Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica

OBJETIVO: Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína-C de ligação à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica. MÉTODOS: Foram estudadas 12 famílias que realizaram anamnese, exame físico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da reação em cadeia da polimerasse. RESULTADOS: Dos 227 familiares 25% eram acometidos, sendo 51% do sexo masculino com idade média de 35±19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou ligação com o gene da b-miosina cardíaca em uma família e, em outra, ligação com o gene da proteína C de ligação à miosina. Em cinco famílias foram excluídas ligações com os dois genes; em duas, a ligação com o gene da proteína C de ligação à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famílias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluída ligação para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteína C de ligação à miosina. CONCLUSÃO: Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferenças genéticas relacionadas com a origem de nossa população e/ou fatores ambientais.

Aneurisma do átrio direito associado à hidropisia fetal: diagnóstico por ecocardiografia fetal

Os aneurismas de átrio direito são entidades raramente relatadas na prática cardiológica, especialmente em vida intra-uterina, e podendo ser confundidos com derrame pericárdico e anomalia de Ebstein da valva tricúspide. Apresentamos revisão da literatura e ilustramos com caso de diagnóstico pré-natal de aneurisma de átrio direito cursando com sinais de hidropisia.

Cardiomiopatia de Takotsubo: uma causa rara de choque cardiogênico simulando infarto agudo do miocárdio

Cardiomiopatia de Takotsubo é uma causa rara de aneurisma ventricular esquerdo agudo, na ausência de coronariopatia, só recentemente descrita na literatura mundial. Os sintomas podem assemelhar-se aos do infarto agudo do miocárdio com dor torácica típica. A imagem do balonamento ventricular sugestivo de haltere ou "Takotsubo" (dispositivo utilizado no Japão para prender Octopus) é característico desta nova síndrome e usualmente há desaparecimento do movimento discinético até o 18º dia do início dos sintomas, em média.

Volume ventricular esquerdo crítico na estenose aórtica no primeiro ano de vida: sua importância na seleção de pacientes candidatos à correção univentricular pós-valvotomia

OBJETIVO: Análise do volume diastólico final ventricular esquerdo crítico, definido como o menor volume aceitável para a manutenção do débito cardíaco, na seleção de pacientes com estenose aórtica pós-valvotomia, candidatos à correção univentricular. MÉTODOS: Estudo retrospectivo em 21 pacientes com estenose aórtica, durante o primeiro ano de vida, e 232 compilados da literatura. Arbitraram-se como normais os valores do volume diastólico final (VDF) de 20 a 60 ml/m2. Foi comparado o VDF dos grupos que foram ao óbito com aqueles que sobreviveram. Procurou-se, também, estabelecer uma correlação da idade e volume ventricular, na época da valvotomia, entre os grupos. Por fim, determinou-se o VDF esquerdo crítico, obtido através de uma relação teórica entre o VDF esquerdo e freqüência cardíaca para diferentes frações de ejeção e determinados índices cardíacos (IC): 2.000 e 2.500 ml/min/m2. RESULTADOS: Para valores do VDF <20ml/m2 e >60 ml/m2, houve significância estatística entre os mortos e os sobreviventes (p<0,0001). Entretanto, na faixa entre 20 e 60 ml/m2, esta significância foi menor (p=0,0309). Também ocorreu uma maior incidência de óbito naqueles, com apresentação na primeira semana de vida. Para um IC de 2.500 ml/min/m2 e uma freqüência cardíaca de 140 bpm, o VDF crítico será de 26 ml/m2 se a fração de ejeção (FE) do ventrículo esquerdo for de 0,70 e de 44,5 ml/m2, se a FE for de 0,40. CONCLUSÃO: A análise do volume ventricular esquerdo crítico pode adicionar mais um parâmetro na indicação da correção univentricular em pacientes com estenose aórtica pós-valvotomia, durante o primeiro ano de vida.

Avaliação clínico-cardiológica e ecocardiográfica, seqüencial, em crianças portadoras da síndrome de Marfan

OBJETIVO: Descrever a apresentação clínica cardiológica e a evolução temporal, estimar a incidência de ectasia ânulo-aórtica e de prolapso da valva mitral, e avaliar a tolerância e a efetividade dos betabloqueadores em crianças com síndrome de Marfan. MÉTODOS: Foram submetidas a exame clínico e ecocardiográfico seriado, durante um ano, 21 crianças com síndrome de Marfan. No ecocardiograma foram analisados: presença de prolapso mitral, diâmetro da raiz aórtica, refluxos das valvas mitral e aórtica, e o crescimento dos diâmetros aórticos na vigência de betabloqueadores. Em 11 pacientes foi possível obter duas medidas da raiz aórtica no intervalo de um ano. RESULTADOS: Durante o estudo as crianças não apresentaram sintomas. Prolapso mitral foi encontrado em 11 (52%) crianças. Ectasia ânulo-aórtica ocorreu em 16 (76%) pacientes, sendo de grau discreto em 42,8%, moderado em 9,5%, e importante em 23,8%. Um desses pacientes foi submetido com sucesso à cirurgia de Bentall DeBono. Com o uso de betabloqueador a freqüência cardíaca diminuiu 13,6% (de 85 para 73 bpm; p < 0,009), mas houve um crescimento da raiz aórtica de 1,4 mm/ano (p < 0,02). Uma criança não pôde receber betabloqueador em razão de asma brônquica, e não foram observados efeitos colaterais significativos nas outras crianças, incluindo uma com asma brônquica. CONCLUSÃO: Os resultados obtidos sugerem que, no período observado, as crianças permaneceram assintomáticas, o uso de betabloqueadores diminuiu significativamente a freqüência cardíaca e não se acompanhou de efeitos adversos significativos. Ao contrário da literatura, a incidência de ectasia ânulo-aórtica foi elevada e maior do que a de prolapso valvar mitral, tendo crescimento mesmo na vigência de uso eficaz de betabloqueador.

Cardiomiopatia restritiva por cisticercose miocárdica

Não há descrição na literatura de comprometimento da função cardíaca associado à cisticercose. Os autores relatam o caso de uma mulher de 46 anos, portadora de cisticercose e insuficiência cardíaca, cujo ecocardiograma é compatível com cardiomiopatia restritiva e o aspecto miocárdico é de microcalcificações, sugerindo infiltração cardíaca pela doença.

Concentração sérica de lípides e apolipoproteína B em recém-nascidos

OBJETIVO: Determinar numa população de recém-nascidos de uma cidade do sul do Brasil as concentrações de lípides séricos e apolipoproteína B (apo-B) em neonatos normais a termo e pré-termo, analisando-se a influência da idade gestacional e do peso ao nascimento. MÉTODOS: Foram estudados 212 neonatos de ambos os sexos, deles, 142 a termo (>37 semanas de gestação) e 70 neonatos pré-termo (<37 semanas). Os neonatos a termo e pré-termo foram classificados pelo peso de nascimento em pequeno para a idade gestacional ou adequado para a idade gestacional. Utilizou-se o sangue do cordão umbilical para as análises bioquímicas. RESULTADOS: Os valores de colesterol total, LDL-C, HDL-C e de apo-B foram maiores nos neonatos pré-termo (79±34, 26±6, 45±15 e 36±14 mg/dL, respectivamente) do que nos neonatos a termo (58±19, 20±10, 31±14 e 28±7 mg/dL, respectivamente; p < 0,0001). Inversamente, os valores de triglicérides foram menores nos neonatos pré-termo (36±14 mg/dL) do que nos neonatos a termo (43±25 mg/dL; p < 0,0018). O sexo e o fato de o neonato ser pequeno ou adequado para a idade gestacional não influenciaram os valores de colesterol total e frações, de triglicérides e apo-B. CONCLUSÃO: As concentrações de lípides plasmáticos e de apo-B dos neonatos da população estudada são semelhantes às dos neonatos de outros países de continentes diversos reportados na literatura e, como esperado, é acentuadamente menor do que os valores referidos na literatura para as de crianças acima de dois anos. A maturidade fetal influencia a concentração de lípides dos neonatos, mas o peso de nascimento não tem efeito nesses parâmetros.

Tratamento cirúrgico das valvopatias aórticas com bioprótese de pericárdio bovino sem suporte: resultados imediatos

OBJETIVO: Apresentar os resultados imediatos e avaliar o desempenho clínico e hemodinâmico das biopróteses sem suporte de pericárdio bovino (stentless) em posição aórtica. MÉTODOS: Foram operados 20 pacientes com indicação de troca valvar aórtica por bioprótese, sendo 11 homens, 16 com estenose aórtica; a média de idade foi 66,3 ± 8,8 anos. A técnica operatória utilizada foi o implante subcoronariano. Cinco pacientes receberam procedimentos associados. No pós-operatório, a morbidade-mortalidade e o desempenho hemodinâmico foram avaliados por meio de ecocardiograma transtorácico. RESULTADOS: Os tempos médios de circulação extracorpórea e anóxia foram, respectivamente, 136,5 ± 24,41 min e 105,2 ± 21,62 min. A mortalidade hospitalar foi 5% (um paciente). A permanência na UTI foi, em média, 3,65 ± 3,23 dias. A média dos gradientes transvalvares no pós-operatório foi 25,39 ± 7,82 mmHg. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo no pré-operatório era 67 ± 13,49% e, no pós-operatório, foi 63,24 ± 16,06% (p = 0,45). Onze pacientes não apresentaram nenhum grau de refluxo valvar, 8 apresentaram refluxo leve, e um, refluxo leve a moderado. CONCLUSÃO: As próteses stentless podem ser utilizadas no tratamento cirúrgico das valvopatias aórticas, com morbidade e mortalidade na fase hospitalar semelhante à descrita na literatura para procedimentos semelhantes, e apresentam desempenho hemodinâmico satisfatório.

Percepções sobre diagnóstico e manuseio da insuficiência cardíaca: comparação entre cardiologistas clínicos e médicos de família

OBJETIVO: Comparar as percepções sobre diagnóstico e manuseio da insuficiência cardíaca (IC) entre cardiologistas clínicos (CC) e médicos de família (MF) de Niterói. MÉTODOS: Utilização de questionário qualitativo validado no estudo EURO-HF, que foi submetido a 54 MF e 62 CC. Esses profissionais forneceram informações sobre a forma de diagnóstico da IC, acesso aos exames complementares e quais são mais utilizados; nome dos medicamentos utilizados, doses, efeitos adversos e quais fármacos reduzem mortalidade. RESULTADOS: MF e CC relataram como os sinais e sintomas mais freqüentemente identificados nos pacientes com IC dispnéia, edema e cansaço (96,3% vs 100%, 74% vs 58% e 22,2% vs 67,7%). A classificação de severidade de IC mais utilizada pelos MF foi leve/moderada/grave (53,8%) e pelos CC foi da NYHA (72,7%). CC solicitam ecocardiograma com maior freqüência que os MF (p < 0,001). CC diferenciam IC com função sistólica preservada da IC com disfunção sistólica mais freqüentemente que os MF (p < 0,001). CC usam mais freqüentemente betabloqueadores (p < 0,001), IECA (p < 0,001) e espironolactona (p < 0,001) que MF. As doses de IECA utilizadas pelos CC são maiores que as usadas pelos MF (p < 0,001) e as doses de espironolactona mais próximas às recomendadas na literatura. CONCLUSÃO: CC utilizam uma investigação diagnóstica mais intensa, bem como utilizam os fármacos que reduzem a morbidade e mortalidade dos pacientes com IC com maior propriedade.

Prevalência de estenose das artérias renais em 1.656 pacientes que realizaram cateterismo cardíaco

OBJETIVO: Determinar a prevalência de estenose da artéria renal (EAR) em pacientes submetidos a cineangiocoronariografia. MÉTODOS: Estudo prospectivo, considerando 1.656 cinean-giocoronariografias seguidas de aortografia, entre janeiro/2002 e fevereiro/2004, de pacientes encaminhados à cineangiocoronariografia diagnóstica com história ou não de hipertensão arterial sistêmica (HAS). RESULTADOS: Dos 1.656 pacientes, a idade média foi de 61,6 ± 11,8 anos, 53,8% eram do sexo masculino, 10,2% eram diabéticos, 63,8% apresentavam coronariopatia obstrutiva. A presença de EAR maior que 50% foi observada em 228 (13,8%) pacientes, e em 25 (1,5%) destes, ocorreu bilateralmente. A coronariopatia obstrutiva foi definida como estenose que causa redução do lúmen do vaso em 50% ou mais, em um, dois ou três vasos principais, denominados uniarterial, biarterial ou triarterial, respectivamente.A quantificação era realizada através da análise visual da angiografia. Comparando os grupos com e sem EAR > 50%, observou-se diferença estatisticamente significativa quanto a gênero, idade, ocorrência de diabete melito, PA e função ventricular esquerda. Não houve diferença significativa, no entanto, quanto à ocorrência de obstrução coronariana > 50%. Quando, porém, a EAR considerada é > 70%, observa-se diferença significativa quanto a PA, associação à obstrução coronariana > 50% e à disfunção ventricular esquerda, maiores no grupo com EAR. CONCLUSÃO: A prevalência de EAR neste estudo foi comparável àquela das grandes casuísticas da literatura e, em razão de sua importância pela associação com HAS e doença renal terminal (DRT) e suas seqüelas, devemos estar atentos para seu diagnóstico angiográfico.

Lupus eritematoso sistêmico: novo fator de risco para aterosclerose?

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de eventos cardiovasculares (ECV) secundários à aterosclerose em pacientes com lupus eritematoso sistêmico (LES) e correlacioná-los aos tradicionais fatores de risco, tempo de doença e drogas utilizadas na terapia. MÉTODOS: Estudo retrospectivo através da coleta e análise dos dados contidos nos prontuários de pacientes com diagnóstico confirmado há no mínimo dois anos e seguidos desde 1992. Foram considerados ECV: angina do peito (AP), IAM e acidente vascular cerebral (AVC) de causa não relacionada à atividade do LES. Foram computados os fatores de risco para aterosclerose e dados sobre tratamento. RESULTADOS: Foram analisados 71 prontuários. A média de idade dos pacientes foi de 34,2±12,7 anos; 68 mulheres e três homens; 58 caucasóides (81,6%). Dez (14,08%) apresentaram ECV. Os pacientes nos quais os eventos cardiovasculares foram observados apresentavam idade mais elevada (42,7 vs 32,8 anos p=0,0021) e maior tempo de doença (10,8 vs 7,2 anos p=0,011). Os tradicionais fatores de risco, as doses diárias e cumulativas de esteróides, imunossupressores e antimaláricos não apresentaram diferença estatística significante entre pacientes que apresentaram ou não ECV. CONCLUSÃO: A prevalência de secundários à aterosclerose no LES foi semelhante ao da literatura, 14,08%. Os tradicionais fatores de risco não mostraram associação com a ocorrência ou não de ECV no LES. Os pacientes nos quais os eventos cardiovasculares foram observados apresentavam idade mais elevada e maior tempo de doença. É precoce estabelecer-se que o LES possa ser um fator independente no desenvolvimento da aterosclerose.

Parâmetros diretos do duplex scan no diagnóstico da estenose da artéria renal: estudo de validação e otimização dos pontos de corte

OBJETIVO: Testar o desempenho dos parâmetros diretos do duplex scan no diagnóstico da estenose da artéria renal (EAR) e verificar se os pontos de corte recomendados pela literatura são os mais adequados para se discriminar a gravidade da lesão. MÉTODOS: Estudo prospectivo, incluindo 62 pacientes portadores de EAR, submetidos ao duplex scan, seguido da arteriografia seletiva. O pico de velocidade sistólico (PVS) e a relação renal-aorta (RRA) foram mensurados. A análise estatística incluiu a curva ROC (receiver operating characteristic curve), t test student não pareado a sensibilidade, especificidade, os valores preditivos positivo e negativo, e a acurácia. RESULTADOS: A arteriografia revelou EAR 0-59% em 31 artérias (24%); EAR 60-99% em 91 artérias (72%) e 5 oclusões (4%). A análise de ROC mostrou que o PVS e a RRA apresentaram desempenho semelhante na detecção da lesão, cujas áreas sob as curvas foram 0,96 e 0,95, respectivamente. Considerando os pontos de corte recomendados pela literatura, o PVS de 180 cm/s apresentou sensibilidade de 100% e especificidade de 81%, enquanto que a RRA de 3,5 apresentou sensibilidade de somente 79%, com 93% de especificidade. Estes parâmetros foram analisados de forma conjugada (critério direto), revelando 79% de sensibilidade e 97% de especificidade. Os pontos de corte otimizados foram: PVS de 189 cm/s e RRA de 2,6, demonstrando 100%, 87%, 96% e 87% de sensibilidade e especificidade para o PVS e para a RRA, respectivamente. CONCLUSÃO: O uso isolado do PVS otimizado apresentou o melhor desempenho na detecção e na graduação da EAR.

Agenesia isolada da artéria pulmonar direita ou esquerda: avaliação da evolução natural e a longo prazo, após intervenção corretiva

OBJETIVO: Agenesia da artéria pulmonar, direita ou esquerda, rara como anomalia isolada, foi relatada em 119 casos desde 1978. Apresenta-se clinicamente com hipertensão pulmonar (HP) na infância e com hemoptise no adulto. Intervenções como reconstrução arterial pulmonar e lobectomia foram realizadas em 17% dos casos. Analisamos quatro destes casos, sendo dois em evolução natural e dois com regressão da HP, após longo tempo da correção operatória. MÉTODOS: Quatro crianças, três do sexo masculino, com 22,10 e 35 meses de idade e uma do sexo feminino com 20 meses, com insuficiência cardíaca direita (ICD) e cianose na primeira e ICD na segunda e cansaço aos esforços nas outras duas. Todas tinham sinais de HP, sobrecarga ventricular direita no ECG e cardiomegalia. Cateterismo cardíaco mostrou pressões sistêmicas na artéria pulmonar contralateral na agenesia à direita em três e na agenesia à esquerda em um caso. RESULTADOS: Restabelecimento cirúrgico da continuidade arterial pulmonar foi possível em dois casos, na criança de 22 e na de 10 meses de idade, pela interposição de Goretex de diâmetro de 7 mm entre as artérias pulmonares até o hilo pulmonar contralateral hipoplásico. Houve regressão dos sinais de HP em período imediato e tardio, com 7 e 2,5 anos de idade respectivamente. A relação das pressões entre os ventrículos direito e esquerdo era de 30 e 40%, nos dois casos. A perfusão pulmonar aumentou de 8 para 44% e de 8 para 23%, nos dois casos. O mesmo procedimento foi programado para os outros pacientes. CONCLUSÃO: Esta técnica se torna a operação de escolha para casos similares, raramente descritos na literatura, mesmo em presença de acentuada HP e hipoplasia arterial pulmonar contralateral.