582 resultados para Erros Inatos de Metabolismo (EIM) - diagnóstico
Resumo:
FUNDAMENTO: A biópsia endomiocárdica (BEM) é o método padrão-ouro para o diagnóstico de rejeição celular (RC) após transplante cardíaco (TC). OBJETIVO: Testar a hipótese de que o exame de imagem por Doppler tecidual (IDT) pode detectar RC > 3A e agregar informação diagnóstica, comparado ao Doppler convencional. MÉTODOS: Cinquenta e quatro pacientes com TC foram submetidos à BEM e estudo ecocardiográfico através de IDT em até 24 horas. Comparamos os pacientes com TC e RC > 3A com pacientes com TC e RC < 3A, com um grupo controle normal (13 pacientes). Foram medidas através da IDT, as velocidades sistólica (S), diastólica precoce (e'), diastólica tardia (a') relação das velocidades e'/a' no anel ventricular esquerdo, nos segmentos basal e médio das paredes septal (SEP), lateral (LAT), inferior (INF) e no anel ventricular direito. RESULTADOS: Os pacientes com TC mostraram RC > 3A em 39/129 (30,2%) das BEM. O melhor preditor isolado para o diagnóstico de RC foi a a'LAT, com sensibilidade de 76,3%, especificidade de 73,8% (p = 0,001). Na análise multivariada, a a'LAT (p = 0,001), a'SEP (p = 0,002), relação e'/a' LAT (p = 0,006), relação e'Mitral/ e'LAT (p = 0,014), SINF (p = 0,009) foram preditores de RC > 3A. Obtivemos um escore com sensibilidade de 88,2%, acurácia de 79,6%, e valor preditivo negativo de 92,9% para diagnosticar RC > 3A. O Doppler convencional (fluxo mitral e pulmonar venoso) não foi relevante para predizer a RC > 3A. CONCLUSÃO: O estudo de IDT agregou informação diagnóstica para predizer RC > 3A quando comparado ao Doppler convencional. O modelo baseado em IDT pode ser tornar um método em potencial para detectar RC > 3A após TC.
Resumo:
Descrevemos um caso de adulto de 28 anos com suspeita de cardiopatia congênita desde o nascimento, não tratada na infância por opção da família. Aos 27 anos, foi feito diagnóstico de atresia pulmonar com comunicação interventricular e colaterais sistêmico-pulmonares, sendo contraindicada a cirurgia. Uma nova reavaliação em nosso serviço demonstrou tratar-se de um truncus arteriosus atípico. O fato de um tronco arterial comum com shunt esquerda-direita ter sido visualizado ao ecocardiograma foi um dado crucial para a indicação de novo cateterismo, abrindo perspectiva de correção cirúrgica. No momento, o paciente encontra-se bem, com 7 anos de evolução pós-operatória.
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FUNDAMENTO: A cintilografia de perfusão miocárdica (CPM) é um método não invasivo extremamente útil na avaliação de isquemia em portadores de doença coronária. Entretanto, persiste o conceito de que não seria um bom método para os portadores de doença coronária multiarterial. OBJETIVO: Avaliar o valor da CPM com gated-SPECT na identificação de isquemia induzida por estresse farmacológico em pacientes com diagnóstico de doença coronária obstrutiva multiarterial. MÉTODOS: Foram incluídos 68 pacientes com diagnóstico de doença coronária obstrutiva multiarterial pela cineangiocoronariografia (cine) para realização de CPM sob estímulo farmacológico com dipiridamol. Os exames foram analisados por dois médicos nucleares sem prévio conhecimento do resultado da cine. RESULTADOS: Dos pacientes, 64 (92,8%) apresentaram alteração nas imagens de perfusão e 4 (7,2%) apresentaram perfusão normal, sendo que, destes, três apresentaram alterações funcionais na análise do gated-SPECT. CONCLUSÃO: A CPM mostrou-se de grande valor na identificação de pacientes portadores de doença coronária multiarterial, já que a maioria dos pacientes apresentou alterações perfusionais sugestivas de isquemia.
Resumo:
Fístulas de artérias coronárias são raras, sendo diagnosticadas mais frequentemente pelo ecocardiograma ou pela cineangiocoronariografia, entretanto, a angiotomografia computadorizada (angio-TC) das coronárias ganha espaço. Essa patologia apresenta incidência baixíssima, sendo as fístulas originadas da coronária direita mais frequentes. Fístulas coronarianas para câmaras cardíacas direitas são mais incidentes, sendo raras para o ventrículo esquerdo (VE). O tratamento pode ser cirúrgico ou percutâneo. Este relato descreve caso de fístula coronariana para VE diagnosticada pela angio-TC das coronárias em homem de 46 anos, hipertenso, assintomático com teste ergométrico positivo para isquemia. Angio-TC de coronárias descartou doença obstrutiva, porém revelou fístula coronariana conectando-se com cavidade ventricular esquerda.
Resumo:
MicroRNAs (miRNAs) são um grupo recém-descoberto de pequenos RNAs, não codificantes, que representam uma das áreas mais estimulantes da ciência médica moderna por modularem uma enorme e complexa rede regulatória da expressão dos genes.Recentemente, linhas de evidências sugerem que os miRNAs desempenham um papel crucial na patogênese da insuficiência cardíaca. Alguns miRNAs altamente expressos no coração como o miR-1, miR-133 e miR-208 estão fortemente associados ao desenvolvimento da hipertrofia cardíaca, enquanto o exato papel de miR-21 no sistema cardiovascular permanece controverso. Os níveis séricos de miRNAs circulantes como o miR-423-5p estão sendo avaliados como potenciais biomarcadores no diagnóstico e prognóstico da insuficiência cardíaca.Por outro lado, a manipulação dos níveis de miRNAs usando técnicas como os mimetizadores de miRNAs (miRmimics) e miRNAs antagônicos(antagomiRs) está tornando cada vez mais evidente o enorme potencial dos miRNAs como promissoras estratégias terapêutica sna insuficiência cardíaca.
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A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença genética prevalente caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda, em que obstrução dinâmica da via de saída com geração de gradiente subaórtico incide em repouso em 30% dos casos. A obstrução é atribuida complexa interação entre o folheto anterior mitral, o septo interventricular e vetores anômalos de fluxo gerados no ventrículo esquerdo aliada a modificações na geometria da via de saída. Regurgitação mitral em grau variável é detectada associada ou não a deformidades estruturais do aparelho valvar. O ecocardiograma de esforço demonstra obstrução latente facilmente induzida por exercício em 60 a 75% das formas não obstrutivas. A determinação do gradiente nessas condições impõe-se na investigação de rotina dos pacientes com obstrução leve ou ausente em repouso. A avaliação da cardiomiopatia hipertrófica incorpora métodos de imagem baseados no ultrassom, os quais, adicionados ressonância magnética, possibilitam o reconhecimento de mecanismos geradores de obstrução ventricular, de modo a favorecer o diagnóstico e o manejo das formas obstrutivas e obstrutivas latentes.
Efeito dos resíduos de café seco e fermentado por Monascus ruber no metabolismo de camundongos Apo E
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FUNDAMENTO: A aterosclerose é uma doença inflamatória crônica de origem multifatorial que ocorre em resposta à agressão endotelial. O fungo Monascus ruber apresenta atividade hipocolesterolêmica e polifenóis presentes no resíduo de café apresentam atividade antioxidante, podendo auxiliar na prevenção de doenças cardiovasculares. O resíduo de café possui quantidade significativa de açúcares fermentescíveis, constituindo-se em substrato apropriado para o cultivo de fungos. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito dos resíduos de café seco e fermentado por Monascus ruber no metabolismo lipídico de camundongos knockout Apo E. MÉTODOS: O ensaio biológico foi realizado com 30 camundongos knockout para o gene Apo E, divididos em cinco grupos e submetidos a diferentes tratamentos. Foi realizada a prospecção fitoquímica e quantificação de compostos fenólicos dos resíduos fermentado e sem fermentar. O soro dos animais foi analisado utilizando kits enzimáticos e o tecido aórtico incluso em parafina e corado com H/E para realização da análise histopatológica. RESULTADOS: O resíduo de café sem fermentar 2%, em relação ao grupo controle, diminuiu em 42% o nível sérico de triacilgliceróis e em aproximadamente 41% a fração VLDL-c. Os grupos dos animais alimentados com 10% de resíduo não fermentado e 2% de resíduo fermentado diminuíram a área de lesão 10,5% e 15,4%, respectivamente, quando comparados ao controle. O resíduo fermentado apresentou um teor de compostos fenólicos superior ao resíduo não fermentado. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra que a fermentação do resíduo de café apresenta potencial efeito benéfico sobre as doenças cardiovasculares, especialmente a aterosclerose.
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FUNDAMENTO: A radiografia de tórax e o eletrocardiograma (ECG) tem sido criticados em razão de sua baixa sensibilidade no diagnóstico da Hipertrofia Ventricular Esquerda (HVE) quando comparada ao ecocardiograma. Entretanto, esse exame não está disponível nos centros de atendimento primário para toda a população de hipertensos. OBJETIVO: Avaliar se a radiografia de tórax associada ao eletrocardiograma apresenta acurácia que justifique seu uso na detecção de HVE em hipertensos, bem como a utilidade do índice cardiotorácico e das radiografias oblíquas na avaliação das dimensões das câmaras cardíacas esquerdas. MÉTODOS: Estudo prospectivo realizado em 177 pacientes hipertensos consecutivos, através da radiografia do tórax, eletrocardiograma e ecocardiograma. Testes de acurácia foram utilizados para comparar esses métodos utilizando a ecocardiografia convencional como padrão de referência. RESULTADOS: O índice cardiotorácico mostrou sensibilidade de 17% para o diagnóstico de HVE, somente detectando alterações cardíacas mais acentuadas. As incidências póstero-anterior e perfil tiveram sensibilidade de 52%, aumentando para 54% quando a radiografia de tórax foi associada ao eletrocardiograma. As incidências oblíquas não melhoraram significativamente a acurácia da radiografia de tórax que, por sua vez, apresentou alta especificidade e boa sensibilidade para a detecção do aumento da aorta. Foi interessante notar que essa alteração estava presente em metade dos hipertensos com HVE. CONCLUSÃO: A associação da radiografia de tórax com eletrocardiograma é útil na avaliação inicial de hipertensos para o diagnóstico de hipertrofia ventricular esquerda, especialmente se a ecocardiografia não estiver disponível. (Arq Bras Cardiol. 2012; [online].ahead print, PP.0-0)
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FUNDAMENTO: A atividade do óxido nítrico sintase endotelial (eNOS) pode ser modulada pelo colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-C), estatinas ou polimorfismos, como o T-786C de eNOS. OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar se o polimorfismo T-786C está associado a alterações nos efeitos da atorvastatina no perfil lipídico, nas concentrações de metabólitos de óxido nítrico (NO) e da proteína C reativa de alta sensibilidade (PCR-as). MÉTODOS: Trinta voluntários do sexo masculino, assintomáticos, com idade entre 18-56 anos foram genotipados e classificados de acordo com a ausência (TT, n = 15) ou presença (CC, n = 15) do polimorfismo. Eles foram selecionados aleatoriamente para a utilização de placebo e atorvastatina (10 mg/dia por 14 dias). Após cada tratamento foram medidos lípides, lipoproteínas, frações HDL2 e HDL3, atividade da proteína de transferência de colesteril éster (CETP), metabólitos de NO e PCR-as. RESULTADOS: As comparações entre genótipos após a administração de placebo mostraram aumento da atividade da CETP polimorfismo-dependente (TT, 12 ± 7; CC, 22 ± 12, p < 0,05). As análises da interação entre os tratamentos indicaram que a atorvastatina tem efeito sobre colesterol, LDL, nitrito e razões lípides/proteínas (HDL2 e HDL3) (p < 0,001) em ambos os genótipos. É interessante notar as interações genótipo/droga sobre a CETP (p < 0,07) e a lipoproteína (a) [Lp(a)] (p < 0,056), levando a uma diminuição limítrofe da CETP, embora sem afetar a Lp(a). A PRC-as não mostrou alterações. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que o tratamento com estatinas pode ser relevante para a prevenção primária da aterosclerose em pacientes com o polimorfismo T-786C do eNOS, considerando os efeitos no metabolismo lipídico.
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Alguns autores têm sugerido que um escore de cálcio (CAC) igual à zero pode ser usado para descartar o diagnóstico de síndrome coronariana aguda. Objetivo do estudo é avaliar a precisão do diagnóstico de um CAC zero quando comparado com a angiotomografia coronária (ATC) no Pronto-Socorro. 135 pacientes sintomáticos sem doença arterial coronariana (DAC) prévia atendidos no Pronto-Socorro, foram submetidos ao CAC e à ATC para descartar a DAC. Todos os pacientes tinham eletrocardiograma e marcadores cardíacos normais e apresentaram escore de risco TIMI de 0 a 2. A ATC foi considerada positiva no caso de identificação de qualquer lesão obstrutiva (> 50%). A média de idade era de 51,7 ± 13,6 anos, com 50,6% de homens. Setenta e três (54,1%) pacientes apresentaram um escore zero de cálcio. Desses, 3 (4,1%) tiveram uma obstrução > 50% e foram submetidos a angiografia coronária invasiva. O escore de cálcio mostrou uma sensibilidade de 92,9%, especificidade de 75,3% e valores preditivos positivos e negativos de, respectivamente, 62,9% e 95,9%. As razões de verossimilhança positiva e negativa foram respectivamente de 3,7 e 0,09 para a detecção de lesões maiores do que 50% na ATC. A razão de verossimilhança negativa de 0,09 é muito boa para descartar a maioria dos casos de obstrução coronária significativa em estudos epidemiológicos. No entanto, é importante entender que em um cenário clínico, todas as evidências, incluindo histórico, exame clínico, dados de biomarcadores miocárdicos e do eletrocardiograma, devem ser interpretados em conjunto. Em nosso estudo, três casos com um escore CAC zero tinham obstrução coronariana superior a 50% na ATC.
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FUNDAMENTO: O envelhecimento e a aterosclerose estão relacionados à hipertensão renovascular em indivíduos idosos. Independentemente das comorbidades, a estenose de artéria renal é, por si só, importante causa de morbidade e mortalidade cardiovascular. OBJETIVO: Definir a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o valor preditivo negativo dos exames não invasivos utilizados no diagnóstico de estenose da artéria renal. MÉTODOS: Um grupo de 61 pacientes recrutados permitiram a análise de 122 artérias e a definição de sensibilidade, especificidade e da contribuição relativa de cada exame realizado (Doppler, cintilografia e angiotomografia, comparados a arteriografia renal). RESULTADOS: A média das idades foi de 65,43 (desvio padrão: 8,7) anos. Das variáveis relacionadas à população do estudo e comparadas à arteriografia, duas estiveram correlacionadas à estenose da artéria renal, à disfunção renal e aos triglicerídeos. A mediana do ritmo de filtração glomerular foi de 52,8 mL/min/m². O Doppler identificou sensibilidade de 82,90%, especificidade de 70%, valor preditivo positivo de 85% e valor preditivo negativo de 66,70%. Para a tomografia, encontraram-se sensibilidade de 66,70%, especificidade de 80%, valor preditivo positivo de 87,50% e valor preditivo negativo de 55,20%. Esses achados permitiram identificar os exames que melhor detectavam a estenose. CONCLUSÃO: A tomografia e o Doppler mostraram qualidade e grande possibilidade no diagnóstico de estenose da artéria renal, com vantagem para o segundo, pois não há necessidade do uso de meio de contraste na avaliação de uma doença que, frequentemente, ocorre em diabéticos e associa-se à disfunção renal e à disfunção ventricular esquerda grave.
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Com o objetivo de determinar os sintomas visuais de carência e os efeitos da omissão de macronutrientes na produção de matéria seca de mudas de Pinus caribaea var. hondurensis, Pinus caribaea var. bahamensis e Pinus caribaea var. cavibaea, realizou-se um experimento de vasos, em casa de vegetação, em Piracicaba, SP. Foram empregados os tratamentos: completo, com omissão de nitrogênio, com omissão de fósforo, com omissão de potássio, com omissão de cálcio, com omissão de magnésio e com omissão de enxofre. Usou-se sílica lavada como substrato, irrigando-se as plantas duas vezes ao dia com as soluções correspondentes. Após o estabelecimento dos sintomas de carência as plantas foram colhidas, separadas em acículas superiores, acículas inferiores, ramos e raízes, secas a 75 ºC em estufa e pesadas. Descreveram-se os sintomas de carência, sendo que só os de nitrogênio para as três variedades, fósforo e magnésio para Pinus caribaea var. hondurensis e enxofre para Pinus caribaea var. caribaea, foram características. As produções de matéria seca foram reduzidas pelas omissões de nitrogênio, fósforo e enxofre para Pinus caribaea. var. hondurensis, nitrogênio e enxofre para Pinus caribaea. var. caribaea, e nitrogênio para Pinus caribaea var. bahamensis.
Resumo:
Com o objetivo de se obter o quadro sintomatológico das carências de macronutrientes e de boro, um ensaio foi conduzido em casa de vegetação, utilizando--se como substrato silica finamente moida, em quantidade de 7 kg por tratamento. Os tratamentos correspondem a utilização de soluções nutritivas denominadas de: completa, com omissão de N, P, K, Ca, Mg, S e B. Os vasos eram irrigados por percoladas. As soluções eram renovadas quinzenalmente. A omissão dos nutrientes afetou o peso de matéria seca das plantas mormente na omissão de N e de B. Os sintomas de desnutrição manifestaram-se claramente. As folhas sem sintomas apresentaram as seguintes concentrações dos nutrientes, expressos em função da matéria seca: N% - 2,39-3,30; P% - 0,28-0,62; K% - 2,53-2,87; Ca% - 2,59-5,14; Mg% - 0,79-0,99; S% - 0,22-0,24; B ppm - 65-111. Folhas com sintomas de desnutrição apresentaram os seguintes valores, expressos em função da matéria seca: N% - 1,11-1,21; P% - 0,12-0,23; K% - 0,86-1,72; Ca% -0,85-2,22; Mg% - 0,60-0,71; S% 0,17-0,19; B ppm - 54-101.