Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação

Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.

Avaliação de anomalias meióticas de oócitos em pacientes com síndrome dos ovários policísticos submetidas à estimulação ovariana

OBJETIVO: avaliar o fuso meiótico e a distribuição cromossômica de oócitos maturados in vitro, obtidos de ciclos estimulados de mulheres inférteis com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e fatores masculino e/ou tubário de infertilidade (Grupo Controle) e comparar as taxas de maturação in vitro (MIV) entre os dois grupos avaliados. MÉTODOS: cinco pacientes inférteis com SOP e oito pacientes controles, submetidas à estimulação ovariana para injeção intracitoplasmática de espermatozóide, foram selecionadas prospectiva e consecutivamente, e constituíram os grupos de estudo e Controle, respectivamente. Oócitos imaturos captados após estimulação ovariana para a realização de injeção intracitoplasmática de espermatozóide (21 e 29, respectivamente, nos Grupos SOP e Controle) foram submetidos à MIV. Apenas os oócitos que apresentaram a extrusão do primeiro corpúsculo polar após a MIV foram fixados e submetidos à imunocoloração e análise por microscopia de fluorescência para avaliação morfológica do fuso e da distribuição cromossômica. A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher, com significância estatística quando p<0,05. RESULTADOS: as taxas de MIV foram similares entre os dois grupos (47,6 e 44,8%, respectivamente, nos Grupos SOP e Controle). Seis dos dez oócitos (60%) analisados do grupo de estudo e quatro dos 12 oócitos (33,3%) analisados do Grupo Controle apresentaram anomalias meióticas, caracterizadas por anomalias do fuso e/ou distribuição cromossômica oocitária, sem diferença significativa entre os grupos. CONCLUSÕES: os dados do presente estudo não demonstraram diferença significativa nas taxas de MIV e nas proporções de anomalias meióticas entre os oócitos maturados in vitro, provenientes de ciclos estimulados de pacientes com SOP, quando comparados aos controles.

Anomalias meióticas de oócitos de pacientes com endometriose submetidas à estimulação ovariana

OBJETIVO: avaliar o fuso meiótico e a distribuição cromossômica de oócitos maturados in vitro, obtidos de ciclos estimulados de mulheres inférteis com endometriose e fatores masculino e/ou tubário de infertilidade (Grupo Controle), comparando as taxas de maturação in vitro (MIV) entre os dois grupos avaliados. MÉTODOS: quatorze pacientes com endometriose e oito com fator tubário ou masculino, submetidas à estimulação ovariana para injeção intracitoplasmática de espermatozóide, foram selecionadas, prospectiva e consecutivamente, e constituíram os Grupos de Estudo e Controle, respectivamente. Oócitos imaturos (46 e 22, respectivamente, dos Grupos Endometriose e Controle) foram submetidos à MIV. Oócitos que apresentaram a extrusão do primeiro corpúsculo polar foram fixados e corados para avaliação dos microtúbulos e cromatina por técnica de imunofluorescência. A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher, com significância estatística quando p<0,05. RESULTADOS: não se observou diferença significativa nas taxas de MIV entre os dois grupos avaliados (45,6 e 54,5%, respectivamente, nos Grupos Endometriose e Controle). A organização cromossômica e do fuso meiótico foi observada em 18 e 11 oócitos dos Grupos Endometriose e Controle, respectivamente. No Grupo Endometriose, oito oócitos (44,4%) se apresentavam como metáfase II (MII) normais, três (16,7%) MII anormais, cinco (27,8%) estavam em estágio de telófase I e dois (11,1%) sofreram ativação partenogenética. No Grupo Controle, cinco oócitos (45,4%) se apresentavam como MII normais, três (27,3%) MII anormais, um (9,1%) estava em estágio de telófase I e dois (18,2%) sofreram ativação partenogenética. Não se observou diferença significativa na porcentagem de anomalias meióticas entre os oócitos em MII dos dois grupos avaliados. CONCLUSÕES: os dados do presente estudo não demonstraram diferença significativa nas taxas de MIV e nas proporções de anomalias meióticas entre os oócitos MIV, provenientes de ciclos estimulados de pacientes com endometriose, quando comparados aos controles. Todavia, sugerem um retardo na conclusão da meiose I nos oócitos provenientes de portadoras de endometriose, pela maior proporção de oócitos em telófase I observada neste grupo.

Volume do líquido amniótico associado às anomalias fetais diagnosticadas em um centro de referência do nordeste brasileiro

OBJETIVO: determinar fatores associados ao volume de líquido amniótico e frequências de anomalias fetais em um centro de referência. MÉTODOS: realizou-se um estudo de corte transversal, com gestantes de risco, avaliadas pela ultrassonografia morfológica, no período de março de 2002 a março de 2006, em uma instituição em Recife (PE) Brasil. O diagnóstico intraútero foi confirmado no pós-parto. As características sociodemográficas e obstétricas, o índice de líquido amniótico e a presença de anomalias fetais foram variáveis estudadas. Para verificar associação entre variáveis, foram utilizados testes χ2, exato de Fisher e t de Student, a um nível de significância de 5%. Foram calculados a razão de prevalência e o intervalo de confiança a 95%. Análise de regressão logística múltipla foi realizada, a um nível de significância de 5%. RESULTADOS: foram incluídas no estudo 257 (56,2%) gestantes com anomalias congênitas e 200 sem anomalias confirmadas no pós-natal. As médias das idades maternas e gestacionais do parto foram 24,8±6,5 anos e 35,9±3,7 semanas, respectivamente. As anomalias fetais foram mais encontradas no sistema nervoso central (50,6%) e trato geniturinário (23,0%). A presença de anomalias congênitas esteve associada significativamente ao líquido diminuído/oligohidrâmnio (p=0,0002) e líquido aumentado/polihidrâmnio (p<0,0001). A mortalidade intraútero foi mais frequente no grupo com anomalias, quando comparada aos fetos saudáveis (10,5 versus 2,5%; p<0,01). CONCLUSÕES: a frequência de anomalias congênitas em um grupo de gestações de alto risco foi de 56,2%. As malformações do sistema nervoso central foram mais frequentemente diagnosticadas intraútero. Os fatores que permaneceram fortemente associados às anomalias congênitas foram as alterações do volume do líquido amniótico.

Ultrassonografia obstétrica entre a 11ª e a 14ª semanas: além do rastreamento de anomalias cromossômicas

Esta é uma revisão tradicional (narrativa) que teve como objetivo salientar a contribuição da ultrassonografia (USG) obstétrica entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez, comumente denominada ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. Além do rastreamento de anomalias cromossômicas, a USG pode ser empregada neste período para: confirmação ou determinação da idade gestacional; avaliação da anatomia fetal; diagnóstico de malformações; rastreamento de anormalidades estruturais maiores e de síndromes gênicas; definição do prognóstico da gravidez; diagnóstico e caracterização das gestações múltiplas; e rastreamento da pré-eclampsia e da restrição de crescimento intrauterino. Foram incluídos os principais estudos sobre o tema publicados entre 1990 e 2010, pesquisados nas bibliotecas eletrônicas Cochrane e PubMed, e que podem ser incorporados nos níveis de evidência científica I a III.

Análise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas

OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2% dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2%. Vinte e uma das gestantes (4,6%) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70% para as cromossomopatias em geral e 83,3% para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1%. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.

Anomalias congênitas em fetos bovinos abortados no Sul do Brasil

Abortos e mortes neonatais são causas importantes de perdas reprodutivas na bovinocultura. Abortos causados por anomalias congênitas são esporádicos, mas podem ocorrer de forma epidêmica. Um levantamento retrospectivo realizado no setor de Patologia Veterinária da Universidade Federal do Rio Grande do Sul incluiu 307 casos de aborto bovino submetidos de setembro de 2001 a março de 2007. Em dez casos (3,5%), foram observadas anomalias congênitas, das quais, artrogripose, Amorphus globosus e fenda palatina (palatosquise) foram as mais freqüentes. Causas infecciosas foram investigadas, mas somente infecção por BVDV foi detectada por imunoistoquímica em um aborto com porencefalia.

Anomalias ósseas congênitas em Sotalia guianensis (Mammalia, Cetacea, Delphinidae) da costa centro-norte do Estado do Rio de Janeiro

Carcaças de botos-cinza Sotalia guianensis (van Bénéden, 1864) foram recuperadas entre 20 de agosto de 2001 e 13 de fevereiro de 2006, na costa centro-norte fluminense. A maior parte delas (85%) entre Barra de São João (22º35'S 41º59'W) e Quissamã (22º06'S 41º28'W). Foram estudadas as colunas vertebrais dos 20 exemplares que apresentavam mais de 60% das vértebras presentes. A coleção é formada por 75% de animais imaturos, e todos os esqueletos mostram alterações tafonômicas mínimas. Duas categorias de anomalias congênitas foram diagnosticadas, ambas relacionadas ao desenvolvimento do mesoderma paraxial. A sétima vértebra cervical (C7) foi a única afetada, as costelas cervicais e o não fechamento do arco neural atingiram 15 (75%) dos indivíduos analisados, dos quais três (15%) apresentam ambas as anomalias. Nove (45%) indivíduos apresentaram costelas cervicais uni ou bilateral, e nove (45%) indivíduos apresentaram não fechamento do arco neural; em todos os casos as vértebras contíguas eram normais. A ocorrência de anomalias nesta série do Rio de Janeiro é maior do que as referidas na literatura brasileira para outras séries de Sotalia do Amazonas, Ceará e Santa Catarina. A série de Sotalia descrita vem de uma região do litoral muito limitada e provavelmente representa uma população local. As costelas cervicais são geneticamente determinadas e podem estar concentradas por uma condição de grande proximidade biológica entre os animais; o não fechamento do arco pode ter também um componente ambiental, a ser investigado futuramente.

Exames de imagem na avaliação de anomalias urológicas em lactentes com hidronefrose fetal: avanços e controvérsias

Avanços recentes no diagnóstico pré-natal têm permitido o aprimoramento da detecção e o manejo das anormalidades do trato urinário. A ultrassonografia pré-natal permite o reconhecimento de anormalidades urológicas que somente seriam identificadas tardiamente, após o aparecimento de sintomas ou complicações. A uretrocistografia miccional pode ser reservada para casos selecionados. Exames de medicina nuclear devem ser realizados em casos de hidronefrose moderada e grave. O estudo consistiu de uma revisão da literatura atual sobre a abordagem pós-natal da hidronefrose fetal. Os dados obtidos foram confrontados com a experiência da Unidade de Nefrologia Pediátrica do HC/UFMG na conduta e no seguimento de crianças com diagnóstico de uropatias detectadas na investigação de hidronefrose fetal.

Atualização em síndrome da apnéia obstrutiva do sono na infância

A prevalência de SAOS em crianças é de 0,7-3%, com pico de incidência nos pré-escolares. Fatores anatômicos (obstrução nasal severa, más-formações craniofaciais, hipertrofia do tecido linfático da faringe, anomalias laríngeas, etc.) e funcionais (doenças neuromusculares) predispõem à SAOS na infância. A principal causa da SAOS em crianças é a hipertrofia adenotonsilar. As manifestações clínicas mais comuns são: ronco noturno, pausas respiratórias, sono agitado e respiração bucal. A oximetria de pulso noturna, a gravação em áudio ou vídeo dos ruídos respiratórios noturnos e a polissonografia breve diurna são métodos úteis para triagem dos casos suspeitos de SAOS em crianças, e o padrão-ouro para diagnóstico é a polissonografia em laboratório de sono durante uma noite inteira. Ao contrário dos adultos com SAOS, as crianças costumam apresentar: menos despertares associados aos eventos de apnéia, maior número de apnéias/hipopnéias durante o sono REM e dessaturação mais acentuada da oxihemoglobina mesmo nas apnéias de curta duração. O tratamento da SAOS pode ser cirúrgico (adenotonsilectomia, correção de anomalias craniofaciais, traqueostomia) ou clínico (higiene do sono, pressão positiva contínua nas vias aéreas - CPAP).

Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervenção multidisciplinar.

Paralisia de prega vocal em crianças: diagnóstico e conduta a partir de relato de caso

A paralisia de pregas vocais representa 10% das anomalias congênitas da laringe, sendo a segunda causa mais comum de estridor laríngeo na infância. Quando considerada a paralisia de prega vocal unilateral, a principal causa é a lesão iatrogênica do nervo laríngeo recorrente esquerdo secundária à cirurgia para correção da persistência do canal arterial. Nesse trabalho fazemos uma revisão da literatura e relatamos um caso de uma criança que após a cirurgia de fechamento da persistência do canal arterial evoluiu com dificuldade respiratória e disfonia. Sugerimos o uso da fibronasofaringolaringoscopia flexível no pré e pós-operatório de crianças com indicação de cirurgia cardíaca para correção de anomalias congênitas, permitindo deste modo o diagnóstico precoce de paralisia de prega vocal e a definição de conduta o mais rápido possível.

Tratamento cirúrgico da fenda do lóbulo de orelha

O lóbulo de orelha ocupa posição única entre as estruturas da face e tem relevante importância devido ao uso de adornos e jóias. Novos hábitos têm motivado uma maior procura dos pacientes para tratamento especializado em alterações estéticas do lóbulo de orelha. OBJETIVO: Apresentar e discutir a técnica utilizada nos Serviços de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Uberlândia (FAMED-UFU) e do Hospital Santa Genoveva, no tratamento da fenda do lóbulo de orelha. PACIENTES E MÉTODOS: Foram avaliados 25 pacientes, de janeiro de 2003 a maio de 2005, apresentando fenda no lóbulo, totalizando 35 orelhas. Em todos foi utilizada a técnica que denominamos "Cirurgia do Brinco". RESULTADOS: Dos 35 casos, 32 apresentaram resultados satisfatórios, 1 apresentou déficit estético notado somente pelo cirurgião e 2 apresentaram déficit estético notado pelo paciente e pelo cirurgião, necessitando cirurgia revisional. Nestes, houve desnível na margem livre inferior. O outro caso com déficit foi funcional devido ao fechamento do orifício do lóbulo. CONCLUSÕES: Consideramos a técnica da "Cirurgia do Brinco" uma técnica inovadora, de fácil realização e com bons resultados estéticos e funcionais sendo, portanto, para os autores, a técnica de eleição na correção da fenda do lóbulo de orelha.