Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Otimizando o diagnóstico para o tratamento adequado das principais infecções agudas em otorrinopediatria: tonsilite, sinusite e otite média

As sinusites, otites médias agudas e tonsilites são muito freqüentes em crianças. A maioria dessas infecções é causada por vírus, mas em geral, elas são tratadas com antibióticos. O uso inapropriado de antibióticos favorece a seleção, crescimento e disseminação de bactérias resistentes que colonizam as vias respiratórias, atingindo toda a comunidade. A emergência de bactérias resistentes dificulta os tratamentos das infecções respiratórias, sendo essencial desenvolver estratégias efetivas para restringir o uso de antibióticos sem prejudicar as crianças que realmente precisam desses medicamentos. OBJETIVO: Analisar os resultados de estudos randomizados e controlados sobre critérios clínicos e laboratoriais utilizados para diagnóstico e tratamento das tonsilites, sinusites e otites. MÉTODOS: Levantamento dos estudos randomizados e controlados sobre o tema, publicados no MEDLINE e SCIELO, de 2000 a 2006. CONCLUSÕES: Como a maioria dessas infecções evolui bem sem antibióticos, deve-se evitar o uso desses medicamentos a menos que a criança pertença aos grupos de alto risco para complicações ou apresente persistência ou piora dos sintomas com tratamento sintomático. É necessário que os médicos e leigos conheçam melhor a evolução natural das infecções respiratórias agudas e que seja garantido o acesso das crianças a serviços médicos de boa qualidade para orientação e reavaliação, quando necessária.

Comparação entre a telelaringoscopia e a laringoscopia de suspensão no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais

O correto diagnóstico das lesões benignas da laringe ainda causa dúvida em laringologistas experientes, apesar dos avanços diagnósticos. OBJETIVO: O objetivo desse estudo foi comparar a telelaringoscopia (pré-operatória) com a laringoscopia de suspensão (intra-operatória) no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo retrospectivo através da análise de 79 prontuários de pacientes acompanhados em um hospital universitário. Em todos os prontuários havia pelo menos uma hipótese diagnóstica ambulatorial sugerida pela telelaringoscopia, que posteriormente foi comparada aos achados intra-operatórios da laringoscopia de suspensão. RESULTADOS: Quase dois terços dos pacientes eram do gênero feminino, com idade variando de 12 aos 66 anos (média de 37 anos). Dos 79 pacientes estudados, foram diagnosticadas 95 lesões com a telelaringoscopia e 124 com a laringoscopia de suspensão. A lesão benigna mais freqüente foi pólipo vocal em ambos os métodos. Em 64,5% dos casos, o diagnóstico das lesões feito no ambulatório foi o mesmo dos achados cirúrgicos. CONCLUSÃO: O laringologista deve estar preparado para alterar seu planejamento cirúrgico e abordagens terapêuticas devido às mudanças diagnósticas que ocorrem no intra-operatório.

Alterações dos potenciais evocados auditivos do tronco encefálico em pacientes com esclerose múltipla

A presença de alterações nos potenciais evocados auditivos do tronco encefálico (PEATE) em indivíduos com doenças desmielinizantes sugere lesão do tronco encefálico. OBJETIVOS: O objetivo do presente estudo foi avaliar a incidência de alterações auditivas e dos PEATE em indivíduos com esclerose múltipla (EM). MATERIAL E MÉTODO: Participaram do estudo 16 pacientes do sexo feminino e 9 do sexo masculino com diagnóstico definido de EM. Testes audiométricos e pesquisa dos PEATE foram realizados em todos os indivíduos. Para a classificação dos PEATE utilizou-se a classificação proposta por Jerger (1986) na análise da morfologia das ondas. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte contemporânea com corte transversal. RESULTADOS: Dos 50 PEATE realizados, 70% foram classificados como tipo I (resposta normal) pela classificação de Jerger. Considerando-se como alterados os PEATE dos tipos II, III, IV ou V da classificação de Jerger em pelo menos um dos lados, encontrou-se 31,25% de alterações no sexo feminino e 44,44% no masculino, totalizando 36%. CONCLUSÕES: Estes achados enfatizam a relevância do estudo dos PEATE em casos de suspeita clínica de doenças desmielinizantes e naqueles com diagnóstico definido de EM.

Estudo comparativo das alterações celulares no líquen plano e no carcinoma epidermóide bucal

Atualmente, muito se discute a respeito da natureza pré-maligna do líquen plano bucal. OBJETIVO: O presente trabalho tem como objetivo analisar as alterações das células epiteliais presentes no líquen plano bucal, comparando-as com aquelas observadas no carcinoma epidermóide. MATERIAL E MÉTODO: Cortes histológicos de líquen plano bucal e carcinoma epidermóide, corados com hematoxilina-eosina, foram analisados por meio da microscopia de luz. RESULTADO: As alterações mais frequentemente observadas no líquen plano bucal foram aumento da relação núcleo/citoplasma (93,33%), espessamento da membrana nuclear (86,67%) e bi-ou multinucleação (86,67%). O teste t de Student (alfa=5%) revelou haver diferença estatisticamente significante entre o número médio de alterações celulares no líquen plano bucal (5,87±1,57) e no carcinoma epidermóide (7,60±1,81). Quanto aos tipos de alterações, o teste de qui-quadrado também revelou haver diferença estatisticamente significante entre as lesões avaliadas em relação às seguintes alterações celulares: hipercromatismo nuclear, mitoses atípicas, pleomorfismo celular e diferenciação celular anormal (p<0,05). CONCLUSÃO: Apesar de que, em alguns casos, alguns patologistas possam fazer confusão no diagnóstico histopatológico do líquen plano bucal, os resultados obtidos neste estudo mostram que as alterações presentes no líquen plano bucal diferem consideravelmente daquelas observadas no carcinoma epidermóide, evidenciando o quão distintas são estas duas doenças.

Influência da nutrição mineral foliar sobre doenças da parte aérea da cultura do trigo

A utilização de fungicida para o controle de doenças foliares na cultura do trigo é prática comum entre os triticultores. Contudo, devido ao impacto ambiental provocado pelo seu uso generalizado, buscam-se alternativas para controle dos fitopatógenos. Sendo assim, este trabalho teve como objetivo avaliar o efeito da nutrição mineral foliar sobre as doenças foliares do trigo, bem como seu efeito sobre o desenvolvimento da planta. O delineamento experimental foi em blocos casualizados com quatro repetições e quatro tratamentos: 1- testemunha; 2- adubação foliar aos 30 dias após a emergência (DAE) e aos 75 DAE; 3- fungicida aos 30 e 75 DAE; e 4- adubação foliar aos 30 DAE e adubação foliar mais fungicida aos 75 DAE. Foram realizadas nove avaliações da incidência e da severidade do oídio, cujos dados foram utilizados para o cálculo das áreas abaixo das curvas de progresso da doença; três avaliações da severidade da ferrugem e da mancha da gluma; e duas avaliações da mancha amarela. Foram determinadas a massa de matéria fresca e seca da parte aérea e do sistema radicular e a produtividade da cultura. Foi observada redução da incidência e da severidade de oídio em função da adubação foliar, apenas na primeira avaliação de incidência e nas segunda e quinta avaliações de severidade da doença. O efeito complementar dos nutrientes com o fungicida para redução das doenças foi observado apenas para a mancha amarela, com redução de aproximadamente 11,16 % da severidade. Os maiores valores de produtividade foram observados para os tratamentos apenas com fungicida e, com fungicida mais nutrientes. A adubação foliar proporcionou aumento da massa fresca de raízes e massa seca de raízes. Apesar disso, não houve aumento da massa fresca da parte aérea em função da adubação foliar.

Caracterização clínica, diagnóstico histopatológico e distribuição geográfica das neoplasias mamárias em cadelas de Salvador, Bahia

Os tumores espontâneos da glândula mamária representam, nas cadelas, a neoplasia mais observada na clínica de pequenos animais, justificando o grande interesse dos pesquisadores no estudo dessa lesão. Este trabalho teve por objetivo determinar a frequência dos tumores mamários em cadelas atendidas no HOSPMEV/UFBA, no município de Salvador, no período de janeiro de 2006 a abril de 2008, bem como realizar a caracterização clínica, a classificação histopatológica e o georreferenciamento dessa patologia. Os resultados revelaram alta prevalência de neoplasias mamárias em cadelas, em sua maioria tumores, em estádios mais avançados, sendo os carcinomas em tumores mistos o tipo histológico predominante. Observou-se ainda a correlação das características socioeconômicas da população estudada com fatores sabidamente prognósticos para neoplasias mamárias em cadelas. Esses resultados refletem a procura tardia da assistência Médica Veterinária. Por isso, é urgente educar a população quanto prevenção e detecção da neoplasia mamária nas cadelas, buscando o diagnóstico precoce e a terapêutica adequada.

Severidade de doenças foliares e produtividade de genótipos de milho em resposta à adubação nitrogenada

As doenças foliares, principalmente, helmintosporiose (Bipolaris spp.), antracnose (Colletotrichum graminicola) e ferrugem (Puccinia spp.), podem ocasionar redução do rendimento da cultura do milho. Este estudo teve como objetivo avaliar a ocorrência e severidade de helmintosporiose, antracnose e ferrugem, bem como a produtividade de genótipos de milho, em resposta a doses crescentes de nitrogênio. Avaliou-se a severidade das doenças, utilizando-se escala de notas, em nove genótipos de milho (AG9040, AG7088, 30F35, 3F624, 1F583, 1F632, 1F557, 1F640 e ID219), submetidos a quatro doses de nitrogênio (67; 112; 157; e 202 kg ha-1), em duas safras (2009/2010 e 2010/2011). Para determinar a produtividade, utilizou-se a massa dos grãos coletados. Os graus de severidade da helmintosporiose, da antracnose e da ferrugem variaram em resposta às doses de nitrogênio e, entre os genótipos de milho avaliados durante as duas safras, entretanto, não houve relação clara entre as doses de nitrogênio aplicadas e a ocorrência das doenças nas duas safras. A ferrugem foi detectada apenas durante a safra I. Apesar da severidade das doenças foliares, elas, de modo geral, não afetaram significativamente a produtividade dos genótipos de milho avaliados. Desses, o genótipo de milho AG7088 pode ser considerado o mais produtivo e o mais resistente às doenças avaliadas.

Uma metodologia para diagnóstico de clima organizacional: integrando motivos sociais e cultura brasileira com fatores do ambiente de trabalho do Poder Judiciário

Neste artigo examinam-se a concepção e a elaboração de uma metodologia para realização de diagnóstico de clima organizacional (DCO) com uma ferramenta quantitativa que considera as especificidades do Poder Judiciário. Para tal identificaram-se em um Tribunal Regional de Justiça sete fatores de clima organizacional e três traços culturais. Nesta pesquisa exploratória os dados foram gerados por meio de pesquisa bibliográfica, documental, observação direta e entrevistas em profundidade que, interpretados qualitativamente, revelaram três traços culturais inter-relacionados: o autoritarismo, a centralização e o pessoalismo mediando três motivos sociais e sete fatores de clima organizacional. Os resultados do projeto-piloto indicaram que os motivos sociais de realização dos serventuários merecem maior atenção dos seus gestores que os de afiliação e de poder. Embora tivesse sido proposta uma ferramenta de análise quantitativa para minimizar a subjetividade no processo de DCO, percebeu-se que esta permeia a percepção dos gestores mediada por seus traços culturais, explicitando indissociabilidade entre objetividade-subjetividade da gestão de pessoas nessa organização. Por fim, apontam-se recomendações para a implantação da ferramenta DCO considerando suas especificidades.

Construção e validação de medida para diagnóstico de competências relativas às funções de prefeito(a) e secretário(a) municipal

A gestão por competências tem merecido crescente atenção por parte de profissionais e acadêmicos desde seu surgimento. Sobre o setor público, percebe-se uma lacuna no que diz respeito a estudos teóricos ou empíricos que se refiram aos níveis estadual e municipal, e, do mesmo modo, no que se refere a seu primeiro escalão. O presente artigo relata a construção de um instrumento de medida para diagnóstico de competências de prefeitos(as) e secretários(as) municipais, realizada por meio de entrevistas com 17 pessoas exercendo o mandato, e sua validação com uma amostra de 455 outros sujeitos iniciando e concluindo mandatos. Os indicadores obtidos na análise fatorial sugerem a validade psicométrica do instrumento e a estrutura empírica está consistente com a teoria sobre competências.

Dimensões do uso de tecnologia da informação: um instrumento de diagnóstico e análise

A Tecnologia da Informação (TI) tem sido considerada um dos componentes mais importantes do ambiente empresarial atual, oferecendo grandes oportunidades para as empresas que têm sucesso no aproveitamento dos benefícios oferecidos por este uso. Este artigo tem como objetivo apresentar as dimensões do uso de TI como um instrumento para avaliar a coerência necessária entre elas para aumentar as chances de sucesso deste aproveitamento. O método de pesquisa utilizado é o estudo de caso em uma empresa líder de seu setor, com investimento significativo em TI e que passou a utilizar este instrumento para a avaliação e o acompanhamento do uso desta tecnologia. O resultado principal é a consolidação desse instrumento para avaliar e obter subsídio para uma administração bem-sucedida de TI. A contribuição do trabalho é a identificação das dimensões do uso de TI, a relação existente entre elas e sua aplicação na administração do uso desta tecnologia.