Noonan syndrome: a clinical and genetic study of 31 patients

Noonan syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome, inherited in an autosomal dominant pattern. We studied 31 patients (18 males and 13 females) affected by this disorder regarding their clinical and genetic characteristics. The most frequent clinical findings were short stature (71%); craniofacial dysmorphisms, especially hypertelorism, ptosis, downslanting of the palpebral fissures; short or webbed neck (87%); cardiac anomalies (65%), and fetal pads in fingers and toes (70%). After studying the probands' first-degree relatives, we made the diagnosis of Noonan syndrome in more than one family member in three families. Therefore, the majority of our cases were sporadic.

Avaliação tardia por tomografia computadorizada espiral de enxertos de pericárdio bovino liso como substitutos aórticos

OBJETIVO: Avaliar, morfologicamente, por tomografia computadorizada espiral, enxertos de pericárdio bovino liso empregados como substitutos aórticos. MÉTODOS: Dez pacientes foram submetidos a exame por tomografia computadorizada espiral para reconstituição da imagem dos enxertos. Os critérios de seleção foram tempo de seguimento superior a 2 anos, enxertos de pericárdio liso não revestido, implantados na aorta ascendente ou descendente. RESULTADOS: Os exames demonstraram bom resultado cirúrgico em todos os casos, persistindo em alguns, a imagem de dissecção aórtica distal à anastomose. Um caso apresentava hematoma entre o enxerto e a parede aórtica, em 5 não foram encontradas alterações estruturais no pericárdio e, nos demais, foi detectada dilatação de grau leve, em relação ao diâmetro descrito do enxerto implantado. Não foram vistos sinais de calcificação ou pseudoaneurismas. CONCLUSÃO: Os enxertos tubulares de pericárdio bovino liso, não revestido, apresentam resultados satisfatórios quando empregados como substitutos aórticos. A médio prazo, não foram detectadas anormalidades estruturais relacionadas ao material empregado, pela tomografia computadorizada espiral, exceto dilatação em alguns casos.

É a cardiomiopatia hipertrófica apical vista em uma amostra na cidade do Rio de Janeiro similar à encontrada no oriente?

OBJETIVO: Investigar a existência de diferença na forma de apresentação clínica e evolutiva da cardiomiopatia hipertrófica apical (CMHA), vista em uma amostra na cidade do Rio de Janeiro e a observada no oriente, onde foi descrita. MÉTODOS: Entre 156 pacientes com cardiomiopatia hipertrófica diagnosticados em nossa instituição, foram identificados 13 (8,34%) com a forma apical, sendo estudadas as suas manifestações clínicas, os meios de diagnóstico e a sua evolução. RESULTADOS: Eram 8 homens e 5 mulheres, com idades entre 19 a 75 anos, todos da raça branca, a maioria sintomática. O eletrocardiograma revelou ondas T gigantes em precordiais em 10 pacientes (76,92%), o ecocardiograma (ECO), a presença de hipertrofia apical em todos os casos, sendo em 10 (76,92%) restrita a ponta do ventrículo esquerdo (VE), em dois (15,4%) a ponta do ventrículo direito (VD) e, em 1 (7,68%), acometendo ambos os ventrículos. A cineventriculografia confirmou os achados do ECO. A evolução variou de 6 a 264 meses (x=95,4). Ocorreram dois óbitos (15,4%) em pacientes com o comprometimento associado ao VD, devido ao aumento significativo da dimensão dos átrios, ocorrência de fibrilação atrial, insuficiência valvar mitral e/ou tricúspide e tromboembolismo. Entre os vivos, a paciente com acometimento do VD evolui com restrição diastólica, e os restantes com lesão localizada do VE , 9 estão assintomáticos em uso de propranolol (8) ou amiodarona (1) e um permanece assintomático sem medicação. CONCLUSÃO: presentação, diagnóstico e evolução, porém notamos em 3 pacientes ( 23,08%) o acometimento da ponta do VD, não descrito no oriente, mas com péssimo prognóstico evolutivo.

Estudo mesoscópico da valva mitral e do seu anel fibroso

OBJETIVO: Estudar o arranjo espacial dos elementos fibrosos que constituem os folhetos da valva mitral e do seu anel fibroso. MÉTODOS: Foram utilizados 20 corações adultos, de ambos os sexos, fixados em formol a 10%. Isolaram-se a valva mitral, juntamente com o anel fibroso, e uma pequena quantidade de tecido muscular ao seu redor. Parte desse material foi incluído em parafina, submetido a cortes seriados de 40µm de espessura e corados pelo tricrômio de Azan e pela resorcina-fucsina, e o restante das peças dissecadas sob lupa estereoscópica, com ajuda de delicadas pinças e agulhas, para se observar a disposição dos feixes miocárdicos ao nível do anel mitral. RESULTADOS: Observou-se que o anel fibroso mitral era constituído por feixes colágenos de trajetória semicircular, envolvendo de forma incompleta o óstio atrioventricular, uma vez que era ausente na região ântero-medial do óstio. Verificou-se que os feixes miocárdicos ventriculares inseriam-se de forma oblíqua, na borda externa do anel, sendo que na região ântero-medial assumiam uma trajetória semicircular. Os folhetos da valva mitral eram constituídos de feixes colágenos dispostos, paralelamente, no sentido do maior eixo da válvula, recobertos pelo endocárdio atrial e ventricular. Os feixes colágenos, presentes na base dos folhetos valvares, praticamente se continuavam com os do anel fibroso. Observou-se, em alguns casos, a existência de delgados feixes miocárdios atriais no folheto valvar anterior, que praticamente eram restritos à região central das válvulas. CONCLUSÃO: Os folhetos da valva mitral e seu anel fibroso possuem uma continuidade estrutural, que demonstra que estes elementos funcionam de forma integrada no fechamento do óstio atrioventricular esquerdo durante a sístole ventricular, no que seria auxiliado pela redução do diâmetro do anel fibroso, através da contração dos feixes miocárdicos semicirculares que nele se inserem.

Esternotomia parcial mediana em H. Um novo acesso para a cirurgia cardíaca

OBJETIVO: Apresentar a nossa experiência com a toracotomia minimamente invasiva (TMI) em pacientes com doença valvar e descrever um novo tipo de toracotomia. MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes com doença valvar, como maior problema cardíaco, foram submetidos a operação em um período de 5 meses. A incisão utilizada foi uma TMI em duas formas, uma em T invertido e outra em H. Nesta série, as reoperações constituíram 24%. RESULTADOS: O tamanho da incisão de pele variou de 7,5 a 11,0cm (média = 9,1cm). O tempo de permanência médio na UTI foi de 31h e hospitalar de 4,8 dias. Em todos os pacientes a cirurgia pôde ser realizada apropriadamente através deste acesso, sendo que em apenas um, foi necessária esternotomia total. CONCLUSÃO: A TMI apresenta algumas vantagens, como melhor resultado estético, menos dor e maior estabilidade torácica. Estes fatores possibilitam uma extubação precoce, diminuindo o tempo de internação hospitalar. A esternotomia em H apresenta como grande benefício a exposição da parte mais central do tórax, permitindo um melhor acesso a todas as valvas cardíacas. Esta técnica não apresentou complicações nas reoperações, o que nos faz acreditar que seja tão segura quanto a esternotomia total.

Evolução intra-hospitalar e seguimento pós-alta de pacientes idosos atendidos com insuficiência cardíaca congestiva na unidade de emergência

OBJETIVO: Conhecer a evolução intra-hospitalar (IH) e pós-alta (PA) de uma população predominantemente idosa, com insuficiência cardíaca congestiva (ICC) na unidade de emergência (UE). MÉTODOS: Durante 11 meses, foram selecionados 57 pacientes consecutivos com ICC, atendidos em EU, com idade média de 69+15 (27 a 94) anos, sendo 39 (68,4%) homens. O diagnóstico de ICC baseou-se nos critérios de Boston. Avaliou-se a evolução IH e PA num período médio de 5,7+2,7 (1 a 12) meses, procurando-se identificar variáveis que se correlacionassem com a mortalidade e o mecanismo de morte, avaliado pelo sistema ACME . RESULTADOS: Oito (14%) pacientes faleceram na fase IH, sendo 7 por falência circulatória (FC), e 1 em pós-operatório (PO). Durante o seguimento ocorreram 9 (18,4%) óbitos, sendo 5 por FC, 2 mortes súbitas e 2 em PO (troca valvar mitral e ventriculectomia). A sobrevida dos pacientes que tiveram alta foi de 82% e 66%, aos 6 meses e 1 ano, respectivamente. Sódio sérico <135mEq/l (p= 0,004) e sexo feminino (p= 0,038) foram preditores independentes de mortalidade. CONCLUSÃO: Pacientes idosos com ICC atendidos em UE apresentam mortalidade IH e PA elevadas e alta taxa de reinternação hospitalar. A maioria morre por falência circulatória decorrente da progressão da ICC.

Origem anômala da artéria pulmonar direita em aorta ascendente (hemitruncus)

A origem da artéria pulmonar direita em aorta ascendente é uma anomalia congênita rara, com poucos casos descritos na literatura. Descrevemos dois casos desta malformação, um associado à interrupção de arco aórtico tipo B. Em ambos, o diagnóstico foi realizado mediante ecocardiografia bidimensional, com confirmação angiográfica em um. A origem da artéria pulmonar direita era próxima à valva aórtica, anomalia patogeneticamente diferente da origem perto da artéria inominada.

Comparação da aterosclerose coronária em pacientes com infarto do miocárdio e angina do peito

OBJETIVO: Comparar a gravidade da doença coronária e a presença de fatores de risco cardiovasculares entre pacientes com angina e infarto do miocárdio (IM). MÉTODOS: Estudaram-se 62 pacientes com IM e 129 com angina, através de cineangiocoronariografia, avaliando-se a oclusão (lesão de 99% ou 100%), a severidade (escore de 0 a 5 de acordo com o número de vasos afetados) e a extensão (3 grupos com diferentes graus de estenose). Dois observadores experientes interpretaram cegamente os angiogramas. RESULTADOS: Os pacientes com IM tiveram maior oclusão (50% vs 13,2% [p<0,01]), maior severidade (79% vs 54,3% com mais de 90% de estenose [p<0,02]) e maior extensão (2,0 vs 0,87 [p<0,001]), mesmo quando controlados para os fatores de risco coronários clássicos e para o tempo de doença. O tabagismo foi o único fator de risco independente correlacionado com IM (P<0,01). CONCLUSÃO: Entre os pacientes estudados, a doença coronária foi maior no grupo IM, bem como a prevalência de tabagismo.

Balão único versus balão de Inoue na valvoplastia mitral percutânea por balão. Resultados imediatos e complicações

OBJETIVO: Avaliar os resultados imediatos e complicações da valvoplastia mitral percutânea por balão (VMPB), com o balão de Inoue (BI) e com o balão único (BU). MÉTODOS: Dentre 390 procedimentos utilizaram-se o BI em 29 procedimentos e o BU de baixo perfil em 337. Não houve diferença na idade e sexo nos 2 grupos. O grupo BI era menos sintomático (p=0,0015). Não houve diferença na distribuição do escore ecocardiográfico e da área valvar mitral (AVM) pré-VMPB. RESULTADOS: Quando compararam-se os 2 grupos entre si, os resultados nos grupos BI e BU foram, respectivamente: pré-VMPB para pressão pulmonar média (PPM) 36±15 e 39±14mmHg, p=0,2033, para gradiente (GRAD) mitral médio 17±6 e 20±7mmHg, p=0,0396 e AVM 0,9±0,2 e 0,9±9,2cm², p=0,8043, enquanto os valores pós-VMPB foram PPM 25±8 e 28±10mmHg, p=0,2881, GRAD 5±3 e 5±4mmHg, p=0,2778 e AVM 2,2±0,2 e 2,0±0,4cm², p=0,0362. Pré-VMPB a válvula mitral era competente em 26 procedimentos com o BI e 280 dos com o BU e havia regurgitação mitral de +/4 em 3 do grupo BI e em 57 do BU, p=0,3591 e pós-VMPB tivemos, no grupo BI a valva mitral (VM) competente em 18, +/4 em 7 e 2+/4 em 4 e no grupo BU, a VM era competente em 218, +/4 em 80, 2+/4 em 25, 3+/4 em 5 e 4+/4 em 2, p=0,7439. Só houve complicações no grupo BU. CONCLUSÃO: As duas técnicas foram eficientes. Os resultados hemodinâmicos foram semelhantes, embora a AVM pós-VMPB do grupo do BI foi maior.

Intervenção coronária em hospital geral no Piauí

OBJETIVO: Determinar o índice de sucesso e complicações das intervenções coronárias realizadas em hospital geral do Piauí, em um laboratório de hemodinâmica com baixo volume de procedimentos por ano. MÉTODOS: Cento e vinte e dois pacientes, submetidos a 146 procedimentos de intervenção coronária, de agosto/91 a janeiro/98 tiveram seus dados clínicos e angiográficos analisados retrospectivamente. As cineangiocoronariografias e as intervenções foram realizadas em aparelho com sistema de fluoroscopia com câmara e monitor de TV de 525 linhas. As variáveis analisadas foram o sucesso inicial do procedimento (estenose residual <50% e fluxo TIMI III) e as complicações maiores (oclusão aguda, infarto, cirurgia de urgência e óbito). Foram revisados os dados clínicos e as características morfológicas das lesões (ACC/AHA Task Force). RESULTADOS: A média etária foi de 61 anos, variando de 25 a 85, 67% dos pacientes eram do sexo masculino, 85% apresentavam síndrome isquêmica aguda (infarto agudo do miocárdio, angina pós infarto ou angina de repouso), 5% apresentavam-se em choque cardiogênico. 88% das lesões eram tipo B. O índice de sucesso imediato foi de 93%. A taxa de complicações maiores (oclusão aguda, cirurgia de urgência, infarto e óbito) foi de 3,5%. CONCLUSÃO: A despeito de um baixo volume de procedimentos por ano e um equipamento de cineangiocoronariografia convencional, o índice de sucesso desta instituição foi excelente em uma população de pacientes diversa e complexa com taxa de complicações semelhante à encontrada na literatura.

Cirurgia de revascularização do miocárdio através de minitoracotomia esquerda

OBJETIVO: Atualmente existe uma tendência mundial para a realização de cirurgias através de incisões mínimas, denominadas minimamente invasivas, tornando o ato operatório cada vez menos agressivo. A introdução desta nova técnica possibilita a dissecção da artéria torácica interna esquerda (ATIE) e sua anastomose com a artéria interventricular anterior (AIA), através de uma minitoracotomia esquerda. MÉTODOS: De maio/96 a outubro/97, 11 portadores de insuficiência coronária, com lesão única e proximal da AIA, foram submetidos a revascularização do miocárdio (RM). A abordagem cirúrgica consistiu de uma toracotomia ântero-lateral esquerda, de aproximadamente 10cm, através do 4º espaço intercostal esquerdo, e nos últimos 6 casos com ressecção de parte da cartilagem da 4ª e 5ª costelas, dissecção da ATIE, abertura e reparo do pericárdio adjacente à AIA. Todos pacientes receberam ponte única para AIA com enxerto da ATIE, sem auxílio de circulação extracorpórea (CEC). RESULTADOS: A idade variou de 46 a 76 (média = 58,55) anos, sendo 10 (90,90%) pacientes do sexo masculino e 1 (9,09%) feminino. O tempo de permanência hospitalar variou de 4 a 8 (média de 5,2) dias. Nenhum paciente apresentou alteração eletrocardiográfica no pós-operatório imediato. Um paciente apresentou no controle, trombose no 1/3 distal da ATIE com comprometimento importante de fluxo e, outro, estenose ao nível da anastomose, sendo ambos submetidos a angioplastia com sucesso. Não houve mortalidade no grupo estudado. CONCLUSÃO: A ausência de mortalidade, sugere que a cirurgia de RM através de cirurgia minimamente invasiva, em grupos selecionados, é uma excelente alternativa de revascularização da AIA.

Experiência global no fechamento percutâneo do canal arterial

OBJETIVO: Avaliar a experiência global da nossa instituição com o fechamento percutâneo do canal arterial. MÉTODOS: Desde dezembro/92, 150 pacientes foram submetidos a 178 procedimentos (85 - técnica de Rashkind; 87 - coils de Gianturco; 6 - coils Duct Occlud). A mediana de idade foi de 6,5 anos (1 a 57). A média do diâmetro mínimo do canal foi de 3,05±1,24mm (1 a 8). Avaliações clínicas e ecocardiográficas foram realizadas seriadamente. RESULTADOS: Implantes adequados ocorreram em 143 (95,3%) pacientes. A prevalência de shunt residual imediato foi de 52,1%, decrescendo para 15,9% no seguimento. Esta taxa caiu para 5,2% após a realização de procedimentos adicionais. Embolização de coils ocorreu em 12 procedimentos e de umbrella em 1. Um paciente apresentou hemólise e outro estenose discreta da artéria pulmonar esquerda. Não houve mortalidade. CONCLUSÃO: Esta modalidade terapêutica é segura e eficaz, proporcionando bons resultados a longo prazo.

Dynamic three-dimensional reconstruction of the heart by transesophageal echocardiography

OBJECTIVE: To evaluate echocardiography accuracy in performing and obtaining images for dynamical three-dimensional (3D) reconstruction. METHODS: Three-dimensional (3D) image reconstruction was obtained in 20 consecutive patients who underwent transesophageal echocardiography. A multiplanar 5 MHz transducer was used for 3D reconstruction. RESULTS: Twenty patients were studied consecutively. The following cardiac diseases were present: valvar prostheses-6 (2 mitral, 2 aortic and 2 mitral and aortic); mitral valve prolapse- 3; mitral and aortic disease - 2; aortic valve disease- 5; congenital heart disease- 3 (2 atrial septal defect- ASD - and 1 transposition of the great arteries -TGA); arteriovenous fistula- 1. In 7 patients, color Doppler was also obtained and used for 3D flow reconstruction. Twenty five cardiac structures were acquired and 60 reconstructions generated (28 of mitral valves, 14 of aortic valves, 4 of mitral prostheses, 7 of aortic prostheses and 7 of the ASD). Fifty five of 60 (91.6%) reconstructions were considered of good quality by 2 independent observers. The 11 reconstructed mitral valves/prostheses and the 2 reconstructed ASDs provided more anatomical information than two dimensional echocardiography (2DE) alone. CONCLUSION: 3D echocardiography using a transesophageal transducer is a feasible technique, which improves detection of anatomical details of cardiac structures, particularly of the mitral valve and atrial septum.

Peripheral arterial embolism. Report of hospitalized cases

OBJECTIVE: We analyzed the frequency of peripheral embolisms, the underlying heart disease,triggering factors, the sites of the emboli, and evolution of the patients. METHODS: We analyzed 29 cases of peripheral arterial embolism out of a total of 20,211 hospitalizations in a cardiology center in the city of São Paulo. The age was 51.89±18.66 years, and 15 were males. RESULTS: Embolism in the right lower limb occurred in 18 patients (62.0%),in the left lower 11(37.9%) and right upper 3 (10.3%) limbs, and in the left arm (1). Four patients had embolism in two limbs. The heart disease, mitral valvar heart disease (9 patients - 31.0%); infective endocarditis (7- 24.1%); dilated cardiomyopathy (6 - 20.6%); ischemic coronary heart disease (6 patients - 20.6%); and one patient with cor pulmonale. Atrial fibrillation was observed in 20 patients (68.9%), chronic in 12 patients (41.3% ) and acute in 8 (27.5%). All patients with mitral valvar heart disease had atrial fibrillation, chronic in 8 patients (88.8%); patients with cardiomyopathy and coronary heart disease, 4 in each group had atrial fibrillation, acute in 60% of the patients.Patients with infective endocarditis, 3 had staphylococcus and 2 Gram-negative bacteria. In the follow-up, 2 patients (6.8%) required limbs amputation, and 5 (17.2%) died due to embolism. CONCLUSION: Most of the time, embolism does not cause permanent complications. Our data highlight the importance of anticoagulation for patients acute atrial fibrillation in myocardial dysfunction and for patients with chronic atrial fibrillation in cases of mitral valvar heart disease to prevent peripheral embolism.

Clinical impact of transesophageal echocardiography in patients with stroke without clinical evidence of cardiovascular sources of emboli

OBJECTIVE: The purpose of this study is to evaluate the impact of transeophageal echocardiography on management of patients at low-risk for cardiogenic embolism to prevent new potential cardiovascular sources of emboli. METHODS: We studied 69 patients with ischemic stroke at low-risk for cardiogenic embolism. Transeophageal echocardiography was performed to access: left atrium enlargement; communication or aneurysm of the interatrial septum; patent foramen ovale; spontaneous echo contrast or intracavitary thrombi; the presence of intraaortic atherosclerotic plaques or thrombi; significant valvar morphologic alteration or dysfunction; left ventricle enlargement, hypertrophy, or contractile abnormality. Transesophageal echocardiography altered clinical management, and we adopted anticoagulant therapy or another procedure apart from the use of acetylsalicylic acid. RESULTS: Transeophageal echocardiography detected at least one abnormality in 40 cases (58%). Clinical conduct was adjusted after the performance of transesophageal echocardiography in 11 patients (15.9%); anticoagulation was added in 10 cases and surgical correction in one patient. CONCLUSION: Transeophageal echocardiography was a very useful tool in the secondary prevention for stroke in patients at low risk for cardiogenic embolism.