105 resultados para Anomalia cromossômica


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A case of anomaly in Eulaema mimetica Moure (Hymenoptera, Apidae, Euglossinae). Legs deformations in a paratype male of Eulaema mimetica Moure, 1967, from Iquitos, PERU, are related for the first time.

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A anomalia do epicarpo da goiaba, comumente relatada por agricultores e técnicos como o "anelamento juvenil da goiaba", tem causado preocupação devido à desinformação sobre o assunto. O objetivo deste estudo foi analisar quimicamente as concentrações de substâncias fenólicas e carotenoides na região do epicarpo de goiabas afetadas pelo "anelamento", visando a caracterizar essa anomalia previamente relatada. Foram analisadas substâncias fenólicas (taninos, flavonas/flavonóis, antocianinas e fenóis totais) e carotenoides em epicarpos de frutos verdes e maduros de goiabeiras cv. Paluma, com e sem anomalia. O delineamento experimental adotado foi o inteiramente casualizado, sendo estabelecidos seis tratamentos com o epicarpo dos frutos maduro sem anomalia na região inferior (FMSI); frutos maduros sem injuria na região superior (FMSS); frutos verdes sem anomalia na região inferior (FVSI); frutos verdes sem anomalia na região superior (FVSS); frutos verdes com anomalia na região inferior (FVCI); frutos verdes com anomalia na região superior (FVCS). Dentre as substâncias analisadas, os carotenoides, os taninos e os fenóis totais mostram indicativos para a caracterização do anelamento. Tanto substâncias fenólicas quanto carotenoides apresentam propriedades antioxidantes e, dessa forma, poderiam estar relacionadas à defesa antioxidante causada por um fator de estresse ainda desconhecido, que promove o "anelamento" característico apresentado pelas goiabas.

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We show an anatomical modification of extrahepatic biliary ducts in a fifty-eight years old female who presented right hipocondric pain, jaundice and fever two months after cholecystectomy. The patient underwent ERCP wich showed an anatomical modification that consists in an union of the right and left hepatic ducts, with insertion into the cystic duct, right hepatic duct, being a choledochus agenesis.

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Living related liver transplantation is being increasingly used for patients that can not wait for a cadaveric organ. We describe a case of a right lobe donor who had a type III portal vein anomaly. On this anomaly the portal vein gives branches first to the right posterior vein and then to the right anterior vein and the left portal vein. The recipient had portal vein thrombosis that was recognized only during the surgery. The Doppler examination performed before the operation did not detect this thrombosis. The transplant was not accomplished. Anatomical anomaly of the portal vein may be a rare cause impossibility to organ donation in living related liver transplantation.

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Common bile duct cysts are rare congenital anomalies which have been diagnosed only in twenty per cent of adults. The etiology is uncertain, but many patients have an anomalous pancreatobiliary junction anatomy. We present a case of a young man with a type I Alonso-Lej/ Todani common bile duct cyst and an anomalous common bile duct-pancreatic junction anatomy. Because the common bile duct did not have a segment of normal caliber, to avoid compromising with the pancreatic channel after the excision of the cyst, we performed a Roux-en-Y anastomosis by anastomosing the biliary duct to the proximal excluded jejunal loop and the common duct-pancreatic junction to the same more distally loop.

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RESUMOO azevém é uma planta daninha de ciclo anual, encontrada em praticamente todas as lavouras de inverno, em pomares e vinhedos da região Sul do Brasil. A espécie é normalmente controlada pelo herbicida glyphosate, no entanto, o uso continuado desse produto selecionou biótipos resistentes. Diferenças na suscetibilidade do azevém a herbicidas têm sido atribuídas a características morfológicas, anatômicas e genéticas das plantas. Os objetivos deste trabalho foram realizar a caracterização morfoanatômica, adequar metodologia para a análise citológica de cromossomos e indicar corantes para testes de viabilidade polínica de biótipos de azevém suscetível e resistentes ao herbicida glyphosate. As sementes dos biótipos de azevém suspeitos de resistência provieram do município de São Valentin, RS (SVA 1 e SVA 4), e Passo Fundo, RS (PFU 5), e as do biótipo conhecidamente suscetível (SVA 2), de São Valentin. Os biótipos de azevém estudados que apresentam resistência ao herbicida glyphosate não podem ser diferenciados do biótipo suscetível através de aspectos morfológicos, não existindo diferenças anatômicas de folha e raiz que evidenciem possibilidade da absorção diferencial do herbicida glyphosate entre os biótipos de azevém. A metodologia para a análise citológica dos biótipos de azevém merece adequações para melhor nitidez dos cromossomos, podendo-se aumentar o tempo de hidrólise e de exposição ao agente antimitótico utilizado neste trabalho, bem como testar outros agentes. Todos os corantes apresentaram bom desempenho na determinação da viabilidade polínica frente aos biótipos avaliados, exceto o azul de tripan, que subestimou os resultados.

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O cariótipo de Anthurium gaudichaudianum Kunth, uma espécie pertencente à família Araceae, é descrito pela primeira vez. Esta espécie, originária do Brasil, ocorre desde o Estado do Rio Grande do Sul até o de São Paulo e os exemplares analisados foram coletados na Floresta Atlântica brasileira, nas matas nativas dos Municípios de Torres e Peruíbe, localizados respectivamente nos estados do Rio Grande do Sul e de São Paulo. Anthurium gaudichaudianum tem 2n = 2x = 30 e seu cariótipo é formado por três pares de cromossomos metacêntricos, nove pares de cromossomos submetacêntricos e três pares de cromossomos acrocêntricos, um dos quais com satélites (6 m + 18 sm + 6 a). O tamanho dos cromossomos varia de 6,0 a 2,8 μm aproximadamente. O número 2n descrito para A. gaudichaudianum está de acordo com o complemento cromossômico somático encontrado para a maioria das espécies desse extenso gênero.

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A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: De acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

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A fenda mediana congênita do pescoço é anomalia rara da parte ventral do pescoço. Em torno de 100 casos foram relatados na literatura, sendo o primeiro caso descrito por Bailey em 1924. Este defeito é relatado em associação com fenda mediana do lábio inferior, fenda da mandíbula e da língua, e hipoplasia de outras estruturas cervicais medianas. Acredita-se que seja uma malformação originada dos dois primeiros arcos branquiais. O tratamento da lesão consiste na excisão vertical da lesão e reparação do defeito resultante. A maioria dos autores recomenda evitar a reparação simples da lesão, preferindo a fechamento com a utilização de zetaplastia múltiplas, com o intuito de evitar fibrose e retração local. Neste artigo relatamos dois casos dessa anomalia e realizamos revisão bibliográfica.

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A Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado (SAVA) é caracterizada por um alargamento do aqueduto vestibular associado a uma perda auditiva neurossensorial, algumas vezes mista, que pode ser congênita ou adquirida na infância. A disacusia pode ser dividida em leve, moderada ou profunda, associada com períodos de melhora ou de piora súbita. O alargamento do aqueduto vestibular é a anomalia da orelha interna mais comum. A SAVA é admitida como resultado de uma anormalidade genética no desenvolvimento do aqueduto vestibular anterior à quinta semana de gestação. A incidência de SAVA está entre 1% e 1,3%, podendo chegar a 7% dependendo da população examinada. O objetivo deste estudo é relatar 3 casos de SAVA atendidos no Núcleo de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço de São Paulo e no serviço de Radiologia do Hospital São Camilo - São Paulo, sendo que dois pacientes são irmãos somente por parte materna. Dois pacientes eram do sexo feminino, um do sexo masculino e a idade variou de 9 a 30 anos. O método diagnóstico de eleição é a TC de osso temporais. A conduta para os casos foi o tratamento conservador com ressalva a cuidados como traumatismos cranianos, barotraumas e, quando necessário, uso de próteses auditivas.

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Perdas auditivas condutivas nos primeiros anos de vida podem levar a transtornos do processamento auditivo, de atenção e, conseqüentemente, dificuldades de aprendizado da comunicação. OBJETIVO: Verificar o desempenho de crianças com fissura labiopalatina no teste dicótico de dígitos, etapa de escuta direcionada; e compará-los aos de um grupo sem fissura labiopalatina. MATERIAL E MÉTODO: Fizeram parte deste estudo 52 crianças, de ambos os gêneros, na faixa etária de sete anos a sete anos e 11 meses, que foram distribuídas em dois grupos: um com crianças com fissura labiopalatina (n=27) e outro de crianças sem essa anomalia (n=25). O processo de avaliação constituiu da aplicação de um questionário, bateria de testes auditivos convencionais e aplicação do Teste Dicótico de Dígitos (etapa de escuta direcionada). RESULTADOS: No Teste Dicótico de Dígitos (etapa de escuta direcionada), foi possível observar que o grupo com FLP apresentou porcentagens de acerto inferiores ao grupo controle, tanto para a orelha direita quanto para a orelha esquerda. A análise estatística mostrou interação estatisticamente significativa para grupo versus gênero, p=0,026. CONCLUSÃO: No Teste Dicótico de Dígitos (etapa de escuta direcionada) somente as crianças do gênero feminino com fissura labiopalatina obtiveram índices de acerto inferiores às do grupo controle. Estudo prospectivo clínico.

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A deficiência transversal da maxila é uma anomalia dentofacial relacionada à diminuição do diâmetro do arco maxilar. Este tipo de deformidade está muitas vezes associado a deficiência respiratória nasal, sendo um importante fator etiopatogênico. O tratamento desta atresia pode ser realizado através da Expansão Rápida da Maxila ou Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida, ficando na dependência da idade do paciente. Ambos os procedimentos levarão a mudanças na estrutura craniofacial, especialmente na cavidade nasal. OBJETIVO: Através da descrição de trabalhos levantados na literatura, procurou-se relatar a relação existente entre a expansão maxilar, cavidade nasal e resistência aérea nasal. MÉTODO: Foi realizada uma tradicional revisão assistemática da literatura, utilizando trabalhos do tipo experimentais, incluindo os que utilizaram Expansão Rápida da Maxila e Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida, e excluindo os que utilizaram Expansão Maxilar por Osteotomia Segmentada para o tratamento da atresia maxilar. RESULTADO: Tanto a Expansão Rápida da Maxila quanto a Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida levam a mudanças dentofaciais, especialmente sobre a cavidade nasal, causando um aumento da largura nasal, o que pode levar à diminuição da Resistência Aérea Nasal. CONCLUSÃO: Através dos estudos cefalométricos ântero-posteriores, fica evidente o aumento da largura da cavidade nasal após expansão maxilar.

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Relata-se o achado de formas anômalas de ninfas de 5.º estádio e adultos de T. infestans.

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Foi encontrado na criação de Biomphalaria glabrata em laboratório, um caramujo vivo com anomalia na concha. A anomalia consiste na mudança de nível das voltas. O exemplar foi isolado para estudo de seu comportamento biológico. Depois foi juntado a outro exemplar com a mesma anomalia. Os resultados mostraram que suas funções biológicas eram normais. A anomalia é de caráter genético. Na F1 houve aparecimento de 0,01% de anomalia nos embriões. Em vinte e cinco meses de observação dos descendentes desses caramujos foram isolados treze embriões anômalos. Um dos embriões chegou ao estado adulto, mas não desovou.