemoglobina. A análise cefalométrica tem sido considerada como importante método diagnóstico fornecendo características craniofaciais, como espaço aéreo posterior da faringe, comprimento da língua e posição do osso hióide os quais podem predispor os pacientes a SAHOS. O propósito dessa revisão é apresentar tópicos anatômicos possíveis de serem observados através da análise cefalométrica e que podem predispor à oclusão das vias aéreas superiores (VAS).

Síndrome do aqueduto vestibular alargado: relato de 3 casos e revisão bibliográfica

A Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado (SAVA) é caracterizada por um alargamento do aqueduto vestibular associado a uma perda auditiva neurossensorial, algumas vezes mista, que pode ser congênita ou adquirida na infância. A disacusia pode ser dividida em leve, moderada ou profunda, associada com períodos de melhora ou de piora súbita. O alargamento do aqueduto vestibular é a anomalia da orelha interna mais comum. A SAVA é admitida como resultado de uma anormalidade genética no desenvolvimento do aqueduto vestibular anterior à quinta semana de gestação. A incidência de SAVA está entre 1% e 1,3%, podendo chegar a 7% dependendo da população examinada. O objetivo deste estudo é relatar 3 casos de SAVA atendidos no Núcleo de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço de São Paulo e no serviço de Radiologia do Hospital São Camilo - São Paulo, sendo que dois pacientes são irmãos somente por parte materna. Dois pacientes eram do sexo feminino, um do sexo masculino e a idade variou de 9 a 30 anos. O método diagnóstico de eleição é a TC de osso temporais. A conduta para os casos foi o tratamento conservador com ressalva a cuidados como traumatismos cranianos, barotraumas e, quando necessário, uso de próteses auditivas.

Controle postural na síndrome de Pusher: influência dos canais semicirculares laterais

A síndrome de Pusher caracteriza-se por uma alteração do equilíbrio na qual pacientes com lesões encefálicas empurram-se em direção ao lado parético utilizando o membro não-afetado. O papel do sistema vestibular na alteração postural da síndrome de Pusher ainda não foi devidamente elucidado. OBJETIVO: Neste estudo objetivamos avaliar o papel dos canais semicirculares horizontais na expressão clínica da síndrome de Pusher, através da aplicação das provas calórica e rotatória. FORMA DE ESTUDO: Observacional, clínico e prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Avaliamos 9 pacientes com AVC e síndrome de Pusher internados na Enfermaria de Neurologia do HCFMRP-USP. Os pacientes foram submetidos à avaliação neurológica clínica e neuropsicológica, NIHSS, Scale for Contraversive Pushing - SCP, teste calórico e teste rotatório. RESULTADOS: Foram estudados 9 pacientes (5 homens) com idade média de 71,8 ± 5,9 anos e com NIHSS médio de 18.33. Três pacientes apresentaram preponderância direcional contralateral à lesão encefálica na prova calórica. Na prova rotatória, foram observados quatro pacientes com preponderância direcional na análise de velocidade da componente lenta. CONCLUSÃO: Os resultados do presente estudo indicam que a disfunção dos canais semicirculares não parece ser fundamental para a expressão da síndrome de Pusher.

Estudo epidemiológico das alterações estruturais da cavidade nasal associadas à síndrome da apnéia e hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS)

OBJETIVO: Mostrar que alterações estruturais da cavidade nasal, como desvio do septo do nariz e a hipertrofia dos cornetos inferiores, são altamente incidentes em pacientes com síndrome da apnéia e hipopnéia do sono e devem ser abordados associados aos procedimentos específicos da síndrome. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Realizamos um estudo retrospectivo em 200 pacientes, 196 homens e 4 mulheres, atendidos no ambulatório de otorrinolaringologia do Hospital Prof. Edmundo Vasconcelos e Unidade Paulista de Otorrinolaringologia, todos com controle polissonográfico, exame físico otorrinolaringológico, endoscópico e o tratamento cirúrgico com procedimentos nasais e faríngeos. RESULTADOS: Todos tiveram procedimento cirúrgico faríngeo: uvulopalatofaringoplastia ou uvulopalatoplastia, e no nariz: 176 septoplastias com turbinectomia parcial (88%) e 24 turbinectomias isoladas (12%), com resultados satisfatórios. CONCLUSÃO: Podemos concluir que as alterações estruturais da cavidade nasal têm alta incidência nos pacientes com SAHOS.

Indicação inicial de tratamento em 60 pacientes com distúrbios ventilatórios obstrutivos do sono

OBJETIVO: Os autores apresentam um estudo descritivo retrospectivo de 60 pacientes portadores de distúrbios ventilatórios obstrutivos do sono (DVOS), atendidos no Centro Campinas de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço num período de três anos. Todos os pacientes foram examinados segundo protocolo padronizado e as decisões quanto à primeira conduta terapêutica resultaram de discussão conjunta multidisciplinar sistemática. FORMA DE ESTUDO: clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Os pacientes foram distribuídos em dois grupos segundo a proposta de tratamento não-cirúrgico e cirúrgico. Em seguida, foram estudados quanto à modalidade inicial de tratamentos propostos e os principais achados propedêuticos: índice de distúrbio respiratório (IDR), índice de massa corpórea (IMC), análise cefalométrica e manobra de Müller. Os principais achados propedêuticos foram comparados, isoladamente ou em associações com a modalidade de tratamento proposto. CONCLUSÃO: As principais conclusões mostram que nas roncopatias, a indicação de tratamento não-cirúrgico e cirúrgico se fez na mesma proporção; a indicação de tratamento cirúrgico prevaleceu na Síndrome da Apnéia-Hipopnéia Obstrutiva do Sono (SAHOS), independente de sua modalidade; o IDR, o IMC e a manobra de Müller não tiveram influência na indicação de qualquer modalidade terapêutica; a decisão terapêutica decorreu de estudo propedêutico sistematizado e da atuação multidisciplinar, havendo cada caso sido discutido individualmente.

Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares

A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômica recessiva resultando de mutações no lócus COL4A3 ou COL4A4. Ainda foi sugerido um tipo autossômico dominante de SA. A doença decorre de alterações nas cadeias de colágeno tipo IV e os sintomas refletem o comprometimento da membrana basal de vários órgãos. As redes alfa3.alfa4.alfa5(IV) ocorrem no rim, na cóclea e no olho. O objetivo foi caracterizar a PA neste grupo de pacientes. Quando o quadro progride para o estágio final de falência renal, o melhor método de tratamento é o transplante, que tem contribuído para o aumento da sobrevida. Nesta revisão bibliográfica, observamos que: 1. A SA caracteriza-se por hematúria, que evolui para falência renal e pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. A PA é um achado extra-renal freqüente e um dos primeiros sintomas na SA, sendo um fator relevante para o prognóstico da evolução da doença renal; 2. A SA é genética e decorre da alteração das cadeias do colágeno tipo IV nas membranas basais; 3. A perda auditiva na SA é sensório-neural, de intensidade variável, progressiva e simétrica. Acomete as freqüências médias e altas; 4. Na investigação das perdas auditivas, o otorrinolaringologista deve incluir um exame de urina. É fundamental que o otologista atue no acompanhamento deste grupo de pacientes.

Prevalência da Síndrome de Frey após parotidectomia parcial

INTRODUÇÃO: síndrome de Frey é uma seqüela observada após parotidectomia com incidência que varia muito na literatura. O diagnóstico é avaliado pela presença da tríade clássica - sudorese, calor e hiperemia na face, durante a alimentação - e documentado pelo teste com amido e iodo de Minor. OBJETIVO: Avaliar a incidência desta síndrome nos pacientes submetidos à parotidectomia parcial, no Centro de Otorrinolaringologia de Limeira, no período de 1994-2004 e correlacioná-la com os achados clínicos e com a técnica cirúrgica utilizada. MATERIAL E MÉTODO: Quatorze pacientes foram submetidos à parotidectomia parcial com rotação de retalho pediculado do músculo esternocleidomastóideo e responderam a questionário e a seguir foi realizado o teste do iodo, classificando-se os pacientes em positivos e negativos para o teste em um estudo clínico retrospectivo. RESULTADO: Nesta casuística, observamos que 21% dos pacientes após parotidectomia parcial apresentaram positividade para o teste, sendo os mesmos pacientes que apresentaram queixas clínicas ao responderem o questionário. CONCLUSÃO: Somente os pacientes que apresentaram sintomatologia clínica tiveram positividade no teste do iodo, e a técnica cirúrgica empregada foi eficiente no tratamento da patologia da glândula, pois apresentou baixa incidência de acordo com a literatura pesquisada.

Distúrbio de hiperatividade e déficit de atenção na síndrome de apnéia obstrutuiva do sono: há melhora com tratamento cirúrgico?

Distúrbios neuropsicológicos são encontrados em até 30% de crianças com Distúrbio Ventilatório Obstrutivo (DVO). OBJETIVO: Analisar a incidência de distúrbios neuropsicológicos em crianças brasileiras com diagnóstico de DVO, através de um questionário de screening, e comparar respostas antes e depois do tratamento cirúrgico. PACIENTES E MÉTODOS: Foram estudadas 30 crianças com diagnóstico clínico de DVO divididas em 3 grupos etários: grupo I com crianças de 4 a 7 anos, grupo II de 8 a 10 anos e grupo III com 11 anos ou mais. Os questionários foram respondidos pelos pais/responsáveis, contendo 30 questões divididas em bloco de 10 sobre déficit de atenção, hiperatividade e impulsividade. As crianças receberam o diagnóstico de um dos distúrbios quando apresentavam 3 ou mais questões positivas. A segunda entrevista ocorreu 6 meses após a adenotonsilectomia. RESULTADOS: Houve predomínio do sexo masculino (60,6%) em relação ao sexo feminino (39,4%). O grupo II foi o que apresentou mais significativas mudanças, com redução de 87,5% a 33,3% dos pacientes com déficit de atenção, 75% a 50% dos hiperativos e 50% a 33% dos impulsivos. CONCLUSÕES: Houve melhora neuropsicológica após a cirurgia, o que ocorreu principalmente no grupo de escolares (8 a 10 anos). Maior interação entre os profissionais de saúde é necessária no diagnóstico e acompanhamento dessas crianças.

Avaliação do processamento auditivo em crianças com síndrome da apnéia/hipopnéia obstrutiva do sono

INTRODUÇÃO: síndrome da apnéia/hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS) é uma desordem de respiração durante o sono e tem sido descrita como uma condição relativamente comum em crianças. OBJETIVO: Verificar se existe relação entre a presença da Síndrome da Apnéia/Hipopnéia Obstrutiva do Sono e alteração de processamento auditivo. MÉTODOS: Foram avaliados 3 grupos de crianças na faixa etária de 5 a 11 anos, incluindo um grupo controle. Vinte indivíduos que constituíram o grupo de estudo foram submetidos à avaliação otorrinolaringológica e ao exame de polissonografia (PSG) e foram divididos em dois grupos: Grupo I (RO) constituído por 10 indivíduos respiradores orais e PSG normal e Grupo II (SAS) constituído por 10 indivíduos respiradores orais e PSG alterado. O desempenho destes indivíduos foi comparado a um terceiro grupo - Grupo III (REN) composto de 10 crianças sem queixas otorrinolaringológicas. Todos os sujeitos foram submetidos à avaliação audiológica básica e à avaliação do PA. RESULTADOS: Quanto à avaliação otorrinolaringológica, houve diferença estatisticamente significante no que se refere à avaliação dos cornetos nasais e das tonsilas palatinas. No grupo II, verificou-se maior número de indivíduos com hipertrofia de cornetos nasais grau II e III (p < 0,001) e com hipertrofia de tonsila palatina grau III e IV (p 0,007). Em relação à avaliação de PA, os resultados mostraram que houve diferença estatisticamente significante (p < 0,001) no teste dicótico de dígitos, tendo o grupo II apresentado pior desempenho do que o grupo III e, no resultado do teste de memória para sons não-verbais em seqüência (p < 0,022), tendo o grupo II apresentado pior desempenho do que o grupo I. CONCLUSÃO: A presença da SAHOS relacionou-se positivamente com a alteração de processamento auditivo.