172 resultados para alelos raros


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As áreas de ocorrência de florestas paludosas se encontram alteradas e restritas devido aos processos de destruição e fragmentação, com consequente redução do seu tamanho populacional. Calophyllum brasiliense Camb. é uma espécie arbórea abundante em ambientes ciliares, devido à sua preferência em colonizar solos com alta saturação hídrica, sendo considerada especialista em hábitat. Além das consequências ecológicas, como mortalidade e baixo recrutamento, poderá ocorrer perda da variabilidade genética, comprometendo a viabilidade da espécie no local. Nesse contexto, foi realizado um censo da espécie em um fragmento de floresta paludosa, sendo estabelecidas quatro classes de altura para a análise genética. Os marcadores aloenzimáticos revelaram 11 locos polimórficos, com um número médio de 2,0 alelos em cada loco, não sendo observada a perda ou a fixação de alelos e polimorfismo de 100%. As Classes I e III apresentaram excesso de homozigotos, sendo esse valor não significativo para na Classe I. A heterozigosidade foi superior à esperada nas Classes II e IV. Os valores de diversidade genética encontrados na espécie estudada foram considerados altos em relação aos valores relatados em outras espécies arbóreas. Portanto, a ocorrência de mutações e a incorporação de novos alelos na população são elevadas, além de aumentarem o número de recombinações e múltiplas paternidades nas progênies. No geral, a análise da distribuição espacial dos genótipos foi aleatória nas classes analisadas e, na Classe I, os indivíduos próximos a uma distância de 10 m apresentaram estrutura de família. A alta diversidade genética da espécie e a ausência de estruturação espacial dos genótipos na maioria das classes analisadas devem ser consideradas em planos de conservação dessa área.

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O objetivo deste trabalho foi investigar a diversidade, a estrutura genética e o tamanho efetivo, retido em um banco de germoplasma, de duas populações de Myracrodruon urundeuva Fr. All. (aroeira), procedentes de Aramina-SP e Selvíria-MS. As populações foram avaliadas a partir da amostragem de 25 progênies de polinização aberta de cada população. De cada progênie, 17 a 20 indivíduos foram amostrados e genotipados para oito locos microssatélites. Os maiores valores para o número total de alelos (At), número médio de alelos por loco (A), número efetivo de alelos (Ae), heterozigosidade observada (H0) e esperada (He) foram detectados na população Selvíria (At = 105, A = 13,13, Ae = 3,98, H0 = 0,669 e He = 0,749), enquanto Aramina teve At = 94, A = 13,75, Ae = 3,10, H 0 = 0,535 e He = 0,678. A diferenciação nas frequências alélicas das duas populações, com relação ao pólen cruzado (0,159) e do óvulo (0,235), indica que cerca de 84% e 77%, respectivamente, da diversidade genética está dentro das populações. O coeficiente médio de coancestria foi maior (Selvíria Θ = 0,165, Aramina Θ = 0,169) e o tamanho efetivo médio das progênies (Selvíria Ne(v) = 3,04, Aramina Ne(v) = 2,69) foi menor do que o esperado em progênies de populações panmíticas (Θ = 0,125, Ne(v) = 4). O tamanho efetivo total retido no banco ex situ foi estimado em 67,5 na população Selvíria e 71,1 na população Aramina, valores menores do que o requerido (Ne = 150) para a conservação de populações em curto prazo. Entretanto, as duas populações apresentaram alta diversidade genética, o que as qualifica para serem utilizadas em programas de conservação e melhoramento genético da espécie, desde que seja aumentado o tamanho efetivo populacional conservado ex situ.

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Os tumores do intestino delgado são raros e a maioria das lesões neoplásicas sintomáticas é maligna.Os neoplasmas benignos são um pouco mais freqüentes e ambos estão relacionados a um diagnóstico difícil, pois determinam queixas abdominais inespecíficas, comuns a uma grande variedade de afecções digestivas. Exames de imagem e endoscópicos podem ser úteis para o diagnóstico, mas freqüentemente não são conclusivos. Para os blastomas primários, a ressecção cirúrgica é a opção de escolha, porém, para os metastáticos, a terapêutica operatória deve ser reservada para os casos complicados por obstrução, hemorragia ou perfuração. O presente estudo tem por finalidade analisar retrospectivamente 13 casos de lesões malignas do intestino delgado, num período de 28 anos. Verificou-se maior incidência de tumores primários (69,2%) e de linfomas (30,7%). Entre os secundários, as mestástases por adenocarcinoma foram as mais freqüentes (15,4%). Enterectomia segmentar foi o procedimento cirúrgico mais realizado (84,6%) e a mortalidade hospitalar foi de 15,4%. A sobrevida de cinco anos foi nula para os pacientes portadores de metástases, enquanto que para os primários foi de 44,4%, sugerindo um melhor prognóstico para as neoplasias primitivas, independentemente do tipo histológico da neoplasia.

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OBJETIVO: Avaliar os efeitos do sulfato de bário na cavidade pleural de ratos. MÉTODO: Foram avaliados, experimentalmente, os efeitos do sulfato de bário a 100% na cavidade pleural de 43 ratos. Sob anestesia inalatória com éter, foi realizada injeção de contraste radiológico (1ml) na cavidade pleural direita após punção com agulha romba pela via subxifóide. Os ratos, divididos em três grupos, foram mortos em câmara fechada com éter, após 24h (13 ratos), 48h (16 ratos) e 21 dias (14 ratos), respectivamente. Através de esternotomia longitudinal e laparotomia alta, foram retiradas a pleura parietal e visceral, juntas com o gradil costal e o pulmão direito. No grupo-controle, de 22 ratos, foi injetado 1ml de soro fisiológico a 0,9% na cavidade pleural direita. RESULTADOS: Não houve mortes entre os 43 ratos em que foi injetado sulfato de bário e no grupo-controle. As alterações encontradas na cavidade pleural dos grupos injetados com sulfato de bário e mortos com 24h e 48h foram semelhantes: leve e difusa hiperemia na pleura parietal, sulfato de bário livre, derrame pleural inflamatório com predomínio de polimorfonucleares; macrófagos na pleura fagocitando sulfato de bário e pleura com infiltrado predominantemente polimorfonuclear. Com 21 dias, o sulfato de bário estava localizado e bloqueado na região retroesternal e havia formação de sínfises pleurais intensas. No exame histopatológico das pleuras havia grande quantidade de macrófagos repletos de sulfato de bário, raros pigmentos de sulfato de bário no meio extracelular, importante proliferação fibroblástica em 13/14 (92%) casos e não ocorreu formação de granulomas. No grupo-controle (22 ratos), o exame histopatológico foi normal em todas as fases do experimento. CONCLUSÕES: a) o sulfato de bário causou derrame pleural inflamatório em todos os casos; b) com 21 dias ocorreu formação de sínfises pleurais em 100% dos casos; c) não houve formação de granuloma; d) em todas as fases do experimento não ocorreram óbitos.

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OBJETIVOS: A importância anatômica e cirúrgica das glândulas paratireóides, notadamente, no curso das tireoidectomias continua viva e despertando interesse científico. Por outro lado, são raros os trabalhos científicos sobre a investigação da anatomia das paratireóides. Dessa forma, o objetivo deste trabalho é contribuir para estabelecer essa ponte anatomocirúrgica. MÉTODO: Estudo macro e microscópico das glândulas paratireóides dissecadas nas peças anatômicas de dezenove cadáveres, todos do sexo masculino e com idade entre 20 e 60 anos. Na abordagem do suprimento vascular foi utilizada a técnica de corrosão para identificar a vascularização e a glândula tireóide adotada como referência espacial na localização das paratireóides. RESULTADOS: Foram identificadas na macro e microscopia 76 glândulas paratireóides cervicais. Trinta e quatro (44,73%) possuíam a coloração vermelho-amarelada, 26 (34,21%) a cor preto-acinzentada e dezesseis (21,06%) a cor castanho-amarelada. O tamanho encontrado ficou entre 3 e 15mm, prevalecendo o intervalo de 4 a 6,9mm em 43 (56,58%) glândulas. Foram encontradas de duas a seis paratireóides por cadáver, prevalecendo o número de quatro (47,37%) em nove necrópsias. Quarenta e duas (55,26%) glândulas localizavam- se superior à tireóide e 34 (47,74%) inferiormente. Os moldes da vascularização das paratireóides após a corrosão demonstraram que os capilares provenientes das artérias tireóideas superiores e inferiores se unem próximo à glândula. CONCLUSÕES: Com forte influência no curso das tireoidectomias, o estudo evidenciou que as glândulas paratireóides cervicais superiores e inferiores podem ser encontradas em diferentes posições frente à tireóide com maior ou menor intimidade em relação à cápsula tireóidea e que a irrigação vascular de uma paratireóide não é proveniente apenas de uma artéria.

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OBJETIVO: Na criação do pneumoperitônio com agulha de Veress por punção na linha média do abdome têm sido relatados acidentes que, apesar de raros, afetam freqüentemente os grandes vasos. O objetivo desta pesquisa é testar a eficácia da punção alternativa no hipocôndrio esquerdo e avaliar a eficácia e segurança desta punção. MÉTODO: Sessenta e dois pacientes distribuídos aleatoriamente em dois grupos foram estudados prospectivamente: grupo HE, punção no hipocôndrio esquerdo (n = 30), e grupo LM, punção na linha média do abdome (n = 32). Foram avaliados os testes de posicionamento da agulha, o número de tentativas frustradas e a duração da instalação do pneumoperitônio. Os fluxos correntes, as pressões intraperitoneais e os volumes injetados foram registrados a cada 20 segundos, até 12mmHg. RESULTADOS: Os testes de posicionamento foram positivos em ambos os grupos. Ocorreram duas tentativas infrutíferas de punção no grupo LM e uma no grupo HE. O tempo de duração para o estabelecimento do pneumoperitônio foi em média de 3 minutos e 46 segundos para o Grupo HE e de 4 minutos e 2 segundos para o grupo LM. As médias dos fluxos, das pressões e dos volumes foram respectivamente equivalentes entre os grupos. A análise estatística demonstrou que a punção no HE foi tão eficaz no estabelecimento do pneumoperitônio quanto a punção na LM do abdome. CONCLUSÕES: A punção no HE deve ser o local de escolha para a punção com agulha de Veress na criação do pneumoperitônio artificial pela técnica fechada, por ser segura e eficaz.

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OBJETIVOS: Os sarcomas sinoviais são tumores raros e agressivos que acometem adultos jovens, com sobrevida doençaespecífica em cinco anos de 57 a 63%. O presente estudo analisa a experiência institucional com este tumor, dando ênfase à associação entre variáveis clínicas, padrões de recorrência e sobrevida. MÉTODO: Entre 1970 e 2001 foram identificados 57 pacientes com sarcomas sinoviais. Fatores demográficos, clínicos e anatomopatológicos foram pesquisados. Associações entre variáveis clínicas e a sobrevida livre de recidiva local, livre de metástases e doença-específica em cinco anos foram calculadas. RESULTADOS: A idade mediana dos pacientes foi 26 anos, 56% eram masculinos, 79% eram brancos. Localizavam-se em membro inferior em 74%, proximalmente em 53%. O sintoma mais comum foi a presença de tumor em 42%. Na admissão 18% eram intactos, 42% manipulados e 40% recidivados. A maioria era maior que 5 cm., e três pacientes apresentavam metástase linfonodal. A cirurgia mais freqüente foi ressecção ampla, 30% necessitou amputação. Margens amplas foram obtidas em 65%, 51% eram tumores bifásicos. Neoadjuvância foi utilizada em 46% e adjuvância em 58% dos casos. As sobrevidas livre de recidiva local , metástases e doença específica em cinco anos foram 60±8%, 47±7% e 58±7%. A localização proximal do tumor associou-se com preservação de membro (p=-0,001), margens inadequadas (p=0,006) e subtipo bifásico (p=0,047). CONCLUSÕES: Os dados confirmam a hipótese de tratar-se de tumor agressivo, com altos índices de recidiva local e à distância. Os resultados do tratamento são comparáveis a outros centros especializados. Tratamento fora destes centros deve ser desencorajado.

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Embora sejam a principal causa de obstrução intestinal na população pediátrica, intussuscepções intestinais são eventos raros em adultos e quando acontecem, têm características clínicas diferentes dos seus equivalentes em crianças. O objetivo desse trabalho é de apresentar um caso de um jovem do sexo masculino, de 16 anos, previamente hígido, que procurou o serviço de emergência do Hospital Universitário da Universidade de São Paulo com um quadro de intussuscepção intestinal como primeira manifestação de um linfoma não-Hodgkin difuso de células B de alto grau, tipo Burkitt. Foi realizada uma revisão da literatura pertinente, e aspectos relevantes do caso são discutidos à luz dessas informações.

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Cálculos vesicais são raros e a maioria dos casos ocorre em homens adultos com obstrução infravesical. Atualmente, existem poucos dados sobre o melhor tratamento desta doença. O objetivo desta revisão foi discutir alguns aspectos da patogênese e abordar o tratamento da litíase vesical. Uma ampla pesquisa na base de dados da "National Library of Medicine"/Pubmed foi realizada com os seguintes unitermos e descritores: vesical ou bexiga associados a cálculo, pedra ou litíase, e cistolitotripsia. Cento e setenta e um artigos foram identificados. Os artigos foram avaliados independentemente por dois revisores com experiência em urolitíase. Foram incluídos quando os resultados, complicações e seguimento foram claramente reportados. No final, 32 estudos preencheram os critérios de inclusão. Nota-se que diversas opções para o tratamento da litíase vesical estão disponíveis, porém não há estudos randomizados comparando-as. Diferentes taxas de pacientes livres de cálculo são descritas, sendo: litotripsia extracorpórea com ondas de choque (75-100%), cistolitotripsia transureteroscópica (63-100%), cistolitotripsia percutânea (89-100%) e cirurgia aberta (100%). O acesso percutâneo apresenta menor morbidade com resultados semelhantes ao tratamento transuretral, enquanto a litotrispsia extracorpórea apresenta as menores de taxas de eliminação de cálculos e fica reservada aos pacientes de alto risco cirúrgico.

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Objetivos: determinar sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo e negativo do teste de Clements para avaliação da maturação pulmonar fetal na DHEG. Métodos: foi realizado um estudo prospectivo para validação de técnica diagnóstica, envolvendo 163 gestantes (com idade gestacional entre 28-34 semanas) internadas no IMIP com diagnóstico de DHEG (leve, grave, pura ou superposta) e indicação de pesquisa de maturidade pulmonar fetal. O diagnóstico de DHEG e suas formas clínicas foi realizado de acordo com os parâmetros propostos pelo "National High Blood Pressure Working Group", 1990. O teste de Clements foi realizado em três tubos, considerando-se para análise os resultados positivos, intermediários e negativos (em relação à presença ou não de maturação pulmonar fetal). Os parâmetros de acurácia já descritos foram calculados levando em consideração a real incidência de doença da membrana hialina (maturidade positiva = ausência de doença) ao nascimento. A análise dos dados foi realizada em Epi-Info 6.04, utilizando-se o teste chi² de associação e considerando-se um nível de significância de 5%. Resultados: para determinação da acurácia do método, foram considerados os resultados intermediários como positivos ou negativos. Quando estes foram considerados positivos, determinou-se uma sensibilidade de 87,9% e uma especificidade de 74,5%, valor preditivo positivo e negativo de respectivamente 89,4% e 71,4%, com uma acurácia de 84%. Em se analisando como negativos esses resultados intermediários, a sensibilidade caiu para 62%, ao passo que a especificidade elevou-se para 89,4%, com um valor preditivo positivo de 93,5% e valor preditivo negativo de 51,2% (acurácia em torno de 70%). Os resultados falso-positivos foram raros e em geral associados à hipoxia neonatal: somente 5 (6.5%) de 77 recém-nascidos com Clements positivo apresentaram DMH após o nascimento. No entanto, os resultados falso-negativos foram freqüentes, em torno de 40% para os resultados negativos/intermediários. Conclusões: o teste de Clements representa um bom teste para investigação maturação pulmonar fetal em casos de DHEG, sendo raros os resultados falso-positivos. No entanto, em virtude da especificidade baixa, com elevada freqüência de resultados falso-negativos, seus resultados devem ser analisados com cautela, complementando-se a pesquisa de maturidade com outros métodos (sobretudo em casos graves, quando a maturidade pulmonar presente irá determinar a indicação de interrupção da gestação).

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Os tumores puramente mucinosos do ovário são considerados, por alguns autores, como variante monodérmica do teratoma maduro. Raros relatos de casos citam a coexistência entre estes dois tumores de origem celular distintas. Nosso objetivo é descrever o relato de caso de paciente de 38 anos de idade que apresentava cistoadenocarcinoma mucinoso de baixo potencial de malignidade concomitante com teratoma cístico maduro no ovário direito e divulgar a importância do conhecimento desta associação para o cirurgião ginecológico.

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Os macroprolactinomas são tumores benignos hipofisários, secretores de prolactina, manifestando-se com amenorréia, galactorréia e disfunção gonadal. O tratamento de primeira escolha é clínico, com agonistas dopaminérgicos. O tratamento cirúrgico é reservado para os raros casos que não respondem ao tratamento clínico, intolerância à medicação ou nos casos agudos quando ocorre a hemorragia intra-tumoral. Descrevemos o caso de uma paciente portadora de macroprolactinoma submetida a duas ressecções cirúrgicas e resistente ao tratamento clínico, com evolução não usual.

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OBJETIVO: apurar os dados epidemiológicos de uma clínica de diagnóstico mamário. MÉTODOS: foram estudadas as mamografias de 35.041 pacientes, em um período de 2 anos e 7 meses, entre 2004 e 2006, sendo 32.049 (91,5%) de rastreamento e 2.992 (8,5%) de pacientes sintomáticas. Foram calculados: taxa de detecção das pacientes de rastreamento; porcentagem de câncer nas pacientes sintomáticas; taxa de indicação de biópsias; porcentagem de carcinomas mínimos, in situ e nos estádios 0 e I; taxa de reconvocação; e valor preditivo positivo das mamografias lidas como anormais e das indicações de biópsias nas pacientes de rastreamento. RESULTADOS: houve 228 diagnósticos de câncer de mama, 111 em pacientes de rastreamento (taxa de detecção 0,34%) e 117 em pacientes sintomáticas (3,91% do total). Foram feitas 544 recomendações de biópsias nas pacientes de rastreamento (1,7% das pacientes rastreadas). Nas pacientes de rastreamento, houve 28% de carcinomas mínimos, 10% de carcinomas in situ e 93% de carcinomas nos estádios 0 e I. A taxa de reconvocação foi de 19%. A taxa de positividade das mamografias lidas como anormais (VPP1) foi de 1,65%. A taxa de positividade das biópsias (VPP2) foi 21,9%. CONCLUSÕES: esse estudo traz dados epidemiológicos de importância para a auditoria do rastreamento mamográfico, os quais são raros em nosso meio. Os dados foram analisados em comparação com o que é recomendado pela literatura, sendo encontradas taxa de detecção e porcentagem de carcinomas mínimos e in situ comparáveis aos valores preconizados, mas com valores de VPP abaixo do ideal.

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OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 em mulheres inférteis com endometriose, mulheres com infertilidade idiopática, Grupo Controle e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 198 mulheres inférteis com endometriose, 70 mulheres com infertilidade idiopática e 169 mulheres férteis sem endometriose como controles. O polimorfismo no códon 72 do gene TP53 (rs1042522, Arg/C:Pro/G), que promove uma troca de C/G na sequência codante, foi identificado pela reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, por meio da utilização de sistema TaqMan de primers, flanqueando a região em questão e sondas marcadas com fluoróforos diferentes, uma para o alelo C, outra para o alelo G. Na observação de dois fluoróforos, o paciente foi considerado heterozigoto para o polimorfismo. Na presença de apenas um fluoróforo, o paciente foi considerado homozigoto CC ou GG. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α <0,05). RESULTADOS: não foi encontrada diferença significativa na frequência dos genótipos CC, CG e GG (p=0,7) e alelos C e G (p=0,4) do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 entre pacientes inférteis com endometriose em relação aos controles, independentemente do estágio da doença. Em relação à infertilidade, não houve diferença significativa quanto às mulheres inférteis sem endometriose em relação aos controles na distribuição dos genótipos e alelos (p=1,0 e p=0,8, respectivamente). Considerando o modelo de herança dominante, não houve diferença estatística significante tanto no grupo de endometriose (p=0,5) como no grupo de infertilidade idiopática (p=0,9) em relação aos controles. Observando o modelo recessivo, também não houve diferença significante (p=0,6 e p=1,0, respectivamente) para os grupos de endometriose e infertilidade idiopática. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo no códon 72 do gene TP53 não confere risco genético associado ao desenvolvimento de infertilidade e/ou endometriose, nem mesmo na forma grave da doença, na população brasileira.

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OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo Fok1 do gene do receptor da vitamina D (VDR) em mulheres inférteis com endometriose e Grupo Controle, e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 147 mulheres inférteis com endometriose e 154 mulheres férteis sem endometriose como Controle. O polimorfismo Fok1 (rs10735810, T2C), que promove uma troca de T/C no éxon 2 do gene VDR, foi identificado por PCR-RFLP (análise de polimorfismos de fragmentos de restrição), que envolve a combinação de amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e digestão com endonuclease de restrição. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α<0,05). RESULTADOS: os genótipos TT, TC e CC do polimorfismo FokI do gene VDR apresentaram frequência de 44,2%, 46,9% e 8,9% nas mulheres inférteis com endometriose e 41,6%, 50% e 8,4% no Grupo Controle, e não apresentaram diferença significante quando comparados (p=0,8), mesmo quando as pacientes com endometriose foram subdivididas de acordo com o estadiamento da endometriose (p=0,3 para endometriose mínima e leve e p=0,2 para endometriose moderada e grave). Em relação aos alelos, T e C estavam presentes, respectivamente, em 67,6% e 32,3% das mulheres inférteis com endometriose (p=0,8), em 63,5% e 36,5% das mulheres com endometriose mínima/leve (p=0,5), em 72,5% e 27,5% das mulheres com endometriose moderada/grave (p=0,2), e em 66,6% e 33,4% das mulheres do Grupo Controle. Não foi observada diferença estatística significante na comparação entre nenhum dos grupos e o Grupo Controle. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo Fok1 do gene VDR não confere risco genético associado ao desenvolvimento de endometriose associada à infertilidade na população brasileira.