256 resultados para MTHFR 677 C -> T


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OBJECTIVE: To evaluate the performance of the turbidimetric method of C-reactive protein (CRP) as a measure of low-grade inflammation in patients admitted with non-ST elevation acute coronary syndromes (ACS). METHODS: Serum samples obtained at hospital arrival from 68 patients (66±11 years, 40 men), admitted with unstable angina or non-ST elevation acute myocardial infarction were used to measure CRP by the methods of nephelometry and turbidimetry. RESULTS: The medians of C-reactive protein by the turbidimetric and nephelometric methods were 0.5 mg/dL and 0.47 mg/dL, respectively. A strong linear association existed between the 2 methods, according to the regression coefficient (b=0.75; 95% C.I.=0.70-0.80) and correlation coefficient (r=0.96; P<0.001). The mean difference between the nephelometric and turbidimetric CRP was 0.02 ± 0.91 mg/dL, and 100% agreement between the methods in the detection of high CRP was observed. CONCLUSION: In patients with non-ST elevation ACS, CRP values obtained by turbidimetry show a strong linear association with the method of nephelometry and perfect agreement in the detection of high CRP.

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OBJETIVO: Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína-C de ligação à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica. MÉTODOS: Foram estudadas 12 famílias que realizaram anamnese, exame físico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da reação em cadeia da polimerasse. RESULTADOS: Dos 227 familiares 25% eram acometidos, sendo 51% do sexo masculino com idade média de 35±19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou ligação com o gene da b-miosina cardíaca em uma família e, em outra, ligação com o gene da proteína C de ligação à miosina. Em cinco famílias foram excluídas ligações com os dois genes; em duas, a ligação com o gene da proteína C de ligação à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famílias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluída ligação para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteína C de ligação à miosina. CONCLUSÃO: Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferenças genéticas relacionadas com a origem de nossa população e/ou fatores ambientais.

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OBJETIVO: Testar os valores diagnóstico e prognóstico imediatos da proteína C-reativa (PCR) nos pacientes admitidos na sala de emergência (SE) com dor torácica (DT) e sem elevação do segmento ST no eletrocardiograma (ECG). MÉTODOS: De janeiro de 2002 a dezembro de 2003, 980 pacientes consecutivos foram atendidos com DT suspeita de síndrome coronariana aguda na SE (idade = 64,9 ± 14,3 anos, homens = 55%, diabéticos = 18%, ECG normal = 84%). Dosou-se a PCR na admissão, a creatinofosfoquinase MB fração massa (CKMB) e a troponina I seriadas, além de se registrar ECG seriados. As medidas da PCR foram padronizadas (PCR-p) pelo valor do limite superior da normalidade (LSN) do teste utilizado (3,0 mg/L para a PCR de alta sensibilidade-PCR-AS e 0,1 mg/dl para PCR titulada-PCR-t). RESULTADOS: Foi diagnosticado infarto agudo do miocárdio (IAM) em 125 pacientes, e seus valores para a PCR-p foram 1,31 ± 2,90 (mediana = 0,47) versus 0,79 ± 1,39 (0,30) nos sem IAM (p = 0,031). A PCR-p > 1,0 apresentou sensibilidade de 30%, especificidade de 80,4%, valores preditivos positivo e negativo de 6,1% e de 96,7%, para o diagnóstico de IAM. Houve quarenta eventos cardíacos intra-hospitalares (óbitos = dezesseis, revascularizações de urgência = 22, IAM = dois). No 1º quartil da PCR-p (< 0,10) registraram-se três eventos, enquanto no 4º quartil (> 0,93) ocorreram quinze eventos (p = 0,003). Na regressão logística foram preditores independentes para eventos cardíacos a insuficiência ventricular esquerda, o sexo masculino e a PCR-p > 0,32, com razão de chances de 7,6, 2,8 e 2,2, respectivamente. CONCLUSÃO: Nos pacientes atendidos com DT na SE, a PCR-p: 1) Não foi um bom marcador de IAM, apesar de um valor normal praticamente afastar esse diagnóstico; 2) Um valor superior a um terço do seu limite superior da normalidade (LSN) (>1 mg/L da PCR-AS ou >0,33 mg/dl da PCR-t) foi preditor de eventos cardíacos adversos intra-hospitalares.

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OBJETIVO: Avaliar possíveis alterações morfofuncionais cardíacas em portadores crônicos do vírus da hepatite C pela Dopplerecocardiografia. MÉTODOS: Estudo observacional caso-controle com análise de parâmetros Dopplerecocardiográficos de 31 pacientes portadores crônicos do vírus da hepatite C numa fase não avançada da doença, diagnosticados por biópsia (sem cirrose, carcinoma hepatocelular ou disfunção hepática) e 20 casos-controle. RESULTADOS: Não houve diferenças estatisticamente significantes da espessura parietal, diâmetros cavitários, fração de ejeção, encurtamento circunferencial e nas velocidades de fluxo mitral e teciduais sistólica e diastólica do anel mitral entre os dois grupos estudados. CONCLUSÃO: Nas fases não avançadas, portadores do vírus da hepatite C não apresentaram alterações morfo-funcionais cardíacas, sob análise do ventculo esquerdo.

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FUNDAMENTO: A inflamação vem sendo implicada na fisiopatologia de uma série de doenças cardiovasculares. A proteína C-reativa (PCR) titulada é um marcador de inflamação de fácil obtenção na sala de emergência. OBJETIVO: Estudar o valor prognóstico da PCR em pacientes admitidos por insuficiência cardíaca (IC) descompensada. MÉTODOS: Coorte prospectiva de 119 pacientes com IC descompensada, atendidos na sala de emergência, com média de idade de 74 ± 11 anos, dos quais 76 (64%) eram do sexo masculino. Todos estavam em classe funcional III ou IV da New York Heart Association. A dosagem da PCR foi realizada por ocasião da admissão na sala de emergência, pelo método de nefelometria. Os pacientes foram acompanhados, após a alta hospitalar, por um tempo médio de 12 ± 9,7 meses e o desfecho analisado foi a mortalidade cardiovascular. RESULTADOS: Houve 44 (36,9%) óbitos, todos por causa cardiovascular. Indivíduos com PCR > 3 mg/dl apresentaram maior mortalidade que indivíduos com valores inferiores a esse (p=0,018). A análise multivariada pelo modelo proporcional de Cox destacou como fator independente para prognóstico mais importante a PCR (razão de chances de 0,0916 [intervalo de confiança de 95% = 0,0341 a 0,1490] para aumentos de uma unidade na PCR). CONCLUSÃO: A PCR é um preditor independente de mortalidade cardiovascular em pacientes com IC descompensada, indicando que a inflamação representa componente importante na fisiopatologia da doença.

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OBJETIVO: Examinar como a adiposidade global e a adiposidade abdominal, expressas pela circunferência da cintura (CC), pelo índice de massa corporal (IMC) e pelo somatório de dobras cutâneas (sigmaDC), influenciam os níveis de proteína C-reativa (PCR) em mulheres idosas. MÉTODOS: A amostra foi composta por 387 mulheres idosas, com idade superior a 60 anos (média, 68,9; desvio padrão, 5,9 anos). Foram avaliados o IMC, a CC, o sigmaDC, e os níveis de PCR. Foi utilizada a análise estatística ANOVA one-way para verificar as diferenças nas variáveis entre as categorias investigadas. Para avaliar a influência das medidas de adiposidade nos níveis de PCR foi utilizada a regressão logística. O nível de significância adotado foi de p < 0,05. RESULTADOS: A análise de variância demonstrou que o valor médio da CC foi menor na categoria normal de PCR, quando comparada aos níveis elevados de PCR. A regressão logística analisou a influência dos quartis do IMC, da CC e do sigmaDC nos níveis de PCR, em que apenas a CC foi preditora de níveis elevados de PCR, tendo o quartil extremo superior (ponto de corte de 94,0 cm) apresentado níveis quase duas vezes maiores que o quartil extremo inferior (risco estimado = 2,23; intervalo de confiança de 95% = 1,92-4,18; p = 0,012). CONCLUSÃO: Os resultados do presente estudo apontam que a adiposidade abdominal é um forte preditor de níveis elevados de PCR.

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OBJETIVO: Avaliar o impacto do tratamento da obesidade nas adipocitocinas, na proteína C-reativa (PCR) e na sensibilidade à insulina em pacientes hipertensas com obesidade central. MÉTODOS: O estudo foi realizado a partir do banco de dados e de amostras estocadas de soro de pacientes submetidas previamente a um estudo para tratamento de obesidade. Foram selecionadas 30 mulheres hipertensas, com idade entre 18 e 65 anos, índice de massa corpórea (IMC) > 27 kg/m², com distribuição central de gordura. As pacientes foram aleatoriamente submetidas a dieta hipocalórica e orlistat 120 mg três vezes por dia ou apenas a dieta hipocalórica, durante 16 semanas. As pacientes que apresentaram perda de peso superior a 5% (n = 24) foram avaliadas em relação a níveis pressóricos, valores antropométricos, gordura visceral, índices de resistência (HOMA-R - homeostasis model assessment of insulin resistance) e de sensibilidade à insulina (ISI - Insulin Sensitivity Index), perfil lipídico, e dosagens das adipocitocinas (adiponectina, leptina, IL-6 e TNF-a) e de PCR. RESULTADOS: Após redução do IMC de cerca de 8% em ambos os grupos, foi verificada diminuição de gordura visceral, glicemia de jejum, triglicérides e TNF-a. Apenas o grupo orlistat, que inicialmente era mais resistente à insulina, apresentou redução significativa da glicemia pós-sobrecarga oral de glicose e aumento da sensibilidade à insulina. CONCLUSÃO: Os achados deste estudo indicam que a perda de peso superior a 5% se associa à melhora do perfil inflamatório e à redução da resistência à insulina, a qual ocorreu de maneira independente das variações de adiponectina e de TNF-a. Os maiores benefícios na sensibilidade à insulina obtidos no grupo orlistat não puderam ser atribuídos ao uso do medicamento em virtude da maior concentração de indivíduos resistentes à insulina nesse grupo.

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FUNDAMENTO: A aterosclerose é uma doença inflamatória e níveis séricos de marcadores inflamatórios, como a interleucina 6 (IL-6), interleucina-18 (IL-18) e proteína C reativa (PCR), são utilizados para avaliação de pacientes em quadros de coronariopatia. No paciente com diabete do tipo 2, a aterosclerose está relacionada a um maior número de eventos como infarto e morte, quando comparado aos pacientes sem diabete. OBJETIVO: Avaliar a resposta inflamatória nos pacientes com diabete e eventos agudos de instabilidade coronariana. MÉTODOS: Selecionamos primariamente dois grupos de pacientes. O primeiro grupo foi composto por pacientes ambulatoriais diabéticos com angina estável (D-SCC) e presença de coronariopatia ao estudo coronariográfico (n = 36). O segundo grupo foi composto por pacientes diabéticos atendidos no pronto-socorro com quadro de síndrome coronariana aguda (D-SCA) sem supradesnivelamento do ST (n = 38). Como controle, foram utilizados pacientes sem diabete com SCA (n = 22) e SCC (n = 16). As concentrações séricas de PCR, IL-6 e IL-18 foram determinadas pelas técnicas de nefelometria (PCR) e ELISA (IL-6 e IL-18). RESULTADOS: Níveis mais elevados de IL-6 foram observados em pacientes com ou sem diabete e SCA em relação ao grupo com SCC. Por sua vez, pacientes com diabete e SCA apresentaram concentrações maiores de PCR em comparação aos outros grupos. Os níveis séricos de IL-18 não diferiram significativamente entre os pacientes estudados. CONCLUSÃO: Os resultados obtidos sugerem uma maior atividade inflamatória no paciente com quadro de instabilidade coronariana. Essa atividade inflamatória, medida pela PCR, parece ser ainda mais intensa no paciente com diabete.

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FUNDAMENTO: A atividade física no tempo livre (AFTL) pode ser identificada como a participação em qualquer tipo de movimento corporal realizado nos momentos de lazer e está associada à redução no risco de diversos agravos cardiovasculares. OBJETIVO: Verificar se existe associação entre AFTL e proteína C reativa (PCR) em adultos, na cidade de Salvador, Bahia. MÉTODOS: O estudo foi transversal, utilizando amostra composta por 822 adultos de ambos os sexos, com idade > 20 anos de idade. Foram considerados como ativos no tempo livre aqueles que, por meio de entrevista pessoal, informaram participar de atividades físicas nos momentos de lazer. Observaram-se também os níveis plasmáticos altos de PCR nos indivíduos com valores > 3,0 mg/l. Utilizou-se análise de regressão logística para estimar a razão de chances (RC) com intervalo de confiança (IC) a 95%. RESULTADOS: Após análise multivariada para possíveis confundidores, encontrou-se, entre homens, RC de 0,73 (0,68-0,79) demonstrando associação inversa entre AFTL e PCR elevada apenas em indivíduos do sexo masculino. Após estratificação por sexo, obesidade, diabete e tabagismo, constatou-se associação entre AFTL e PCR elevada em homens fumantes ou ex-fumantes, não-obesos e não-diabéticos, e em mulheres obesas e não-fumantes. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo podem trazer contribuições para a saúde pública, na medida em que podem ser utilizados para conscientizar sobre a importância da AFTL como uma das possíveis estratégias para a melhoria da saúde de grupos populacionais.

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FUNDAMENTO: Estudos sobre o impacto da HDL-c e ocorrência de doença cardiovascular (CV) em idosos são escassos. OBJETIVO: Avaliar as variáveis clínicas e laboratoriais e a ocorrência de eventos CV em idosos estratificados de acordo com o comportamento da HDL-c em seguimento de oito anos. MÉTODOS: Foram avaliados, em dois momentos (A1 e A2), com espaço mínimo de cinco anos, 81 idosos, com idade média de 68,51 ± 6,32 (38,2% do sexo masculino). Os indivíduos foram divididos em 3 grupos de acordo com o nível da HDL-c: HDL-c normal nas duas avaliações (GN) (n=31); HDL-c baixa nas duas avaliações (GB) (n=21); e HDL-c variável de A1 para A2 (GV) (n=29). Foram registrados os eventos CV maiores: doença coronariana (angina, infarto miocárdio, revascularização miocárdica percutânea/cirúrgica), acidente vascular encefálico, acidente isquêmico transitório, doença carotídea, demência e insuficiência cardíaca. RESULTADOS: Os grupos não diferiram quanto à idade e sexo em A1 e A2. As médias dos triglicérides foram menores no GN em A1 (p=0,027) e A2 (p=0,016) que no GB. Já a distribuição de eventos CV foi de 13 eventos no GN (41,9%), 16 (76,2%) no GB e de 12 (41,4%) no GV (χ2=7,149, p=0,024). Em análise de regressão logística observou-se que quanto maior a idade (OR=1,187, p=0,0230) e quanto menor a HDL-c (OR=0,9372, p=0,0102), maior a ocorrência de eventos CV. CONCLUSÃO: O HDL-c permanentemente baixo ao longo de oito anos de acompanhamento foi fator de risco para desenvolvimento de eventos CV em idosos.

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FUNDAMENTO: Inflamação sistêmica exacerbada tem sido descrita em indivíduos de baixo nível sócio-econômico, porém estudos sobre determinantes dos valores de proteína C-reativa foram realizados apenas em países desenvolvidos. OBJETIVO: Identificar preditores de PCR em indivíduos de baixo nível SE em um país em desenvolvimento e avaliar se a PCR está relacionada ao nível SE nesse cenário. MÉTODOS: Oitenta e oito indivíduos de nível SE muito baixo foram recrutados de uma comunidade pobre, semi-rural no Brasil; 32 indivíduos de nível SE alto foram utilizados como amostra de comparação. A PCR de alta sensibilidade foi medida por nefelometria. RESULTADOS: Entre os indivíduos de baixo nível SE, os preditores independentes de PCR foram índice de massa corporal > 25 kg/m² (P<0,001), hábito de fumar (P=0,005) e condições infecciosas agudas (P=0,049). O grupo com baixo nível SE (mediana=2,02 mg/l; variação interquartil: 0,92 - 4,95 mg/dl) apresentou níveis mais altos de PCR quando comparado com o grupo de alto nível SE (1,16 mg/l, variação interquartil: 0,55 - 2,50 mg/dl, P=0,03). O índice de massa corporal foi mais alto (27 ± 4,9 kg/m² vs 25,5 ± 3,2 kg/m²; P=0,07) e a prevalência de infecção aguda foi maior (32% vs 3%, P=0,002) no grupo com baixo nível SE. Após exclusão de indivíduos com sobrepeso ou condições infecciosas, os valores de PCR foram similares entre os grupos com baixo e alto nível SE (0,93 mg/l vs 1,08 mg/l, P=0,28). CONCLUSÃO: Adiposidade, condições infecciosas e fumo são preditores de PCR em indivíduos com nível SE muito baixo. Os primeiros dois fatores são os determinantes da exacerbação da inflamação em indivíduos de muito baixo nível SE.

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A avaliação da resistência à ação da proteína C ativada (rPCA), causada por mutação no fator V (fator V de Leiden), é fator de risco importante para tromboembolia venosa, cujo papel como geradora de obstruções arteriais in situ é um tema ainda controverso. O caso clínico de um jovem com história de coronariopatia, múltiplas lesões cerebrovasculares e doença arterial periférica é relatado. A investigação diagnóstica apontou a rPCA como possível etiologia.

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FUNDAMENTO: Vários estudos sugerem que a proteína-C reativa (PCR) se correlaciona com doença arterial coronariana em adultos. Entretanto, essa associação ainda é pouco explorada em adolescentes. OBJETIVO: Avaliar a associação entre a PCR e os fatores de risco cardiovascular em adolescentes obesos. MÉTODOS: Oitenta e quatro adolescentes (12,6 ± 1,3 anos), ambos os sexos, foram distribuídos nos grupos Eutrófico (n = 28), Sobrepeso (n = 28) e Obeso (n = 28), segundo o índice de massa corpórea (IMC). A concentração de PCR (ELISA ultrassensível), o perfil lipídico e o conteúdo de anticorpos anti-LDLox (ELISA) foram determinados após jejum de 12h. RESULTADOS: Os grupos foram semelhantes quanto a idade (p = 0,13) e sexo (p = 0,83). Colesterol total, HDL-C, CT/HDL-C e LDL-C/HDL-C apresentaram diferenças significativas entre os grupos Eutrófico e Obeso. Não houve variação significativa no conteúdo de anticorpos anti-LDLox. Os valores de PCR foram diferentes entre os três grupos (p < 0,01). PCR apresentou associação significativa com IMC (β = 2,533), CB (β = 2,645) e CC (β = 2,945), CT (β = 0,006), LDL-C (β = 0,006) e anticorpos anti-LDLox (β = 0,383) e negativa entre HDL-C (β = -0,017). CONCLUSÃO: Os resultados indicam que a PCR se associa significativamente com marcadores de risco cardiovascular em adolescentes.

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FUNDAMENTO: Baixos níveis de HDL-c são importantes preditores de doença coronariana, a primeira causa de morte no mundo todo. Muitos fatores afetam os níveis de HDL-c, tais como os polimorfismos de genes que codificam proteínas-chave para a via de transporte reverso de colesterol. OBJETIVO: Investigar a influência de sete polimorfismos dos genes CETP, APOA1, ABCA1 e SCARB1 genes nos níveis de HDL-c em uma população da região sul do Brasil. MÉTODOS: Os polimorfismos foram investigados em uma amostra de 500 indivíduos de descendência europeia, mas os níveis de HDL-c de somente 360 indivíduos foram ajustados para cofatores usando regressão linear múltipla no estudo de associação. A amostra foi dividida em tercis de acordo com os níveis ajustados de HDL-c e frequências de alelos e haplótipos foram comparadas entre o 1º e o 3º tercis dos níveis ajustados de HDL-c. RESULTADOS: Quando as combinações dos alelos de risco foram testadas, a frequência de combinações alélicas em três genes (haplótipo 1 do gene APOA1, variante 2S do gene SCARB1, e alelo B1 do gene CETP) foi significantemente mais alta no tercil inferior dos níveis ajustados de HDL-c (28,3%) do que no tercil superior (14,9%; p=0,008), o que indica que a presença dessas variantes aumentou 2,26 vezes a chance de ter níveis de HDL-C < 39,8 mg/dl. CONCLUSÃO: Espera-se que esses marcadores, quando estudados separadamente, tenham uma pequena influência na característica que está sendo analisada, mas uma influência maior foi detectada quando os marcadores foram estudados em combinação. Em uma população da região sul do Brasil, nossos dados mostraram uma influência significante das combinações das variantes dos genes APOA1, SCARB1 e CETP nos níveis de HDL-c.

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FUNDAMENTO: Os pacientes com insuficiência cardíaca (IC) que são internados apresentando má perfusão e congestão (perfil clínico-hemodinâmico C) constituem o grupo que evolui com pior prognóstico na IC descompensada. Entretanto, há pouca informação na literatura se a etiologia da cardiopatia influencia na evolução dos pacientes na fase avançada. OBJETIVO: Avaliar a evolução dos pacientes que se internaram com perfil clínico-hemodinâmico C e verificar o papel da etiologia nesta fase. MÉTODOS: Um estudo de coorte foi realizado incluindo pacientes com fração de ejeção do ventculo esquerdo (FEVE) < 45,0%, classe funcional IV e internação hospitalar apresentando perfil clínico-hemodinâmico C. O grupo foi dividido em pacientes portadores de cardiomiopatia chagásica (Ch) e não chagásica (NCh). Para análise estatística foram utilizados os testes t de Student, exato de Fisher, qui-quadrado e o programa SPSS. O significante de p < 0,05 foi considerado. RESULTADOS: Cem pacientes, com idade média de 57,6 ± 15,1 anos e FEVE média de 23,8 ± 8,5%, foram incluídos. Dentre os pacientes estudados, 33,0% eram chagásicos e, na comparação com os NCh, apresentaram menor pressão arterial sistólica (Ch 89,3 ± 17,1 mmHg versus NCh 98,8 ± 21,7 mmHg; p = 0,03) e menor idade média - Ch 52,9 ± 14,5 anos versus NCh 59,8 ± 14,9 anos; p = 0,03). Durante o acompanhamento de 25 meses, a mortalidade foi de 66,7% nos Ch e de 37,3% nos NCh (p = 0,019). A etiologia chagásica foi um marcador independente de mau prognóstico na análise multivariada com razão de risco de 2,75 (IC 95,0%; 1,35 - 5,63). CONCLUSÃO: Nos pacientes com IC avançada, a etiologia chagásica é um importante preditor de pior prognóstico.