209 resultados para diferenças genéticas
Resumo:
A polipose nasal é manifestação clínica de alerta para investigação de fibrose cística (FC). OBJETIVO: Avaliar incidência de pólipos nasais em crianças e adolescentes com FC, sua associação com idade, sexo, sintomas clínicos, achados laboratoriais e genótipo, e sua evolução com corticoterapia tópica. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados sintomas clínicos, níveis de cloro no suor e mutações genéticas de 23 pacientes com FC. A polipose nasal foi investigada por exame endoscópico e quando presente, o paciente recebeu 6 meses de tratamento com corticosteróide tópico e foi realizada nova endoscopia depois. Para análise estatística utilizou-se média, desvio padrão e Teste de Fisher. RESULTADOS: 39,1% dos pacientes apresentaram polipose nasal (cinco bilateral, quatro unilateral), todos com mais de seis anos, 82,6%, pneumonias recorrentes, 87%, insuficiência pancreática e 74%, desnutrição. Não houve associação entre polipose e nível de cloro no suor, genótipo, fenótipo clínico e sintomas nasais. Houve melhora da polipose com tratamento clínico em sete pacientes, com regressão completa em seis. CONCLUSÃO: O estudo mostrou elevada incidência de polipose em crianças com FC, sendo encontrada em todos os espectros de gravidade clínica, mesmo na ausência de sintomas nasais. O tratamento com corticosteróide tópico mostrou-se eficaz. A interação de pneumopediatra e do otorrinolaringologista é fundamental para diagnóstico e seguimento.
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Existe uma grande dificuldade para determinar precocemente crianças que se beneficiariam ou não com o implante coclear, até porque devido à pouca idade são muito sutis as respostas apresentadas. OBJETIVO: Comparar os resultados obtidos através da vídeo-gravação de situações de interação de crianças candidatas ao implante coclear com os resultados obtidos através de protocolos de avaliação. MÉTODO: Fizeram parte da amostra 7 crianças com idade média de 39,7 meses, portadores de perda auditiva neurossensorial profunda. Foram aplicados os questionários IT-MAIS e MUSS aos pais e os resultados foram comparados com a observação da vídeo-gravação destas crianças. RESULTADOS: Foi possível observar que os dados são compatíveis no que se refere às etapas auditivas. No entanto, no que se refere ao questionário MUSS, os dados obtidos na observação lúdica são bastante diferentes. O questionário leva em consideração apenas a uso da linguagem oral e, portanto, a maioria das crianças apresentou um escore muito baixo. CONCLUSÃO: A observação lúdica permitiu traçar um perfil mais amplo do comportamento lingüístico e de aspectos relativos à linguagem apresentando diferenças do questionário.
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As alterações hormonais ocorridas em pouco espaço de tempo promovem modificações em todo o organismo da mulher, com manifestações físicas e emocionais muitas vezes evidentes. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar a atividade das células ciliadas externas em mulheres durante o ciclo menstrual, observando os efeitos das alterações hormonais impostas pelo ciclo em suas três fases. MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de um estudo longitudinal prospectivo que avaliou 21 mulheres entre 20 e 35 anos que não faziam uso de medicamento contraceptivo (dados obtidos em anamnese). Foi realizada avaliação das emissões otoacústicas transientes e por produto de distorção durante as três fases do ciclo hormonal (lútea, folicular e ovulatória). Para análise geral dos dados foi utilizado o programa SPSS 13.0, RESULTADOS: As três fases do ciclo hormonal não alteram os valores de amplitude e reprodutibilidade das emissões otoacústicas transientes e por produto de distorção. Foi verificada diferença entre as orelhas na freqüência de 1,5 kHz na amplitude das emissões por produto de distorção, tendo a orelha direita os maiores valores. CONCLUSÃO: Com a realização deste estudo pôde-se concluir que não há diferenças significantes das emissões otoacústicas transientes e por produto de distorção entre as fases do ciclo hormonal.
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Estudo de coorte contemporânea com corte transversal. As diferenças histológicas dos pólipos nasais e a sua possível implicação clínica são escassas em literatura, apesar de sua importância para um diagnóstico preciso. Os trabalhos existentes classificam amostras de pólipos sem a preocupação quanto à influência de tratamentos prévios, o que influenciaria o resultado obtido. OBJETIVO: Estudar morfologicamente, através da microscopia ótica, as alterações estruturais do pólipo nasal na ausência de qualquer tratamento prévio e classificá-lo, histologicamente, correlacionando com os estudos de literatura. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados 89 pacientes com polipose rinossinusal sem tratamento prévio. As amostras dos pólipos foram colhidas por biópsia ambulatorial e analisadas através de microscopia ótica após coloração com hematoxilina e eosina. RESULTADOS: As amostras foram classificadas da seguinte forma: pólipo Edematoso ou Eosinofílico: 65 casos (73%); pólipo Fibroinflamatório: 16 casos (18%); pólipo com Hiperplasia de Glândulas Seromucinosas: 06 casos (6,7%) e pólipo com Atipia de Estroma: 2 casos (2,3%). DISCUSSÃO: O padrão eosinofílico predominou nos pacientes com polipose rinossinusal na população estudada. Este padrão assemelha-se com os principais estudos que, no entanto não mencionam sobre tratamentos prévios. CONCLUSÃO: Após análise das características histológicas dos pólipos, observou-se que pólipos não tratados apresentam um padrão predominantemente eosinofílico.
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A habilidade auditiva de resolução temporal consiste no tempo mínimo requerido para segregar ou resolver eventos acústicos. Esta habilidade é fundamental para a compreensão da fala e pode ser avaliada por testes de detecção de gap. Alguns estudos apontam uma vantagem da orelha direita sobre a esquerda em tarefas de resolução temporal, já que existe um papel preferencial do hemisfério esquerdo na análise dos aspectos temporais do estímulo acústico. OBJETIVO: Determinar se existem diferenças de resposta (limiares de detecção de gap e porcentagem de acertos) entre as orelhas direita e esquerda para um teste de detecção de gap. Forma de Estudo: Experimental. MATERIAL E MÉTODO: O teste de detecção de gap foi aplicado em 100 indivíduos adultos, após a realização de outros testes audiológicos para descartar possíveis alterações auditivas e/ou do processamento auditivo. RESULTADOS: Foram observados limiares de detecção de gap e porcentagens médias de acertos semelhantes para as orelhas direita e esquerda, independente da orelha de início do teste. CONCLUSÃO: Não houve vantagem de uma orelha sobre a outra na tarefa de detecção de gap.
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A população idosa brasileira cresce e representa 8,6% do total populacional. Fatores ambientais, hábitos de vida, sexo e fatores genéticos interferem na evolução da presbiacusia que reduz a qualidade de vida. OBJETIVO: Investigar queixas audiológicas e vestibulares em idosos, executar audiometria tonal, verificar se há diferenças entre os sexos. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo de corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 320 pacientes idosos (160 homens e 160 mulheres) foram submetidos a anamnese audiológica e audiometria tonal. Análise estatística dos resultados pelos testes ANOVA, Mann-Whitney e Qui-Quadrado. RESULTADO: As queixas audiológicas e vestibulares (perda auditiva, tinnitus, plenitude auricular, tontura) foram similares entre os sexos (exceção, a tontura: p<0,05); audiometria tonal apresentou diferença significante, com perda auditiva nas altas freqüências entre os homens, e entre as mulheres, curvas descendentes e planas. Esses resultados foram estaticamente significantes (p<0,001). CONCLUSÃO: Os resultados permitem concluir que, quando comparados os sexos, a perda auditiva no idoso possui sintomatologia semelhante, mas apresenta diferenças significativas na audiometria tonal.
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Uma das metas de um Programa de Triagem Auditiva Neonatal (TAN) consiste numa porcentagem baixa de retestes. OBJETIVO: Investigar a relação entre o índice de retestes e o banho do neonato. Forma de Estudo: Coorte contemporânea com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Os resultados das Emissões Otoacústicas Evocadas por Estímulo Transiente (EOET) foram comparados às informações referentes a auxiliar de enfermagem que ministrou o banho no dia do exame (373 neonatos), bem como ao tempo transcorrido entre a pesquisa das EOET e o último banho (350 neonatos). RESULTADOS: Foram constatadas diferenças significantes estatisticamente entre as porcentagens de encaminhamento para reteste quando o banho foi ministrado por algumas auxiliares de enfermagem. Além disso, a porcentagem de retestes diminuiu significantemente quando o tempo transcorrido entre o último banho e a pesquisa das EOET foi superior a 7 horas e 50 minutos. CONCLUSÃO: A umidade do meato acústico externo, ocasionada por uma proteção inadequada contra a entrada de água no momento do banho e o curto intervalo de tempo entre o banho e a pesquisa das EOET podem ser considerados como possíveis fatores geradores de retestes nos programas de TAN.
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As células ciliadas externas da cóclea desempenham papel fundamental na audição. OBJETIVO: Avaliar o funcionamento das células ciliadas externas da cóclea durante a cirurgia cardíaca com circulação extracorpórea e hipotermia moderada. DESENHO DO ESTUDO: Estudo clínico prospectivo. MÉTODOS: Registro das emissões otoacústicas por produto de distorção (EOAPD) antes da cirurgia, após a indução anestésica, após o estabelecimento da circulação extracorpórea com hipotermia moderada e no pós-operatório. RESULTADOS: Comparações da resposta em amplitude das EOAPD pré e pós-operatórias e pré e pós-estabelecimento da anestesia não demonstraram diferenças estatisticamente significantes. Comparações pré e pós-estabelecimento da circulação extracorpórea com hipotermia moderada demonstraram uma diminuição estatisticamente significante na amplitude das EOAPD. CONCLUSÕES: A amplitude das EOAPD diminui durante a hipotermia moderada.
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O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica sistêmica, de etiologia desconhecida, multifatorial, caracterizada imunologicamente pela presença de múltiplos auto-anticorpos, sendo as manifestações clínicas bastante polimórficas. Essa doença pode comprometer múltiplos órgãos e sistemas. Os comprometimentos mais comuns são: articular, cutâneo, vascular, renal, neurológico, cardíaco, gastrointestinal, hematológico, ocular e auditivo. OBJETIVO: Investigar a função auditiva central de indivíduos com Lúpus Eritematoso Sistêmico. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado estudo de série, no qual foram avaliados 60 indivíduos do sexo feminino, com idades entre 21 a 46 anos, sendo 30 no grupo controle e 30 no grupo pesquisa. Os participantes foram submetidos a Anamnese, Avaliação Audiológica (Audiometria Tonal, Logoaudiometria e Medidas de Imitância Acústica), e pesquisa dos Potenciais Evocados Auditivos de Curta (PEATE), Média (PEAML) e Longa Latências (PEALL). Os dados obtidos foram analisados estatisticamente. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre os dois grupos avaliados, em nenhuma das avaliações realizadas. CONCLUSÕES: Não há diferença nos Potenciais Evocados Auditivos de Curta (PEATE), Média (PEAML) e Longa Latência (P300) entre os indivíduos dos grupos controle e pesquisa.
Resumo:
Dentre as causas de insucesso nas cirurgias para a estenose traqueal está a formação de tecidos de cicatrização exuberantes. O uso de curativos para evitar esta reação pode ser de grande valia nestes casos. A celulose bacteriana produzida por acetobacter xylinun pode ser útil nestes casos. Não há estudos na região laringotraqueal. OBJETIVO: Avaliar a resposta tecidual subglótica de coelhos após escarificação e colocação de curativo de celulose, comparando com grupo controle. FORMA DE ESTUDO: Experimental MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados 26 coelhos, submetidos a escarificação da região laringotraqueal e tratados com curativo e comparados com controle. Foram estabelecidos 4 tempos de seguimento. Os seguimentos laringotraqueais foram examinados histologicamente e os resultados foram avaliados estaticamente. RESULTADOS: O grupo de estudo evoluiu com o passar do tempo com resultados estatisticamente semelhantes ao do grupo controle, nos parâmetros Congestão vascular, Exsudato purulento, Inflamação aguda, Integridade do epitélio, Proliferação fibrosa e Reação granulomatosa. CONCLUSÃO: Não foram observadas diferenças entre os grupos controle e de estudo quanto aos parâmetros inflamatórios ou cicatriciais. Não houve sinais inflamatórios relacionados ao uso da membrana de celulose que não tivessem ocorrido devido ao traumatismo cirúrgico.
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A criação de um banco de dados sobre as demandas otorrinolaringológicas no SUS poderá fornecer informações para organizar estratégias de saúde e criar ou otimizar recursos do governo ou privados. OBJETIVOS: Determinar em pacientes até 17 anos de idade: 1) As principais doenças otorrinolaringológicas diagnosticadas; 2) Exames complementares mais solicitados; 3) Medicamentos mais prescritos; 4) Procedimentos ambulatoriais realizados e as indicações cirúrgicas; 5) Estado empregatício dos pais e o número de irmãos dependentes; 6) Comparar e analisar estatisticamente os dados nos locais estudados. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo e análise estatística das variáveis obtidas nas primeiras-consultas na Policlínica de Mariana, na sede Consórcio Intermunicipal de Saúde da Microrregião de Sete Lagoas e na Triagem da Otorrinolaringologia da UNIFESP-EPM. RESULTADOS: Há diferenças estatisticamente significativas quanto às variáveis idade, média salarial dos pais empregados, número de irmãos até 17 anos, rinite, doenças otológicas, exames solicitados, prescrições e indicações de cirurgias micro-otológicas. CONCLUSÕES: O diagnóstico mais encontrado foi respiração oral. O exame complementar e a cirurgia mais indicados foram a radiografia de cavum e a adenoamigdalectomia. O nível de desemprego, a baixa média salarial e o número de dependentes na família dificultam tratamentos que não estejam disponíveis na rede pública de saúde.
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Inflamação e traumatismos bucais são importantes nos portadores de câncer de boca. OBJETIVO: Verificar a associação entre hábitos de higiene oral, doença periodontal e câncer da boca e orofaringe. CASUÍSITCA E MÉTODOS: Estudo transversal e prospectivo, com a inclusão de 50 indivíduos com carcinoma espinocelular da boca e orofaringe, sem intervenção terapêutica, comparados com 50 indivíduos, pareados por idade e gênero, sem câncer. Foi aplicado um questionário de saúde bucal e realizado exame oral para avaliação de doença periodontal e condição dentária, utilizando o índice CPOD. A classificação de doença periodontal e CPOD seguiu o protocolo preconizado pela OMS. RESULTADOS: O exame periodontal e a obtenção do índice INTPC demonstram uma diferença entre os dois grupos, com evidências de doença avançada nos portadores de câncer de boca e orofaringe, demonstrada pela presença de bolsas periodontais acima de 6mm, em 76% dos casos avaliados enquanto no grupo controle, 10% dos pacientes apresentavam esse mesmo grau da doença. Não foram observadas diferenças significativas em relação ao índice CPOD e aos hábitos de higiene bucal. CONCLUSÃO: Os resultados permitem concluir pela presença de associação de doença periodontal mais severa nos portadores de câncer sem relação com hábitos de higiene ou condição dentária.
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Estimular a regeneração do nervo facial é ainda hoje um desafio. OBJETIVO: Estudar a possível influência neurotrófica do nucleotídeo cíclico adenosina monofosfato (AMPc) na regeneração do nervo facial de ratos Wistar. MÉTODO: Trinta e dois animais foram submetidos à transecção completa com sutura imediata do nervo facial direito, sendo divididos em expostos ou não expostos à aplicação tópica de AMPc, com análises comportamentais (movimentação de vibrissas e fechamento da rima palpebral) e histométrica (contagem de fibras mielinizadas) em dois períodos, 14 e 28 dias após a lesão. RESULTADO: Encontramos diferenças estatísticas (p<0,05) nas análises comportamental e histométrica no 14º dia, sugerindo uma precocidade na regeneração do nervo facial exposto ao AMPc. CONCLUSÃO: Nosso estudo constatou uma possível ação neurotrófica do AMPc na regeneração do nervo facial em ratos.
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A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.
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O Mismatch Negativity (MMN) é um potencial evocado auditivo de longa latência que fornece uma medida objetiva das habilidades de discriminação e memória sensorial auditiva. Assim, pode ser utilizado como uma avaliação eletrofisiológica do processamento auditivo (central). OBJETIVO: Estudar o MMN em pacientes com Distúrbios do Processamento Auditivo (Central) - DPA(C). FORMA DO ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados oito sujeitos com DPA(C), na faixa etária de nove a 14 anos, bem como um grupo controle. O MMN foi eliciado para estímulos tonais (tone bursts) diferindo quanto à freqüência (MMNf - estímulo padrão: 750Hz e estímulo diferente: 1000Hz ), bem como quanto à duração (MMNd - estímulo padrão: 100 ms e estímulo diferente: 50 ms; na freqüência de 1000Hz). RESULTADOS: A presença do MMNf e do MMNd foi comprovada estatisticamente em ambos os grupos estudados. Não foram constatadas diferenças significantes estatisticamente entre os valores de latência e de amplitude do MMNf e do MMNd obtidos nos dois grupos. Também não foram verificadas diferenças significantes estatisticamente entre o MMNf e o MMNd em nenhum dos grupos estudados. CONCLUSÃO: Os sujeitos com DPA(C) avaliados não apresentaram alterações no MMNf, nem no MMNd.