Feto portador de síndrome de turner e tetralogia de fallot associadas à elevação de alfafetoproteína materna

A síndrome de Turner fetal e suas complicações, a hidropisia e o higroma cístico, podem produzir alteração dos marcadores bioquímicos de soro materno inicialmente utilizados no rastreamento de síndrome de Down e de defeitos de tubo neural (DTN). Os autores relatam o caso de uma gestante de 37 anos, que foi rastreada para síndrome de Down e DTN no início do 2º trimestre. Foi constatado aumento da alfafetoproteína de soro materno (MSAFP) e o rastreamento foi considerado positivo para DTN. Foi realizado exame ultra-sonográfico tridimensional, que não demonstrou nenhuma anormalidade fetal ou placentária, caracterizando o caso como elevação idiopática de MSAFP. No 3º trimestre, a gravidez evoluiu com acentuada oligoidrâmnia e alteração do fluxo uteroplacentário, obrigando à instituição de terapia com corticosteróides e parto cesáreo na 34ª semana gestacional. O concepto do sexo feminino foi encaminhado à UTI neonatal, onde foram diagnosticadas tetralogia de Fallot e síndrome de Turner. Esse caso incentivou os autores a rever a literatura sobre marcadores bioquímicos de soro materno na síndrome de Turner e nas malformações cardíacas congênitas. Ao final, propõe-se um protocolo para elevação idiopática de MSAFP.

Diagnóstico, Conduta Obstétrica e Resultados Perinatais em Fetos com Hidrocefalia

Objetivo: avaliar os métodos para diagnóstico, características da gestação, complicações maternas e resultados perinatais em casos de hidrocefalia congênita, correlacionando-os com variáveis gestacionais e do parto. Método: avaliaram-se 116 gestações com este diagnóstico antes ou após o parto, dos quais 112 ocorridos na Maternidade do CAISM da UNICAMP no período de 1986 a 1995. Para as variáveis perinatais, utilizaram-se os dados completos de 82 recém-nascidos. Para a análise dos dados, calcularam-se as distribuições e médias, usando-se os testes de c² e exato de Fisher. Resultados: geralmente o diagnóstico foi anterior ao parto, confirmado pelo exame ecográfico, e o parto foi por cesárea na maioria dos casos. A cefalocentese foi realizada em 11 casos e as complicações no parto vaginal foram mais freqüentes que na cesárea. O índice de Apgar baixo foi mais freqüente entre os recém-nascidos de parto vaginal. A hidrocefalia congênita esteve também associada a importante morbidade e mortalidade neonatal e perinatal, outras malformações e número muito pequeno de crianças sem seqüelas. Conclusões: a avaliação destes fatores pode ser de grande utilidade para o obstetra acompanhar gestantes com esta malformação fetal, dando maior respaldo às decisões que, além de médicas e éticas, devem levar em conta a relação risco-benefício das medidas a serem tomadas.

Folato, vitamina B12 e ferritina sérica e defeitos do tubo neural

Objetivo: verificar os níveis de folatos, vitamina B12 e ferritina em pacientes cujos fetos apresentaram defeitos de tubo neural (DTN). O folato sangüíneo e a vitamina B12 atuam como cofatores para as enzimas envolvidas na biossíntese do DNA. A interrupção deste processo pode impedir o fechamento do tubo neural. A suplementação vitamínica contendo folato pode reduzir as taxas de ocorrência de defeitos de tubo neural, embora exista a preocupação de que esta prevenção possa mascarar a deficiência de vitamina B12. Métodos: dosagens de vitamina B12 e ferritina pelo método de enzimaimunoensaio com micropartículas e a dosagens de ácido fólico pelo método de captura iônica (IMx ABBOTT). Resultados: a porcentagem de gestantes com deficiência de vitamina B12 (níveis séricos < 150 pg/ml) foi de 11,8%. Não houve nenhum caso de deficiência de folato (níveis séricos < 3,0 ng/ml). A prevalência de gestantes com deficiência nos estoques de ferro foi de 47,1% (níveis séricos < 12 ng/ml). Conclusões: com os resultados encontrados neste estudo (prevalência de 11,8% de deficientes em vitamina B12 e 0% de deficiência de folato), sugerimos que a suplementação se realize após a determinação da vitamina B12 sérica.

Diagnóstico pré-natal da artrogripose múltipla congênita: relato de caso

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os principais achados foram a ausência de movimentação fetal, polidrâmnio e concepto com retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com acentuada diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores, rotação interna dos fêmures e pé torto à direita.

Triploidia fetal associada à diminuição da subunidade beta e do estriol não-conjugado no soro materno

Relatamos um caso de triploidia fetal não-molar detectada na 20ª semana gestacional por cordocentese realizada em razão de estudo ultra-sonográfico que revelou retardo do crescimento intra-uterino e grave oligoidrâmnio. Na 19ª semana foram verificados acentuada diminuição da subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana e do estriol não-conjugado e níveis de alfa-fetoproteína normais, apontando para um risco aumentado de síndrome de Edwards. Houve morte fetal um dia após a cordocentese e a resolução do caso foi por parto vaginal induzido com misoprostol e ocitocina, sob analgesia peridural. Estudo cromossômico das células sangüíneas fetais revelou o cariótipo 69,XXX. O grave retardo do crescimento intra-uterino, a macrocefalia, constatada no estudo anatomopatológico do feto, e os níveis muito baixos de hCG e de estriol não-conjugado sugerem um caso de triploidia por diginia, fertilização de um óvulo diplóide por um espermatozóide haplóide.

Fluxo reverso no duto venoso: nova perspectiva na detecção de anomalias cromossômicas

Objetivo: estudar o duto venoso mediante o emprego do Doppler colorido e pulsátil com a finalidade de rastrear anomalias cromossômicas entre a 10ª e 14ª semanas de gestação. Métodos: a Dopplerfluxometria referente ao duto venoso e a medida da translucência nucal (TN) precederam a biopsia de vilo corial em 26 gestações. A suspeita de defeitos cromossômicos baseou-se nos seguintes critérios: fluxo ausente ou reverso durante a contração atrial no duto venoso e translucência nucal maior ou igual a 3 mm. Verificaram-se a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o negativo para cada um dos itens acima. Resultados: ocorreram 9 casos de anomalias cromossômicas (3 trissomias do 21, 2 trissomias do 13, 1 trissomia do 9, 1 trissomia do 22, 1 triploidia e 1 monossomia do cromossomo X). Na totalidade dos casos o fluxo no duto venoso, durante a contração atrial, foi ausente (1 caso) ou reverso (8 casos), com sensibilidade de 100%. No grupo de fetos normais (17 casos), a avaliação única apresentou alteração no Doppler (especificidade de 94%). Concernente à medida da TN, a sensibilidade e a especificidade foram de 88% e 76%, respectivamente. Conclusão: os resultados preliminares sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN associado a fluxo ausente ou reverso no duto venoso durante a contração atrial. Especulamos que ambos os métodos sejam válidos no rastreamento dos defeitos cromossômicos.

Importância do diagnóstico pré-natal de gastrosquise

RESUMO Objetivo: avaliar o papel do diagnóstico pré-natal da gastrosquise na qualidade do atendimento e na evolução de neonatos (RN) com gastrosquise. Métodos: estudo retrospectivo de 25 casos de RN com gastrosquise, abordados na Universidade Estadual de Campinas, entre janeiro de 1989 e junho de 1998. Resultados: comparando-se os grupos com diagnóstico pré-natal (PN) e neonatal (NN), não foram observadas diferenças quanto à incidência de prematuridade, peso ao nascer e relação peso com idade gestacional. A mediana do tempo entre o nascimento e a correção da gastrosquise foi de 5 horas. Tal intervalo foi menor no grupo PN que no grupo NN (2,25 h versus 13 h; p<0,05). Em 17 RN (68%) foi possível o fechamento primário do defeito, sem diferença no número de casos entre os grupos PN e NN. Embora esta diferença não tenha atingido significância estatística, a sobrevida foi maior no grupo PN (85,7 versus 45,5%). Conclusões: o diagnóstico pré-natal de gastrosquise contribui favoravelmente para o atendimento perinatal adequado, resultando em melhora sensível dos índices de mortalidade destas crianças.

Gastrosquise: Diagnóstico Pré-natal x Prognóstico Neonatal

Objetivos: determinar a freqüência de diagnóstico pré-natal em recém-nascidos (RN) com gastrosquise operados no Instituto Materno-Infantil de Pernambuco (IMIP) e analisar suas repercussões sobre o prognóstico neonatal. Métodos: realizou-se um corte transversal retrospectivo incluindo 31 casos de gastrosquise submetidos a correção cirúrgica em nosso serviço entre 1995-1999. Calculou-se o risco de prevalência (RP) de morte neonatal e seu intervalo de confiança a 95% para a presença de diagnóstico pré-natal e outras variáveis cirúrgicas e perinatais, realizando-se análise de regressão logística múltipla para determinação do risco ajustado de morte neonatal. Resultados: apenas 10 (32,3%) dos 31 casos de gastrosquise tinham diagnóstico pré-natal e nasceram no IMIP. Nenhum RN com diagnóstico pré-natal foi prematuro, em contraste com 43% daqueles sem diagnóstico pré-natal (p < 0,05). O intervalo entre parto e correção cirúrgica foi maior na ausência (7,7 horas) que na presença de diagnóstico pré-natal (3,8 horas). O tipo de cirurgia, a necessidade de ventilação mecânica assistida e a freqüência de infecção pós-operatória não apresentaram diferença significante entre os dois grupos. A mortalidade neonatal foi mais freqüente no grupo sem diagnóstico pré-natal (67%) do que no grupo com diagnóstico pré-natal (20%). Os outros fatores associados com risco aumentado de morte neonatal foram: idade gestacional <37 semanas, parto em outros hospitais, intervalo parto-cirurgia >4 horas, cirurgia em estágios, necessidade de ventilação mecânica e infecção. Conclusões: o diagnóstico pré-natal foi infreqüente entre RN com gastrosquise e a morte neonatal foi extremamente alta em sua ausência. É necessário aumentar a freqüência de diagnóstico pré-natal e melhorar os cuidados perinatais para reduzir esta elevada mortalidade.

Estudo Comparativo dos Resultados Maternos e Perinatais entre Pacientes com Diabetes Pré-gestacional Tipo I e Tipo II

Objetivos: avaliar a evolução da gestação, controle metabólico e resultados perinatais de pacientes diabéticas pré-gestacionais e fazer um estudo comparativo entre os resultados de pacientes com diabetes insulino-dependente e não-insulino-dependente. Métodos: análise retrospectiva de prontuários de 57 pacientes com diagnóstico de diabetes pré-gestacional que iniciaram pré-natal no Serviço de Medicina Materno-Fetal da Maternidade-Escola Assis Chateaubriand da Universidade Federal do Ceará, no período de janeiro 1995 a dezembro de 1998. As 57 grávidas incluídas no estudo foram divididas em dois grupos: grupo I, composto de 28 pacientes portadoras de diabetes insulino-dependente (tipo I), e grupo II, com 29 gestantes com diabetes não-insulino-dependente (tipo II) controladas com dieta ou com hipoglicemiante oral antes da gestação. Resultados: não houve diferença estatisticamente significante entre os dois grupos em relação à necessidade de internamento para controle glicêmico (39,2% x 27,5%) e complicações maternas, tais como: hipertensão arterial crônica (14,2% x 27,5%), doença hipertensiva específica da gravidez (14,2% x 17,2%), amniorrexe prematura (3,5% x 10,3%), infecção do trato urinário (10,7% x 6,8%) e trabalho de parto prematuro (3,5% x 6,8%). Foi observado, porém, maior número de episódios de hipoglicemia materna entre as pacientes insulino-dependentes (35,7% x 3,4%). Os resultados perinatais foram semelhantes. Observamos elevados índices de malformações e morbimortalidade perinatal. Conclusão: não houve diferença na incidência de intercorrências clínicas e obstétricas entre as pacientes insulino-dependentes e não-insulino-dependentes, excluindo-se hipoglicemia materna.

Uso da Ciprofloxacina durante a Prenhez de Ratas: efeitos sobre a Mãe e Fetos

Objetivos: estudar os efeitos da ciprofloxacina sobre a taxa de abortos, ganho de peso durante a gravidez, morte materna e fetal, malformações fetais grosseiras, número de recém-nascidos, peso dos filhotes e análise dos reflexos neurológicos dos filhotes. Métodos: foram utilizadas 30 ratas da linhagem Wistar, divididas em três grupos. Os grupos tratados receberam ciprofloxacina e o grupo controle soro fisiológico, uma vez ao dia, durante os primeiros 7 dias após o cruzamento. As doses para os grupos D50 e D100 foram, respectivamente, de 50 e 100 mg de ciprofloxacina por kg de peso corporal por dia. Os parâmetros avaliados foram: o ganho de peso durante a prenhez, a prevalência de abortamentos, mortes fetal e materna e malformações fetais grosseiras. Nos 217 filhotes nascidos analisamos o número, o peso e reflexos neurológicos (postural, preensão e orientação) no 1º, 3º, 5º e 10º dia de vida por ninhada. Resultados: não houve diferenças estatisticamente significativas no número de ratas que ficaram prenhes, na média de ganho de peso materno ou número de filhotes. Os filhotes apresentaram diferenças significativas nos pesos das observações do 3º, 5º e 10º dia (p = 0,006, 0,01 e 0,03, respectivamente), sendo a média menor no grupo D100. Observamos alteração significativa (p = 0,002) na positividade do reflexo de orientação no primeiro dia de vida, alteração que não se manteve nas outras observações. Não se observou caso de abortamento ou malformações grosseiras nos recém-nascidos. Conclusões: a ciprofloxacina alterou o peso ao nascimento e o reflexo dos filhotes nos primeiros dias de vida. Portanto, deve-se estudar a restrição ao seu uso durante a gravidez.

Avaliação da Soroprevalência dos Vírus Herpes Simples Tipos 1 e 2 em Parturientes

Objetivos: avaliar a soroprevalência da infecção causada pelo HSV-2 entre as parturientes do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP) e padronizar técnicas laboratoriais para atender a este propósito. Métodos: foram avaliadas 1.500 amostras de sangue de parturientes atendidas no Centro Obstétrico do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia do HCFMRP-USP, entre 1º de janeiro e 31 de outubro de 1996. Para determinar a real prevalência da infecção por HSV-2 foi padronizada a técnica de ELISA, verificando-se que esta não apresentava especificidade suficiente para discriminar os dois tipos virais (75%), delineando a necessidade de utilizar-se técnica de maior poder discriminatório. A técnica padronizada para esta finalidade foi o Western blot, capaz de detectar a proteína viral específica do HSV-2. Resultados: a soroprevalência para infecção herpética, pelos dois tipos virais (HSV-1 e HSV-2), foi de 94,5%, utilizando a técnica de ELISA. Com o emprego da técnica de Western blot, encontrou-se a soroprevalência de 31,9% pelo HSV-2 na população avaliada, quer sintomática ou assintomática. Conclusão: verifica-se elevada prevalência do estado de portadora da infecção pelos HSV, evidenciada pelo alto índice de positividade para os anticorpos contra estes vírus. O teste ELISA não mostrou especificidade suficiente para discriminar os anticorpos anti-HSV-2 dos anti-HSV-1.

Centralização da Circulação Fetal em Gestações de Alto Risco: Avaliação da Vitalidade Fetal e Resultados Perinatais

Objetivos: analisar, nas gestações de alto risco com diagnóstico de centralização da circulação fetal, os resultados perinatais e a avaliação da vitalidade fetal de acordo com a dopplervelocimetria da artéria umbilical (AU). Métodos: foram estudadas 717 gestantes de alto risco avaliadas pelo Setor de Vitalidade Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Todas foram submetidas aos exames em períodos de até 72 horas que antecederam o parto. Foram excluídas as gestações múltiplas e as com diagnóstico de malformações fetais. A centralização foi caracterizada de acordo com o valor do índice de pulsatilidade (IP) da ACM (IP abaixo do 5º percentil para a idade gestacional = fetos com centralização). A dopplervelocimetria da AU foi classificada como alterada quando a relação A/B foi superior ao percentil 95 para a idade gestacional. Resultados: nas gestantes com dopplervelocimetria da AU normal (560 pacientes -- 78,1%), observamos correlação apenas entre a centralização e a cardiotocografia suspeita ou alterada (17,1%). Nas gestantes com dopplervelocimetria da AU alterada (157 pacientes -- 21,9%) as médias dos seguintes parâmetros foram significativamente menores no grupo com centralização (105 casos -- 66,9%): peso do recém-nascido (1810,5±769,3 g), idade gestacional (34,4±3,6 sem) e pH no nascimento (7,20±0,1). Houve também, neste grupo, correlação significativa entre a centralização e alterações na cardiotocografia (57,2%), índice de Apgar de 1º minuto inferior a 7 (43,8%) e 5º minuto inferior a 7 (12,4%). Conclusões: o diagnóstico da centralização da circulação fetal pela dopplervelocimetria da ACM é significativo apenas em gestações que cursam com algum grau de insuficiência placentária, não se relacionando com piora dos resultados perinatais em gestantes com função placentária normal.

Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese

Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que não se obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realização do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Não ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo. Conclusões: o cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese mostrou ser procedimento eficaz e seguro, devendo ser empregado nos casos de fetos com derrame pleural.

Diagnóstico Pré-Natal de Fenda Labial e Palatina: Experiência de 40 Casos

Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico.

Avaliação do Consumo de Bebida Alcoólica Durante a Gravidez

Objetivo: verificar o consumo de bebida alcoólica durante a gravidez, quanto ao tipo, quantidade ingerida, ao conhecimento dos riscos do consumo e seu rastreamento durante a assistência pré-natal. Método: foram entrevistadas 445 puérperas de uma maternidade de São Paulo, de janeiro a maio de 1999. A análise dos dados foi realizada usando os testes t de Student e não-paramétrico de Kruskal-Wallis. Resultados: das gestantes entrevistadas 66,3% não consumiram bebida alcoólica, 17,8% consumiram durante toda a gravidez e 15,9% consumiram até a confirmação da gravidez que ocorreu em média com 9,6 semanas; 98,7% das gestantes consumiram nos finais de semana e/ou em festas e 1,3% diariamente. A média ingerida foi 14,74 gramas/ocasião nas que consumiram durante toda a gravidez e 25,83 gramas/ocasião nas que fizeram até a confirmação, havendo diferença estatística entre os índices médios nos dois grupos. O consumo médio por ocasião foi classificado como moderado. A bebida mais consumida foi a cerveja (64,0%). Quanto aos riscos de consumo, 71,5% acreditam que faça mal ao concepto e 15,5%, à própria saúde. O rastreamento do consumo foi referido por 48,8% das mulheres. Conclusão: quantidade significativa de mulheres consumiu bebida alcoólica em algum período da gestação, mesmo tendo conhecimento dos danos para o concepto. O pré-natal não tem sido utilizado como momento oportuno para o rastreamento do consumo de bebida alcoólica e o incentivo ao abandono do mesmo.