44 resultados para variante estigmatizada


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OBJETIVO: A aortoplastia trapezoidal é uma variante técnica da anastomose término-terminal que, amparada em elementos da geometria, objetiva aumentar o diâmetro da aorta ao nível da sutura reduzida e, consequentemente, a manutenção de gradientes pressóricos residuais ou recorrentes indesejáveis a curto e a longo prazo. MÉTODOS: Após a ressecção da área coarctada e tecido ductal, são confeccionados em cada coto aórtico 3 trapezóides que, ao serem confrontados, criam linha de sutura com aspecto sinusoidal (zigue-zague). Foram operados por esta técnica 33 pacientes, a maioria homens, com idades variando de 3 meses a 36 anos (m 9,5 ± 9,7). RESULTADOS: Não ocorreu mortalidade imediata ou tardia e o tempo de evolução a longo prazo foi de 1,1 a 7,6 anos (m 3,6 ± 3,4). A maioria dos pacientes ficou assintomática com níveis normais de pressão arterial, possibilitando a descontinuação da terapêutica antihipertensiva (p<0,0001). Constatou-se importante redução dos gradientes pressóricos observados ao ecodopplercardiograma e ao cateterismo cardíaco (p<0,001). A análise das imagens das aortografias mostrou boa continuidade anatômica na região da anastomose e o estudo morfométrico da aorta revelou efeitos benéficos do método traduzidos pelo aumento do calibre da aorta no segmento distal do arco, istmo e porção descendente. CONCLUSÃO: A aortoplastia trapezoidal mostrou resultados clínicos satisfatórios que autorizam sua aplicação em todos os casos de anastomose término-terminal indicados.

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A úlcera penetrante de aorta é uma variante da dissecção aórtica clássica, que apresenta características histopatológicas peculiares e, quando não tratada adequadamente, evolui com taxas de morbimortalidade tão elevadas quanto as da dissecção clássica, merecendo, desta forma, atenção especial com diagnóstico e tratamento precisos. Há a preferência para o tratamento percutâneo com o uso de endopróteses, pois estes pacientes são idosos e apresentam co-morbidades, as quais elevariam as taxas de complicações da cirurgia convencional. Mulher de 78 anos, admitida com queixa de dor torácica com irradiação para região interescapular e lombar à esquerda, com evolução de quatro meses. Na investigação diagnóstica, foi encontrada uma úlcera penetrante de aorta, que foi tratada de forma percutânea, com o implante de stent, com sucesso, estando a paciente em acompanhamento ambulatorial, assintomática.

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Essa síndrome é causada por um espasmo focal de uma artéria coronária epicárdica, levando a isquemia miocárdica grave. Embora freqüentemente acredite-se que o espasmo ocorra em artérias sem estenose, muitos pacientes com angina de Prinzmetal apresentam espasmo adjacente a placas ateromatosas. A causa exata do espasmo não está bem definida, mas pode estar relacionada à hipercontratilidade do músculo liso vascular devido a mitógenos vasoconstrictores, leucotrienos ou serotonina. Em alguns pacientes, é uma manifestação de distúrbio vasoespástico e está associado à migrânea, fenômeno de Raynaud ou asma induzida por aspirina. Apresentamos um caso associado com depressão transitória do segmento ST.

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FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.

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A avaliação de dor torácica é prática de rotina em serviços de emergência. Embora seja queixa comum e com amplo diagnóstico diferencial. é na suspeita de síndrome coronariana aguda (SCA) que a preocupação é maior. Eletrocardiograma e dosagem de enzimas cardíacas são ferramentas importantes na investigação dos pacientes. mas. quando negativos. podem não identificar algumas doenças. Relatamos o caso de uma paciente com angina. cujos exames iniciais na emergência não apresentavam alterações sugestivas de cardiopatia isquêmica. Doença de conhecimento recente. a síndrome de Wellens consiste em uma variante da angina instável. que. quando não reconhecida. pode acarretar em significativa morbidade e mortalidade.

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FUNDAMENTO: Baixos níveis de HDL-c são importantes preditores de doença coronariana, a primeira causa de morte no mundo todo. Muitos fatores afetam os níveis de HDL-c, tais como os polimorfismos de genes que codificam proteínas-chave para a via de transporte reverso de colesterol. OBJETIVO: Investigar a influência de sete polimorfismos dos genes CETP, APOA1, ABCA1 e SCARB1 genes nos níveis de HDL-c em uma população da região sul do Brasil. MÉTODOS: Os polimorfismos foram investigados em uma amostra de 500 indivíduos de descendência europeia, mas os níveis de HDL-c de somente 360 indivíduos foram ajustados para cofatores usando regressão linear múltipla no estudo de associação. A amostra foi dividida em tercis de acordo com os níveis ajustados de HDL-c e frequências de alelos e haplótipos foram comparadas entre o 1º e o 3º tercis dos níveis ajustados de HDL-c. RESULTADOS: Quando as combinações dos alelos de risco foram testadas, a frequência de combinações alélicas em três genes (haplótipo 1 do gene APOA1, variante 2S do gene SCARB1, e alelo B1 do gene CETP) foi significantemente mais alta no tercil inferior dos níveis ajustados de HDL-c (28,3%) do que no tercil superior (14,9%; p=0,008), o que indica que a presença dessas variantes aumentou 2,26 vezes a chance de ter níveis de HDL-C < 39,8 mg/dl. CONCLUSÃO: Espera-se que esses marcadores, quando estudados separadamente, tenham uma pequena influência na característica que está sendo analisada, mas uma influência maior foi detectada quando os marcadores foram estudados em combinação. Em uma população da região sul do Brasil, nossos dados mostraram uma influência significante das combinações das variantes dos genes APOA1, SCARB1 e CETP nos níveis de HDL-c.

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Relatamos caso de lactente jovem com desconforto respiratório precoce e hipertensão pulmonar, diagnosticado como variante de pulmão em ferradura, e revisamos literatura a cerca desta rara malformação pulmonar e suas repercussões cardíacas e hemodinâmicas.

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Dada a importância da reação de fixação do complemento no estudo do vírus da gripe, resolvemos aplicá-la ao exame e inúmeras amostras que isolamos no decurso da epidemia de gripe asiática, ocorrida em 1957, no Brasil. As referidas amostras já haviam sido estudadas pela prova de hemaglutinação, que serviu para diagnosticá-las. Sabemos que, pela reação de fixação do complemento, se define o tipo de qualquer amostra, não a variante, isto é, os antígenos A, A1 e A2 fixam o complemento, indiferentemente, em presença de anticorpos A, A1 e A2. Não o fazem com o tipo B, C ou D. Tal separação só é possível com a prova de hemaglutinação, que havíamos anteriormente praticado. Visamos, no presente trabalho, por meio daquela reação, estabelecer as relações entre os antígenos de amostras padrões com soros por nós preparados, pela inoculação das amostras que isolamos, ao lado dos soros preparados com as amostras padrões. Foram empregadas as variantes do tipo A e o tipo B. O antígeno foi preparado com o líquido cório-alantóide contendo razoável taxa de hemaglutininas para cada amostra do vírus. Os imunesoros foram preparados em galos, pela injeção do líquido alantóide contendo vírus. A técnica empregada na reação foi a do Centro Internacional de Estudo da gripe, ramo das Américas, localizado em Montgomery. Verificamos, pelos resultados obtidos, assinalados nos Quadros 8 e 9, que separamos nìtidamente o tipo A do B, mas não as variantes do tipo A, em sentido absoluto, uma vez que qualquer dos seus antígenos, A, A1 ou A2, apresentou a reação positiva se bem que houvesse diferença, às vêzes bastante acentuada, na intensidade da reação. Sempre que se usou o antígeno da variante A2 a reação foi 8 a 16 vêzes mais forte, em comparação com os antígenos das variantes A e A1. Em raros casos, a reação foi negativa com êstes antígenos. Verificamos, portanto, a perfeita individualidade da variante A2, para isso trabalhando com 17 das 43 amostras que isolamos no decorrer da última pandemia de gripe.

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O cultivo sucessivo de soja inoculada numa mesma área proporcionou a adaptação de uma população de rizóbios, que podem não ser tão eficientes quanto à capacidade de fixação de N2, mas apresentam alta competitividade, dificultando a introdução de novas estirpes mais eficientes. Com a finalidade de avaliar o desempenho simbiótico (eficiência e competitividade) de variantes espontâneos isolados de estirpes de B. japonicum (SEMIA 5079 e SEMIA 5080) e B. elkanii (SEMIA 587 e SEMIA 5019), realizou-se um experimento em casa de vegetação onde os variantes foram inoculados isoladamente e em diferentes combinações entre os variantes e uma estirpe comprovadamente mais competitiva (SEMIA 587 ou SEMIA 5019) a partir da adição de inóculos mistos (1/1; v/v) no cultivar de soja BR-16. Por meio da avaliação das variáveis analisadas (nodulação, produção de matéria de seca da parte aérea, N total acumulado na parte aérea e ocupação nodular), foi possível constatar que o determinante da maior eficiência em tratamentos co-inoculados não foi a ocupação nodular de determinada estirpe ou variante presente no inóculo, mas, sim, o tipo de interação (sinérgica ou antagônica) predominante no tratamento co-inoculado e que é possível selecionar variantes eficientes e competitivos para a cultura da soja a partir de estirpes parentais que já apresentam características desejáveis para utilização em inoculantes comerciais.

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O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito do polimorfismo genético da beta-lactoglobulina, da raça e da sazonalidade sobre as características físico-químicas e estabilidade do leite bovino. Foram selecionados 5 rebanhos da raça Holandesa e 6 da Girolando. Amostras de leite e sangue foram coletadas de 660 vacas Holandesas e 293 Girolandos, num total de 953 amostras, obtidas em duas coletas na estação seca e duas na estação chuvosa. As amostras de leite foram submetidas à análise de acidez titulável, pH, crioscopia, e ao teste de estabilidade ao etanol (70, 76, 80 e 84ºGL). As amostras de sangue foram submetidas à reação em cadeia de polimerase, para determinação do polimorfismo da beta-lactoglobulina em ambas as raças estudadas. Não houve efeito do polimorfismo da beta-lactoglobulina sobre as características físico-químicas do leite. Observou-se efeito de raça (Holandesa e Girolando, respectivamente) sobre a acidez titulável (16,16 e 17,07°D), e da sazonalidade (estações chuvosa e seca, respectivamente) sobre a crioscopia (-0,5411 e -0,5376°H). Nas condições do estudo, observou-se efeito de raça e sazonalidade sobre a estabilidade do leite, com maior instabilidade do leite de Girolando, durante a estação seca. Não houve efeito do polimorfismo da beta-lactoglobulina sobre essa característica.

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El objetivo del presente estudio fue evaluar niveles crecientes de nitrógeno y momentos de aplicación del fertilizante nitrogenado en el cultivo del gladiolo. La experiencia se desarrolló en el Instituto de Investigaciones Hortícolas Liliana Dimitrova (Municipio de Quivicán, La Habana, Cuba), en un suelo Ferralítico Rojo, entre los meses de octubre y febrero de las campañas 2004/2005 y 2005/2006. Se evaluaron los componentes de la calidad de las espigas y del material de plantación, así como el efecto de los tratamientos en el estado nutricional de la planta y en la vida en anaquel de las espigas. No se observaron diferencias entre las dosis de nitrógeno y los momentos de aplicación del fertilizante en las variables de calidad de la espiga y del cormo. No obstante, con la variante 70 kg ha-1 de N, aplicada ½ en plantación y ½ a los 60 días posteriores, se logra un mayor porcentaje de espigas ubicadas en las categorías comerciales y un menor número de tallos florales de calidad inferior. En cuanto al estado nutricional de la plantación, existe una relación positiva entre los niveles y los contenidos foliares de nitrógeno aplicados.

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Neste estudo são relatados dois casos de artéria pulmonar esquerda anômala, diagnosticados através da reconstrução tridimensional das imagens da árvore traqueobrônquica e esôfago obtidas por exame de imagem por ressonância magnética ou tomografia computadorizada helicoidal. Os achados clínicos típicos desta anormalidade congênita, que pode não ser tão infreqüente quanto se pensava, incluem aqueles relacionados à obstrução traqueobrônquica grave, embora casos assintomáticos ou pouco sintomáticos tenham sido descritos. A importância do diagnóstico precoce desta anomalia é extrema, já que existe a necessidade, na maioria dos casos, de uma correção cirúrgica imediata devido à sua alta letalidade. A técnica da reconstrução tridimensional permite a identificação simultânea das malformações cardiovasculares e traqueobrônquicas associadas, e demonstra com clareza a anomalia vascular. Assim, o diagnóstico pode ser feito usualmente de maneira não invasiva, evitando o uso da angiocardiografia seletiva, considerada padrão-ouro.

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A tomografia computadorizada constitui, hoje, o método de escolha para a avaliação dos seios paranasais e fossas nasais e de suas variações anatômicas. Postula-se que essas variações possam obstruir as vias de drenagem de muco, predispondo à rinossinusite crônica. Contudo, esse conceito é ainda controverso e a simples presença da variação anatômica não estabelece necessariamente a etiologia da rinossinusite. Dos três subtipos de concha média bolhosa, a variante bulbosa é a única que parece ter forte associação com a geração de sintomas. As dimensões da variação e a sua associação com a obliteração das vias de drenagem do complexo ostiomeatal parecem ser também muito importantes. Sinais tomográficos de doença sinusal do mesmo lado da variação anatômica reforçam a possibilidade de que esta interfira com o processo de drenagem de muco. A tomografia computadorizada permite estudo detalhado das variações anatômicas e é método indispensável na determinação da conduta e no planejamento de estratégias cirúrgicas. A análise tomográfica deve basear-se na identificação das variações, definição de suas dimensões e sua associação com obliteração dos óstios de drenagem e alterações tomográficas sinusais ipsilaterais.

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Os styloideum é um ossículo acessório, imóvel, localizado dorsalmente no carpo, que representa uma variante anatômica. A associação entre os styloideum e dor no punho é conhecida clinicamente como "carpal boss syndrome". Os autores relatam um caso de os styloideum com edema ósseo trabecular no estudo por ressonância magnética em atleta jovem tenista, com revisão da literatura deste achado.

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O carcinoma verrucoso é uma variante do carcinoma de células escamosas, vista em mucosas e pele, raramente encontrada na mão. Nós relatamos um caso de duas lesões no dorso da mão, sem contato entre si, que foram ressecadas em bloco e confirmadas como carcinoma verrucoso.