Hematological findings in Noonan syndrome

OBJECTIVE: Noonan syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome, and bleeding diathesis is considered part of the clinical findings. The purpose of this study was to determine the frequency of hemostatic abnormalities in a group of Noonan syndrome patients. METHOD: We studied 30 patients with clinical diagnosis of Noonan syndrome regarding their hemostatic status consisting of bleeding time, prothrombin time, activated partial thromboplastin time and thrombin time tests, a platelet count, and a quantitative determination of factor XI. RESULTS: An abnormal laboratory result was observed in 9 patients (30%). Although coagulation-factor deficiencies, especially factor XI deficiency, were the most common hematological findings, we also observed abnormalities of platelet count and function in our screening. CONCLUSIONS: Hemostatic abnormalities are found with some frequency in Noonan syndrome patients (30% in our sample). Therefore, we emphasize the importance of a more extensive hematological investigation in these patients, especially prior to an invasive procedure, which is required with some frequency in this disorder.

On the influences of the El Niño, La niña and Atlantic Dipole Paterni on the Amazonian Rainfall during 1960-1998

The influence of the large-scale climatic variability dominant modes in the Pacific and in the Atlantic on Amazonian rainfall is investigated. The composite technique of the Amazon precipitation anomalies is used in this work. The basis years for these composites arc those in the period 1960-1998 with occurrences of extremes in the Southern Oscillation (El Niño or La Niña) and the north/south warm (or cold) sea surface temperature (SST) anomalies dipole pattern in the tropical Atlantic. Warm (cold) dipole means positive (negative) anomalies in the tropical North Atlantic and negative (positive) anomalies in the tropical South Atlantic. Austral summer and autumn composites for extremes in the Southern Oscillation (El Niño or La Niña) and independently for north/south dipole pattern (warm or cold) of the SST anomalies in the tropical Atlantic present values (magnitude and sign) consistent with those found in previous works on the relationship between Amazon rainfall variations and the SST anomalies in the tropical Pacific and Atlantic. However, austral summer and autumn composites for the years with simultaneous occurrences of El Niño and warm north/south dipole of the SST anomalies in the tropical Atlantic show negative precipitation anomalies extending eastward over the center-eastern Amazon. This result indicates the important role played by the tropical Atlantic in the Amazon anomalous rainfall distribution.

The drought of the century in the Amazon Basin: an analysis of the regional variation of rainfall in South America in 1926

The most severe drought in tropical South America during the 20th century occurred in 1926. This extreme El Nino year is further documented anecdotally, in an update of the river stage observations at Manaus, and in annual rainfall records. The annual rainfall anomaly is an east-west dipole over tropical South America, with drought to the west over the Amazon basin whose discharge is documented at Manaus, and with a surplus to the east and including the Nordeste region of Brazil. Speculations about a role for aerosol in aggravating the drought are discussed.

Aortopulmonary window. Clinical and surgical assessment of 18 cases

OBJECTIVE: Aortopulmonary window (APW) is an uncommon congenital malformation. Its clinical presentation is dependent on the size of the defect and on the associated lesions. We evaluated our experience with this anomaly and compared it with 296 cases reported in the literature. METHODS: Retrospective study of 18 patients diagnosed as having APW (age range from 13 days to 31 years, 13 (72.2%) females), divided into two groups: Group A (GA): 10 patients with isolated APW, and Group B (GB): 8 patients with associated lesions. RESULTS: Heart failure occurred in 14 patients, and cyanosis in 3: 2 from GB (tetralogy of Fallot - TF, and double outlet right ventricle - DORV), and one from GA with pulmonary hypertension. In 5 patients from GA the diagnosis of mitral regurgitation was made based on a systolic murmur and LV hypertrophy on the EKG. In GB, clinical findings were determined by the associated defect. Diagnosis was established by echocardiography in 11 (61.2%) of the patients. In 3 patients, a wrong diagnosis of mitral regurgitation was made, in 1 a patent ductus arteriosus was diagnosed and in 3 others, the diagnosis of APW was masked by other important associated defects (2 cases of DORV and 1 case of TF). The diagnosis was made by catheterization in 3 (16.6%) patients, by surgery in 3 (16.6%) and by necropsy in 1 (5.5%). Corrective surgery was performed in 14 (77.7%) patients, with one immediate death and good long-term follow-up in the remaining patients. CONCLUSION: APW can be confused with other defects. Clinical findings, associated with an adequate echocardiogram can provide the information for the correct diagnosis.

Recurrence of atrial septal defect in three generations

Beginning with a patient presenting with an atrial septal defect (ASD) of the secundum type, the genealogy was identified in four affected individuals who belonged to three successive generations of the same family. The defects were visually confirmed in all individuals and were found to be anatomically similar. No other congenital malformations were present in these individuals. The genealogy was identified in 1972, when ASD recurred in two generations, and it was concluded that the mechanism of transmission was autosomal recessive. The fifth individual, identified 21 years later, and having an anomaly identical to that of the others, was the child of a couple who had no consaguinity and whose mother was a member of the previously studied genealogy. Considering the absence of phenotype in the parents and the rarity of the ASD gene in the general population, the occurrence of the uniparental disomy for this family nucleus, and the same autosomal recessive mechanism of transmission by this affected individual is possible. This study reports the familial occurrence of ASD by genetic mechanisms of transmission, emphasizing the necessity for genetic-clinical studies in members of the familial nucleus in order to detect new carriers, who usually are asymptomatic, thereby allowing for early and adequate treatment of individuals who may be affected.

Critical aortic stenosis in the neonate. Clinical assessment and surgical outcome in 18 patients

OBJECTIVE - To assess neonates with aortic stenosis with early decompensation operated upon. (LCO) (CHF). METHODS - A and retrospective study analyzing 6 neonates with LCO, group I (GI), and 12 neonates with CHF, group II (GII). Clinical radiographic, electrocardiographic and echocardiographic findings also provided comparative bases for the study, as did surgical and evolutional findings. RESULTS - The mean ages at hospitalization and surgery (p = 0.0031) were 14.3 and 14.8 days in GI and 35.4 and 42.8 days in GII, respectively. Cardiac murmurs were more intense in GII (p = 0.0220). The aortic ring was smaller in GI (8.0 ± 2.5mm) as compared to GII (11.4±1.4mm) (p = 0.2882). Ventricular function was reduced to 18±5.5% and 33.3±7.6% in GI and GII, respectively (p = 0.0162). Aortic atresia, however, was present only in 2 neonates in GI. Five of 6 patients in GI died but all patients in GII survived (p=0.0007). In the latter group, 84.6% of the patients were in functional class I (FC-I) in the long-term follow-up, with moderate residual lesions in 6 neonates, discrete residual lesions in 4, and reoperation in 2. CONCLUSION - Aortic stenosis is a severe anomaly of the neonate, whose immediate evolution depends on the pre-operative anatomic and functional findings, and the late evolution essentially depends on the anatomic features of the valve.

Epidemiological study of congenital heart defects in children and adolescents: analysis of 4,538 cases

OBJECTIVE: To analyze the frequency and prevalence of congenital heart defects in a tertiary care center for children with heart diseases. METHODS: We carried out an epidemiological assessment of the first medical visit of 4,538 children in a pediatric hospital from January 1995 to December 1997. All patients with congenital heart defects had their diagnoses confirmed at least on echocardiography. The frequency and prevalence of the anomalies were computed according to the classification of sequential analysis. Age, weight, and sex were compared between the groups of healthy individuals and those with congenital heart defects after distribution according to the age group. RESULTS: Of all the children assessed, 2,017 (44.4%) were diagnosed with congenital heart disease, 201 (4.4%) with acquired heart disease, 52 (1.2%) with arrhythmias, and 2,268 (50%) were healthy children. Congenital heart diseases predominated in neonates and infants, corresponding to 71.5% of the cases. Weight and age were significantly lower in children with congenital heart defects. Ventricular septal defect was the most frequent acyanotic anomaly, and tetralogy of Fallot was the most frequent cyanotic anomaly. CONCLUSION: Children with congenital heart defects are mainly referred during the neonatal period and infancy with impairment in gaining weight. Ventricular septal defect is the most frequent heart defect.

Registro de síndrome coronariana aguda em um centro de emergências em cardiologia

OBJETIVO: Descrever as características de pacientes (P) com suspeita clínica de síndrome coronariana aguda (SCA), identificando-se o tratamento médico e a mortalidade hospitalar. MÉTODOS: Avaliamos 860 pacientes com SCA de janeiro a dezembro de 2003. Analisamos características basais, modalidade de apresentação da SCA, medicamentos durante a internação, indicação de tratamento clínico ou de revascularização miocárdica (RM) e mortalidade hospitalar. RESULTADOS: Foram 503 (58,3%) pacientes do sexo masculino, com média de idade de 62,6 anos (±11,9). O diagnóstico na alta hospitalar foi de infarto agudo do miocárdio (IAM) com supradesnivelamento do segmento ST (SST) em 78 (9,1%), IAM sem SST em 238 (27,7%), angina instável (AI) em 516 (60%), manifestação atípica da SCA (síncope ou dispnéia) em dois (0,2%) e dor torácica não cardíaca em 26 (3%). Foram medicados com betabloqueador em 87,9%, AAS em 95,9%, anti-trombínico em 89,9%, nitroglicerina EV em 86,2%, inibidor do receptor de glicoproteína (IGP) IIb/IIIa em 6,4%, clopidogrel em 35,9%, inibidor da enzima conversora da angiotensina (IECA) em 77,9% e estatina em 70,9%. A cinecoronariografia foi realizada em 72 pacientes (92,3%) com IAM com SST e em 452 (59,8%) com SCA sem SST (p<0,0001). Indicação de cirurgia de RM ocorreu em 12,9% e intervenção coronariana percutânea em 26,6%. A mortalidade hospitalar foi de 4,8%, sem diferença entre a proporção de óbitos em pacientes com IAM com SST e SCA sem SST (6,4% versus 4,8%; p=0,578). CONCLUSÃO: Por meio deste registro apresentamos uma descrição de pacientes com SCA, avaliando características demográficas, tratamento médico e mortalidade hospitalar. O conhecimento da nossa realidade deve auxiliar para a maior aderência da classe médica às condutas recomendadas.

Tratamento de uma coorte de pacientes com infarto agudo do miocárdio com supradesnivelamento do segmento ST

FUNDAMENTO: Trombólise e angioplastia transluminal coronariana (ATC) primária são técnicas bem estabelecidas, mas grande parte dos pacientes com infarto agudo do miocárdio com supradesnivelamento do segmento ST (IAM com SST) não as recebem quando do atendimento hospitalar. OBJETIVO: Descrever tratamentos inicial e final e desfechos de uma coorte com IAM com SST. MÉTODOS: Analisados, da internação até a alta, 158 pacientes com IAM com SST, de uma população total de 351 pacientes internados com (SCA) nos hospitais de Campos dos Goytacazes, entre 2004 e 2006. RESULTADOS: Dos 158 pacientes com IAM com SST, 67,7% chegaram ao hospital nos primeiros 180 minutos, 81,3% em 360 minutos e 8,4% após doze horas. Realizados 148 estudos cinecoronariográficos (93,7%). Observadas lesões de mais de 70% em 266 territórios arteriais. Tratamento inicial foi ATC em 41(26%), trombolíticos em 50 (32%), com 80% de sucesso. Tratamento clínico em 67 (42%). Cerca de 35% dos pacientes deveriam ser trombolizados mas não o foram. No tratamento final foram 93 ATCs, 89 delas com sucesso angiográfico (95,7), sangramento 2 (2,2), oclusão subaguda 2 (2,2%), dissecção tronco 1 (1,1), pseudo aneurisma 1 (1,1). Nenhum óbito durante angioplastia; na evolução, houve dois óbitos (2,1%). Doze pacientes submetidos a cirurgia de revascularização miocárdica (CRM). Tratamento clínico 53 (33%), com 11 óbitos (20,7%). Letalidade global 9,5%, consideradas as três formas de tratamento. CONCLUSÃO: Pacientes atendidos em tempo adequado para reperfusão, porém 1/3 deles não recebeu o procedimento. Tratamento predominante foi ATC, com baixa morbidade. Dois óbitos na evolução. Baixa letalidade global.

Escore de risco Dante Pazzanese para síndrome coronariana aguda sem supradesnivelamento do segmento ST

FUNDAMENTO: Em síndrome coronariana aguda (SCA), é importante estimar a probabilidade de eventos adversos. OBJETIVO: Desenvolver um escore de risco em uma população brasileira com SCA sem supradesnivelamento do segmento ST (SST). MÉTODOS: Foram avaliados prospectivamente 1.027 pacientes em um centro brasileiro de cardiologia. Um modelo de regressão logística múltipla foi desenvolvido para prever o risco de morte ou de (re)infarto em 30 dias. A acurácia preditiva do modelo foi determinada pelo C statistic. RESULTADOS: O evento combinado ocorreu em 54 pacientes (5,3%). O escore foi criado pela soma aritmética de pontos dos preditores independentes, cujas pontuações foram designadas pelas respectivas probabilidades de ocorrência do evento. As seguintes variáveis foram identificadas: aumento da idade (0 a 9 pontos); antecedente de diabete melito (2 pontos) ou de acidente vascular cerebral (4 pontos); não utilização prévia de inibidor da enzima conversora da angiotensina (1 ponto); elevação da creatinina (0 a 10 pontos); e combinação de elevação da troponina I cardíaca e depressão do segmento ST (0 a 4 pontos). Foram definidos quatro grupos de risco: muito baixo (até 5 pontos); baixo (6 a 10 pontos); intermediário (11 a 15 pontos); e alto risco (16 a 30 pontos). O C statistic para a probabilidade do evento foi de 0,78 e para o escore de risco em pontuação de 0,74. CONCLUSÃO: Um escore de risco foi desenvolvido para prever morte ou (re)infarto em 30 dias em uma população brasileira com SCA sem SST, podendo facilmente ser aplicável no departamento de emergência.

Perfil clínico-angiográfico na doença arterial coronariana: desfecho hospitalar com ênfase nos muito idosos

FUNDAMENTO: Conhecer fatores de risco e manifestações clínicas da doença arterial coronariana (DAC) permite-nos intervir de maneira mais eficaz junto a uma determinada população. OBJETIVO: Identificar perfis clínicos e angiográficos dos pacientes submetidos a cateterismo cardíaco, atendidos em um hospital terciário e tratados por meio de intervenções coronarianas percutâneas (ICP). MÉTODOS: Casuística de 1.282 pacientes submetidos a 1.410 cateterismos cardíacos, selecionados de mar/2007-mai/2008 em um banco de dados de um hospital geral para diagnóstico de doença arterial coronariana (DAC). Fatores de risco, indicação do exame, detalhes técnicos da ICP e desfechos intra-hospitalares foram prospectivamente coletados. RESULTADOS: Foram 688 (54,0%) pacientes do sexo masculino, com média de idade de 65,4 ± 10,9 anos, sendo 20,0% acima dos 75 anos. O quadro clínico confirmado com mais frequência foi o de síndrome coronariana aguda (SCA) sem supradesnivelamento do segmento ST (SST) (38,7%). A DAC multiarterial ocorreu em 46,4%, foi indicada ICP em 464 pacientes, sendo tratadas 547 lesões-alvo (tipo B2 ou C, em 86,0%), sendo destas, 14,0% tratadas com stent farmacológico. Dentre os IAM com SST, ICP primária foi realizada em 19,0% dos pacientes, sendo que, destes, 77,0% foram transferidos dos hospitais de origem tardiamente (ICP tardia) e não receberam trombolítico prévio, e 4,0% realizaram ICP de resgate. Foi obtido sucesso angiográfico em 94,2% das ICPs. Aconteceu óbito em 5,6% dos pacientes, tendo estes uma média de idade de 75,2 ± 10,2 anos. CONCLUSÃO: Observamos predomínio de idosos (estando 20,1% > 75 anos) e do sexo masculino. Dos fatores de risco para DAC, os mais frequentes foram hipertensão arterial sistêmica e dislipidemia. Ocorreu predomínio da SCA. A idade > 75 anos, DAC multiarterial e a insuficiência renal crônica foram os preditores de óbito intra-hospitalar.

Determinantes prognósticos em pacientes com síndrome coronariana aguda sem elevação do segmento ST

FUNDAMENTO: Em pacientes com Síndromes Coronarianas Agudas (SCA) sem Supradesnivelamento do Segmento ST (SST), sugere-se que uma série de marcadores (células inflamatórias, hiperglicemia e função renal) é capaz de identificar indivíduos com maior risco para eventos cardiovasculares. OBJETIVO: Avaliar o impacto desses parâmetros laboratoriais em desfechos intra-hospitalares de pacientes com SCA sem SST. MÉTODOS: Foram avaliados prospectivamente 195 pacientes admitidos consecutivamente com SCA sem SST. Foram registrados dados clínicos, demográficos e laboratoriais ao longo do período de internação no hospital, em relação à ocorrência ou não de eventos combinados. RESULTADOS: A idade média foi de 67 ± 12 anos, e 52% eram homens. Na análise da área sob a curva ROC, somente a razão neutrófilo/linfócito (AUC: 70%, IC95%: 56%-82%, p = 0,006) e a creatinina (AUC: 62%, IC95%: 50%-80%, p = 0,03) discriminaram aqueles pacientes com SCA sem SST que apresentaram algum desfecho. Os pacientes que sofreram algum evento adverso durante a internação apresentaram menores contagens de linfócitos (1502 ± 731 / mm³ vs. 2020 ± 862 / mm³; p = 0,002), menores taxas de filtração glomerular (51 ± 27 mL/min vs. 77±34 mL/min; p < 0,001) e maiores níveis séricos de creatinina (2,1 ± 2,7 mg/dL vs. 1,1 ± 1,3 mg/dL; p = 0,047) do que aqueles que tiveram uma hospitalização sem intercorrências. A análise de regressão logística demonstrou que as variáveis que permaneceram como preditores independentes e significativos foram: taxa de filtração glomerular (OR: 1,03; IC95%: 1,00-1,13; p = 0,002), e contagem de linfócitos (OR: 1,02; IC95%: 1,01-1,04; p = 0,03). CONCLUSÃO: A avaliação da função renal e a contagem de linfócitos fornecem uma informação potencialmente útil para a estratificação prognóstica em doentes com SCA sem SST.

Validação prospectiva do escore de risco dante pazzanese em síndrome coronariana aguda sem supradesnivelamento do segmento ST

FUNDAMENTO: Em Síndrome Coronariana Aguda (SCA) sem Supradesnivelamento do segmento ST (SST) é importante estimar a probabilidade de eventos adversos. Para esse fim, as diretrizes recomendam modelos de estratificação de risco. O escore de risco Dante Pazzanese (escore DANTE) é um modelo simples de estratificação de risco, composto das variáveis: aumento da idade (0 a 9 pontos); antecedente de diabete melito (2 pontos) ou acidente vascular encefálico (4 pontos); não uso de inibidor da enzima conversora da angiotensina (1 ponto); elevação da creatinina (0 a 10 pontos); combinação de elevação da troponina e depressão do segmento ST (0 a 4 pontos). OBJETIVO: Validar o escore DANTE em pacientes com SCA sem SST. MÉTODOS: Estudo prospectivo, observacional, com inclusão de 457 pacientes, de setembro de 2009 a outubro de 2010. Os pacientes foram agrupados em: muito baixo, baixo, intermediário e alto risco de acordo com a pontuação do modelo original. A habilidade preditiva do escore foi avaliada pela estatística-C. RESULTADOS: Foram 291 (63,7%) homens e a média da idade 62,1 anos (11,04). Dezessete pacientes (3,7%) apresentaram o evento de morte ou (re)infarto em 30 dias. Ocorreu aumento progressivo na proporção do evento, com aumento da pontuação: muito baixo risco = 0,0%; baixo risco = 3,9%; risco intermediário = 10,9%; alto risco = 60,0%; p < 0,0001. A estatística-C foi de 0,87 (IC 95% 0,81-0,94; p < 0,0001). CONCLUSÃO: O escore DANTE apresentou excelente habilidade preditiva para ocorrência dos eventos específicos e pode ser incorporado na avaliação prognóstica de pacientes com SCA sem SST.

Escore Prognóstico para Síndrome Coronariana Aguda em Hospital Terciário Privado

Fundamento: Os modelos prognósticos disponíveis para Síndrome Coronariana Aguda (SCA) podem ter limitações de performance, por terem sido elaborados há vários anos, ou problemas de aplicabilidade. Objetivos: Elaborar escores para predição de eventos desfavoráveis em 30 dias e 6 meses, em pacientes com SCA, com ou sem Supradesnivelamento de ST (SST), atendida em hospital privado terciário. Métodos: Coorte prospectiva de pacientes consecutivos com SCA admitidos entre agosto/2009 a junho/2012. O desfecho primário composto foi a ocorrência de óbito, infarto ou reinfarto, Acidente Vascular Cerebral (AVC), parada cardiorrespiratória e sangramento maior. As variáveis preditoras foram selecionadas de dados clínicos, laboratoriais, eletrocardiográficos e da terapêutica. O modelo final foi obtido por meio de regressão logística e submetido a validação interna, utilizando-se bootstraping. Resultados: Incluímos 760 pacientes, 132 com SCA com SST e 628 sem SST. A idade média foi 63,2 ± 11,7 anos, sendo 583 homens (76,7%). O modelo final para eventos em 30 dias contém cinco preditores: idade ≥ 70 anos, antecedente de neoplasia, Fração de Ejeção do Ventrículo Esquerdo (FEVE) < 40%, troponinaI > 12,4 ng/mL e trombólise. Na validação interna, o modelo mostrou ter boa performance com área sob a curva de 0,71.Os preditores do modelo para 6 meses são: antecedente de neoplasia, FEVE < 40%, trombólise, troponina I > 14,3 ng/mL, creatinina > 1,2 mg/dL, antecedente de doença pulmonar obstrutiva crônica e hemoglobina < 13,5 g/dL. Na validação interna, o modelo apresentou boa performance com área sob a curva de 0,69. Conclusões: Desenvolvemos escores de fácil utilização e boa performance para predição de eventos adversos em 30 dias e 6 meses em pacientes com SCA.

Electrophysiological Studies and Radiofrequency Ablations in Children and Adolescents with Arrhythmia

Background:Radiofrequency ablation is the standard non-pharmacological treatment for arrhythmias in pediatric patients. However, arrhythmias and their associated causes have particular features in this population.Objective:To analyze the epidemiological characteristics and findings of electrophysiological diagnostic studies and radiofrequency ablations in pediatric patients referred to the Electrophysiology Unit at Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul, in order to characterize the particularities of this population.Methods:Cross-sectional study with 330 electrophysiological procedures performed in patients aged less than 20 years between June 1997 and August 2013.Results:In total, 330 procedures (9.6% of the overall procedures) were performed in patients aged less than 20 years (14.33 ± 3.25 years, age range 3 months to 19 years), 201 of which were males (60.9%). A total of 108 (32.7%) electrophysiological diagnostic studies were performed and of these, 48.1% showed abnormal findings. Overall, 219 radiofrequency ablations were performed (66.3%) with a success rate of 84.8%. The presence of an accessory pathway was the most prevalent finding, occurring in 158 cases (72.1%), followed by atrioventricular nodal reentrant tachycardia (16.8%), typical atrial flutter (3.1%) and extrasystoles originating from the right ventricular outflow tract (2.7%). Three patients developed complications during ablation (1.4%). Among congenital heart diseases, which occurred in 51 (15.4%) patients, atrial sept defect was the most frequent (27.4%), followed by ventricular sept defect (25.4%) and Ebstein's anomaly (17.6%).Conclusion:Electrophysiological study and radiofrequency ablation are effective tools for diagnosis and treatment of arrhythmias in the pediatric population.