550 resultados para Endocrinologia clinica - Aspectos genéticos
Resumo:
A fonação reversa é a produção de voz durante a inspiração, realizada espontaneamente em situações como o suspiro. OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura, descrevendo achados relacionados à utilização da fonação reversa na prática clínica, à anatomofisiologia de sua produção e seus efeitos no trato vocal, e às indicações e contra-indicações da técnica para os distúrbios e para o aperfeiçoamento da voz. RESULTADOS: Foram encontrados relatos de mudanças significativas no trato vocal durante a produção da fonação reversa, como o relaxamento dos ventrículos, o afastamento das pregas ventriculares, o aumento da freqüência fundamental, o movimento inverso da onda mucosa, além da facilitação do estudo dinâmico da laringe, quando associada à endoscopia, o que possibilita melhor definição da localização das lesões nas camadas da lâmina própria da mucosa das pregas vocais. CONCLUSÃO: Existem poucos estudos que descrevem o comportamento laríngeo durante a fonação reversa e, para que essa técnica utilizada de forma mais precisa e objetiva, acredita-se que ainda devem ser realizados estudos que visem a comprovar sua eficácia na prática clínica.
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OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.
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A leishmaniose tem sido documentada em diversos países, sendo estimada uma prevalência mundial de 12 milhões, com 400.000 casos novos de doença por ano. A leishmaniose tegumentar americana encontra-se situada entre as grandes endemias existentes no Brasil e na América Latina. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é complementar o conhecimento sobre leishmaniose mucosa, apresentando a experiência dos Serviços de Imunologia e de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário Professor Edgar Santos da Universidade Federal da Bahia. COMENTÁRIOS: A leishmaniose cutânea é a forma mais comum de leishmaniose tegumentar americana, contudo, concomitantemente ou após anos de doença cutânea podem ocorrer lesões mucosas. A leishmaniose mucosa é causada principalmente pela L. braziliensis braziliensis e, apesar de a mucosa nasal ser a área principalmente acometida, lesões podem também ser documentadas nos lábios, boca, na faringe e na laringe. Fatores do parasito, bem como da resposta imune do hospedeiro podem estar envolvidos na patogênese da lesão tissular na leishmaniose mucosa.
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Cisto nasolabial é uma lesão rara, localizado próximo à cartilagem alar nasal e que se estende para o meato nasal inferior e sulco gengivo-labial superior. OBJETIVO: Apresentamos uma casuística de cisto nasolabial, com o objetivo de discutir a apresentação clínica, o diagnóstico e as técnicas cirúrgicas mais adequadas no tratamento desta doença. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo de oito pacientes com diagnóstico de cisto nasolabial, no período de janeiro/2000 a dezembro/2006. O diagnóstico foi sugerido por exame otorrinolaringológico e tomografia computadorizada (TC). Os pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico (enucleação) e o diagnóstico confirmado por exame histopatológico. RESULTADOS: Os sintomas predominantes foram: obstrução nasal, aumento de volume restrito ao vestíbulo nasal e dor à palpação local. O tempo médio de evolução dos sintomas foi de 26,2 meses. A TC evidenciou lesão cística, bem delimitada, com remodelação óssea em alguns casos. O tamanho médio do cisto foi de 2,18 cm. O seguimento médio no pós-operatório foi de 19,5 meses, sem recorrência da lesão. CONCLUSÃO: Os cistos nasolabiais são lesões pouco freqüentes. A maioria apresenta-se com aumento de volume bem localizado, dor local e obstrução nasal. Enucleação é o tratamento de escolha com baixos índices de recorrência.
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Estudo de coorte contemporânea com corte transversal. As diferenças histológicas dos pólipos nasais e a sua possível implicação clínica são escassas em literatura, apesar de sua importância para um diagnóstico preciso. Os trabalhos existentes classificam amostras de pólipos sem a preocupação quanto à influência de tratamentos prévios, o que influenciaria o resultado obtido. OBJETIVO: Estudar morfologicamente, através da microscopia ótica, as alterações estruturais do pólipo nasal na ausência de qualquer tratamento prévio e classificá-lo, histologicamente, correlacionando com os estudos de literatura. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados 89 pacientes com polipose rinossinusal sem tratamento prévio. As amostras dos pólipos foram colhidas por biópsia ambulatorial e analisadas através de microscopia ótica após coloração com hematoxilina e eosina. RESULTADOS: As amostras foram classificadas da seguinte forma: pólipo Edematoso ou Eosinofílico: 65 casos (73%); pólipo Fibroinflamatório: 16 casos (18%); pólipo com Hiperplasia de Glândulas Seromucinosas: 06 casos (6,7%) e pólipo com Atipia de Estroma: 2 casos (2,3%). DISCUSSÃO: O padrão eosinofílico predominou nos pacientes com polipose rinossinusal na população estudada. Este padrão assemelha-se com os principais estudos que, no entanto não mencionam sobre tratamentos prévios. CONCLUSÃO: Após análise das características histológicas dos pólipos, observou-se que pólipos não tratados apresentam um padrão predominantemente eosinofílico.
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A ototoxicidade ainda é um desafio para medicina. A descoberta dos mecanismos endógenos autoprotetores das células ciliadas externas associados a métodos de avaliação funcional e ultra-estrutural das mesmas abriu nova perspectiva no entendimento e controle destes mecanismos. OBJETIVO: O trabalho objetivou determinar se subdoses de gentamicina protegia contra ototoxicidade da amicacina baseado nestes mecanismos e determinar se a amplitude das emissões otoacústicas teria correlação com grau de integridade das células ciliadas. MATERIAL E MÉTODO: Estudo experimental. Utilizando 31 cobaias, administrou-se soro fisiológico, gentamicina e amicacina, isoladamente e associadas, via intramuscular, por 12, 30 e 42 dias. Pesquisa de emissões otoacústicas foi realizada no início e final do experimento, comparado com estudo da integridade coclear, por microscopia eletrônica. RESULTADOS: Subdoses de gentamicina não protegeram a orelha interna contra toxicidade da amicacina; diminuições da amplitude das emissões otoacústicas apresentaram forte correlação com aumento de lesões das células ciliadas. CONCLUSÃO: Os achados contribuem para o entendimento dos mecanismos de ototoxicidade e otoproteção da orelha interna. A determinação da correlação entre amplitude de emissões e integridade celular tem grande importância no acompanhamento das lesões de células ciliadas, com possível aplicação no monitoramento de ototoxicidade por drogas em humanos.
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Granulomas são lesões bilaterais e pediculadas das apófises vocais. Etiologias: intubação, refluxo, traumatismos, fonotraumatismo e idiopática. OBJETIVO: Analisar aspectos clínicos e morfológicos dos granulomas de intubação. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos pacientes submetidos à microcirurgia por granulomas de intubação, atendidos na Instituição onde foi realizado, a partir de 2002. Analisaram-se: idade, sexo, indicação e tempo da intubação, sintomas, laudos de videolaringoscopia e número de biópsia. Realizou-se estudo histológico em todos os casos e de microscopia eletrônica em três deles. RESULTADOS: 10 pacientes (7 F e 3 M), idade entre 2 anos e 72 anos e tempo de intubação entre 4 horas e 21 dias. Rouquidão foi o principal sintoma. A histologia mostrou hiperplasia epitelial, intenso inflamação importante no corion e proliferação vascular. Na MEV observou-se epitélio escamoso com escassa descamação. À MET, junções intercelulares alargadas e desmossomos alterados. No corion havia lagos sanguíneos, intensa inflamação, e fibroblastos com alterações estruturais como núcleos irregulares e cisternas dilatadas. CONCLUSÕES: Granulomas pós-intubação aparecem em qualquer idade, mesmo em intubação por curto período, e causam rouquidão precocemente. As principais alterações morfológicas são observadas no corion, como proliferação vascular, inflamação e alterações estruturais em fibroblastos indicando disfunção e dano celular.
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O que está em jogo nas negociações internacionais relativas à proteção da biodiversidade é muito mais do que questões ecológicas, é a construção jurídica do problema, dos responsáveis e de possíveis soluções. Com efeito, os interesses divergentes de desenvolvimento nacional face às empresas privadas tornam a questão do acesso aos recursos genéticos e a transferência de tecnologia fontes de consideráveis querelas entre Estados soberanos. Apesar disso, existem vários contratos de bioprospecção envolvendo Estados, comunidades tradicionais e firmas transnacionais. Nesse contexto, o Brasil, rico em biodiversidade e com razoável nível tecnológico, pretende elaborar uma legislação nacional de regulação de acesso aos recursos genéticos. No entanto, esse artigo procura analisar porque tal legislação em si carece de eficácia concreta perante o objetivo de garantir os resultados almejados, e que o objetivo principal do Brasil deve ser não o mero pagamento de royalties, mas sim verdadeiras "parcerias tecnológicas" com vistas a modernizar o parque tecnológico nacional.
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A partir de declaração de Lee Teng-Hui, em 1999, de que existe "um Estado em cada margem do estreito", foi estabelecida nova cena de partida que dificulta a realização de um futuro formoso para a ilha de Taiwan. Em março de 2004, por ocasião de eleições para renovar sua liderança, os taiwaneses defrontaram-se com problemas de segurança e políticos, influenciados por poderosas forças externas, que contribuem para o clima de incerteza que se vive. Parece difícil crer que autoridades em Taipé sejam capazes do engenho e arte de exercitar a ambigüidade necessária para manter o "status quo".
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Trata-se de avaliar como a aproximação entre os países promovendo a integração regional incide sobre qualidade da democracia e como esta se apresenta no setor de defesa e segurança. A perspectiva adotada é que o grau de estabilidade nas relações civil-militares incide diretamente sobre a formulação e desenvolvimento da cooperação em segurança regional e na estabilidade da democracia latino-americana.
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O objetivo deste trabalho foi verificar os ganhos genéticos em seis sucessivas gerações de seleção para caracteres de raiz em três populações de cenoura. O experimento foi conduzido na Embrapa Hortaliças, em Brasília -DF. Três populações de cenoura derivadas do cultivar Brasília e de origem comum até 2001 foram avaliadas e selecionadas por seis gerações consecutivas nos verões de 1998 a 2003. No verão de 2004, amostras de sementes provenientes de cada ano foram semeadas a campo com delineamento em blocos casualizados, com cinco repetições e parcelas de 1 m². Aos 90 dias após o semeio, 25 raízes por parcela foram colhidas e avaliadas quanto ao comprimento, diâmetro do xilema e do floema, comprimento da extensão do ombro verde, massa, presença de halo, formato de ponta e de ombro e parâmetros L* a* e b* do xilema e floema. Foram realizadas análise de variância, e comparações de médias entre os tratamentos e calculados os ganhos genéticos com a seleção. Nos últimos seis anos de seleção, não foi possível obter êxito na seleção visual para os caracteres de cor, provavelmente devido à baixa variabilidade de ordem genética, visto que as raízes das populações já são bastante escuras, indicando grande quantidade de β-caroteno. Já para massa e comprimento de raiz, incrementos puderam ser verificados em ambas as populações, com proporcional decréscimo nas médias para os caracteres diâmetro de raiz e floema da raiz.
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Mensurar a variabilidade genética e conhecer as correlações entre caracteres de interesse para seleção numa população constitui uma das etapas iniciais em um programa de melhoramento genético. Com o objetivo de avaliar o potencial para o melhoramento genético de uma população composta por 19 genótipos de feijão-caupi de porte ereto e semiereto, entre variedades comerciais e linhagens avançadas, foram estimados parâmetros genéticos e fenotípicos e correlações entre caracteres fenológicos e morfoagronômicos da população. O experimento foi conduzido na área experimental da Universidade Estadual de Mato Grosso do Sul, em Aquidauana, no período da seca do ano agrícola 2007/2008. Foram avaliados os caracteres: dias para o florescimento (DF), dias para a maturação (DM), massa de 100 grãos (MCG), comprimento de vagem (CV), massa de vagem (MV), número de grãos por vagem (NGV) e produtividade de grãos secos (PROD). Verificou-se efeito significativo de genótipos para todas as características indicando existência de variabilidade. O maior valor da estimativa do coeficiente de variação genética foi obtido para PROD, que também apresentou o mais alto valor de coeficiente b, 2,05, indicando condição favorável para seleção desse caráter. Dentre os demais caracteres apenas para DM o valor do coeficiente b foi superior a um. Foram observadas correlações genéticas positivas e significativas entre todos os caracteres e PROD, sendo as mais elevadas com DF, MV e NGV. Concluiu-se que a população apresentou potencial para o melhoramento genético e que aumento da produtividade de grãos pode ser obtido principalmente para genótipos mais tardios.
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Acredita-se que alguns herbicidas possam influenciar a eficiência do uso da água, pelo efeito negativo direto sobre fotossíntese, transpiração e condutância estomática ou, indiretamente, pela redução da taxa metabólica da planta. Diante disso, objetivou-se, neste trabalho, avaliar a influência dos herbicidas fluazifop-p-butil e fomesafen, isolados e em mistura, sobre as características associadas ao uso da água, por cultivares de mandioca, visando a selecionar aqueles mais tolerantes aos referidos herbicidas. Realizou-se experimento, em casa de vegetação no delineamento de blocos casualizados, com quatro repetições. Adotou-se arranjo fatorial em esquema 5x7, constituído pela combinação de cinco cultivares de mandioca: Cacau-UFV, Platina, Coqueiro, Coimbra e IAC-12, com quatro doses da mistura comercial dos herbicidas fomesafen + fluazifop-p-butil (0,5; 0,75; 1,0 e 1,5 L ha-1), além da dose comercial recomendada de cada princípio ativo isolado e uma testemunha sem herbicida. As características avaliadas foram: condutância estomática (gs), taxa de transpiração (E) e eficiência do uso da água (EUA). De maneira geral, a E, gs e EUA foram afetadas pela aplicação da mistura dos herbicidas. Os cultivares de mandioca apresentam diferentes níveis de sensibilidade ao fluazifop-p-butil + fomesafen, sendo que o cultivar Platina é o mais tolerante à aplicação da mistura. O fluazifop-p-butil mostrou-se seletivo para a cultura e o fomasafen causou efeitos negativos na fisiologia da mandioca.
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O camucamuzeiro pertence à família Myrtaceae e é espécie em processo de domesticação, encontrada na forma extrativa, a partir de plantas crescendo naturalmente nas margens dos rios e lagos, ou cultivadas em pequenas áreas de terra firme. As estimativas e a compreensão dos parâmetros genéticos desta espécie são importantes para o conhecimento da estrutura genética das populações e para a inferência da diversidade genética presente, além de proporcionar subsídios para predizer os ganhos genéticos e o possível sucesso no programa de melhoramento dessa cultura. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi estimar parâmetros genéticos e a dissimilaridade genética, em acessos existentes no Banco Ativo de Germoplasma de camucamuzeiro, da Embrapa Amazônia Oriental. Para o estudo, foram analisados 46 progênies, colhidos 40 frutos por planta matriz em completo estádio de maturação (frutos com epicarpo totalmente roxo), sendo avaliados sete caracteres morfoagronômicos: peso de fruto (g, PFR), comprimento de fruto (cm, CFR), diâmetro de fruto (cm, DFR), peso da casca (g, PCS), espessura da casca (cm, ECS), número de sementes (n, NSE), peso de sementes (g, PSE). Por meio do Programa Genes, estimaram-se os componentes de variância, herdabilidade e a variabilidade. A importância relativa de caracteres e dissimilaridades entre as progênies, bem como as correlações genéticas entres os caracteres avaliados também foram estudadas. Verificou-se que há dissimilaridade entre os acessos do BAG de camucamuzeiro e que, por causa das correlações significativas entre as variáveis, podem-se adotar métodos de seleção indireta como ferramenta auxiliar no processo de domesticação e melhoramento desta espécie.