The long-term use of enalapril and hydrochlorothiazide in two novel mutations patients with Dent's disease type 1

Dent's disease type 1 is an X-linked tubular disease caused by mutations in the renal chloride channel CLCN-5, and it is characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, and renal failure. Several cases have been described in which the only presenting symptoms were asymptomatic proteinuria, and focal segmental or global glomerulosclerosis. The renal failure in these patients may be caused by hypercalciuria and persistent proteinuria. Therefore, angiotensin converse enzyme inhibitor and thiazides could be useful. Our aim is to report the effects of these drugs in two novel mutations patients with Dent's disease type 1. In this report, no significant correlations between dosage of hydrochlorothiazide and calciuria and no significant correlations between proteinuria and dosage of enalapril were detected. This is important since these are polyuric patients and these drugs could be dangerous to their renal function.

Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.

Pré-eclâmpsia (indicador de doença renal crônica): da gênese aos riscos futuros

A pré-eclâmpsia (PE) é uma doença específica da gestação que, somada às demais desordens hipertensivas, constitui importante causa de morbimortalidade materna e perinatal. Tem incidência estimada de 3 a 14% entre todas as gestações e pode manifestar-se de diferentes formas clínicas. A PE e a doença cardiovascular (DCV) possuem mecanismos fisiopatológicos semelhantes, como disfunção endotelial, alteração metabólica e estresse oxidativo, assim como também compartilham alguns fatores de risco como obesidade, doença renal e diabetes. A exata relação entre PE e risco cardiovascular ainda não está totalmente elucidada, talvez o estresse metabólico desencadeado na PE provoque a lesão vascular que contribui para o desenvolvimento da DCV e/ou da doença renal crônica (DRC) futuramente. Esse risco parece ser ainda maior em mulheres com história de PE recorrente, severa e eclâmpsia. A investigação do antecedente de PE pode auxiliar na avaliação do risco futuro de DCV e DRC, na prevenção e no diagnóstico precoce.

Efeito do transplante renal na morfologia e função cardíaca

O envolvimento cardíaco é muito frequente nos portadores de doença renal crônica em diálise. O transplante renal resulta em redução da morbidade e mortalidade em relação aos pacientes em diálise. O objetivo desta revisão foi abordar o efeito do transplante renal na estrutura e função cardíaca avaliada pela ecodopplercardiografia. Desde a década de 1980, os estudos já demonstravam tendência à melhora nos parâmetros cardíacos após o transplante renal. Com a melhora dos métodos de imagens ao ecodopplercardiograma, os estudos, apesar de alguns resultados conflitantes, demonstravam melhora na função sistólica e diastólica e redução da massa ventricular esquerda, principalmente nos primeiros dois anos após o transplante renal com estabilização dos parâmetros nos anos subsequentes. De forma geral, o corpo das evidências tem demonstrado impacto importante do transplante renal na hipertrofia ventricular esquerda, função sistólica e diastólica, porém os resultados não são uniformes.

Nefropatia por IgA: análise histológica e correlação clínico-morfológica em pacientes do Estado de Minas Gerais

INTRODUÇÃO: A Nefropatia por IgA (NIgA) é a glomerulopatia primária mais comum. OBJETIVO: Classificar a NIgA segundo a nova proposta de Classificação de Oxford. MÉTODOS: Foram analisadas biópsias do Serviço de Nefropatologia da UFTM, no período de 1996 a 2010, com diagnóstico de NIgA. Foram avaliados gênero, idade, presença de hematúria, padrões/intensidade das lesões, deposições de IgA, IgG, IgM, Kappa, Lambda, C3, C1q e fibrinogênio. Histologicamente, as biópsias foram caracterizadas conforme a Classificação de Oxford, e realizou-se a correlação clínico-morfológica. RESULTADOS: Das 164 biópsias avaliadas, houve predomínio do gênero masculino (53,7%) e adulto (93,3%). Caracterizando os pacientes conforme a classificação de Oxford, obtivemos predominância M0 (85,3%), S1 (53,1%), E0 (65,2%) e T0 (70,1%). À correção clínico-morfológica, observamos maior proteinúria M1 em relação a M0 (p < 0,008), menor taxa de filtração glomerular estimada (p < 0,001) e maior frequência de hipertensão (p < 0,001) comparando-se T0,T1 e T2. À imunofluorescência, predominância de IgA (100% dos casos), com codeposição de C3 (99,37% dos casos), Kappa (96,25%), Lambda (91,25%) e IgM (76,92%). Foi observada correlação entre a intensidade de deposição de IgA com C3, Kappa e Lambda. CONCLUSÃO: No presente estudo, a NIgA foi predominante em homens, mais comuns foram os padrões M0, S1, E0 e T0, com maior proteinúria e aumento da hipercelularidade mesangial, além de maior prevalência de hipertensão/pior função renal conforme a gravidade das repercussões túbulo-intersticiais.

Adesão ao tratamento farmacológico de pacientes em hemodiálise

INTRODUÇÃO: A adesão ao tratamento do paciente em terapia hemodialítica não é um processo simples. As estratégias para promover a adesão vão ao encontro da necessidade de melhorias no processo de orientação sobre a doença e o seu tratamento farmacológico. OBJETIVOS: Identificar a adesão ao tratamento farmacológico de pacientes em hemodiálise e os principais fatores relacionados, por meio do uso de uma Escala de Adesão. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo e transversal. Foram realizadas entrevistas para o levantamento de dados socioeconômicos, farmacoterapêuticos e de autorrelato de adesão farmacológica. RESULTADOS: Dos 65 pacientes participantes, 55,4% demonstraram não adesão. A média de medicamentos utilizados foi de 4,1 ± 2,5 (autorrelato) e 6,2 ± 3,0 (prescrição). A análise estatística mostrou diferença significativa entre adesão e idade em diferentes faixas etárias (> 60 anos apresentaram maior adesão). CONCLUSÕES: Uma proporção significativa dos pacientes tem dificuldades para aderir ao tratamento e o principal fator citado foi o esquecimento. Em relação à idade, os pacientes idosos se mostraram mais aderentes. O baixo nível de conhecimento sobre os medicamentos utilizados pode ser um dos motivos da má adesão, sendo o processo de orientação do paciente por parte da equipe de profissionais envolvidos na assistência uma estratégia para promover a adesão.

Prevalência de diabetes mellitus em pacientes renais crônicos sob hemodiálise em Porto Alegre, Brasil

INTRODUÇÃO: A causa mais frequente de insuficiência renal crônica (IRC) nos pacientes iniciando tratamento dialítico nos países desenvolvidos é o diabetes mellitus (DM), com índices crescentes e que hoje se aproximam de 50%. No Brasil, os dados disponíveis indicam que essa prevalência é inferior, em torno de 27%, embora venha aumentando. OBJETIVOS: Estimar a prevalência de DM na população adulta de pacientes em tratamento hemodialítico por IRC em Porto Alegre, Brasil. MÉTODOS: Estudo transversal descritivo, quantitativo e analítico, com inquérito sobre a prevalência de DM entre os 1.288 pacientes em tratamento por hemodiálise (HD) crônica nas 15 clínicas do município nos meses de junho e julho de 2009. Resultados: 488 pacientes diabéticos foram identificados, uma prevalência de 37,9%, variando de 21 - 75% nas diferentes clínicas da cidade. CONCLUSÕES: A prevalência de DM entre pacientes em HD crônica em Porto Alegre é muito superior ao que tem sido atribuído como causa de IRC no país, o que indica a possibilidade de que essa etiologia de IRC possa estar sendo subestimada.

Insuficiência renal aguda em pacientes internados por insuficiência cardíaca descompensada - Reincade

INTRODUÇÃO: Insuficiência renal aguda (IRA) acontece com frequência em pacientes críticos, porém a significância clínica de sua ocorrência não tem sido determinada na insuficiência cardíaca descompensada (ICD). OBJETIVOS: Estudar a ocorrência e valor prognóstico da IRA em pacientes internados por ICD e avaliar comparativamente com aqueles sem a complicação o perfil clínico-laboratorial e a mortalidade intra-hospitalar. MÉTODOS: Estudo prospectivo em 85 pacientes internados em terapia intensiva (UTI) por ICD entre março de 2010 e fevereiro de 2011. Foi feito o diagnóstico de insuficiência cardíaca (IC) conforme critérios de Boston (escala > 8) e exames complementares, e o diagnóstico de IRA utilizando a classificação AKIN. Na análise estatística, utilizaram-se teste t de Student, qui-quadrado e modelo de regressão com múltiplas variáveis, considerando estatisticamente significativo p < 0,05. RESULTADOS: Predominaram homens (55%), valvopatia foi a principal etiologia da IC (42,4%), e má aderência/medicação inadequada foi a principal causa de descompensação (22,4%). IRA ocorreu em 76,5% dos indivíduos (4,7% estágio 1, 32,9% estágio 2 e 38,8% estágio 3 AKIN). Havia mais pacientes com anemia (p = 0,01) e acima de 60 anos (p = 0,02) no grupo com IRA quando comparado ao controle. Todos os pacientes com disfunção renal prévia desenvolveram IRA. Em média, permaneceram internados por 7,7 dias (grupo IRA 8,8 ± 6,6 dias; grupo não IRA 4 ± 1,4 dias; p < 0,01). A mortalidade foi maior no grupo com IRA (p = 0,04), principalmente no estágio 3 (p < 0,01). Identificou-se como preditor independente de IRA o número de dias em UTI (p = 0,02). IRA foi o único preditor independente de mortalidade no grupo (p = 0,05). CONCLUSÃO: IRA ocorre com frequência em ICD, principalmente em estágios AKIN mais avançados, na população renal crônica e idosa, e relaciona-se a maior tempo de internação e mortalidade.

Efeitos do controle glicêmico obtido em curto prazo sobre a microalbuminúria e a filtração glomerular em pacientes diabéticos do tipo 2 com controle glicêmico precário

INTRODUÇÃO: O controle intensivo da glicemia reduz significativamente o risco de desenvolvimento de complicações microvasculares, incluindo a nefropatia. OBJETIVOS: Foi avaliado o impacto do controle glicêmico, por meio do cálculo da glicemia média semanal (GMS) e variabilidade glicêmica (VG), sobre a pressão arterial (PA) nas 24 horas (MAPA), excreção urinária de albumina (EUA) e taxa de filtração glomerular (TFG). MÉTODOS: 53 pacientes com diabetes mellitus tipo 2 (DM2), dividida aleatoriamente em dois grupos para receber tratamento convencional ou intensivo. Esse último incluía visitas semanais para ajustes da medicação e aplicação de um plano educacional durante seis semanas. RESULTADOS: Observou-se controle glicêmico (GMS < 150 mg/dL e VG < 50) em 75% (n = 21) dos pacientes do grupo intervenção (GI) (n = 28) e em 24% (n = 6) do grupo convencional (GC) (n = 25) (p < 0,001). Dos 27 pacientes dos dois grupos que obtiveram controle glicêmico, 14 apresentavam inicialmente média da PA sistólica (PAS) > 120 mmHg e que se reduziu de 138,4 ± 10,1 para 127,8 ± 11,6 mmHg (p = 0,023) ao final das seis semanas. Foram observadas reduções da PAS e PA diastólica (PAD) na vigília e durante o sono, que não ocorreram no grupo (n = 17) sem controle glicêmico e PAS >120 mmHg. Inicialmente, 15 pacientes apresentavam TFG >120 mL/min, sendo que após seis semanas, apenas o subgrupo que alcançou controle glicêmico (n = 7) mostrou redução de 137,2 ± 16 para 122,2 ± 25,2 mL/min (p = 0,02). No inicio do estudo, outros quinze pacientes apresentavam microalbuminúria. Após seis semanas, independente de terem alcançado o controle glicêmico preconizado, observou-se redução da EUA de 63,0 ± 43,1 para 24,8 ± 19,5 mg/g de creatinina (p = 0,02). CONCLUSÃO: Assim, o controle glicêmico obtido em curto prazo resultou na redução da PA, da TFG e da EUA nos pacientes com DM2 que apresentavam alterações desses parâmetros, alterações benéficas no que se refere à proteção renal.

Impact of training at ventilatory threshold on cardiopulmonary and functional capacity in overweight patients with chronic kidney disease

INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) and obesity are both associated with reduced physical capacity. The potential benefit of aerobic training on physical capacity has been recognized. The exercise intensity can be established using different methods mostly subjective or indirect. Ventilatory threshold (VT) is a direct and objective method that allows prescribing exercise intensity according to individual capacity. OBJECTIVES: To evaluate the impact of aerobic training at VT intensity on cardiopulmonary and functional capacities in CKD patients with excess of body weight. METHODS: Ten CKD patients (eight men, 49.7 ± 10.1 years; BMI 30.4 ± 3.5 kg/m², creatinine clearance 39.4 ± 9.8 mL/min/1.73 m²) underwent training on a treadmill three times per week during 12 weeks. Cardiopulmonary capacity (ergoespirometry), functional capacity and clinical parameters were evaluated. RESULTS: At the end of 12 weeks, VO2PEAK increased by 20%, and the speed at VO2PEAK increased by 16%. The training resulted in improvement in functional capacity tests, such as six-minute walk test (9.2%), two-minute step test (20.3%), arm curl test (16.3%), sit and stand test (35.7%), and time up and go test (15.3%). In addition, a decrease in systolic and diastolic blood pressures was observed despite no change in body weight, sodium intake and antihypertensive medication. CONCLUSION: Aerobic exercise performed at VT intensity improved cardipulmonary and functional capacities of overweight CKD patients. Additional benefit on blood pressure was observed. These results suggest that VT can be effectively applied for prescribing exercise intensity in this particular group of patients.

Uremic pruritus in hemodialysis patients: treatment with desloratidine versus gabapentin

INTRODUCTION: Uremic pruritus is common among dialysis patients. Effective treatments are not readily available. Early evidence with antihistamines and gabapentin indicate variable effects. OBJECTIVE: To compare the efficacy and side effects of gabapentin and desloratadine in patients with dialysis pruritus. METHODS: Prospective, open-label, cross-over clinical trial in 22 patients on chronic hemodialysis with sustained pruritus over a period of at least 60 days. After a one-week run-in period, we assigned patients to three weeks of either gabapentin 300 mg thrice weekly or desloratadine 5 mg thrice weekly. After a one-week washout period, each patient crossed-over to the alternate regimen for three more weeks. The primary endpoint of the study was the change in the visual analogue pruritus score (VAS). RESULTS: Nineteen subjects completed the two treatment blocks and were available for analysis. VAS scores decreased with both treatments (5.95 to 4.6 with gabapentin, p = 0.07; 5.89 to 3.4 with desloratadine, p = 0.004), but only desloratadine reached statistical significance. There were no differences when comparing the final pruritus score with gabapentin and desloratadine (4.6 versus 3.4, p = 0.16) Excessive sedation was common with gabapentin. Desloratadine was well tolerated. CONCLUSION: Desloratadine provides significant relief of uremic pruritus compared with no therapy. gabapentin has marginal efficacy. Desloratadine is better tolerated than gabapentin.

Prevalência da fragilidade entre os pacientes com doença renal crônica em tratamento conservador e em diálise

INTRODUÇÃO: Fragilidade é um estado de vulnerabilidade fisiológica do paciente que se associa ao maior número de hospitalização e óbito. OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de fragilidade e os fatores a ela associados em pacientes com doença renal crônica (DRC) em tratamento conservador (TC), hemodiálise (HD) e diálise peritoneal (DP). MÉTODOS: A fragilidade foi avaliada em 146 pacientes (86 em TC, 37 em HD e 23 em DP) e caracterizada como fraqueza muscular e exaustão - pelos domínios do aspecto físico e da vitalidade, respectivamente, avaliados pelo questionário SF-36 de qualidade de vida; como inatividade física caso a resposta fosse "nunca" ou "quase nunca" - quando questionado sobre a prática de atividade física; e como perda de peso não intencional (> 4,5 kg por ano). Os pacientes foram divididos em três grupos: não frágeis (NF), pré-frágeis (PF) e frágeis (F). As variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais foram extraídas dos prontuários dos pacientes. RESULTADOS: A fragilidade foi caracterizada em 36% dos pacientes em TC, 37,8% em HD e 47,8% em DP. Foi diagnosticada em 36,8% dos pacientes com idade entre 20 e 40 anos e 40,3% daqueles entre 41 e 60 anos. A fragilidade associou-se significativamente ao uso de vitamina D (r = 0.16; p = 0.03), hemoglobina (r = -0.14; p = - 0.02) e paratormônio intacto (r = 0.16; p = 0.03). CONCLUSÕES: A fragilidade é frequente entre os pacientes com DRC em tratamento conservador e dialítico, mesmo naqueles não idosos. Nos pacientes estudados, o fenótipo de fragilidade se associou com o não uso de vitamina D, menores níveis séricos de hemoglobina e níveis mais elevados de paratormônio.

Associações entre medidas ecocardiográficas e função renal em hipertensos na Atenção Básica

INTRODUÇÃO: A microalbuminúria (MA) e redução da filtração glomerular (FG) podem associar-se às complicações cardíacas da hipertensão arterial (HA), podendo levar a alterações na estrutura, função e geometria do ventrículo esquerdo (VE). OBJETIVOS: Associar alterações da MA e FG com parâmetros do ventrículo esquerdo analisados ao ecodopplercardiograma. Métodos: Realizou-se estudo transversal no período de fevereiro a julho de 2010 com 220 hipertensos tratados em duas unidades de saúde em São Luís. Foram incluídos pacientes > 18 anos de ambos os sexos. Avaliaram-se dados sociodemográficos, FG e MA em urina de 24 horas, bioquímica, os padrões ecodopplercardiográficos funcionais e geométricos do ventrículo esquerdo. Os pacientes foram agrupados segundo a presença de MA e a taxa de FG. RESULTADOS: O grupo HA com MA apresentou aumento da espessura do VE e índice de massa indexado à superfície corporal (IMSC) e espessura relativa da parede (ERP), menores ondas E' lateral e septal, e maior relação E/e' média (p < 0,05). O grupo HA com FG < 60 mL/min/1,73 m² apresentou maiores espessuras, índices de massa e menores relações E/A, menores ondas E' lateral e septal, e maior relação E/e' média (p < 0,05). O padrão geométrico hipertrofia concêntrica (HVE) apresentou relação com MA (p = 0,002). CONCLUSÕES: A MA apresentou associação significativa com o aumento das espessuras das paredes do VE e do índice de massa e alterações na função diastólica. Também esteve associada à HVE. A FG apresentou associação significativa com o aumento dos índices de espessuras e massa, e também indicou alterações na função diastólica.

Estado nutricional e ingestão alimentar de pacientes em diálise peritoneal contínua com e sem hiperparatireoidismo secundário

INTRODUÇÃO: O hiperparatireoidismo secundário (HPT2) é uma complicação comum e precoce em pacientes com doença renal crônica (DRC). Estudos têm sugerido que os altos níveis de paratormônio (PTH) podem exercer efeitos deletérios no estado nutricional de pacientes com DRC. Assim, o objetivo deste estudo foi comparar o estado nutricional de pacientes com DRC em diálise peritoneal contínua (DPC) com e sem HPT2. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é comparar o estado nutricional de pacientes com DRC em diálise peritoneal contínua (DPC) com e sem HPTS. MÉTODOS: Foram avaliados 74 pacientes, entre adultos e idosos, divididos em dois grupos, de acordo com os níveis de PTH. No grupo 1 (n = 18) os níveis de PTH eram maiores do que 300 pg/mL e, no grupo 2, menores ou iguais a 300 pg/mL. O estado nutricional dos pacientes foi avaliado através da antropometria, exames bioquímicos e avaliação subjetiva global (ASG). O consumo alimentar foi avaliado através do registro alimentar de 3 dias. Foram coletados também dados clínicos, como cálcio e fósforo séricos, e a presença de inflamação foi avaliada através da dosagem de proteína C reativa ultrassensível (PCR US). RESULTADOS: A média de idade da população estudada foi de 54,97 ± 17,06 anos, com predominância de pacientes adultos (58,1%) e do sexo feminino (56,8%). O tempo de DPC expresso em mediana foi de 17 meses (7,75-33). Através da ASG, demonstrou-se prevalência de 36,5% de desnutridos na população. Na análise de diferença entre os grupos, em relação à antropometria, indicadores bioquímicos e ASG, bem como ingestão alimentar, não foram evidenciadas diferenças entre os grupos estudados. CONCLUSÃO: Não houve diferenças no estado nutricional e na ingestão alimentar entre os pacientes com e sem HPT2.

O uso de vacinas na profilaxia das infecções do trato urinário

O trato urinário é o sítio mais comum de infecção bacteriana. As infecções do trato urinário (ITU) recorrentes em mulheres sem anormalidades anatômicas do trato urinário demandam uso frequente e repetido de antibióticos, aumentando a prevalência de micro-organismos resistentes aos antimicrobianos. A possibilidade de abordagem alternativa, com a utilização de vacinas produzidas a partir de bactérias inativadas ou componentes estruturais desses micro-organismos, é uma realidade palpável. Confirmando resultados observados experimentalmente, estudos clínicos controlados têm mostrado redução dos episódios de recorrência, sem efeitos colaterais significativos, com imunoterapia oral ou vaginal. Nesta revisão, foram apresentados os mecanismos de agressão e defesa envolvidos na gênese das infecções urinárias em mulheres com trato urinário normal, a evolução do conhecimento sobre a imunoterapia nas ITU e as vacinas já disponíveis ou em desenvolvimento para o tratamento dessa importante condição clínica.