Achados de imagem e alternativas terapêuticas das malformações vasculares periféricas

As malformações vasculares periféricas compreendem um espectro de lesões que se tornam aparentes no decorrer da vida e podem ser encontradas em praticamente todo o corpo. São pouco comuns e frequentemente confundidas com o hemangioma infantil. Estas doenças são completamente distintas tanto em relação à história clínica como ao prognóstico e às formas de tratamento. Nestas lesões, a história evolutiva e as características do exame físico são de extrema importância para o adequado diagnóstico clinicorradiológico, que guiará a melhor alternativa terapêutica. As classificações mais recentes dividem as malformações vasculares periféricas levando em consideração o fluxo sanguíneo (alto e baixo) e os componentes vasculares envolvidos (arteriais, capilares, linfáticos e venosos). As malformações vasculares periféricas representam um desafio diagnóstico e terapêutico, e exames complementares como tomografia computadorizada, ultrassonografia com Doppler e ressonância magnética, em conjunto com a história clínica, podem trazer informações quanto às características de fluxo e à extensão das lesões. Arteriografia e flebografia confirmam o diagnóstico, avaliam a sua extensão e orientam a decisão terapêutica. Malformações de baixo fluxo geralmente são tratadas por abordagem percutânea e injeção de agente esclerosante, enquanto para as malformações de alto fluxo o acesso é endovascular com uso de agentes embolizantes permanentes líquidos ou sólidos.

Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica

OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmológica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utilização de métodos especializados, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), contribuindo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Complementar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma ainda melhor assistência perinatal.

Tratamento a laser das malformações vasculares venosas

OBJETIVO: Avaliar se o tratamento das malformações vasculares venosas congênitas realizado com o emprego da tecnologia laser oferece clareamento ou desaparecimento das lesões com elevado grau de satisfação informado pelos pacientes e observado pelo médico. MÉTODOS: O estudo retrospectivo reuniu 26 pacientes, portadores de malformação vascular venosa, dos quais 73,07% eram do sexo feminino e que foram tratados com o aparelho PhotoDerm®. O tratamento das malformações vasculares necessitou uma média de 6,43 sessões, com intervalos de seis a oito semanas. Os pacientes incluídos neste estudo apresentavam pele tipo II (57,40%) e tipo III (42,30%), conforme classificação de Fitzpatric. A idade média variou de 14 a 61 anos, com média de 36,70 anos. Os dados foram obtidos através do preenchimento de protocolo informado pelo paciente. RESULTADOS: Foi informado elevado grau de satisfação (96,16%) e apenas um caso (3,84%) parcialmente satisfeito, considerando o clareamento ou desaparecimento das lesões. Houve desaparecimento das lesões avaliado pelo profissional médico em 80,76% dos casos e em 19,24% apenas clareamento. CONCLUSÃO: O tratamento das malformações vasculares venosas com o Photo-Derm® é seguro e eficiente tendo proporcionado elevado grau de satisfação dos pacientes assim como bons resultados em relação ao desaparecimento das lesões.

Dosagem de folatos maternos e fetais, séricos e eritrocitários em malformações por defeito de fechamento do tubo neural no feto

Objetivos: avaliar os níveis de folatos maternos e fetais gestações com malformações por defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN). Métodos: o estudo foi do tipo caso-controle, no qual 14 casos de fetos com DFTN (grupo estudo) e 14 casos de fetos com outras malformações (grupo controle) foram estudados em gestantes de baixo risco para DFTN. Propusemo-nos a dosar o ácido fólico, na sua forma total e metilada, nos compartimentos fetal e materno, utilizando dosagens séricas e tissulares (eritrocitárias), assim como o volume corpuscular médio, o hematócrito e a hemoglobina. As coletas foram realizadas imediatamente antes da interrupção da gestação. Os resultados nos dois grupos foram comparados pelo teste t de Student, método de amostras pareados pela idade gestacional. Resultados: não se encontrou diferença nas taxas de folatos fetais e nos parâmetros hematológicos dos fetos, entre os dois grupos. Por outro lado, taxas anormalmente baixas de folatos foram encontradas nos eritrócitos das mães portadoras de fetos com DFTN, tanto para as formas totais(293,9 ng/mL contra 399,1 ng/mL no grupo controle, p=0,01) quanto para as formas metiladas (201,9 ng/mL contra 314,0 ng/mL para o grupo controle, p=0,02). Os folatos séricos maternos não se mostraram diferentes nos grupos estudo e controle. Conclusão: este estudo demonstrou que há uma menor taxa de folatos intratissulares, nas mães de fetos acometidos por DFTN, porém com taxas de folatos séricos semelhantes em relação ao grupo controle.

Associação entre o uso de sulfoniluréias por gestantes diabéticas e malformações fetais

Objetivo: avaliar a relação entre o uso de sulfoniluréias (SF) por gestantes diabéticas seguidas na nossa clínica e as malformações (MF) fetais detectadas. Métodos: estudamos, retrospectivamente, 35 gestantes diabéticas tipo 2, seguidas no Ambulatório de Pré-Natal Patológico do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, USP, no período de 1993-1995, das quais 22 encontravam-se em uso inadvertido de SF no 1º trimestre da gestação (grupo SF). Avaliamos a prevalência de MF e comparamos com as gestantes diabéticas que nesse período encontravam-se em uso de insulina ou apenas dieta (grupo C). Foram também analisadas outras variáveis: tempo de doença, idade, controle metabólico e seguimento pré-natal. Resultados: não houve diferença estatisticamente significativa entre os 2 grupos quanto a faixa etária, tempo de evolução do diabetes, controle metabólico ou precocidade do início do pré-natal, sendo a freqüência de MF semelhante nos 2 grupos (8,3% no grupo C e 13,6% no grupo SF). As malformações encontradas foram: no grupo SF - agenesia renal, hipoplasia pulmonar e gônadas em fita (paciente 1); membros curtos e pododáctilos de implantação anormal (paciente 2); fenda palatina, implantação baixa de orelhas, pescoço alado, prega palmar única e nariz em sela (paciente 3), e no grupo C - micrognatia, orelha displásica, polidactilia, imperfuração anal, hipospadia, comunicação inter-atrial e comunicação interventricular (paciente 4). Conclusões: esses dados não nos permitem atribuir as malformações encontradas no grupo SF ao uso de sulfoniluréias, embora nesse grupo tenham ocorrido alterações não usualmente descritas na embriopatia diabética.

Malformações Fetais em Gestação Múltipla

Objetivos: demonstrar os tipos de malformações em gestações múltiplas assim como a influência da corionicidade nestes casos. Métodos: foram analisadas 169 gestações múltiplas submetidas à avaliação ultra-sonográfica no Setor de Medicina Fetal da Clínica Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo no período de janeiro de 1997 a janeiro de 1999. A corionicidade foi definida por meio de ultra-sonografia no primeiro trimestre, presença de placentas separadas, sexos diferentes ou exame anatomopatológico da placenta. Resultados: do total de gestações, 24 apresentavam malformações fetais (14,2%) sendo 22 em gestações duplas e 2 em gestações triplas. Das gestações gemelares que apresentavam malformações fetais, 13 eram monocoriônicas, 4 dicoriônicas e em 5 a corionicidade não era conhecida. Os tipos de malformações fetais foram aquelas associadas unicamente a gestações múltiplas (gêmeos unidos, n = 5; gêmeo acárdico, n = 3) e as que também ocorrem em gestações únicas. A idade gestacional do parto de fetos com anomalias foi menor em relação aos sem anomalias. Conclusões: a maioria das malformações congênitas ocorreu em gestações monocoriônicas. A determinação precoce do tipo de placentação é útil no estabelecimento do prognóstico de gestações gemelares, permitindo o planejamento das condutas em gestações complicadas por anomalias congênitas.

Resultado perinatal de fetos com malformações do trato urinário

OBJETIVO: analisar a evolução perinatal de fetos portadores de malformações do trato urinário. MÉTODOS: estudo retrospectivo envolvendo 35 fetos portadores de malformações do trato urinário. As malformações foram classificadas de acordo com as seguintes características: tipo de uropatia e acometimento. As uropatias estudadas foram: hidronefrose, classificada em alta e baixa, displasia e agenesia renal; quanto à lateralidade da malformação, foi considerado o acometimento uni e bilateral. O resultado perinatal foi confrontado com as características citadas. A análise estatística foi realizada usando-se o teste do c² e teste exato de Fisher, sendo adotado 5% como limite de significância (p<0,05). RESULTADOS: a incidência de hidronefrose foi de 68,6% e o acometimento foi bilateral em metade destes fetos. Displasia renal ocorreu em 17,1% e, em 83,3% destes, foi bilateral. A incidência de agenesia renal foi de 14,3%, sendo sempre bilateral. No grupo displasia/agenesia observou-se 91% de oligoâmnio, prematuridade, baixo peso ao nascimento e de óbito. Nos casos de uropatia bilateral foi significativa a ocorrência de oligoâmnio, prematuridade, baixo peso, óbito, infecção do trato urinário e permanência hospitalar por mais de sete dias. Entre os fetos com obstrução baixa, a permanência hospitalar por mais de sete dias foi significativa. CONCLUSÕES: neste estudo, foram mais freqüentes o acometimento bilateral e a hidronefrose e, dentre elas, as obstruções baixas; o grupo displasia/agenesia apresentou pior prognóstico quando comparado ao grupo hidronefrose; o acometimento renal bilateral determinou pior prognóstico em relação àqueles com acometimento unilateral; a obstrução baixa do trato urinário determinou maior tempo de internação em relação às obstruções altas.

Teratoma congênito de orofaringe: relato de caso

O teratoma congênito de orofaringe é o tipo mais raro de teratoma, compreendendo apenas 2% desses tumores fetais. O diagnóstico deve ser realizado o mais precocemente possível, preferencialmente durante o pré-natal. O prognóstico irá depender do tamanho e localização da lesão, da velocidade de crescimento desta, do envolvimento de estruturas intracranianas e da ressecção adequada do tumor com equipe multidisciplinar. Relatamos o caso de uma paciente que teve diagnosticado durante a gestação feto com teratoma congênito de orofaringe (epignathus) por meio de ultra-sonografia. O feto evoluiu para óbito intra-uterino na 29ª semana de gestação, sendo então induzido o parto por via vaginal. O exame anatomopatológico revelou feto do sexo feminino, compatível com 27-28 semanas, teratoma orofaríngeo e outras malformações congênitas.

Incidência de malformações congênitas em crianças concebidas através de injeção intracitoplasmática de espermatozóides

OBJETIVO: avaliar a incidência e tipos de malformações congênitas maiores (MCM) em crianças concebidas por injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) e nascidas vivas. MÉTODOS: um total de 680 crianças nasceram vivas de 511 casais submetidos à ICSI no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2002. A coleta de dados das crianças foi procedida por meio de questionário padronizado e exame clínico. Dos 511 casais, 366 foram contatados para amostragem de 371 gestações. Das 680 crianças nascidas vivas, 520 foram avaliadas, 250 delas (48,1%) por meio de questionário e 270 (51,9%) por questionário e exame físico. Duzentas e cinqüenta crianças foram de gestação única e 270 de gestação múltipla. Na análise das malformações congênitas foi empregada a 10ª Revisão da Classificação Internacional de Doenças. Nesse estudo foram analisadas apenas as MCM. A incidência de MCM foi comparada à da população geral obtida pelo Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas. A análise estatística foi feita usando o teste do chi2 (nível de significância p<0,05). RESULTADOS: das 520 crianças observadas, 15 apresentaram MCM, dando incidência de 2,9%. Não houve diferença significativa em relação ao grupo controle (p>0,05), que teve 2,6% de incidência de MCM. As malformações mais freqüentes foram as de origem cardíaca (quatro isoladas e duas associadas), correspondendo a 40% do total. Os outros tipos de MCM foram: renal (três), defeito de fechamento do tubo neural (dois), defeito do crânio (um), lábio leporino (um), genital (um), síndrome de Down (associada à cardiopatia) (dois) e músculo-esquelética (um). Seis MCM ocorreram em crianças provenientes de gestações únicas e nove de gestações múltiplas. CONCLUSÃO: as crianças concebidas por ICSI e nascidas vivas apresentaram incidência de malformações congênitas maiores (2,9%) próximo ao esperado para a população geral (2,6%). Entretanto, para estabelecer com precisão os riscos de MCM é necessária continuidade na avaliação das crianças concebidas por ICSI.

Sintomas depressivos e ansiosos em mães de recém-nascidos com e sem malformações

OBJETIVO: comparar as condições emocionais de mães cujos filhos nascem com malformações visíveis (Grupo M) com as das mães de crianças eutróficas (Grupo E) logo após o nascimento. MÉTODO: foram avaliados os sintomas de ansiedade e depressão de 22 mães de cada grupo por meio do Inventário de Depressão de Beck (BDI) e do Inventário de Ansiedade Traço-Estado (IDATE). Foram excluídas as mães portadoras de deficiência sensorial incapacitante, HIV, distúrbios psiquiátricos e síndromes genéticas. Os dados foram complementados com consultas a prontuários médicos da criança e da mãe. Para análise comparativa entre as medianas dos grupos foi utilizado o teste não-paramétrico U de Mann-Whitney; para amostras independentes e para os escores indicativos de sintomas clínicos, o teste exato de Fisher e o teste do χ2. RESULTADOS: houve diferenças significativas nas medianas dos escores das três subescalas (ansiedade-traço, ansiedade-estado e disforia/depressão) entre os dois grupos de mães. Houve uma porcentagem significativamente maior de mães do Grupo M com escores indicativos de sinais clínicos para depressão ou ansiedade no pós-parto imediato e, para ambos os quadros, quando comparadas com mães do Grupo E. Os resultados podem ser decorrentes de traços de personalidade materna, visto que os índices de ansiedade-traço eram significativamente maiores nas mães de crianças malformadas, mas especialmente pelo estado da criança, seu encaminhamento para a UTI e sua condição de vida futura. CONCLUSÕES: a porcentagem de mães de recém-nascidos com malformações visíveis que apresentou escores indicativos de sinais clínicos para ansiedade, depressão e ambos sugerem a necessidade de suporte, individual ou em grupo.

Tratamento das malformações fetais intraútero

RESUMO Aproximadamente 1% das gestações apresenta anomalias estruturais. Durante as últimas três décadas, vários estudos experimentais em animais de grande porte associados ao avanço tecnológico dos equipamentos de imagem diagnóstica e de fetoscopia permitiram grande evolução no conhecimento da fisiopatologia de vários defeitos congênitos. Tais conhecimentos aplicados na correção intraútero das anomalias transformaram a história natural de muitas doenças que passaram do óbito para um considerável número de sobreviventes. Intervenção fetal, como a cirurgia fetal aberta, pode ser indicada na meningomielocele ou na malformação adenomatoide cística congênita e no teratoma sacrococcígeo, que levam à hidropsia fetal secundária. Além disso, procedimentos minimamente invasivos utilizando fetoscópios podem ter aplicação na hérnia diafragmática congênita, nas transfusões feto-fetais, na gravidez gemelar com feto acárdico, na válvula de uretra posterior e na hipoplasia de câmaras cardíacas com bons resultados. Embora cirurgia fetal aberta e procedimentos minimamente invasivos ainda sejam experimentais e necessitem ser plenamente validados, o diagnóstico ecográfico correto e o encaminhamento da paciente para centros terciários com atendimento multidisciplinar de medicina fetal permitem oferecer aumento da sobrevivência de muitas doenças congênitas de evolução fatal.

Malformações do sistema nervoso central e a presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal

OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sangue fetal utilizando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA), de acordo com o protocolo do fabricante. A reação em cadeia da polimerase (PCR, na sigla em inglês) foi realizada para a detecção da mutação C677T-MTHFR termolábil. A análise estatística descritiva foi realizada usando o teste exato de Fisher e o γ² e o teste de Wilcoxon foi utilizado para a análise univariada. Uma análise de regressão logística foi realizada para identificar as variáveis preditoras de malformações do SNC fetal. RESULTADOS: Os casos e controles foram similares quanto às características maternas, incluindo idade e paridade. A mutação C677T-MTHFR foi detectada em 20 casos (25,6%) e em 6 controles na forma heterozigota (OR 10,3; IC95% 3,3-32,2) e em 6 casos (7,7%) e em 1 controle na forma homozigota (OR 12,3; IC95% 1,3-111,1), e essas diferenças foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: A presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal foi consistente com maior risco de malformações de SNC, tanto na forma heterozigota quando homozigota.

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.