Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.

Identificando fatores de risco para desenvolvimento de Doença Renal Crônica entre escolares

Com o objetivo de avaliar a frequência de fatores de risco para doença renal e suas correlações, foi realizado estudo transversal de base populacional em seis escolas municipais de Goiânia (GO). Nós investigamos a história de baixo peso ao nascer, enurese, incontinência urinária, urgência miccional, antecedente familiar de doença renal, diabete, hipertensão arterial, percentil de pressão arterial, perímetro da cintura e índice de massa corporal (IMC). Foram avaliadas 274 crianças, das quais 139 (50,7%) eram meninas, com idade de 8,06 ± 1,33 anos. Observou-se enurese em 50 (18,2%), incontinência urinária em 34 (12,4%) e urgência em 49 (17,9%). O IMC apresentava-se, em 18,8% (45), acima de P85. Perímetro de cintura acima do percentil 90 em 6,9% (17). Pressão arterial foi detectada acima do P95, em 7,1% (17). Também notamos a presença de correlação da pressão arterial com a obesidade e aumento da circunferência da cintura (p < 0,05). O estudo demonstrou elevada frequência de alterações do hábito miccional e aumento do IMC na população estudada.

Tendência secular do peso ao nascer na cidade de São Paulo (1976-1998)

OBJETIVO: Resgatar a tendência secular da distribuição do peso ao nascer na cidade de São Paulo, SP, bem como examinar suas possíveis causas, com base em dados coletados por dois inquéritos domiciliares sobre condições de saúde na infância realizados em 1984/85 e em 1995/96, complementados por informações procedentes de levantamento de prontuários de maternidades e por informações do Sistema Estadual de Declarações de Nascidos Vivos. MÉTODOS: Os inquéritos domiciliares estudaram amostras probabilísticas da população infantil de São Paulo com idade inferior a cinco anos (n=1.016 em 1984/85; n=1.280 em 1995/96). O levantamento de prontuários estudou uma amostra probabilística dos partos ocorridos nas maternidades da cidade no ano de 1976 (n=5.734). As declarações de nascidos vivos referem-se às coortes de crianças nascidas na cidade entre 1993 e 1998 (cerca de 200 mil crianças por ano). O estudo da distribuição social do peso ao nascer levou em conta a renda familiar per capita e a escolaridade materna. A estratégia analítica para estudar os determinantes da tendência secular do peso ao nascer empregou modelos hierárquicos de causalidade, análises multivariadas de regressão e procedimentos análogos aos utilizados para calcular riscos atribuíveis populacionais. RESULTADOS/CONCLUSÕES: A distribuição do peso ao nascer na cidade de São Paulo (média de 3.160 g com 8,9% de pesos <2.500 g) é inferior àquela esperada quando são ótimas as condições do crescimento fetal (média de 3.400-3.500 g com cerca de 4-5% de pesos <2.500 g). Essa distribuição pouco se modificou nos últimos 22 anos (1976-1998). Entretanto, no período, há evidências de evolução desigual do peso ao nascer segundo o nível socioeconômico (NSE) da população. Nos estratos de baixo NSE, a evolução tem sido favorável e isso se deve, aparentemente, ao melhor desempenho do crescimento intra-uterino, o qual poderia decorrer de melhorias em condições econômicas, no peso e na altura das gestantes, na assistência pré-natal e, possivelmente, do declínio no hábito de fumar. Nos estratos de alto NSE, a evolução do peso ao nascer tem sido desfavorável devido, aparentemente, ao aumento na freqüência de recém-nascidos prematuros, tendência provocada por fatores ainda não conhecidos.

Aumento na sobrevida de crianças de grupos de peso baixo ao nascer em Santa Catarina

OBJETIVO: Analisar fatores associados à sobrevida no primeiro ano de vida. MÉTODOS: Estudo de coorte histórica foi realizado com dados dos sistemas de informação de nascimento e mortalidade sobre 90.153 registros de nascidos vivos e 1.053 registros de óbitos de menores de um ano em hospitais de Florianópolis e São José, SC, entre 1999 e 2006. Foram estimadas curvas de sobrevida (Kaplan-Meier) para grupos de peso ao nascer, período (quadriênios) e tipo de maternidade. Foram calculadas razões de riscos proporcionais para óbitos utilizando regressão de Cox. RESULTADOS: A sobrevida (98,8%) não se modificou entre os grupos de peso, mas aumentou nos grupos de menos de 2.000 g (77,7% para 81,2%, p = 0,029) entre os quadriênios de 1999 a 2002 e 2003 a 2006. Houve aumento de menores de 2.000 g no segundo quadriênio estudado. O tipo de hospital foi associado significativamente à probabilidade de sobrevida. CONCLUSÕES: Há maior probabilidade de sobrevida entre nascidos em hospitais privados e no hospital de ensino para todos os grupos de peso e para o grupo de menos de 2000 g. A sobrevida dos grupos de peso abaixo de 2000 g aumentou no quadriênio mais recente. Entretanto, o coeficiente de mortalidade infantil não diminuiu nesse período, pois a prevalência dos nascidos em grupos de menor peso também aumentou.

Aplicação de uma curva de ganho de peso para gestantes

Com a finalidade de estudar a influência do estado nutricional materno sobre o peso do recém-nascido, foi aplicado em 460 gestantes inscritas no Centro de Saúde Geraldo de Paula Souza o método antropométrico para o diagnóstico do estado nutricional de uma população de gestantes, pois este método é de fácil aplicação e não exige pessoal especializado. Parece existir uma relação positiva entre o peso pré-gestacional, o ganho de peso da gestante durante a gravidez, e o peso ao nascer do concepto, bem como a idade gestacior.al. Observou-se ainda que houve uma diferença de 296,7 gramas a mais no peso dos recém-nascidos de gestante com peso pré-gestacional adequado, que no grupo de gestante com peso pré-gestacional insuficiente. Em trabalhos anteriores descreveu-se a necessidade de se utilizar curvas ponderais para o diagnóstico do estado nutricional materno: a curva que ora se apresenta é mais simples que outras já descritas anteriormente. No momento está sendo testada para se avaliar a sua eficácia.

Postura materna durante a gestação e sua influência sobre o peso ao nascer

OBJETIVO: Avaliar a relação entre postura/atividade física materna e o peso inadequado ao nascer. MÉTODOS: Coorte prospectiva com 152 gestantes de serviço de assistência pré-natal de baixo risco de um hospital especializado, localizado no Município de São Paulo. Para cada gestante foram realizadas três entrevistas ao longo da gestação, quando foi avaliada a freqüência de atividades físicas diárias. O peso ao nascer (inadequado <3.000 g e adequado >3.000 g) foi a variável dependente e as variáveis de freqüência de atividades físicas foram as variáveis independentes. Foi realizada análise estatística de regressão logística univariada e múltipla, tendo como variáveis de controle a escolaridade, tabagismo, morar com o companheiro e estado nutricional inicial. RESULTADOS: Foi identificado como fator de proteção para o peso inadequado ao nascer a realização de caminhada no primeiro período da gestação por menos de 50 min (OR ajustado =0,44; IC 95%: 0,20-0,98). A permanência em pé parada por mais de 2,5 horas mostrou acentuado risco no segundo trimestre (OR ajustado =3,23; IC 95%: 1,30-7,99). Dentre as atividades que requerem a postura ereta, identificou-se relação do tipo dose-resposta para lavar roupa e cozinhar (p de tendência linear <0,01 e 0,05, respectivamente). Após ajuste pelas variáveis de controle, apenas a atividade de lavar roupa no segundo trimestre confirmou a significância estatística. CONCLUSÕES: Os resultados indicaram a importância da orientação quanto à postura e a atividade física durante o pré-natal visando à redução do peso inadequado ao nascer.

Desigualdades sociodemográficas e suas conseqüências sobre o peso do recém-nascido

OBJETIVO: Analisar as desigualdades sociodemográficas, na assistência pré-natal e ao parto e suas conseqüências sobre o peso ao nascer. MÉTODOS: Estudo realizado em amostra de 10.072 puérperas atendidas em maternidades públicas, conveniadas com o Sistema Único de Saúde, e particulares do Município do Rio de Janeiro, no período de 1999-2001. Para verificar a associação entre peso ao nascer e características maternas, sociodemográficas, biológicas e da assistência pré-natal (índice de Kotelchuck modificado), realizaram-se regressões lineares múltiplas, estratificando as puérperas segundo nível de instrução. Foi utilizada a técnica de bootstrap com intervalos de confiança acurados para as estimativas dos efeitos. RESULTADOS: Na análise bivariada, para quase todas as variáveis estudadas, as médias de peso ao nascer foram menores entre as mães de escolaridade mais baixa. Na análise da regressão múltipla para o grupo de baixa escolaridade, o peso ao nascer associou-se diretamente com o índice de Kotelchuck modificado e a idade gestacional, e inversamente com as variáveis cor da pele preta, hábito de fumar e a experiência de filhos prematuros anteriores. Idade materna e paridade tiveram comportamentos distintos nos extremos e na faixa central dos dados. No grupo de maior escolaridade somente a paridade, a idade gestacional e o índice de Kotelchuck modificado foram significativos e se associaram diretamente com o peso ao nascer. Verificou-se o papel protetor da assistência pré-natal, assim como o efeito negativo do hábito de fumar independente do nível de escolaridade das mães. CONCLUSÕES: As variáveis que explicaram o peso ao nascer dos neonatos de mães com elevada escolaridade foram de natureza biológica, em contraste com os determinantes sociais encontrados no grupo de baixa escolaridade.

Biologia reprodutiva do Tambaqui, Colossoma macropomum Cuvier, 1818 (Teleostei, Serrasalmidae), no baixo Amazonas, Brasil

Analisaram-se aspectos da biologia reprodutiva do tambaqui (Colossoma macropomum) na região do Baixo Amazonas. Foram coletados 1232 exemplares entre outubro de 1994 e fevereiro de 1996, nos mercados e frigoríficos de Santarém no Estado do Pará. Indivíduos entre 20 e 120 cm foram pesados, medidos e observados o sexo e o estágio de maturidade. O tipo de desova e a fecundidade foram determinados através da análise dos ovócitos intraovarianos de 10 fêmeas maduras. Colossoma macropomum possui desova total. Existem variações macro e microscópicas cíclicas dos ovários associadas ao período hidrológico. A desova coincidiu com o início do período das chuvas. A proporção sexual varia com o tamanho dos peixes. A relação comprimento/peso indica diferenças nas estratégias de crescimento para ambos os sexos. O menor macho sexualmente maduro mediu 62 cm e o maior 95 cm, no caso das fêmeas, 70 cm e 112 cm respectivamente. A fecundidade média absoluta calculada para o tambaqui foi de 1.007.349 ovócitos (s = 67.279). Existe uma relação linear entre a fecundidade (F) e o peso total (W1) sendo a equação F = 885347 + 9,16 W1.

Arteriografia coronária com cateter de muito baixo perfil. Eficácia e segurança do procedimento e da alta hospitalar aos 60 minutos

OBJETIVO: Avaliar a eficiência, a segurança e a praticidade da angiografia coronária com cateteres 4 French (F), pela técnica de Judkins. MÉTODOS: De agosto/95 a janeiro/96, 70 pacientes com suspeita de insuficiência coronária submeteram-se à cinecoronariografia , utilizando introdutores e cateteres 4F. Após o exame, realizava-se compressão local por 15min e, 60min após, os pacientes eram orientados a caminhar, sob vigilância , sendo dada a alta hospitalar após 4h, . RESULTADOS: A idade variou de 31 a 83 (m = 57) anos, sendo 39 (56%) homens, com peso entre 43 a 101 (m = 69) kg. Obteve-se ótima qualidade de imagem em 62 casos (88%), havendo a necessidade de substituição por cateteres de maior calibre (6 a 8F) em 8 (12%) pacientes. Não ocorreram complicações vasculares ou sangramentos maiores. Em apenas 2 (3%) casos, houve discreto sangramento, resolvido com nova compressão local. Sessenta pacientes (85%) deambularam aos 60±5min e tiveram alta hospitalar com 4h, em média. CONCLUSÃO: A utilização de cateteres 4F por via femoral, para realização de cinecoronariografia permite a deambulação muito precoce (média = 60±5min) e sem complicações hemorrágicas. Verificaram-se pequena utilização de contraste (média = 60ml) e redução da permanência hospitalar. Esta técnica torna o exame cinecoronariográfico mais simples, menos traumático e menos invasivo.

Relação da cintura abdominal com a condição nutricional, perfil lipídico e pressão arterial em pré-escolares de baixo estrato socioeconômico

OBJETIVO: Avaliar o diagnóstico nutricional, o perfil lipídico, os níveis pressóricos e a medida de cintura em pré-escolares. Pretende-se ainda verificar se a medida de cintura está associada com índices antropométricos usuais no diagnóstico nutricional, perfil lipídico e pressão arterial em crianças obesas e eutróficas. MÉTODOS: Estudo transversal realizado com 65 pré-escolares de baixo estrato socioeconômico, em escola municipal de Santo André. As avaliações clínico-laboratoriais consistiram em: medida de PA (Task Force, 1996), peso (P) e estatura (E) expressos como escore z (OMS, 1995) e IMC (índice de massa corpórea); níveis séricos de triglicérides, colesterol total e frações (VLDL-c, HDL-c, LDL-c) (Kwiterowich e AHA). Análise estatística: Teste exato de Fisher e correlação. RESULTADOS: Observamos alto porcentual de inadequação da PA e lipídios séricos, independentemente da condição nutricional. A medida de cintura mostrou correlação positiva e significante com IMC e ZPE (r = 0,87 e r = 0,83; p < 0,001, respectivamente). Visando ao estudo do poder diagnóstico da cintura, utilizando-se como ponto de corte o percentil 75 da amostra dessa medida, tendo como padrão o ZPE, observou-se acurácia de 89,1%, especificidade de 87,2%, sensibilidade de 70,6%, e valores preditivos (+) 66,7% e (-) 66,7%. Não houve correlação significativa entre a cintura e o perfil lipídico e níveis pressóricos. CONCLUSÕES: A medida de cintura mostrou relação direta com os índices antropométricos habitualmente usados e não funcionou na faixa etária pré-escolar como preditor de risco cardiovascular.

Tratamento da persistência de canal arterial em recém-nascidos prematuros: análise clínica e cirúrgica

FUNDAMENTO: O tratamento cirúrgico da persistência de canal arterial é indicado quando a intervenção clínica fracassa. No entanto, esse tratamento não é livre de complicações. OBJETIVO: Analisar aspectos clínicos e cirúrgicos envolvidos no tratamento da persistência do canal arterial, em recém-nascidos prematuros. MÉTODOS: No período de janeiro de 2000 a junho de 2006, foram analisados 22 recém-nascidos prematuros submetidos a tratamento cirúrgico para persistência de canal arterial. Do total de pacientes, 77,3% eram do sexo feminino, com peso médio ao nascimento de 952,5 g e idade gestacional média de 27 semanas. O uso de agentes vasoativos, indometacina, parâmetros ecocardiográficos e complicações, nos períodos pré e pós-operatórios, foi avaliado. RESULTADOS: Na casuística avaliada, 59,1% dos pacientes necessitaram de intubação orotraqueal ao nascimento; 77,3%, de surfactante; e 59,1% usaram agentes vasoativos no pré-operatório. O número médio de aplicações de indometacina foi de 3,4, com dosagem variando de 0,1 a 0,25 mg/kg/dia. O calibre médio do canal arterial foi de 1,96 mm. O procedimento cirúrgico foi realizado por abordagem extrapleural em 59,1% dos casos, e no pós-operatório o tempo médio de intubação foi de 30,9 dias, com emprego de agentes vasoativos em 50% dos pacientes. Observaram-se 18,1% de complicações pós-operatórias não-fatais. CONCLUSÃO: Mais da metade dos pacientes necessitou de intubação orotraqueal ao nascimento, emprego de surfactante e agentes vasoativos no período pré-operatório. Houve maior prevalência de abordagem extrapleural durante o ato operatório. No período pós-operatório, houve menor demanda de agentes vasoativos e não houve óbitos diretamente relacionados ao procedimento cirúrgico.

Associação entre hipertensão arterial e excesso de peso em adultos, Belém, Pará, 2005

FUNDAMENTO: A hipertensão arterial constitui um grave problema de saúde pública, atingindo 20% a 25% da população adulta mundial e 12% a 35% da população brasileira. OBJETIVO: Avaliar associação entre hipertensão arterial e excesso de peso. MÉTODOS: Estudo transversal desenvolvido em 2005, com uma amostra probabilística da população >18 anos de Belém (PA), pelo SIMTEL (monitoramento de doenças crônicas por telefone). Considerou-se como variável desfecho: hipertensão; como variável explanatória: excesso de peso; como variáveis de confusão: idade, escolaridade e características de estilo de vida. As variáveis associadas com hipertensão arterial foram analisadas por regressão logística para cálculo de risco. RESULTADOS: A hipertensão arterial atingiu 16,2% dos homens e 18,3% das mulheres, e o excesso de peso, 49,3% e 34,0%, respectivamente. A prevalência de hipertensão arterial se associou diretamente com idade e com excesso de peso em ambos os sexos. Para os homens, se associou com consumo de frutas e hortaliças e baixo consumo de feijão; para as mulheres, com estado civil viúva ou separada e, inversamente, com escolaridade. O risco de hipertensão arterial aumentou com o peso em ambos os sexos (p<0,001), sendo na obesidade 6,33 vezes maior para os homens e 3,33 para as mulheres, comparativamente ao peso normal. CONCLUSÃO: O excesso de peso se associou com maior prevalência de hipertensão arterial, porém variáveis como idade, escolaridade e consumo alimentar interferem nessa associação, de modo a configurar contextos favoráveis à diminuição ou ao aumento desse risco.

Ganho de peso de porcas gestantes associado ao comportamento em baias e à uniformidade da leitegada

O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação do comportamento de fêmeas suínas mantidas em baias coletivas, durante a alimentação, com o ganho de peso no último mês de gestação, e determinar se a uniformidade de peso das leitegadas é influenciada pelo ganho de peso das fêmeas. As fêmeas (n = 699) foram separadas em três grupos de ordem de parto (OP): 2, 3-5 e 6-9. Cada grupo de OP foi dividido em três subgrupos com percentual de ganho de peso: baixo, médio e alto. Fêmeas de OP 6-9 tiveram mais leitões com peso menor que 1.200 g e maior coeficiente de variação desse peso, em comparação às de OP 2. O menor peso de leitões e o maior número de leitões com peso<1.200 g foram observados no subgrupo de peso baixo. Houve correlação do percentual de ganho de peso na gestação com o número de vezes que a fêmea esteve em pé no cocho (r = 0,669) e com o número de vezes que a fêmea agrediu outras fêmeas (r = 0,451). A variação do ganho de peso das fêmeas, durante o último mês de gestação, em baias coletivas é influenciada pela competição durante a alimentação, e o menor ganho de peso no último mês de gestação reduz o peso dos leitões ao nascimento.

Interação genótipo × ambiente para peso ao ano em bovinos Nelore Mocho no Nordeste do Brasil

O objetivo deste trabalho foi avaliar a interação genótipo × ambiente (IGA) quanto ao peso ajustado aos 365 dias de idade, em bovinos da raça Nelore Mocha do Nordeste do Brasil, por meio de modelos de norma de reação, via regressão aleatória com abordagem bayesiana. Os modelos analisados incluíram o efeito fixo de idade da vaca (linear e quadrático) e os efeitos aleatórios genético aditivo e de grupo de contemporâneos. O modelo de norma de reação com variância residual homogênea e um passo (MHNRHO1P) proporcionou melhor ajuste aos dados do que os modelos com variância residual heterogênea e o modelo animal padrão (MA). As estimativas de variância genética (64,41±13,24 kg² a 842,31±58,29 kg²) e herdabilidade (0,11±0,01 a 0,63±0,02) aumentaram com a melhoria do gradiente ambiental. As correlações de Spearman variaram de 0,69 a 0,99, entre as classificações dos reprodutores com maiores valores genéticos nos MA e MHNRHO1P, nos diferentes ambientes, o que indica alteração na classificação, especialmente dos valores genéticos obtidos pelo MA nos ambientes superiores. A identificação desse nível de IGA torna necessárias as avaliações específicas dos indivíduos e rebanhos para os ambientes de baixo, médio e alto nível de produção.