52 resultados para Hereditariedade - Estudo de casos
Resumo:
O artigo aborda a gestão municipal do Sistema Único de Saúde (SUS) a partir das práticas avaliativas realizadas em Camaquã e Canguçu (RS). Apresenta estudo de casos múltiplos, qualitativo, com análise de dados de observação participante, entrevistas semiestruturadas e documentos locais. Foram considerados os tipos de práticas avaliativas (cotidiana, normativa, pontual, de monitoramento ou investigação avaliativa) e a origem dos avaliadores (internos ou externos). Identificaram-se o predomínio de práticas avaliativas cotidianas exercidas por agentes internos e a presença de práticas normativas induzidas por agentes externos. Conclui-se que a mediação sociopolítica é a principal estratégia gestora para considerar a diversidade de atores e suas avaliações sobre um sistema de saúde que pretende atuar em rede e que tem a participação como diretriz constitucional.
Resumo:
Com o intuito de elucidar a relação entre transtornos do controle de impulsos (TCI) e transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), faz-se mister estudar subgrupos mais clinicamente homogêneos de transtornos impulsivos. Por meio do relato de quatro casos de pacientes com TOC e diferentes tipos de transtornos parafílicos (fetichismo transvético, sadismo, ginandromorfofilia e exibicionismo), são discutidos os conceitos de compulsividade, impulsividade e a relação temporal entre ambos. O estudo dos casos aqui descritos mostra que (1) pacientes com TOC e transtornos parafílicos tendem a desenvolver o TOC primeiro, (2) diante de desejos, fantasias ou atos sexuais parafílicos, pacientes com TOC podem lançar mão de comportamentos tipicamente compulsivos, (3) pacientes com TOC e obsessões sexuais egodistônicas podem desenvolver desejos, fantasias ou atos sexuais parafílicos de conteúdo semelhante ao das obsessões, (4) em um mesmo paciente, TOC e parafilias podem apresentar cursos independentes, e (5) pacientes com TOC e parafilias podem não apresentar obsessões sexuais. O sofrimento de pacientes com TOC e parafilias justifica a investigação continuada de tais condições no intuito de elucidar os mecanismos que subjazem esta associação e de criar estratégias que aumentem a adesão ao tratamento.
Resumo:
A tontura de origem vestibular é comum entre idosos. OBJETIVO: Caracterizar idosos com disfunção vestibular crônica em relação aos dados sociodemográficos, clínico-funcionais e otoneurológicos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos que incluiu 120 idosos com disfunção vestibular crônica. Foram realizadas análises descritivas simples. RESULTADOS: A 5,77±amostra apresentou maioria feminina (68,3%), com média etária de 73,40 1,84±anos. O número médio de doenças associadas ao quadro vestibular foi de 3,83 e o número médio de medicamentos foi de 3,86±2,27. O exame vestibular evidenciou vestibulopatia periférica deficitária unilateral (29,8%) e as hipóteses diagnósticas prevalentes foram labirintopatia metabólica (40,0%) e vertigem posicional paroxística benigna (36,7%). Para 52 (43,3%) pacientes, a tontura começou há mais de 5 anos. Em relação à queda, 64 idosos (53,3%) apresentaram pelo menos uma queda no último ano e 35 (29,2%) referiram quedas recorrentes. CONCLUSÕES: A amostra foi representada por maioria feminina e média etária elevada, com doenças associadas ao quadro vestibular e polifarmacoterapia. As vestibulopatias e a topografia mais freqüentes foram, respectivamente, labirintopatia metabólica e vascular e síndrome periférica deficitária unilateral. A tontura é uma condição crônica e a associação de vestibulopatias é comum. A ocorrência de quedas é prevalente na população de idosos com disfunção vestibular crônica.
Resumo:
Tarefas do dia-a-dia podem ser muito desafiadoras para o equilíbrio do idoso. OBJETIVO: Verificar a associação entre equilíbrio funcional, avaliado pela Berg Balance Scale (BBS) e os dados sociodemográficos, clínicos e de mobilidade (Timed up and go test - TUGT, Dynamic Gait Index - DGI) em idosos vestibulopatas crônicos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos com 120 idosos com diagnóstico de disfunção vestibular crônica. Foram utilizados os testes de Mann-Whitney, Kruskal-Wallis seguido do teste de Dunn e Coeficiente de Correlação de Spearman. RESULTADOS: Ocorreram associações =-0,354; e correlações significantes entre a pontuação total da BBS e idade (p<0,001), faixa etária (p<0,001), número de doenças (p=0,030), número de =-0,287; p=0,001), número de medicamentos (p=0,014), número de doenças (=-0,274; p=0,002), quedas recorrentes (p=0,010), tendência a medicamentos (quedas (p=0,002), diagnóstico topográfico de vestibulopatia central (p<0,001) =-0,709; periodicidade da tontura (p=0,039), TUGT (<0,001) e DGI =-0,748; p(<0,001). CONCLUSÕES: O equilíbrio funcional de idosos vestibulopatas crônicos avaliados à BBS é mais comprometido quando associado ao avançar da idade, faixa etária mais idosa (80 anos ou mais), aumento do número de doenças, presença de cinco ou mais doenças, polifarmacoterapia, quedas recorrentes, tendência a quedas, vestibulopatia central, tontura diária, comprometimento da mobilidade e marcha.
Resumo:
A farmacoterapia é opção importante no tratamento das vestibulopatias periféricas. OBJETIVO: Identificar a medicação que otimiza a terapia integrada da vertigem (TIV) na doença de Ménière e em outras vestibulopatias periféricas. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos em que pacientes com doença de Ménière ou outras vestibulopatias periféricas receberam TIV com betaistina, cinarizina, clonazepam, flunarizina, Ginkgo biloba ou sem medicação durante 120 dias. RESULTADOS: Na doença de Ménière, TIV com qualquer um dos medicamentos foi mais eficaz do que TIV sem medicação, após 60 dias; a betaistina foi mais efetiva que todas as outras drogas, após 60 e 120 dias. Nas outras vestibulopatias periféricas, diferenças significantes foram observadas entre TIV com betaistina, cinarizina, clonazepam ou flunarizina e TIV sem medicação após 60 dias e todas as drogas foram mais efetivas que TIV sem medicação após 120 dias; betaistina, cinarizina ou clonazepam foram igualmente efetivos e betaistina foi mais efetiva que flunarizina e Ginkgo biloba. Os tratamentos foram bem tolerados. CONCLUSÕES: TIV incluindo medicação é mais efetiva que sem medicação na doença de Ménière ou em outras vestibulopatias periféricas. Betaistina foi o medicamento mais efetivo na doença de Ménière e tão eficaz quanto cinarizina ou clonazepam em outras vestibulopatias periféricas.
Resumo:
Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.
Pesquisa de estrógeno e progesterona no epitélio das pregas vocais de mulheres por imunohistoquímica
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A laringe é extremamente sensível a mudanças endocrinológicas. A maioria das alterações da mucosa das pregas vocais é causada por modificações do conteúdo líquido das pregas vocais e das suas modificações epiteliais. O estrógeno e a progesterona interferem e modificam esse conteúdo líquido das pregas vocais. O objetivo deste trabalho é verificar a presença de receptores de estrógeno e progesterona no epitélio das pregas vocais de mulheres. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos prospectivos. Foram realizados exames de imunohistoquímica para receptores de estrógeno e progesterona em 19 espécimes de epitélio de pregas vocais que não apresentavam quaisquer indícios de afecção, inclusive inflamatória. Foram descartados casos de pacientes com idade superior a 40 anos e inferior a 15 anos. RESULTADOS: Foram encontrados receptores para progesterona em 18 de 19 pacientes. Os receptores de progesterona estão localizados tanto no núcleo quanto no citoplasma e principalmente na camada basal. Não houve nenhum caso de receptores de estrógeno nas pregas vocais. CONCLUSÃO: O epitélio das pregas vocais apresenta receptores para progesterona, tanto no citoplasma quanto no núcleo. Não foram encontrados receptores para estrógeno no epitélio das pregas vocais estudadas.
Resumo:
A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.
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Em idosos, os resultados da avaliação comportamental das vias auditivas centrais são considerados de difícil interpretação devido à possível interferência do comprometimento das vias auditivas periféricas. OBJETIVO: Avaliar a eficiência das funções auditivas centrais de idosos que relatam ouvir bem. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos que incluiu 40 indivíduos na faixa etária de 60 a 75 anos. Os pacientes foram submetidos à avaliação do processamento auditivo que constou de anamnese, exame otorrinolaringológico, audiometria tonal liminar, limiar de reconhecimento de fala, índice de reconhecimento de fala, imitanciometria, pesquisa de reflexos estapedianos, teste de identificação de sentenças sintéticas com mensagem competitiva ipsilateral, teste de padrões de freqüência e teste de dissílabos alternados por meio de tarefa dicótica. RESULTADOS: Gênero, faixa etária e perda auditiva não influenciaram os resultados dos testes de padrões de freqüência e dissílabos alternados por meio de tarefa dicótica; faixa etária e perda auditiva influenciaram os resultados do teste de identificação de sentenças com mensagem competitiva ipsilateral. Porcentagens de acertos abaixo dos padrões da normalidade de adultos foram observadas nos três testes que acessam as funções auditivas centrais. CONCLUSÃO: Indivíduos idosos que relatam ouvir bem apresentam prevalência relevante de sinais de ineficiência das funções auditivas centrais.
Resumo:
A presença do elemento químico zinco na via auditiva e a sua provável participação na gênese de alguns tipos de disacusia estão bem documentadas, porém não há estudos funcionais que mostrem os impacto da deficiência sistêmica de zinco no sistema vestibular, nem estudos anatômicos descritivos comprovando a existência do íon nas estruturas da via vestibular. OBJETIVO: Este estudo foi realizado com o objetivo de relacionar a alteração na homeostase do zinco com anormalidades do funcionamento da via vestibular. MATERIAL E MÉTODOS: Este é um estudo de casos, retrospectivo, clínico, onde nove indivíduos portadores de deficiência crônica de zinco, entre outros distúrbios nutricionais, consequentes à síndrome de má absorção, foram submetidos à avaliação vestibular. Os resultados deste grupo foram comparados com os resultados de um grupo considerado normal do ponto de vista nutricional (grupo controle). RESULTADOS: Todos os parâmetros da análise vestibular do grupo experimental mostraram-se alterados em comparação com o grupo controle. CONCLUSÃO: A comparação entre os grupos mostrou diferenças significativas em diversos parâmetros da análise vestibular e chamou a atenção para uma possível participação das alterações disabsortivas na origem das desordens vestibulares.
Resumo:
A literatura sustenta que a tecnologia da informação (TI), quando adequadamente combinada com outros recursos internos, pode desenvolver características difíceis de ser imitadas pela concorrência. Entretanto, nem sempre isso é fácil de conseguir. Alguns casos emblemáticos de insucesso que envolve empresas proficientes nas melhores técnicas de aplicação da TI nos negócios estimulam uma análise mais atenta sobre os mecanismos da geração de valor para o negócio. Neste artigo, revelamos os resultados de um estudo de casos múltiplos, incorporados em organizações proficientes, para a compreensão do valor da utilização da TI e discutimos proposições sobre o porquê de algumas organizações apresentarem resultados superiores a outras. Nossa análise indica que a efetividade alcançada pelo uso da TI está de fato relacionada com a habilidade dos gestores de identificarem ineficiências econômicas prévias na dinâmica dos negócios e mitigá-las pela aplicação da TI, o que não é conseguido com as técnicas de análise de investimento atualmente empregadas.
Resumo:
O estudo objetiva descrever as motivações para a adoção do trade marketing no setor de lojas de conveniência, bem como suas atribuições e posição na estrutura organizacional. Utilizou-se o estudo de casos múltiplos para investigar as motivações e práticas de quatro redes de lojas de conveniência, além de cinco fabricantes indicados pelas redes pesquisadas. Constatou-se que a existência de uma área formal de trade marketing não é condição suficiente para garantir a colaboração entre os fabricantes e os varejistas de lojas de conveniência. As ações de trade marketing são desenvolvidas e negociadas com o franqueador, todavia sua execução ocorre na instância do franqueado. Trata-se, portanto, de uma relação tripartite (tríade) composta por fabricante, franqueador das lojas de conveniência e seus franqueados.
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A capacidade dinâmica de inovar e cooperar e a gestão dos seus atributos de dispersão e interação são fatores essenciais à sobrevivência e ao êxito para as empresas emergentes originadas dos países em desenvolvimento, como o Brasil. Diante desse contexto, tem-se o objetivo de avaliar em que medida a governança tecnológica afeta a capacidade dinâmica de inovação e cooperação (cooperabilidade) nas multinacionais brasileiras (MNB). Para alcançar esse objetivo, a pesquisa de campo foi realizada em duas etapas, a primeira, qualitativa, e a segunda, quantitativa. Com base nos resultados da etapa qualitativa, foram revisadas as variáveis do modelo de pesquisa e refinadas as suas hipóteses, cujo teste ocorreu na etapa quantitativa. Na etapa qualitativa, o método utilizado foi o estudo de casos múltiplos, dado que foram realizados três estudos em profundidade: Oxiteno, Braskem e Petrobras. Já na etapa quantitativa, realizou-se um levantamento no universo de MNB, em que uma amostra definitiva de 60 empresas respondeu a um questionário estruturado.
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A tecnologia de informação e comunicação (TIC) é fator crítico de competitividade das empresas. Embora alguns autores questionem o fato de a TIC poder ser considerada uma fonte de vantagem competitiva, há consenso quanto à necessidade do seu alinhamento à estratégia da empresa de modo que ela possa contribuir para a otimização do desempenho organizacional. Assegurar este alinhamento, ou seja, a consistência da estratégia da TIC com a da empresa, com vistas a aumentar sua efetividade, tornou-se particularmente importante com o acirramento da competição no setor de petróleo, em decorrência da abertura deste mercado no Brasil a partir de janeiro de 2002. Este artigo compartilha os resultados de um estudo de casos múltiplos nas unidades de negócios do refino da Petrobras e apresenta uma proposta de modelo conceitual para auxiliar a gestão da TIC no sentido de garantir o alinhamento de suas ações com as estratégias do negócio, com vistas a potencializar a contribuição da TIC para um melhor desempenho dessas unidades. Com base nos resultados da pesquisa, conclui-se que nelas existe um grau de alinhamento parcial da TIC à estratégia da empresa, sendo esta visão compartilhada pelos gerentes das suas diversas áreas de negócios. Como contribuição adicional, recomenda-se que a promoção do alinhamento estratégico da TIC seja construída no contexto do ciclo evolutivo da metodologia de avaliação do desempenho e gestão estratégica, balanced scorecard (BSC), que está sendo implementada na Petrobras.
Resumo:
Treinamentos corporativos a distância via web vêm se tornando cada vez mais freqüentes, à medida que as empresas precisam continuamente capacitar seus profissionais a um custo acessível. No entanto, de um modo geral, as organizações não sabem quais são os fatores-chave de sucesso para iniciativas dessa natureza. Assim, este artigo investiga alguns fatores críticos de sucesso associados a esses empreendimentos digitais. Para tal, o método de estudo de casos múltiplos divergentes é utilizado, analisando-se dois treinamentos corporativos na web realizados por uma grande empresa multinacional - um considerado caso de sucesso e outro de fracasso. A partir da comparação dos resultados obtidos, pela análise quantitativa dos dados coletados usando-se regressões bi e multivariadas, assim como testes de comparação de médias, e vis-à-vis o frame teórico adotado para avaliação de treinamentos na web, pode-se concluir que "orientação dos objetivos", "motivação dos alunos" e "suporte metacognitivo" foram os três fatores críticos de sucesso encontrados.