247 resultados para ODDS-suhde
Resumo:
FUNDAMENTO: A frequência cardíaca em repouso (cuja média está entre 60 e 80 bpm) é uma das mais simples variáveis cardiovasculares e tem sido considerada como um preditor de mortalidade cardiovascular e geral. OBJETIVO: Avaliar o valor preditivo da frequência cardíaca em repouso (FCR), antes do teste ergométrico (TE), na mortalidade cardiovascular (CV) e geral. MÉTODOS: Estudo de caso-controle, que utilizou informações contidas nos bancos de dados do laboratório de ergometria de um hospital especializado em cardiologia e os registros de óbitos da Secretaria da Saúde em uma cidade do sul do Brasil, de janeiro de 1995 a junho de 2007. Foram analisados 7.055 pacientes, sendo 1.645 (23,3%) do grupo caso (óbitos) e 5.410 (76,7%) do grupo controle (vivos). Foi calculado o ponto de corte da FCR para mortalidade, através da curva ROC e realizada a análise multivariada para as variáveis selecionadas. Os desfechos foram mortalidade CV e geral. RESULTADOS: A incidência de mortalidade CV foi de 674 casos (9,5%); a FCR > 78 bpm foi o ponto de corte. Após ajustado para as variáveis selecionadas, o odds ratio (OR) para FCR > 78 bpm foi de 3,5 (IC 95% = 2,9 - 4,2) para mortalidade CV e 3,6 (IC 95% = 3,2 - 4,0) para mortalidade geral. CONCLUSÃO: A FCR > 78 bpm é um preditor independente de mortalidade cardiovascular e geral.
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FUNDAMENTO: A depressão é uma comorbidade frequente na insuficiência cardíaca (IC), mas os mecanismos relacionados a pior evolução de pacientes deprimidos com IC ainda não estão esclarecidos. OBJETIVO: Avaliar o papel da depressão grave na evolução dos pacientes com IC descompensada. MÉTODOS: Estudamos consecutivamente 43 pacientes com IC avançada e FE < 40,0%, hospitalizados para compensação cardíaca. Os pacientes, após história e exame físico, foram submetidos a exames laboratoriais, incluindo a dosagem de BNP. Após o diagnóstico de depressão, aplicou-se a escala de Hamilton-D. Depressão grave foi definida por escore igual ou maior que 18. As variáveis clínico-laboratoriais, segundo a presença ou não de depressão grave, foram analisadas pela regressão logística. A curva ROC definiu o ponto de corte para o BNP. RESULTADOS: Depressão grave ou muito grave foi identificada em 24 (55,8%) pacientes. Os pacientes deprimidos graves não diferiram dos não deprimidos quanto à idade, sexo e função renal, mas apresentaram menor comprometimento cardíaco (FE 23,4 ± 7,2% vs 19,5 ± 5,2%; p = 0,046) e valores mais elevados do BNP (2.582,8 ± 1.596,6 pg/ml vs 1.206,6 ± 587,0 pg/ml; p < 0,001). Entretanto, os pacientes com BNP maior que 1.100 pg/ml tiveram 12,0 (odds ratio [IC 95%] = 2,61 - 55,26) vezes mais chance de desenvolverem quadros de depressão grave. CONCLUSÃO: Os pacientes com depressão grave apresentaram maior grau de estimulação neuro-hormonal, apesar do grau de disfunção ventricular ser menor. As alterações fisiopatológicas relacionadas à depressão, aumentando a estimulação neuro-hormonal e as citocinas, provavelmente contribuíram para essa maior manifestação clínica, mesmo em presença de menor dano cardíaco.
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FUNDAMENTO: Recentes pesquisas tem se concentrado no uso de biomarcadores inflamatórios na previsão de risco cardiovascular. Entretanto, a informação é escassa em relação à associação entre esses marcadores inflamatórios com outros fatores de risco cardiovasculares em indianos asiáticos, particularmente em mulheres. OBJETIVO: Explorar a associação entre marcadores inflamatórios tais como proteína C-reativa de alta sensibilidade (PCR-as) e contagem de leucócitos (LEU) e fatores de risco cardiovascular tais como adiposidade geral e central, pressão arterial, variáveis lipídicas e lipoproteicas e glicemia de jejum. MÉTODOS: Conduzimos uma análise transversal de 100 mulheres com idade entre 35-80 anos. As participantes foram selecionadas através da metodologia de amostragem por cluster, de 12 distritos urbanos selecionadas ao acaso na Corporação Municipal de Kolkata, Índia. RESULTADOS: A PCR-as apresentou uma associação significante com o índice de massa corporal (IMC) (p < 0,001) e circunferência da cintura (CC) (p = 0,002). Associações significantes inversas foram observadas entre a lipoproteína de alta densidade colesterol (HDL-c) e ambos marcadores inflamatórios PCR-as (p = 0,031) e LEU (p = 0,014). A apo-lipoproteína A1 (Apo A1) também estava negativamente associada com a PCR-as. A contagem de leucócitos apresentou uma correlação significante com a glicemia de jejum e a razão colesterol total (CT) /HDL-C. Usando regressão logística ajustada para idade, IMC (odds ratio/OR, 1,186; intervalo de confiança/IC, 1,046-1,345; p=0,008) e LEU (OR, 1,045; IC, 1,005-1,087; p=0,027) foram as covariantes significantemente associadas com a PCR-as. CONCLUSÃO: No presente estudo, os fatores de risco tais como IMC, CC e HDL-c e Apo-A1 mostraram uma associação significante com PCR-as. A contagem de leucócitos estava significantemente associada com os níveis de HDL-c, glicemia de jejum, razão CT/HDL-c em mulheres.
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FUNDAMENTO: Há incertezas do valor prognóstico comparativo entre troponina I cardíaca (cTnI) e CK-MB em síndrome coronariana aguda (SCA). OBJETIVO: Comparar o valor prognóstico entre a cTnI e a CK-MB massa em pacientes com SCA sem supradesnível do segmento ST. MÉTODOS: Foram analisados 1.027 pacientes, de modo prospectivo, em um centro terciário de cardiologia. Combinações dos biomarcadores foram examinadas: cTnI normal, CK-MB massa normal (65,5%); cTnI normal, CK-MB massa elevada (3,9%); cTnI elevada, CK-MB massa normal (8,8%); cTnI elevada, CK-MB massa elevada (20,7%). Análise multivariada de variáveis clínicas, eletrocardiográficas e laboratoriais determinou o valor prognóstico independente dos biomarcadores para o evento de morte ou (re)infarto em 30 dias. RESULTADOS: Pacientes com pelo menos um biomarcador elevado foram mais idosos (p = 0,02) e do sexo masculino (p < 0,001). Uso prévio de aspirina (p = 0,001), betabloqueador (p = 0,003) ou estatina (p = 0,013) foi mais frequente naqueles sem elevação da cTnI. Pacientes com elevação de ambos os biomarcadores tinham mais depressão do segmento ST (p < 0,001) ou creatinina elevada (p < 0,001). Em análise multivariada com a inclusão da cTnI, a CK-MB massa não foi variável independente para o evento de morte ou (re)infarto em 30 dias (odds ratio [OR] 1,16; p = 0,71). Quando não se incluiu a cTnI, teve-se: idade (OR 1,07; p < 0,001); sexo masculino (OR 1,09; p = 0,77); diabete melito (OR 1,95; p = 0,02); acidente vascular cerebral prévio (OR 3,21; p = 0,008); creatinina elevada (OR 1,63; p = 0,002); elevação da CK-MB massa (OR 1,96; p = 0,03); estatística-C 0,77 (p < 0,001). CONCLUSÃO: Com dosagem da cTnI, a CK-MB massa pode ser dispensável para avaliação prognóstica. Na indisponibilidade da cTnI, a CK-MB massa é aceitável para decisão terapêutica.
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FUNDAMENTO: Pacientes em hemodiálise (HD) apresentam risco aumentado de morte cardiovascular. A espessura íntima-média (EIM) e a presença de calcificações arteriais são fatores de risco bem conhecidos para morte cardiovascular em pacientes em HD. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de EIM e calcificações em pacientes em HD e correlacionar achados de imagem com dados clínicos e laboratoriais. MÉTODOS: Estudo transversal de 75 pacientes em HD por > 12 meses. Os pacientes foram submetidos à ultrassonografia (US) modo-B para determinação da EIM do terço distal das artérias carótidas comuns. As calcificações arteriais foram avaliadas por US de artérias carótidas, femorais e tibiais e consideradas positivas se calcificações fossem encontradas em qualquer sítio arterial. RESULTADOS: Os pacientes tinham 52 ± 13 anos, 57% eram do sexo masculino e 16% eram diabéticos. EIM > 0,9 mm foi encontrada em 57% dos cases e calcificações arteriais na US em 48%. Envelhecimento (décadas) e tabagismo estavam associados com aumento da EIM (odds ratio ajustado [aOR] = 3,4, p < 0,001; aOR = 4,4, p = 0,045, respectivamente) e presença de calcificações vasculares (aOR = 3,0, p < 0,001; aOR = 6,8, p = 0,011, respectivamente). Altos níveis de hormônio paratireoidiano intacto (iPTH) (por 100 pg/ml) estavam associados de forma significante com aumento na EIM (aOR = 1,7, p = 0,021), mas não com calcificação vascular. Em contraste, diabete e tempo de diálise (anos) foram determinantes significantes para calcificações na US (aOR = 15,0, p = 0,009; aOR = 1,39, p = 0,020), mas não para o aumento da EIM. CONCLUSÃO: EIM aumentada e calcificações à US são achados comuns em pacientes em HD. Envelhecimento e tabagismo são determinantes consistentes para ambas as alterações de imagem. Aumento nos níveis de iPTH está associado com aumento na EIM. Diabete e tempo de diálise aumentam de forma substancial o risco de calcificação arterial.
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FUNDAMENTO: A obesidade está ligada à hipertensão arterial (HA) na infância. Entretanto, o papel da gordura como preditor de HA em adolescentes permanece desconhecido. OBJETIVO: Investigar a associação entre obesidade geral e abdominal com HA e identificar a sensibilidade e especificidade desses indicadores para detectar HA em adolescentes. MÉTODOS: A amostra consistiu em 1.021 adolescentes com idade de 10-17 anos. Os indivíduos foram classificados como normal, sobrepeso/obesidade, de acordo com as medidas do IMC, e como não-obeso com obesidade abdominal, de acordo com as medidas da circunferência da cintura (CC). A pressão arterial sistólica (PAS) e diastólica (PAD) foi avaliada através de um dispositivo oscilométrico. Regressão logística e curvas ROC foram usadas na análise estatística. RESULTADOS: A prevalência geral de HA foi 11,8% (13,4% em meninos e 10,2% em meninas). A prevalência de HA em meninos e meninas com sobrepeso/obesidade foi 10% e 11,1%, respectivamente. A prevalência de HA em meninos com obesidade abdominal foi 28,6%. Para ambos os sexos, o odds ratio (OR) para HA foi mais alto na obesidade abdominal do que no sobrepeso/obesidade geral (4,09 [OR IC95% = 2,57-6,51]) versus 1,83 [OR IC95% = 1,83-4,30]). O OR para HA foi mais alto quando sobrepeso/obesidade geral e obesidade abdominal estavam agrupados (OR = 4,35 [OR IC95% = 2,68 -7,05]), do que quando identificados como sobrepeso/obesidade geral ou obesidade abdominal apenas (OR = 1,32 [OR IC95% = 0,65- 2,68]). Entretanto, ambos os tipos de obesidade apresentavam baixo poder preditivo na detecção de HA. CONCLUSÃO: Obesidade geral e obesidade abdominal foram associadas com HA; entretanto, a sensibilidade e especificidade dessas variáveis na detecção de HA são baixas em adolescentes brasileiros.
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A despeito da associação entre proteína C-reativa de alta sensibilidade (PCR) e eventos recorrentes em síndromes coronarianas agudas sem supradesnível do segmento ST (SCA), a medida rotineira deste marcador não tem sido recomendada. No intuito de avaliar se as evidências científicas atuais justificam a incorporação da PCR para estratificação de risco na admissão hospitalar de pacientes com SCA, realizamos revisão sistemática e metanálise dos trabalhos indexados no MEDLINE, SCIELO ou LILACS, com os seguintes critérios de inclusão: desenho de coorte prospectiva e avaliação do valor prognóstico da PCR, mensurada por método de alta sensibilidade, no momento da admissão hospitalar de pacientes com SCA. Dezenove estudos preencheram os critérios de inclusão. Em relação ao seguimento de longo prazo, houve associação consistente entre PCR e eventos cardiovasculares, com odds ratio (OR) global de 4,6 (95% IC = 2,3-7,6) e OR global multivariado de 2,5 (95% IC = 1,8-3,4). Quanto ao curto prazo, 9 estudos foram positivos e 6 estudos negativos, com OR global de 1,65 (95% IC = 1,2-2,3). O OR global multivariado não foi obtido para o seguimento de curto prazo, pois esta medida foi descrita em apenas três trabalhos heterogêneos. Somente dois trabalhos, de curto prazo, fizeram análise do valor preditor incremental da PCR em relação a modelos multivariados, com resultados contraditórios. Em conclusão, a escassez de avaliação do valor incremental da PCR, aliada a resultados controversos quanto ao valor preditor independente para eventos de curto prazo, não recomenda a utilização rotineira de PCR para estratificação de risco na admissão de SCA.
Polimorfismos beta1-adrenérgico associados com Fibrilação Atrial na Insuficiência Cardíaca Sistólica
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FUNDAMENTO: O sistema nervoso simpático apresenta grande importância na patogênese da fibrilação atrial na insuficiência cardíaca sistólica. A identificação de polimorfismos no gene ADBR1 do receptor beta1-adrenérgico representa um importante passo no conhecimento dessa patogênese. OBJETIVO: Este estudo analisou a associação entre os dois polimorfismos funcionais do gene ADBR1 do receptor beta1-adrenérgico, Ser49Gly e Arg389Gly, e a presença da fibrilação atrial em pacientes com insuficiência cardíaca sistólica. MÉTODOS: Estudo caso-controle com 144 pacientes portadores de insuficiência cardíaca sistólica, dos quais 24 com fibrilação atrial (casos) e 120 sem fibrilação atrial (controles). O DNA genômico foi extraído de leucócitos do sangue periférico e os genótipos dos polimorfismos Ser49Gly e Arg389Gly foram identificados em todos os indivíduos por PCR/RFLP (polymerase chain reaction / restriction fragment length polymorphism). RESULTADOS: A média etária foi 59 ± 13 anos, 70% dos pacientes eram do sexo masculino, 42% apresentavam causa isquêmica e 74% apresentavam hipertensão arterial sistêmica. Os genótipos Ser49Ser e Arg389Arg apresentaram associação significativa com fibrilação atrial (p = 0,005 e p = 0,01; respectivamente). Por meio de regressão logística, ambos ajustados para o tamanho do átrio esquerdo e idade, mantiveram associação significativa (Arg389Arg - odds ratios: 2,78; intervalo de confiança de 95% = 1,02 - 7,56 e Ser49Ser - odds ratios: 8,02; intervalo de confiança de 95% = 1,02 - 63,82). CONCLUSÃO: Ambos os genótipos associaram-se com fibrilação atrial nos pacientes estudados, porém apenas o polimorfismo Ser49Gly apresentava-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
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FUNDAMENTO: Apesar das inúmeras evidências de aumento da morbimortalidade, a incompetência cronotrópica (IC) ainda não é um diagnóstico rotineiro e bem definido nos protocolos de avaliação cardiológica e sua importância clínica ainda é subestimada. OBJETIVO: Avaliar os parâmetros clínicos e ecocardiográficos associados à IC em pacientes não idosos submetidos à ecocardiografia sob estresse físico (EEF). MÉTODOS: Foram avaliados 1.798 pacientes com idade média de 48,4 ± 7,5 anos submetidos à EEF entre Janeiro/2000 e Agosto/2009. Pacientes com índice cronotrópico menor que 0,8 foram considerados incompetentes cronotrópicos e comparados aos competentes quanto às características clínicas e ecocardiográficas. RESULTADOS: A duração do esforço físico foi em média de 9,3 ± 2,4 minutos. Duzentos e setenta (15%) pacientes eram incompetentes cronotrópicos. O índice cronotrópico de tal grupo foi de 0,7 ± 0,1 vs. 1,0 ± 0,1 para os competentes. A análise de regressão logística multivariada identificou os seguintes parâmetros como independentemente associados à IC: dispneia no exame [odds ratio (OR) = 4,27; p < 0,0001], dor torácica prévia na história clínica (OR = 1,51; p = 0,0111), maiores valores de índice de massa do ventrículo esquerdo nos incompetentes (IMVE) (OR = 1,16; p = 0,0001), equivalentes metabólicos (METs) (OR = 0,70; p = 0,0001), infradesnivelamento do segmento ST (OR = 0,58; p = 0,0003) e elevação da pressão arterial sistólica (ΔPAS) (OR = 0,87; p = 0,0011). Isquemia miocárdica não se associou à IC. CONCLUSÃO: A IC está associada a parâmetros funcionais, tais como: dispneia ao esforço, história de dor torácica e menores valores de METS. Está também associada ao parâmetro estrutural índice de massa do ventrículo esquerdo. Além disso, incompetência cronotrópica não parece aumentar a chance de isquemia miocárdica em pacientes não idosos. (Arq Bras Cardiol. 2012; [online].ahead print, PP.0-0)
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FUNDAMENTO: O Acidente Vascular Cerebral (AVC) constitui uma das primeiras causas de morte a nível mundial. A importância do espessamento da íntima-média na estratificação de risco cardiovascular tem sido recorrentemente estudada; contudo, essa relação gera ainda alguma controvérsia. OBJETIVOS: Determinar se o espessamento da íntima-média na Artéria Carótida Comum (ACC) pode ser utilizado como um marcador independente de alto risco para a ocorrência do AVC. MÉTODOS: A amostra compreende um grupo de 948 doentes consecutivamente estudados por Triplex Scan Cervical no período compreendido entre janeiro de 2004 e junho de 2009. Esses doentes foram agrupados em razão da presença ou ausência de AVC recente, do que resultou um grupo de doentes com AVC Isquémico (AVC I) (n = 452, 48%), outro com AVC Hemorrágico (AVC H) (n = 22, 2%) e um grupo de doentes Sem Eventos (n = 474, 50%). RESULTADOS: Na análise de regressão logística ajustada para fatores de risco cardiovascular clássicos, o espessamento da íntima-média na ACC associou-se significativamente e de forma aproximadamente linear com o AVC I (Odds Ratio = 1.808, Intervalo de Confiança: 1.291-2.534, p = 0,01), mas não com o AVC H (p = ns). Uma interação significativa com a idade foi também encontrada, demonstrando-se uma capacidade discriminativa do risco de AVC I maior em indivíduos com idade inferior a 50 anos. CONCLUSÕES: O espessamento da íntima-média na ACC revelou-se um preditor de risco independente para o AVC I, mas não para AVC H reforçando assim a utilidade da sua avaliação na prática clínica. (Arq Bras Cardiol. 2012; [online].ahead print, PP.0-0)
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FUNDAMENTO: A Intervenção Coronariana Percutânea (ICP) vem aumentando na doença arterial coronariana crônica. Consequentemente, cada vez mais pacientes submetidos a Cirurgia de Revascularização Miocárdica (CRM) apresentam stent coronariano. OBJETIVO: Avaliar a influência do antecedente de stent coronariano na mortalidade hospitalar após CRM. MÉTODOS: Análise prospectiva com 1.099 pacientes consecutivos submetidos a CRM com circulação extracorpórea, entre maio/2007 e junho/2009. Pacientes sem ICP prévia (n = 938; 85,3%) foram comparados com pacientes com ICP prévia (n = 161; 14,6%), utilizando modelos de regressão logística e análise de pareamento de amostras. RESULTADOS: Ambos os grupos apresentavam semelhança em relação aos fatores de risco, exceto pela maior presença de pacientes com angina instável no grupo com ICP prévia (16,1% vs. 9,9%; p = 0,019). A mortalidade hospitalar após CRM foi maior entre os pacientes com ICP prévia (9,3% vs. 5,1%, p = 0,034), e foi semelhante à esperada em relação ao EuroSCORE e ao 2000 Bernstein-Parsonnet score. Na análise com regressão logística multivariada a ICP prévia emergiu como fator de risco independente para mortalidade hospitalar pós-operatória (odds ratio 1,94; IC 95% 1,02-3,68; p = 0,044) tão forte quanto diabetes (odds ratio 1,86; IC 95% 1,07-3,24; p = 0,028). Após o pareamento dos grupos, a mortalidade hospitalar continuou sendo maior entre os pacientes com ICP prévia, com odds ratio 3,46 ; IC 95% 1,10-10,93; p = 0,034. CONCLUSÃO: A ICP prévia em pacientes com doença coronariana multiarterial é fator de risco independente para mortalidade hospitalar após CRM. Tal fato deve ser considerado quando a ICP for indicada como alternativa inicial em pacientes com doença arterial coronariana mais avançada. (Arq Bras Cardiol. 2012; [online].ahead print, PP.0-0)
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O escore de CHADS2 é um método de estratificação do risco de eventos cardiovasculares, sendo útil na decisão terapêutica em doentes de moderado/alto risco. Esta metanálise tem como objectivo averiguar se o escore de CHADS2 é eficaz na predição de eventos cerebrovasculares em doentes com Fibrilação Auricular (FA). Realizou-se uma pesquisa bibliográfica informatizada nos motores de busca PubMed, EMBASE e SciELO, durante o período de março de 2011 a abril de 2012. Os estudos foram seleccionados de acordo com critérios predeterminados. A metanálise incidiu em seis estudos de coorte, observacionais e prospectivos, que avaliaram a capacidade preditiva do escore de CHADS2 para eventos cerebrovasculares e morte. Os endpoints definidos (mortalidade e/ou Acidente Vascular Cerebral [AVC] não fatal) foram comparados entre doentes com CHADS2 < 2 e doentes com CHADS2> 2, e também em função da presença/ausência de FA. No que diz respeito à ocorrência de eventos cardiovasculares combinados, morte e AVC, observou-se um maior risco no grupo com escore de CHADS2 > 2 e com FA crônica, com Odds Ratio (OR) respectivamente de 2.92 (IC:2.08-4.10; p < 0.00001), 2.85 (IC:2.23-3.65; p < 0.00001) e 3.23 (IC:2.11-4.94; p < 0.00001). Demonstrou-se ainda que o risco de ocorrência de eventos cardiovasculares é maior para indivíduos com CHADS2 > 2, independentemente da presença de FA: OR = 2.93 (IC:2.81-3.06; p < 0,00001) nos doentes com FA; OR = 2.94; (IC:2.87-3.01; p < 0,00001) nos doentes sem FA. Os estudos indicam claramente a capacidade discriminativa do escorede CHADS2 para o risco de eventos cerebrovasculares, independentemente da presença ou não de FA, permitindo desta forma identificar doentes de moderado/alto risco e seleccionar estratégias terapêuticas adequadas.
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FUNDAMENTO: A dilatação do ventrículo esquerdo (VE) após infarto agudo do miocárdio (IAM) é um importante determinante do prognóstico. A razão entre a velocidade diastólica E do fluxo mitral e a velocidade diastólica e' do anel mitral (relação E/e') é o melhor índice não invasivo para detectar elevação aguda da pressão de enchimento do VE. A hipótese deste estudo é que a E/e' possa predizer remodelação do VE após IAM tratado. OBJETIVO: Avaliar se a E/e' prediz remodelação ventricular após IAM, em comparação aos dados clínicos, laboratoriais e ecocardiográficos tradicionais. MÉTODO: Ecocardiogramas foram realizados em pacientes consecutivos com primeiro IAM, após angioplastia transluminal coronariana (ATC) seguida de recanalização efetiva, 48 horas e 60 dias após o evento. A E/e' foi calculada pela média de quatro sítios do anel mitral. Remodelação do VE foi definida como aumento ≥ 15% do volume sistólico final ao método de Simpson. Análises estatísticas incluíram teste t de Student, curvas receptor-operador (ROC) e regressão logística multivariada, com p significante < 0,05. RESULTADOS: Estudados 55 pacientes, com idade 58 ± 11 anos, 43 homens, observou-se E/e' maior (13 ± 4 versus 8,5 ± 2; p < 0,001) no grupo com remodelação (n = 13) em relação ao grupo sem remodelação (n = 42). A curva ROC indicou E/e' como preditor de remodelação (área sob a curva = 0,81, p = 0,001). Análises de regressão contendo variáveis clínicas, laboratoriais e Doppler-ecocardiográficas confirmaram E/e' como preditor independente da remodelação (odds ratio 1,42; p = 0,01). CONCLUSÃO: A relação E/e' é um preditor útil de remodelação do VE após IAM, indicando pacientes com maior risco cardiovascular.
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FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, os profissionais - especialmente aqueles que trabalham em serviços de cardiologia pediátrica - devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer, tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.
Resumo:
Fundamentos: O nível de metilação global do ADN de leucócitos no sangue tem sido associado ao risco de doença arterial coronariana (DAC), com resultados inconsistentes em diferentes populações. Faltam dados semelhantes da população chinesa, onde diferentes fatores genéticos, de estilo de vida e ambientais podem afetar a metilação do ADN e sua relação com o risco de DCC. Objetivos: Analisar se a metilação global está associada ao risco de doença coronariana na população chinesa. Métodos: Foram incluídos um total de 334 casos de DCC e 788 controles saudáveis. A metilação global do ADN de leucócitos de sangue foi estimada por meio da análise das repetições do LINE-1 usando pirosequenciamento de bissulfito. Resultados: Em uma análise inicial restrita aos controles o nível do LINE-1 diminui significativamente com a idade avançada, colesterol total elevado, e diagnóstico de diabetes. Na análise de caso-controle, a redução da metilação do LINE-1 foi associada ao aumento do risco de DCC, tendo a análise por quartil revelado uma odds ratio (IC 95%) de 0,9 (0,6-1,4), 1,9 (1,3-2,9) e 2,3 (1,6 3.5) para o terceiro, segundo e primeiro (o mais baixo) quartil (P da tendência < 0,001), respectivamente, em comparação com o quarto (o mais alto) quartil. A metilação inferior (< mediana) do LINE-1 esteve associada a 2,2 vezes (IC 95% = 1,7-3,0) o aumento de risco de doença coronariana. As estimativas de risco de DCC menores relacionadas com o LINE-1 tenderam a ser mais fortes entre os indivíduos com maior tercil de homocisteína (P interação = 0,042) e naqueles com diagnóstico de hipertensão arterial (P interação = 0,012). Conclusão: A hipometilação do LINE-1 está associada ao risco de doença coronariana na população chinesa. Fatores de risco de DCC potenciais tais como a idade avançada, colesterol total elevado, e diagnóstico de diabetes podem ter impacto na metilação global do ADN, exercendo, portanto, o seu efeito sobre o risco de doença coronariana.