Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

O Mismatch Negativity em pacientes com distúrbios do processamento auditivo (central)

O Mismatch Negativity (MMN) é um potencial evocado auditivo de longa latência que fornece uma medida objetiva das habilidades de discriminação e memória sensorial auditiva. Assim, pode ser utilizado como uma avaliação eletrofisiológica do processamento auditivo (central). OBJETIVO: Estudar o MMN em pacientes com Distúrbios do Processamento Auditivo (Central) - DPA(C). FORMA DO ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados oito sujeitos com DPA(C), na faixa etária de nove a 14 anos, bem como um grupo controle. O MMN foi eliciado para estímulos tonais (tone bursts) diferindo quanto à freqüência (MMNf - estímulo padrão: 750Hz e estímulo diferente: 1000Hz ), bem como quanto à duração (MMNd - estímulo padrão: 100 ms e estímulo diferente: 50 ms; na freqüência de 1000Hz). RESULTADOS: A presença do MMNf e do MMNd foi comprovada estatisticamente em ambos os grupos estudados. Não foram constatadas diferenças significantes estatisticamente entre os valores de latência e de amplitude do MMNf e do MMNd obtidos nos dois grupos. Também não foram verificadas diferenças significantes estatisticamente entre o MMNf e o MMNd em nenhum dos grupos estudados. CONCLUSÃO: Os sujeitos com DPA(C) avaliados não apresentaram alterações no MMNf, nem no MMNd.

Os efeitos da polaridade do estímulo nos Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico

Os Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico (PEATE) são considerados potenciais exógenos, ou seja, as respostas obtidas são altamente dependentes da característica do estímulo utilizado para evocá-los. OBJETIVO: Averiguar a influência da polaridade do estímulo clique na pesquisa dos PEATE em diferentes intensidades, utilizando-se fone de inserção. FORMA DE ESTUDO: Clínico. MATERIAL E MÉTODO: 33 indivíduos, idade entre 18 e 28 anos, sem alteração auditiva foram submetidos à pesquisa dos PEATE, com estímulo clique nas polaridades de rarefação, condensação e alternada, em diferentes intensidades. RESULTADOS: As latências absolutas da onda V mostraram-se menores na polaridade de rarefação quando comparadas às demais e na intensidade de 80 dBnHL houve diferença significante entre a rarefação e as demais polaridades para as latências interpicos III-V e I-V. Houve alta correlação entre as polaridades de condensação e alternada para as latências absolutas e interpicos na intensidade de 80 dBnHL. CONCLUSÃO: A polaridade do estímulo clique influência significativamente nos PEATE. Na rotina em que se utiliza o fone TDH 39, com apresentação de polaridade alternada, sugere-se que o uso da polaridade de condensação seja mais adequado para efeitos de comparação padronizada, devido à maior semelhança das latências encontradas nesse estudo com fone de inserção.

Surdez súbita causada por hemorragia intralabiríntica

A surdez súbita sensorioneural é uma perda auditiva súbita ou rapidamente progressiva. Na maioria dos casos a etiologia não é descoberta. Uma das causas possíveis de surdez súbita é a hemorragia intralabiríntica que, antes do surgimento da ressonância magnética, não era corretamente diagnosticada. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de surdez súbita causada por hemorragia intralabiríntica e realizar uma revisão da literatura sobre este assunto.

Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport

A Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 37 indivíduos realizaram avaliação otorrinolaringológica e testes audiológicos. Foram considerados para a análise estatística da PA os resultados das audiometrias de tons puros. RESULTADOS: Nos 28 indivíduos que apresentavam alterações clínicas foram encontrados 46,4% de DLX e 53,6% de AD. A PA ocorreu em 46,1% dos avaliados. 12 pacientes tinham PA no exame audiométrico 11,5%, leve e 34,6%, moderada. Comparados os familiares normais aos que tinham alteração renal, todos os que apresentavam PA mostravam comprometimento renal. Em 30,8% a configuração era descendente suave em agudos e em 11,5% era plana. CONCLUSÕES: A distribuição dos padrões de herança não coincide com o descrito na literatura. A PA é um achado extra-renal freqüente. Existe associação entre acometimento renal e PA (p= 0,009). As configurações mais freqüentes foram: descendente suave em agudos e plana. Não há associação entre a PA e a idade. Não existe correlação entre PA e sexo neste grupo.

Habilidades de ordenação temporal em usuários de implante coclear multicanal

O processamento das pistas acústicas dos sons da fala depende da adequada percepção da freqüência e da duração dos estímulos enquanto seqüência de eventos. OBJETIVO: Avaliar as habilidades de ordenação temporal em usuários de IC multicanal. MÉTODO: 14 indivíduos com audição normal, formadores do grupo controle equiparados em idade e gênero com 14 usuários de IC, que formaram o grupo experimental, foram avaliados e comparados quanto ao Teste de Padrões de Freqüência (TPF) e Teste de Padrões de Duração (TPD). RESULTADOS: Os usuários de IC apresentaram bom desempenho nas tarefas de ordenação temporal, com resultados médios de 48,7% no TPF e 59,6% no TPD. Para o grupo controle, o desempenho médio no TPF foi de 63,4% e no TPD de 64,6%. Não foi obtida diferença significativa estatisticamente entre os resultados dos grupos controle e experimental. CONCLUSÃO: O IC proporcionou desempenho favorável nas tarefas que exigem habilidades de ordenação temporal para os indivíduos avaliados neste estudo.

Avaliação do processamento auditivo em idosos que relatam ouvir bem

Em idosos, os resultados da avaliação comportamental das vias auditivas centrais são considerados de difícil interpretação devido à possível interferência do comprometimento das vias auditivas periféricas. OBJETIVO: Avaliar a eficiência das funções auditivas centrais de idosos que relatam ouvir bem. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de casos que incluiu 40 indivíduos na faixa etária de 60 a 75 anos. Os pacientes foram submetidos à avaliação do processamento auditivo que constou de anamnese, exame otorrinolaringológico, audiometria tonal liminar, limiar de reconhecimento de fala, índice de reconhecimento de fala, imitanciometria, pesquisa de reflexos estapedianos, teste de identificação de sentenças sintéticas com mensagem competitiva ipsilateral, teste de padrões de freqüência e teste de dissílabos alternados por meio de tarefa dicótica. RESULTADOS: Gênero, faixa etária e perda auditiva não influenciaram os resultados dos testes de padrões de freqüência e dissílabos alternados por meio de tarefa dicótica; faixa etária e perda auditiva influenciaram os resultados do teste de identificação de sentenças com mensagem competitiva ipsilateral. Porcentagens de acertos abaixo dos padrões da normalidade de adultos foram observadas nos três testes que acessam as funções auditivas centrais. CONCLUSÃO: Indivíduos idosos que relatam ouvir bem apresentam prevalência relevante de sinais de ineficiência das funções auditivas centrais.

Estudo da ototoxicidade em trabalhadores expostos a organofosforados

A exposição ocupacional e ambiental aos agrotóxicos evidencia-se como um grave problema de Saúde Pública em nosso país. Entre os sintomas apresentados, a tonteira se destaca, em decorrência de uma provável ação tóxica. OBJETIVO: O objetivo do estudo é caracterizar os resultados do exame vestibular de trabalhadores rurais expostos ocupacionalmente e ambientalmente aos agrotóxicos organofosforados. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo de coorte com corte transversal em 18 trabalhadores rurais de Teresópolis, RJ. A faixa etária variou de 16 a 59 anos com uma média de 39,6 anos, sendo 5 trabalhadores do sexo masculino e 13 do sexo feminino. Foram utilizados três questionários com perguntas relacionadas à saúde geral e auditiva e perguntas específicas à tonteira e suas relações com o trabalho. Todos os trabalhadores passaram por uma avaliação clínica e realizaram os exames vectoeletronistagmografia e audiometria. RESULTADOS: Os resultados mostraram que 16 trabalhadores apresentaram alterações do equilíbrio corporal de tipo periférico irritativo e 7 trabalhadores apresentaram perdas auditivas do tipo neurossensorial, sugerindo que os agrotóxicos induzem alterações do sistema vestibular através de uma intoxicação lenta e silenciosa. CONCLUSÕES: O olhar clínico sobre esta população exposta a substâncias neuro-ototóxicas requer uma abordagem interdisciplinar, assegurando uma intervenção terapêutica e preventiva eficaz.

Características do zumbido em trabalhadores expostos a ruído

O zumbido é um sintoma auditivo relatado por indivíduos expostos ao ruído. OBJETIVO: Estudar as características do zumbido relatadas por indivíduos expostos ao ruído ocupacional. FORMA DE ESTUDO: Descritivo prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Participaram 52 indivíduos com idade média de 29 anos que faziam parte do programa de prevenção da perda auditiva de um frigorífico. Os indivíduos responderam a uma anamnese e suas audiometrias realizadas em 2005 e 2006 foram utilizadas. RESULTADOS: No presente estudo, 71% dos indivíduos apresentaram audiometria normal. A prevalência do zumbido para o sexo masculino foi de 16% e para o sexo feminino foi de 9% apresentando tempo médio de exposição ao ruído de sete anos a um nível médio de ruído entre 86 e 91 dBA (48%). Verificou-se um predomínio do zumbido bilateral (46%), do tipo chiado (40%) de intensidade média (49%), com tempo de instalação do sintoma entre um a cinco anos (67%), sendo sua freqüência semanal (41%) e a noite o período que mais perturba (34%). Encontrou-se significância entre a periodicidade do zumbido e o nível de ruído. CONCLUSÃO: Recomenda-se a inclusão do tema zumbido em programas de prevenção da perda auditiva a fim de promover a saúde auditiva dos trabalhadores.

Estudo comparativo de exames audiométricos de metalúrgicos expostos a ruído e ruído associado a produtos químicos

A exposição a produtos químicos ototóxicos na presença ou não do ruído pode provocar danos irreversíveis na audição dos trabalhadores em um período significativamente menor de exposição. OBJETIVO: Realizar um estudo comparativo, através de exames audiométricos, em trabalhadores expostos somente a ruído e ruído associado a produtos químicos. MÉTODOS: 155 metalúrgicos (18 - 50 anos) expostos a ruído (grupo I) e a ruído e produtos químicos (grupo II) por um período que varia de 3 a 20 anos. RESULTADOS: diferença significativa na proporção de perda auditiva ocupacional da orelha direita entre os grupos I (3,6%) e II (15,5%). Proporção de perda auditiva ocupacional no profissional significativamente maior no grupo II (18,3%) em relação ao grupo I (6%). Com respeito ao tempo médio de exposição aos agentes agressores, o grupo I esteve exposto por tempo significativamente maior. Estudo retrospectivo. DISCUSSÃO: O fato de ter havido maior comprometimento da orelha direita no grupo II é controverso e merece ser pesquisado futuramente, pois alguns estudos revelam que a orelha esquerda seria mais suscetível à lesão por ruído. CONCLUSÃO: O grupo II apresentou proporcionalmente maior prevalência de perda auditiva quando comparado ao grupo I, mesmo tendo estado exposto aos agentes agressores por um menor tempo médio.

Portadores de vitiligo: estudo das emissões otoacústicas e efeito de supressão

Vitiligo é uma doença cutânea, caracterizada pela ausência da melanina, por destruição de melanócitos. OBJETIVO: Verificar a ocorrência de alteração auditiva em indivíduos com vitiligo. MÉTODO: Avaliação audiológica, pesquisa das emissões otoacústicas evocadas transientes e do efeito de supressão em estudo prospectivo de 24 pacientes com vitiligo. A faixa etária variou de 15 a 45 anos. RESULTADOS: 21 pacientes (87.5%) apresentaram audiometria normal; dois apresentaram perda auditiva unilateral em freqüências altas e um apresentou perda coclear de grau moderado à esquerda. Destes 21 sujeitos, 66,7% tiveram ausência de emissões, sugerindo disfunção coclear. As emissões estiveram presentes em todas as bandas de freqüência em apenas 7 pacientes (29,2%) e ausentes em 17 (70,8%), com maior ocorrência de falha no sexo masculino, na orelha direita. Na pesquisa da supressão, seis indivíduos falharam, todos do sexo feminino, sendo a orelha esquerda a mais afetada. CONCLUSÃO: Pela análise das emissões otoacústicas verificou-se que os portadores de vitiligo possuem maior predisposição à disfunção coclear, com maior ocorrência no sexo masculino na orelha direita. Quanto ao efeito de supressão, houve maior alteração no sistema eferente em mulheres, com maior ausência à esquerda. As alterações auditivas não diferiram quanto à idade, tipo de vitiligo e tempo de evolução da doença.

Avaliação audiológica e eletrofisiológica em crianças com transtornos psiquiátricos

Indivíduos com transtornos psiquiátricos podem apresentar distúrbios perceptuais, de atenção e memória, questionando-se a presença de perdas auditivas periféricas e/ou centrais. Assim, o objetivo deste trabalho é descrever os resultados obtidos nas avaliações audiológica e eletrofisiológica, verificando a ocorrência de alterações auditivas periféricas e/ou centrais nesta população. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados 20 indivíduos com autismo e síndrome de Asperger, e 20 indivíduos em desenvolvimento típico, entre oito e 19 anos. RESULTADOS: Todos os indivíduos apresentaram resultados normais na avaliação audiológica. No PEATE, 50% dos indivíduos com autismo e 30% com síndrome de Asperger apresentaram alterações, havendo diferença estatisticamente significante na análise dos dados quantitativos em ambos os grupos. Em todos os grupos verificaram-se alterações no PEAML e P300. No PEAML, não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos na análise dos dados quantitativos e qualitativos. No P300, observou-se diferença estatisticamente significante quando comparados os grupos controle e síndrome de Asperger na análise dos dados quantitativos. CONCLUSÃO: Verificou-se grande ocorrência de alterações nos potenciais evocados auditivos em crianças autistas e com síndrome de Asperger, embora em algumas análises realizadas não tenha sido constatada diferença estatisticamente significante. Enfatiza-se a importância da investigação minuciosa da função auditiva em indivíduos com transtornos psiquiátricos.

Relação do paciente surdo com o médico

A comunicação não-verbal é importante no atendimento aos pacientes surdos e permite a excelência do cuidar em saúde. OBJETIVO: Analisar os aspectos legais e socioculturais da relação entre o paciente surdo e o médico. MÉTODO: Foram utilizadas as bases de dados informatizados para a coleta de dados, no período de 1996 a 2006, tendo como palavras-chave "paciente", "surdo", "comunicação" e "saúde". Realizou-se também busca não-sistemática em publicações científicas. RESULTADOS: Foram agrupados em duas categorias: a comunicação do paciente surdo com o médico ouvinte que trata das barreiras no atendimento ao paciente surdo e a importância da comunicação não-verbal na assistência à saúde. O surdo, sua língua e a relação médico-paciente que aborda as características da Língua de Sinais, tendo como respaldo constitucional a Lei Federal nº 10.436/02. CONCLUSÃO: Quando os pacientes surdos e os médicos se encontram, se deparam com barreiras comunicativas que comprometem o vínculo a ser estabelecido e a assistência prestada, podendo interferir no diagnóstico e no tratamento. Ficou clara a necessidade de as instituições públicas oportunizarem programas que visem à formação dos profissionais para adequada assistência aos pacientes surdos.

Crianças com fissura isolada de palato: desempenho nos testes de processamento auditivo

Muitas crianças com transtorno de processamento auditivo têm uma prevalência alta de otite média, alteração na orelha média de grande ocorrência na população com fissura labiopalatina. OBJETIVO: Verificar o desempenho de crianças com fissura isolada de palato (FP) em testes do processamento auditivo. Estudo prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Vinte crianças (7 a 11 anos) com FP foram submetidas aos testes de localização sonora (LS), memória para sons verbais (MSSV) e não-verbais em seqüência (MSSNV), Fusão Auditiva-Revisado (AFT-R), Teste Pediátrico de Inteligibilidade de Fala/Sentenças Sintéticas (PSI/SSI), Dissílabos alternados (SSW) e Dicótico de dígitos (DD). O desempenho das crianças nos testes foi classificado em ruim e bom. RESULTADOS: Não houve diferença estatística entre os gêneros e orelhas. Os valores médios obtidos foram 2,16, 2,42, 4,37, 60,50ms, de 40,71 a 67,33%, 96,25 a 99,38%, 73,55 a 73,88% e 58,38 a 65,47%, respectivamente, para os testes MSSNV, MSSV, LS, AFT-R, PSI/SSI com mensagem competitiva ipsilateral (PSI/SSIMCI) e contralateral (PSI/SSI/MCC), DD e SSW. CONCLUSÃO: Uma alta porcentagem de crianças demonstrou seus piores desempenhos nos testes AFT-R, DD, SSW e no teste PSI/SSIMCI. Os melhores desempenhos ocorreram nos testes de localização sonora, memória seqüencial para sons não verbais e verbais e para PSI/SSIMCC.

Potencial evocado auditivo de longa latência-P300 em indivíduos normais: valor do registro simultâneo em Fz e Cz

O P300 é um Potencial Evocado Auditivo denominado potencial endógeno por refletir o uso funcional que o indivíduo faz do estímulo auditivo, sendo altamente dependente das habilidades cognitivas, entre elas atenção e discriminação auditiva. É um procedimento de avaliação objetiva, mas que depende da experiência do avaliador em detectar os picos das ondas, sendo importante a utilização de métodos de registro que facilitem a análise da presença de resposta e a interpretação dos resultados. OBJETIVO: Analisar o Potencial Evocado Auditivo de Longa Latência-P300 obtido com a utilização de dois eletrodos ativos posicionados em Fz e Cz. MATERIAIS E MÉTODOS: Participaram deste estudo 33 indivíduos de ambos os gêneros com idade entre 7 e 34 anos, audição normal e sem fator de risco para problemas mentais. RESULTADOS: Os resultados demonstraram que não houve diferença estatisticamente significante para a latência de N2 e P3 e amplitude do P3 quando analisado o gênero e nem correlação com a idade dos indivíduos. Houve forte correlação destas medidas com o posicionamento dos eletrodos em Fz e Cz. CONCLUSÃO: O posicionamento dos eletrodos ativos em Fz e Cz pode ser considerado um recurso a mais para auxiliar na análise clínica do P300.