Friedreich's Ataxia: Cardiac Evaluation of 25 Patients with Clinical Diagnosis and Literature Review

OBJECTIVE - Cardiac evaluation (clinical, electrocardiographic and echocardiographic) of 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia (FA) related to the frequency and the size of GAA repeats (unstable expansion of trinucleotide repeats that results in the disease). METHODS - Clinical and cardiac study including electrocardiogram and echocardiogram of all patients and molecular analysis to detect the frequency and the size of GAA expansion, by polymerase chain reaction analysis. RESULTS - Homozygous GAA expansion was detected in 17 patients (68%) -- all typical cases. In 8 (32%) cases (6 atypical and 2 typical), no GAA expansion was observed, therefore it was not considered Friedreich's ataxia. All patients with GAA expansion (100%) had electrocardiographic abnormalities, and only 25% of the cases without GAA expansion had some abnormality on this exam. However, only 6% of all patients revealed some signals/symptoms suggestive of cardiac involvement. CONCLUSION - A molecular analysis is essential to confirm the diagnosis of Friedreich's ataxia; however, an adequate cardiac evaluation, including an electrocardiogram, was extremely useful to better screening the patients which should perform these molecular analysis.

The Role of B-Type Natriuretic Peptide in the Diagnosis of Congestive Heart Failure in Patients Presenting to an Emergency Department with Dyspnea

OBJECTIVE: To determine the utility of B-type natriuretic peptide (BNP) in the diagnosis of congestive heart failure (CHF) in patients presenting with dyspnea to an emergency department (ED). METHODS: Seventy patients presenting with dyspnea to an ED from April to July 2001 were included in the study. Mean age was 72±16 years and 33 (47%) were male. BNP was measured in all patients at the moment of admission to the ED. Emergency-care physicians, blinded to BNP values, were required to assign a probable initial diagnosis. A cardiologist retrospectively reviewed the data (blinded to BNP measurements) and assigned a definite diagnosis, which was considered the gold standard for assessing the diagnostic performance of BNP. RESULTS: The mean BNP concentration was higher in patients with CHF (n=36) than in those with other diagnoses (990±550 vs 80±67 pg/mL, p<0.0001). Patients with systolic dysfunction had higher BNP levels than those with preserved systolic function (1,180±641 vs 753±437 pg/mL, p=0.03). At a blood concentration of 200 pg/mL, BNP showed a sensitivity of 100%, specificity of 97.1%, positive predictive value of 97.3%, and negative predictive value of 100%. The application of BNP could have potentially corrected all 16 cases in which the diagnosis was missed by the emergency department physician. CONCLUSION: BNP measurement is a useful tool in the diagnosis of CHF in patients presenting to the ED with dyspnea.

New auxiliary indicators for the differential diagnosis of functional cardiorespiratory limitation in patients with chronic obstructive pulmonary disease and congestive heart failure

OBJECTIVE: To differentiate the nature of functional cardiorespiratory limitations during exercise in individuals with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) or congestive heart failure (CHF) and to determine indicators that may help their classifications. METHODS: The study comprised 40 patients: 23 with COPD and 17 with CHF. All individuals underwent maximal cardiopulmonary exercise testing on a treadmill. RESULTS: The values of peak gas exchange ratio (R peak), peak carbon dioxide production (VCO2 peak), and peak oxygen ventilatory equivalent (V E O2 peak) were higher in the patients with CHF than in those with COPD, and, therefore, those were the variables that characterized the differences between the groups. For group classification, the differentiating functions with the R peak, VCO2 peak (L/min), and V E O2 peak variables were used as follows: group COPD: - 44.886 + 78.832 x R peak + 5.442 x VCO2 peak + 0.336 x V E O2 peak; group CHF: - 69.251 + 89.740 x R peak + 8.461 x VCO2 peak + 0.574 x V E O2 peak. The differentiating function, whose result is greater, correctly classifies the patient's group as 90%. CONCLUSION: The R peak, VCO2 peak, and V E O2 peak values may be used to identify the cause of the functional cardiorespiratory limitations in patients with COPD and CHF.

Caso 4/2003 - Paciente de 61 anos, portadora de cardiopatia da doença de Chagas, com disfunção ventricular, taquicardia ventricular recorrente e marcapasso cardíaco, que apresentou morte em assistolia após ressecção cirúrgica de aneurisma de ponta

A 61 year-old Chagasic woman, with previous left ventricular systolic disfunction, ventricular tachychardia and cardiac pacemaker, presented cardiac arrest in asystolia after surgical ressection of apical aneurysm.

Homoenxerto aórtico criopreservado no tratamento cirúrgico das lesões da valva aórtica: resultados imediatos

OBJETIVO: Analisar os resultados imediatos, clínicos e ecocardiográficos, com o uso do homoenxerto aórtico criopreservado no tratamento cirúrgico da valva aórtica. MATERIAL: Dezoito pacientes com lesão na valva aórtica receberam homoenxerto aórtico criopreservado, sendo 15 homens, 10 com insuficiência aórtica e oito, estenose aórtica. A idade variou de 18 a 65 (média de 44,5 ± 18,14) anos. Quatro pacientes apresentavam endocardite bacteriana em atividade, 12 estavam em classe funcional II, seis em classe funcional III (NYHA). A função ventricular esquerda era normal em 15 pacientes. RESULTADOS: A mortalidade hospitalar foi de 5,5% (um paciente), por insuficiência respiratória, os demais receberam alta hospitalar entre o 5° e 8° dia de pós-operatório em classe funcional I. O gradiente transvalvar aórtico máximo, ao ecocardiograma, variou de zero a 30 mmhg, com média de 10,9 ± 9,2 mmhg. Cinco pacientes não apresentavam nenhum grau de refluxo pelo homoenxerto, 11 (61,1%) tinham refluxo mínimo e dois apresentavam refluxo leve. O tempo de circulação extracorpórea variou de 130 a 220 (média de 183,9 ± 36,7) minutos. O tempo de pinçamento da aorta variou de 102 a 168 (média de 139,14 ± 25,10) minutos. O sangramento no pós-operatório variou 210 a 1220 ml, com média de 511,4 ± 335,1 ml e não houve reoperações. O tempo de intubação orotraqueal variou de 2h e 50min a 17 h com média de 9,14 ± 3,6 h. CONCLUSÃO: O homoenxerto aórtico criopreservado pode ser utilizado rotineiramente com baixa morbi-mortalidade hospitalar.

Cintilografia com MIBI-dipiridamol negativa em doença coronariana grave no pré-operatório de correção de aneurisma de aorta abdominal

Descreve-se o caso de um paciente de 73 anos, candidato à correção de aneurisma de aorta abdominal, sem anormalidades na primeira avaliação cardiológica. A cirurgia foi postergada para tratamento de epididimite. Duas semanas após, o paciente retornou ao hospital com dor torácica e a angiografia mostrou obstruções de duas coronárias, tratadas com sucesso por angioplastia transluminal percutânea com implante de stent. Após 45 dias, o paciente foi submetido à cirurgia para correção do aneurisma de aorta abdominal sob anestesia peridural e geral, evoluindo sem complicações.

Estudo prospectivo da morbi-mortalidade precoce e tardia da cirurgia do aneurisma da aorta abdominal

OBJETIVO: Avaliar, prospectivamente, a morbidade e mortalidade precoce e tardia de pacientes submetidos a correção cirúrgica eletiva de aneurisma de aorta abdominal infra-renal e determinar os preditores independentes de eventos cardiológicos. MÉTODOS: Estudados 130 pacientes durante seis anos consecutivos, submetidos a rotina de avaliação pré-operatória padronizada e cirúrgica, sempre pela mesma equipe clínica, cirúrgica e anestesiológica. RESULTADOS: A mortalidade hospitalar foi de 3,1% (4 pacientes), sendo a principal causa de óbito isquemia mesentérica, ocorrida em três pacientes. Houve 48 (37%) complicações não-operatórias, 8,5% consistiram em complicações cardíacas e 28,5% em complicações não cardíacas. As complicações pulmonares foram as mais comuns, ocorridas em 14 (10,8%) pacientes. A sobrevida no 1º, 3º e 6º ano pós-operatório foi, respectivamente, de 95%, 87% e 76%. As variáveis que se correlacionaram significativamente com a morbimortalidade foram preditor clínico, idade média de 70,5 anos, presença de insuficiência cardíaca e insuficiência renal crônica. Não foi identificado nenhum preditor de morbimortalidade tardia. CONCLUSÃO: Apesar de ser uma cirurgia considerada de alta complexidade, a mortalidade é baixa, as complicações cardíacas são de pequena monta e os pacientes apresentam boa evolução a longo prazo.

Aneurisma do átrio direito associado à hidropisia fetal: diagnóstico por ecocardiografia fetal

Os aneurismas de átrio direito são entidades raramente relatadas na prática cardiológica, especialmente em vida intra-uterina, e podendo ser confundidos com derrame pericárdico e anomalia de Ebstein da valva tricúspide. Apresentamos revisão da literatura e ilustramos com caso de diagnóstico pré-natal de aneurisma de átrio direito cursando com sinais de hidropisia.

Aneurisma de artéria coronária um ano e cinco meses pós-implante de stent com eluição de sirolimus

Paciente de 52 anos de idade, do sexo masculino, com diagnóstico de angina instável pós-infarto. A angiografia coronariana revelou obstrução luminal de 90% no terço médio da artéria coronária direita e de 90% no ramo marginal da artéria circunflexa. Após o uso de clopidogrel 300 mg associado ao ácido acetilsalicílico, o paciente foi submetido a implante de stent com eluição de sirolimus (CYPHER; Johnson&Johnson-Cordis) 2,5 x 18 mm, na lesão do ramo marginal esquerdo. Após um ano e cinco meses do implante do stent CYPHER, foi observada em nova angiografia a presença de aneurisma coronariano intra-stent, no ramo marginal esquerdo. O presente relato sugere que o implante de stent coronariano revestido com sirolimus pode ocasionar, tardiamente, a formação de aneurisma da artéria coronária.

Pseudo-aneurisma femoral micótico após onze anos de cateterismo

Relatamos o caso incomum de um alpinista de 52 anos que apresentava dor e edema em sua coxa direita, o que revelou ser um pseudoaneurisma micótico roto, sem histórico de trauma recente ou outra causa aparente. O paciente relatou uma história de infarto do miocárdio onze anos antes, com a realização de dois cateterismos femorais para cineangiocoronariografia. Ele negou qualquer episódio de febre ou diagnóstico de bacteremia naquele momento ou mais tarde, como também outra queixa durante esses onze anos. A raridade do caso, a aparência dessa complicação extremamente tardia, juntamente com o tipo de atividade esportiva do paciente sugeriram-nos publicar o caso.

O uso do balão intra-aórtico no pré-operatório de cirurgia de revascularização miocárdica, associada à disfunção ventricular grave

OBJETIVO: Avaliar a efetividade do Balão Intra-Aórtico (BIAo) profilático em cirurgia de revascularização miocárdica (CRM) eletiva, para prevenir o infarto trans ou pós-operatório e para reduzir a mortalidade intra-hospitalar nos pacientes com baixa fração de ejeção ventricular esquerda. MÉTODOS: Em modelo de estudo de coorte, foram analisados 239 pacientes com fração de ejeção do ventrículo esquerdo inferior ou igual a 40%, submetidos à CRM eletiva com circulação extracorpórea (CEC), no período compreendido entre março de 1995 a fevereiro de 2001. RESULTADOS: Destes, 58 pacientes receberam BIAo pré-operatório e os demais foram operados sem assistência circulatória (grupo controle). Os dois grupos de pacientes tinham características semelhantes quanto a fatores associados aos desfechos em questão. Ocorreram 5 (8,6%) óbitos no grupo com BIAo e 21 (11,6%), no grupo controle (diferença não-signifícativa). Ocorreram 2 (3,4%) infartos no grupo com BIAo e 28 (15,5%), no grupo controle BIAo (p < 0,05), risco relativo de 0,22 com intervalo de confiança de 95% de 0,05 a 0,85. CONCLUSÃO: O BIAo, em uso pré-operatório, pode reduzir de forma significativa o risco de infarto agudo do miocárdio (IAM) trans ou pós-operatório, em pacientes com função sistólica diminuída, sem incremento de complicações vasculares. Nesta mesma situação, o BIAo não diminui de forma significativa a mortalidade. Estudos randomizados devem ser conduzidos para se ter conclusões mais precisas.

Desafios técnicos e complicações da dupla substituição valvar na presença de anéis aórtico e mitral pequenos

Mulher de 57 anos portadora de cardiopatia reumática com comprometimento das valvas aórtica e mitral foi submetida a uma substituição mitro-aórtica. A presença de anéis aórtico e mitral pequenos contribuiu para uma série de complicações intra-operatórias, como oclusão do óstio coronariano esquerdo e dissociação atrioventricular do tipo III. O sulco foi reparado com generoso enxerto autólogo pericárdico fresco de camada dupla sobreposto por uma prótese mecânica de duplo folheto. No pós-operatório, a paciente desenvolveu insuficiência respiratória prolongada, pneumonia, disfunção miocárdica temporária e insuficiência renal aguda. No final, ela recebeu alta sem problemas residuais.

Aneurisma micótico abdominal e embolia cerebral associados à endocardite infecciosa em paciente com doença valvar reumática crônica

Relatamos o caso de uma menina com doença valvar crônica devido à febre reumática que apresentou endocardite infecciosa e duas complicações: acidente vascular cerebral devido à embolia e aneurisma micótico da artéria mesentérica superior.