194 resultados para Deficiência de glucosefostato desidrogenase


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Como parte de um estudo epidemiológico sobre a saúde de crianças abaixo de cinco anos realizado na favela da Rocinha, Rio de Janeiro, RJ (Brasil), avaliou-se o perfil nutricional de uma amostra representativa de 591 crianças. De acordo com o indicador peso-para-idade, 23,9% encontravam-se com desnutrição leve (grau I pela classificação de Gomez), e apenas 22,0% evidenciaram desnutrição moderada (grau II). Esse achado mostrou-se compatível com aqueles onde se utilizaram os indicadores peso-para-altura e altura-para-idade: (a) ausência de desnutrição aguda, com um perfil de peso-para-altura superposto ao de uma população padrão normal, e (b) deficiência de crescimento, com 7% e 15% de crianças excedendo os valores abaixo de, respectivamente, -2 e -1 desvios-padrão esperados numa população normal. Quanto à deficiência estatural, as seguintes variáveis mostraram-se associadas mesmo após controle pelo "status" econômico (indicado pelas condições ambientais do domicílio): baixo peso-ao-nascer, número de irmãos igual ou acima de três, sexo masculino, história de nunca ter amamentado ao seio materno, e história de morte infantil prévia na família. Cada variável é discutida separadamente, bem como o perfil nutricional geral e a marcada estratificação social intracomunitária da deficiência estatural.

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No período compreendido entre abril e outubro de 1988, foram estudadas 363 gestantes de primeira consulta , que estavam inscritas no Programa de Atendimento à Gestante em oito Centros de Saúde da Secretaria da Saúde do Estado de São Paulo (Brasil). Na ocasião da coleta de material estas gestantes não faziam uso de medicamentos que continham ferro, ácido fólico, vitamina B12 ou associações destes. A idade média das gestantes foi de 25 anos; 65,9% delas pertenciam a famílias com renda de até um SMPC (salário mínimo per capita) e apenas 3,1% pertenciam a famílias com renda superior a 3 SMPC. Tomando-se a saturação da transferrina inferior a 15% como índice mínimo para definir a deficiência de ferro, a prevalência de deficiência de ferro no primeiro trimestre (4,6%) foi significativamente menor do que a observada no segundo (17,3%), e esta foi menor do que no terceiro trimestre (42,8%). A prevalência de deficiência de ferro total agrupada nos três trimestres foi de 12,4%. Não houve diferença significativa entre as prevalências de deficiência de ferro segundo o número de partos. Esta prevalência foi maior no grupo das gestantes que pertenciam a famílias com renda de até 0,5 SMPC. Nas gestantes anêmicas, 46,7% eram deficientes de ferro, 44,4% de ácido fólico, 20,0% de ferro e ácido fólico e nenhuma delas eram deficientes de vitamina B12.

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INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

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Algumas dificuldades da pesquisa e da prática na área da deficiência estão relacionadas à imprecisão dos conceitos, que acarreta problemas na aplicação e na utilização do conhecimento produzido em diversos países. São discutidos os conceitos de deficiência, incapacidade e desvantagem, tomando como ponto de partida o documento do Secretariado Nacional de Reabilitação da Organização Mundial da Saúde e fazendo uma análise de publicações recentes sobre esse tema. Leituras e discussões dessas publicações possibilitaram seu agrupamento com referência a: a) conceituação; b) ampliação de conceitos; c) questões relativas à terminologia; d) modelos teóricos e suas implicações. Foram também analisados as divergências, convergências e o alcance dos textos referidos, reafirmando a importância da terminologia utilizada na área da deficiência para favorecer a proximidade entre as pessoas e a comunicação entre os especialistas.

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OBJETIVO: Analisar as dificuldades de acessibilidade aos serviços de saúde vividas por pessoas com deficiência. PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS: Estudo qualitativo realizado com pessoas que relataram ter algum tipo de deficiência (paralisia ou amputação de membros; baixa visão, cegueira unilateral ou total; baixa audição, surdez unilateral ou total). Foram entrevistados 25 indivíduos (14 mulheres) na cidade de São Paulo, SP, de junho a agosto de 2007, que responderam perguntas referentes a deslocamento e acessibilidade aos serviços de saúde. A metodologia utilizada para análise foi o discurso do sujeito coletivo e as análises foram conduzidas com recurso do programa Qualiquantisoft. ANÁLISE DOS RESULTADOS: A análise dos discursos sobre o deslocamento ao serviço de saúde mostrou diversidade quanto ao usuário ir ao serviço sozinho ou acompanhado, utilizar carro particular, transporte coletivo, ir a pé ou de ambulância e demandar tempo variado para chegar ao serviço. Com relação às dificuldades oferecidas de acessibilidade pelos serviços de saúde, houve relatos de demora no atendimento, problemas com estacionamento, falta de rampas, elevadores, cadeiras de rodas, sanitários adaptados e de médicos. CONCLUSÕES: As pessoas com algum tipo de deficiência fizeram uso de meios de transporte diversificados, necessitando de companhia em alguns casos. Problemas na acessibilidade dos serviços de saúde foram relatados pelos sujeitos com deficiências, contrariando o princípio da eqüidade, preceito do Sistema Único de Saúde.

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Com o objetivo de avaliar a junção tiroidiana após uso crônico da amiodarona, em área de deficiência de iodo e endemia chagásica, 24 pacientes foram analisados antes e após três e nove meses de uso da droga. A avaliação constou de exame clínico, dosagem sérica de T4, T3, rT3, TSH, anticorpo antitiroglobulina e TSH 30 minutos após infusão venosa de uma ampola de 200µg de TRH. A captação do iodo radioativo 131 e a cintilografia datiróide foram realizadas antes e aos 9 meses após tratamento. Disfunção tiroidiana ocorreu em 20,8% dos pacientes sendo 12,5% de hipertiroidismo e 8,3% de hipotiroidismo, com anticorpos antitiroglobulina negativos. Captação do iodo radioativo 131 foi positiva em um paciente hipertiroideo com bócio. O diagnóstico de hipertiroidismo foi melhor evidenciado pela resposta reduzida ou bloqueada do TSH ao TRH e não pela concentração do T3 no soro e o de hipotiroidismo pela concentração elevada do TSH. O TSH elevado desde o início do tratamento pode predispor ao aparecimento de bócio. Concluímos que o uso da amiodarona em nossa região deve serjudiciosamente analisado, sendo a função tiroidiana cuidadosamente monitorizada antes e durante o tratamento.

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Modificações na expressão gênica foram observadas nos sistemas esterase, leucina aminopeptidase e x-glicerofosfato desidrogenase, durante o desenvolvimento ontogenético de Anopheles albitarsis. A esterase revelou quatro regiões de atividade, sendo a esterase 1 detectada apenas em larvas de 4º estádio velhas e em pupas, as esterases 2 e 4 foram presentes durante todo o desenvolvimento, e a esterase 3 revelou-se praticamente apenas em larvas e raríssimas vezes em pupas. Também foram observadas quatro regiões de atividade na leucina aminopeptidase, durante a ontogenia. As LAP1 c LAP2 foram características de larvas, a LAP3 esteve presente somente em pupas e adultos e a LAP4 foi detectada nos três diferentes estágios. Uma única região foi observada para a x-glicerofosfato desidrogenase e a intensidade de sua atividade cresce à medida que se aproxima o estágio adulto.

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Vinte plantas de abacaxi "Pérola" foram cultivadas em vasos de plástico de 10 L, em casa de vegetação, com o objetivo de caracterizar os sintomas visuais de deficiência de B nas plantas e nos frutos. Os vasos continham areia de rio lavada cinco vezes com água comum e depois duas vezes com água desionizada. Dez plantas foram irrigadas com solução completa e, de outras dez, o B foi suprimido da solução cinco meses após o plantio. As plantas apresentaram crescimento vegetativo normal e formaram frutos normais. Após a colheita dos frutos, acompanhou-se a formação das mudas do tipo rebento e rebentão basal, onde se observou que as plantas cultivadas sem B formaram mais mudas do tipo rebento do que as plantas cultivadas com B. Na formação das mudas do tipo rebentão basal, não se observou o efeito da supressão do B. No cultivo da planta-soca e em rebentões basais, cultivados em solução nutritiva sem B, observaram-se sintomas de deficiência de B somente no período reprodutivo. Os sintomas de deficiência de B se caracterizaram por: frutos deformados e menores, com formação de excrescência cortiçosa ou secreção de goma entre os frutilhos, rachaduras entre estes preenchidas com excrescência cortiçosa. As mudas tipo filhote formadas nas plantas-soca apresentaram folhas com falhas na borda e pontas secas.

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O presente estudo teve como objetivo avaliar a anemia em grávidas, associando os resultados da dosagem de hemoglobina e hematócrito com a análise de marcadores do perfil sérico do ferro. Participaram do estudo 92 grávidas que estavam realizando pré-natal em unidades de atendimento à saúde no Município de Manaus, Amazonas, Brasil. Foi aplicado um formulário para obtenção dos dados antropométricos e informações sobre estilo de vida, além de serem realizadas dosagens dos níveis séricos de ferro, capacidade latente de ligação do ferro (CLLF), capacidade total de ligação do ferro (CTLF), índice de saturação da transferrina (IST), transferrina, ferritina e níveis sanguíneos de hemoglobina e hematócrito por metodologia automatizada utilizando kits comerciais disponíveis. Foram encontradas 26,1% de grávidas com níveis de hemoglobina abaixo de 11 g/dL. Observou-se que 17,4% das grávidas com níveis normais de hemoglobina apresentavam níveis inadequados de ferro sérico e 9,8% apresentavam níveis baixos de ferritina sérica. Os níveis de ferritina e de hemoglobina apresentaram diferença significativa entre os trimestres de gestação (p < 0,05, ANOVA). Os resultados sugerem que a dosagem da hemoglobina juntamente com outros marcadores do perfil sérico do ferro pode trazer uma avaliação mais precisa da deficiência de ferro na gravidez.

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A vitamina B12, ou cianocobalamina, desempenha importantes funções metabólicas e neurotróficas. Sua deficiência está associada a distúrbios hematológicos, neurológicos e psiquiátricos. É relatado o caso de uma paciente com depressão refratária ao tratamento com antidepressivos que melhorou somente após a detecção e o tratamento da deficiência de vitamina B12. Esse relato ilustra a importância de o psiquiatra considerar causas secundárias de depressão em casos refratários.

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Este artigo tem o objetivo de relatar o diagnóstico e a evolução clínica de um paciente de 15 anos portador de uma disfunção congênita da esteroideogênese adrenal, que pode apresentar-se como hipertensão arterial de diagnóstico muitas vezes tardio (adolescência), virilização ou formas perdedoras de sal (nascimento e infância).

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A deficiência de tiamina pode apresentar quatro formas clássicas de apresentação clínica: polineuropatia periférica, anorexia e fraqueza muscular (beribéri seco); insuficiência cardíaca de alto débito com sinais congestivos (beribéri úmido); beribéri associado ao choque (Shoshin beribéri) e encefalopatia de Wernicke. Neste relato, descrevemos quadro sugestivo de hipertensão pulmonar grave e cor pulmonale, com estase jugular, hepatite congestiva e edema generalizado, que apresentou reversão completa após administração de tiamina.

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FUNDAMENTO: Estudos recentes revelaram uma forte associação entre o estado de vitamina D (VD) e a insuficiência cardíaca crônica (ICC). Hoje, é normalmente aceito que a resposta imune pró-inflamatória é subjacente ao desenvolvimento de ICC. OBJETIVO: Uma vez que a VD possui propriedades anti-inflamatórias, pesquisamos o seu impacto sobre as citocinas envolvidas na ICC, como TNFα e IL-17, em pacientes portadores de ICC. MÉTODOS: Foi extraído sangue de quarenta pacientes com ICC secundária à hipertensão arterial e/ou doença coronariana. Os níveis de VD status, IL-17 e TNFαforam avaliados através de 25-hidroxi VD3 EIA e ELISA de citocinas. Também foram realizadas avaliação clínica e ecocardiograma. RESULTADOS: Pacientes idosos com ICC em Nis (Sudeste da Europa, latitude 43ºN) apresentaram níveis de 25-hidroxi VD3 abaixo do normal. Nossos dados demonstraram que pacientes com ICC secundária à hipertensão arterial têm níveis significativamente menores de 25-hidroxi VD3, e maiores de TNFαe IL-17A, se comparados com os níveis de pacientes com ICC secundária à doença coronariana. CONCLUSÃO: É demonstrado aqui que, mesmo em regiões com muitos dias ensolarados a deficiência de VD é motivo de preocupação. Os dados sugerem que o déficit de VD contribui para os elevados níveis de IL-17 e TNFα e, assim, contribuir ao desenvolvimento de ICC.