426 resultados para Doenças Congênitas, Hereditárias e Neonatais e Anormalidades
Resumo:
OBJETIVO: Determinar a importância da ecocardiografia com contraste no diagnóstico de dilatações vasculares intrapulmonares em portadores de doenças hepáticas graves, candidatos a transplante. MÉTODOS: Estudados 76 pacientes com doenças hepáticas crônicas, sem evidências de doenças intrínsecas pulmonares, insuficiência cardíaca ou cardiopatias congênitas com comunicações intracardíacas, submetidos ao ecocardiograma transtorácico, sendo que em 32 realizou-se, consecutivamente, o estudo transesofágico. O resultado da ecocardiografia com contraste foi positivo quando detectada a presença de contraste em câmaras cardíacas esquerdas, 4 a 6 ciclos cardíacos, após opacificação das câmaras cardíacas direitas. RESULTADOS: A prevalência de dilatações vasculares intrapulmonares foi de 53,9% (41/76 pacientes). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo e acurácia do ecocardiograma transtorácico em relação ao transesofágico, na confirmação de anormalidades vasculares pulmonares em hepatopatas foi, respectivamente, de 75%, 100%, 100%, 80% e 87,5%. O grau de oxigenação arterial não apresentou qualquer correlação com a ocorrência de estudo ecocardiográfico positivo. CONCLUSÃO: A ecocardiografia com contraste mostrou-se eficaz, de utilização fácil e segura em candidatos ao transplante hepático. O ecocardiograma transtorácico pode ser empregado na rotina diagnóstica das dilatações vasculares intrapulmonares, reservando-se o estudo transesofágico para os casos inconclusivos com suspeita clínica.
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OBJETIVOS: Descrever os padrões do fluxo venoso pulmonar com ecocardiograma transtorácico em crianças com diferentes malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. MÉTODOS: Estudo prospectivo, de seleção consecutiva de crianças com malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. Foi utilizado ecocardiograma Doppler transtorácico, plano apical, posicionando-se a amostra de volume na veia pulmonar inferior esquerda a 4 mm da sua junção com o átrio esquerdo. Os dados analisados foram: predomínio sistólico ou diastólico do fluxo venoso pulmonar, bem como as características da onda de contração atrial, sendo denominada "A" quando ausente e "R" quando reversa. RESULTADOS: Foram incluídos 29 pacientes, com idade média de 29,9±58,9 meses, com as seguintes malformações congênitas: comunicações interatrial e interventricular, persistência do canal arterial, defeito septal atrioventricular, transposição completa das grandes artérias e truncus arteriosus. Em todos, o fluxo venoso pulmonar apresentou um padrão contínuo, de maior velocidade, com predomínio da onda sistólica em 9 (31%) pacientes, diastólica em 18 (62%), e com igual amplitude em 2 pacientes (7%). A onda de contração atrial foi R em 6 pacientes (21%) e A em 23 (79%) pacientes. CONCLUSÃO: Nas doenças cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar o fluxo venoso pulmonar apresenta um padrão contínuo, de alta velocidade, com alterações, principalmente no padrão reverso da contração atrial.
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Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.
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FUNDAMENTO: A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou lipodistrofia generalizada congênita acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. OBJETIVO: Avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. MÉTODOS: Vinte e dois pacientes do Estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos a avaliação clínica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. RESULTADOS: Os pacientes eram, predominantemente, adultos jovens, sendo a maioria do sexo feminino. A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. A síndrome metabólica foi caracterizada na maioria dos pacientes, com predominância no sexo feminino e com um alto grau de consanguinidade paterna. A hipertensão arterial sistêmica e a pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77,3%). O ecodopplercardiograma mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50%), hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventrículo esquerdo (45,5%). Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no holter, tais como extrassístoles ventriculares, extrassístoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. A incompetência cronotrópica (54,5%) foi observada no teste ergométrico. CONCLUSÃO: Anormalidades cardiovasculares e metabólicas foram observadas em elevada prevalência em indivíduos jovens e assintomáticos com SBS. Esses achados apontam para a necessidade de acompanhamento cardiológico sistemático e de medidas preventivas nesse grupo de risco.
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FUNDAMENTO: No Brasil, desde 2001, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de morte em crianças menores de um ano, respondendo os defeitos cardiovasculares por 39,4% destes óbitos. OBJETIVOS: Conhecer a prevalência e as características das malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas realizadas no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, de janeiro de 1996 a dezembro de 2007. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal, sendo revisadas 1591 necropsias realizadas de janeiro de 1996 a dezembro de 2007 e encontradas 189 (11,9%) com malformações cardíacas congênitas, incluídas neste trabalho. RESULTADOS: As anomalias cardíacas foram observadas principalmente no grupo dos neomortos (117/61,9%), seguindo-se o grupo dos natimortos (35/18,5%), o grupo dos lactentes (30/15,9%) e o grupo dos pré-escolares (7/3,7%), não havendo nenhum caso entre os escolares. As principais alterações detectadas nessa população foram: a comunicação interatrial em 96 pacientes (27%), a comunicação interventricular em 66 (18,5%) e a persistência do canal arterial em 51 (14,3%), sem predomínio entre os sexos. Em 133 pacientes (70,4%), as cardiopatias eram múltiplas e em 96 (50,8%) estavam associadas a anomalias de outros órgãos e sistemas; dentre esses, 45 (23,8%) apresentaram cardiopatias como componentes de síndromes, destacando-se a alta prevalência de doenças cromossômicas, especialmente as trissomias, em todas as faixas etárias. CONCLUSÕES: Os resultados deste trabalho mostram elevada prevalência de anomalias cardíacas congênitas em nosso meio e distribuição e associações semelhantes às observadas em países desenvolvidos. A elevada mortalidade associada a essas anomalias alerta para a necessidade de pesquisas mais abrangentes a fim de se conhecer os fatores de risco e buscar a prevenção primária de alguns desses defeitos.
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FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, os profissionais - especialmente aqueles que trabalham em serviços de cardiologia pediátrica - devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer, tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.
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A gestação múltipla é a mais freqüente e a mais séria complicação iatrogênica das técnicas de reprodução assistida. O objetivo do estudo foi conhecer as complicações maternas e as ocorrências neonatais associadas às gestações múltiplas resultantes de reprodução assistida em um centro de referência na área de reprodução assistida. Trata-se de uma pesquisa observacional, transversal, descritiva e retrospectiva que foi realizada no Hospital e Maternidade Santa Joana, centro de referência na área de reprodução humana localizado no município de São Paulo, Brasil. A população estudada foi constituída por 131 prontuários de gestantes internadas com patologias clínicas e trabalho de parto, advindas de gestações múltiplas resultantes de técnicas de reprodução assistida. As complicações maternas predominantes foram: o trabalho de parto prematuro (65,5%), a amniorrexe prematura (42%). As ocorrências neonatais mais freqüentes foram as doenças respiratórias (65,1%), a icterícia (38,4%), os distúrbios metabólicos (13%) e as doenças neurológicas (9%).
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Objetivo: avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua acurácia. Métodos: a amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tinham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18ª semana de gestação. Após consentimento informado, um questionário padronizado foi aplicado. As variáveis categóricas (tipo de cardiopatia e a acessibilidade ecográfica para o diagnóstico, alteração do ritmo cardíaco, número de gestações, paridade, abortamentos prévios, estado civil das gestantes, tipo de parto, área de internação hospitalar, sexo, tipo de serviço onde foi realizado o pré-natal, indicação da ultra-sonografia obstétrica, número de ultra-sonografias realizadas, tipo de serviço onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, local onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, renda familiar, escolaridade materna e escolaridade paterna) foram comparadas pelo teste do chi² ou pelo teste exato de Fisher e um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Resultados: em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta taxa foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% dos pacientes com suspeita de anormalidades cardíacas durante a ultra-sonografia obstétrica, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4 câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, ao passo que apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (p=0,009). Constituíram fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (p=0,029), o parto cesáreo (p=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (p=0,046) e a escolaridade paterna (p=0,014). À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Conclusões: a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população podem ser os instrumentos para aumentar a eficácia deste método.
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OBJETIVO: avaliar as repercussões perinatais da oligoidramnia não decorrente da ruptura prematura das membranas (RPM), diagnosticada até a 26ª semana de gravidez. MÉTODOS: análise retrospectiva dos casos de oligoidramnia ocorridos entre janeiro de 1994 e dezembro de 2000, diagnosticados até a 26ª semana de gravidez, empregando como critério índice de líquido amniótico igual ou inferior a 5 cm. Após o diagnóstico, as grávidas foram acompanhadas com exames ecográficos seriados, atentando-se para a manutenção do quadro. Havendo regressão da oligoidramnia, as pacientes permaneceram na pesquisa. As pacientes com RPM, as com óbito fetal ao primeiro exame e as que tiveram parto em outra instituição foram excluídas. Em relação às grávidas interessou-nos, especialmente, a presença de doenças e complicações obstétricas associadas. Quanto ao recém-nascido, avaliaram-se, dentre outros, o peso ao nascimento, tempo de internação/óbito, ocorrência de óbito ou malformação. RESULTADOS: foram incluídos vinte e sete casos de oligoidramnia. Treze fetos apresentaram malformações, sendo oito do trato urinário, quatro do sistema nervoso central e um higroma cístico. Quatorze gestantes apresentaram complicações clínicas ou obstétricas, principalmente hipertensão (10 casos). Além destes, encontramos três casos de placenta prévia e um de tiroidopatia. Houve 13 óbitos fetais e 14 neonatais. CONCLUSÃO: a oligoidramnia não decorrente da RPM, ocorrendo no segundo trimestre da gestação, independente da etiologia ou presença de anomalias congênitas, apresenta prognóstico sombrio e associou-se a resultado perinatal fatal em todos os casos.
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OBJETIVO: avaliar a morbidade e a mortalidade neonatais relacionadas à idade materna igual ou superior a 35 anos. MÉTODOS: de 2.377 nascimentos em um ano, 316 (13,6%) eram de gestantes com idade igual ou superior a 35 anos. As gestantes selecionadas foram comparadas com mulheres entre 20 a 29 anos, randomicamente selecionadas entre 1170 delas (49,2%). Foram incluídas gestantes com idade gestacional acima de 22 semanas e recém nascido (RN) acima de 500 g. Foram excluídos 14 gemelares. Para avaliar a morbidade e a mortalidade foram consideradas as seguintes variáveis: índice de Apgar, peso ao nascer, malformações congênitas, adequação do peso ao nascer e a mortalidade neonatal até a alta hospitalar. RESULTADOS: quando avaliadas em conjunto nuliparas e multíparas, as gestantes com idade igual ou superior a 35 anos apresentaram uma proporção significativamente maior de resultados perinatais desfavoráveis, o que não se manteve quando foram excluídas as nulíparas. Multíparas com idade igual ou superior a 35 anos apresentaram maior proporção de índice de Apgar baixo no 1º minuto: 21,3 e 13,1% (p = 0,015); RN pequeno para a idade gestacional: 15,2 e 6,7% (p < 0,02); RN grande para a idade gestacional: 5,7 e 0,0% (p < 0,02); baixo peso ao nascer: 23,8 e 14,5% (p < 0,01) e prematuridade: 16,7 e 6,7% (p < 0,005), respectivamente. Não foram encontradas diferenças significativas para o índice Apgar baixo no 5º minuto, malformações congênitas, condições do recém-nascido no momento da alta hospitalar e mortalidade neonatal. CONCLUSÕES: ocorreu um aumento da morbidade neonatal nas gestantes com idade igual ou superior a 35 anos, porém sem aumento da mortalidade neonatal.
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OBJETIVO: avaliar a eficácia, a segurança e os benefícios do uso do cateter de derivação vésico-amniótico no tratamento intra-uterino das uropatias obstrutivas. MÉTODOS: análise retrospectiva dos registros de 35 fetos portadores de uropatia obstrutiva, acompanhados em um centro de Medicina Fetal, no período compreendido entre 1990 e 2004, tratados pela insersão do cateter de derivação vésico-amniótica. As pacientes consentiram em submeter-se ao procedimento. Os casos selecionados seguiram os seguintes critérios de inclusão: gestação única; idade gestacional até 32 semanas; ausência de outras malformações; cariótipo normal; ultra-sonografia mostrando lesão obstrutiva no trato urinário, bilateral ou unilateral com comprometimento do rim contralateral, caracterizando hidronefrose (diâmetro ântero-posterior da pelve maior que 10 mm), associada ou não a megaureter e megabexiga; oligoâmnio, dado por índice de líquido amniótico menor que 8; função renal normal, dada por critério ecográfico (aspecto dos rins à ecografia) e por estudo bioquímico da urina fetal (osmolaridade). Considerou-se normal a osmolaridade de até 210 mOsm como indicativo de função renal preservada. Após o nascimento foram acompanhados pelo setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Os neomortos ou natimortos foram encaminhados para o setor de Anatomia Patológica. Foi realizada análise descritiva dos seguintes parâmetros: diagnóstico pré-natal da uropatia, idade gestacional à insersão do cateter, tempo de permanência do cateter, complicações pós-procedimento, mortalidade perinatal e sobrevida neonatal. RESULTADOS: a válvula de uretra posterior foi a uropatia mais freqüente (62,8%). A idade gestacional média da insersão do cateter foi 26,1 semanas. O tempo médio de permanência do cateter após a colocação até o parto foi de 46 dias (variando entre um e 119 dias). Ocorreram 4 mortes fetais e 17 mortes neonatais (mortalidade perinatal de 60%). A principal causa dos óbitos foi a hipoplasia pulmonar. O oligoidrâmnio esteve presente em 33 dos 35 fetos acompanhados (94,3%), tendo sido revertido em 23 casos (70%), dos quais 14 sobreviveram ao período neonatal. Há 4 crianças em acompanhamento no setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Duas estão em diálise peritoneal, com expectativa de transplante renal, e duas apresentam-se com função renal preservada, com idades variando entre 2 meses e 4 anos. CONCLUSÃO: a derivação vésico-amniótica apresenta-se como uma alternativa viável de tratamento intra-uterino das uropatias graves, apresentando índice de sobrevida neonatal de 40% entre fetos que provavelmente evoluiriam para o óbito. Entretanto, o sucesso do procedimento esteve diretamente relacionado com a adequada seleção dos fetos e a precocidade da intervenção intrauterina, isto é, restringindo o procedimento àqueles fetos com menos de 32 semanas, com obstrução bilateral, sem malformações associadas e com função renal ainda preservada. A reversão do oligoidrâmnio não garantiu melhor prognóstico neonatal. Permanece controverso se a derivação vésico-amniótica é capaz de garantir a função renal preservada a longo prazo.
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OBJETIVO: analisar os resultados obtidos em programa de rastreamento e diagnóstico de arritmias e cardiopatias congênitas centrado em uma unidade terciária e determinar a importância do diagnóstico precoce na evolução fetal e neonatal. MÉTODOS: foram analisados os resultados da avaliação cardíaca fetal efetuada em 1159 gestantes em dois níveis diferentes. Nível I: uso da ultra-sonografia morfológica com o objetivo de rastrear a presença de alteração cardíaca, sem estabelecer um diagnóstico diferencial. Nível II: por ecocardiograma fetal com o objetivo de diagnosticar as cardiopatias fetais existentes. Os resultados da detecção de arritmias bem como da avaliação das alterações estruturais foram comparados, sendo estabelecidas a sensibilidade e a especificidade para ambos os níveis no pré-natal, ao exame pós-natal ou à necropsia. A concordância entre ambos os níveis foi calculada pelo índice kappa. RESULTADOS: as arritmias detectadas no nível I foram confirmadas em todos os casos e não houve falso-negativos, sendo que em cinco pacientes houve necessidade de tratamento intra-útero. A detecção das alterações estruturais obtidas no nível I teve sensibilidade de 72% e especificidade de 98%, com 28% de falso-positivos. No nível II estes parâmetros foram, respectivamente, de 100 e 99%. De acordo com o coeficiente kappa de 57%, um grau de concordância de categoria moderada foi observado entre ambos os níveis. Das cardiopatias congênitas da nossa série 51% necessitaram intervenção farmacológica ou invasiva no período neonatal. CONCLUSÃO: o estudo ultra-sonográfico obstétrico é fundamental no rastreamento das alterações cardíacas fetais. O ecocardiograma fetal apresentou alto índice de sensibilidade e especificidade no diagnóstico das arritmias e cardiopatias congênitas, possibilitando o tratamento precoce das alterações graves.
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A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.
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OBJETIVO: analisar a ocorrência de gemelaridade conjugada em um hospital universitário de referência terciária em perinatologia durante 25 anos (janeiro de 1982 e janeiro de 2007) e descrever a separação bem sucedida de um dos pares. MÉTODOS: para este fim, utilizamos retrospectivamente o banco de dados do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, obtendo o número de pares de gêmeos conjugados, sua frequência, classificação, gênero, forma de resolução da gravidez, tentativa de separação cirúrgica, diagnóstico pré-natal e sobrevida. RESULTADOS: detectamos 14 pares de gêmeos conjugados (1/22.284 nascidos vivos e 1/90 pares de gêmeos nascidos vivos) nascidos neste período (seis masculinos, sete femininos e um com sexo indeterminado). O diagnóstico pré-natal foi realizado em todos os gêmeos, e os nascimentos ocorreram por cesariana. A separação só foi possível em um dos pares, que sobrevivem em ótimas condições de saúde após oito anos. Dos 13 restantes, dez morreram no mesmo dia do nascimento e três sobreviveram apenas alguns meses (menos de um ano). CONCLUSÃO: apesar de este estudo evidenciar um número anormalmente alto de gêmeos conjugados, trata-se de um fenômeno raro, de prognóstico perinatal reservado e dependente do compartilhamento de órgãos entre os gêmeos e malformações associadas, em especial relacionadas ao coração dos fetos. Devido ao mau prognóstico dos pares e do comprometimento reprodutivo materno pela necessidade de realização de cesariana com grandes incisões uterinas, propomos que, com base nestes números, seja solicitada a interrupção precoce destas gestações, como ocorre com outras doenças fetais incompatíveis com a sobrevida extrauterina. Desta forma, a confirmação diagnóstica e a resolução da gravidez de gêmeos conjugados deve ser realizada em centro de atendimento terciário tanto obstétrico quanto perinatal, e a autorização para a interrupção da gestação obtida por via judicial.
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OBJETIVO: avaliar a associação entre a exposição dos genitores aos agrotóxicos e nascimentos com defeitos congênitos no Vale do São Francisco, bem como o perfil sociodemográfico e os defeitos encontrados. MÉTODOS: estudo tipo caso-controle, sendo que para cada caso (recém-nascido com defeito congênito), eram dois controles (recém-nascidos saudáveis) nascidos na cidade de Petrolina, no Vale do São Francisco, em 2009. A amostra constou de 42 casos e 84 controles. Os dados formam colhidos com uso de questionário estruturado, adaptado do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), acrescido de questões relacionadas à exposição aos agrotóxicos, análise do prontuário e contato com a pediatra do hospital. Foi realizado o teste do χ2 com nível de significância de 5% para identificar as variáveis com maiores diferenças entre os grupos caso e controle. Em seguida, foi calculado o Odds Ratio (OR) amostral, bem como o OR obtido por análise de regressão logística e, finalmente, realizou-se uma análise de regressão logística multivariada. RESULTADOS: houve maior exposição aos agrotóxicos durante a gestação em neonatos com defeitos congênitos se comparados aos saudáveis. Maior risco foi observado quando pelo menos um dos genitores foi exposto aos agrotóxicos (OR ajustado = 1,3; IC95% = 0,4-3,9). As variáveis sociodemográficas associadas aos defeitos congênitos foram: baixa escolaridade, baixo peso, prematuridade, genitores jovens, doenças crônicas e fatores físicos. Foram encontrados com maior frequência os polimalformados e os defeitos dos sistemas musculoesquelético e nervoso. CONCLUSÃO: o presente estudo, a despeito de não apresentar significância, sugere associação entre a exposição aos agrotóxicos e a ocorrência de defeitos congênitos.