Talassemia beta maior e gestação na adolescência: relato de dois casos

A talassemia beta maior é uma doença hematológica hereditária rara em que deficiência na síntese de cadeias globínicas beta causa anemia grave. O tratamento consiste de transfusão sanguínea e quelação de ferro. Descrevemos dois casos de adolescentes com talassemia beta maior, com gestação não planejada e início tardio de pré-natal. Uma delas apresentou piora da anemia, necessidade transfusional aumentada, restrição de crescimento fetal e senescência placentária. A outra apresentava também hipotireoidismo e baixo peso materno, e foi internada por duas ocasiões durante a gestação, por choque hemorrágico do dengue e por infecção respiratória associada a vírus influenza H1N1. Uma delas apresentou restrição de crescimento fetal e teve parto vaginal no termo complicado com hipotonia uterina. Ambas necessitaram de transfusão sanguínea no pós-parto e optaram por medroxiprogesterona como método contraceptivo subsequentemente. Esse relato ressalta a importância de orientação contraceptiva para essas mulheres e o papel do cuidado pré-natal especializado em conjunto com hematologista.

Crescimento e composição corporal em crianças e adolescentes com síndrome nefrótica córtico-dependente

OBJETIVO: Avaliar crescimento e composição corporal em crianças e adolescentes com Síndrome Nefrótica Córtico-Dependente (SNCD). MATERIAL E MÉTODOS: Foram incluídos todos os pacientes de 5 a 18 anos, em acompanhamento por pelo menos dois anos, com diagnóstico de SNCD. Foram coletados dados referentes a: tempo de tratamento, idade de início de tratamento, valores consecutivos do colesterol, albuminemia, proteinemia total, dose de uso de corticoide e peso, estatura e idade da primeira consulta. As avaliações antropométricas dobra cutânea triciptal e subescapular, índice de massa corpórea, circunferência muscular do braço, circunferência da cintura e z-escore de estatura/idade foram realizadas durante as consultas de rotina e realizadas somente quando se considerou a criança sem edema clinicamente visível. Estatística não paramétrica com p < 0,05. RESULTADOS: Foram estudados 18 pacientes, 11 do sexo masculino (61,1%), idade entre 6 e 16 anos (12,22 ± 2,98), tempo médio de tratamento de 6,75 ± 3,75 anos. Os valores iniciais do z-escore foram significativamente maiores do que os finais (-0,69 ± 0,80 e de -2,07 ± 1,61; p = 0,003). A evolução individual do z-escore mostrou que houve diminuição em 14 (-1,37 ± 1,55) e manutenção dos valores em quatro pacientes. Comparando-se vários parâmetros que poderiam ser responsáveis pela diferença de evolução, somente a proteinúria residual foi significativamente diferente. A medida da circunferência muscular do braço foi significativamente menor no grupo com perda de z-escore. CONCLUSÕES: Foi observado, na maioria dos pacientes, déficit de estatura e diminuição da massa magra, provavelmente associados à gravidade do quadro nefrótico, que necessitou de doses elevadas e prolongadas de corticoide.

Síndrome Hemolítico-Urêmica na infância

O grupo de doenças que podem manifestar-se com MAT podem apresentar superposição clínica, dificultando o diagnóstico diferencial. Entre estas ressaltamos a PTT e SHU, sendo que esta última pode ocorrer pela ação de toxinas, doenças sistêmicas, hiperativação da via alterantiva descontrolada por alterações nas proteínas reguladoras desta via (SHUa) e por fim, idiopática. Deve-se proceder a uma série de exames para diferenciá-las. Ressaltando que SHUa é um diagnóstico de exclusão de outras causas de MAT. O tratamento da SHUa com infusão de plasma ou plasmaferese, resulta na maior parte dos casos com boa resposta, especialmente hematológica a curto-prazo, porém é uma doença grave e devastadora e, pode levar a óbito e doença renal crônica terminal. Tratamento com plasma apresenta grande recorrência da doença a longo-prazo e evolução renal desfavorável. Eculizumab, um anticorpo monoclonal anti-C5, tem surgido como uma esperança no prognóstico a curto e a longo-prazo nestes pacientes.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.

Evitando o legado da doença renal - Foco na infância

Resumo O Dia Mundial do Rim de 2016 estará focado na doença renal na infância e os antecedentes da doença renal no adulto ,que pode começar na mais tenra infância. A doença renal crônica (DRC) na infância é diferente daquela dos adultos, como o maior grupo de diagnóstico entre as crianças inclui anomalias congênitas e doenças hereditárias, com glomerulopatias e doença renal com diabetes sendo relativamente incomum. Além disso, muitas crianças com lesão renal aguda acabarão por desenvolver sequelas que podem levar à hipertensão e doença renal crônica mais tarde na infância ou na idade adulta. As crianças nascidas precoces ou aquelas que nascem pequenas para a idade gestacional têm relativamente maior risco de desenvolver DRC mais tarde na vida. As pessoas com parto de alto risco e história no início da infância devem ser acompanhadas de perto, a fim de se detectar sinais precoces da doença renal em tempo hábil, para submetê-las à prevenção ou tratamento eficaz. O tratamento pode ser bem-sucedido para DRC avançada na infância; há evidência de que as crianças se saem bem melhor do que os adultos, se receberem terapia de substituição renal, incluindo diálise e transplante, enquanto que apenas uma minoria das crianças podem necessitar desse último. Uma vez que existem disparidades no acesso aos cuidados de saúde, é necessário um esforço de modo a que as crianças com doença renal, onde quer que morem, possam ser tratadas de forma eficaz, independentemente das suas circunstâncias geográficas ou econômicas. Nossa esperança é que o Dia Mundial do Rim, leve informação ao público em geral, aos formuladores de políticas públicas e cuidadores sobre as necessidades e possibilidades que cercam a doença renal na infância.

Fundo de memória: Infância e escola em famílias negras de São Paulo

O presente artigo discute a visão sobre infância e escola presente entre homens e mulheres de diferentes idades e moradores da cidade de São Paulo. O comum entre todos, o fato de serem negros e, como tal, partilharem das trajetórias de suas famílias, como imersas no espaço da cor e da raça. Disto resultam desafios e conquistas que, por sua vez, revelam perdas e ganhos fundamentais em termos das posições sociais que essas famílias hoje ocupam.

Gravidez na adolescência: Dimensões do problema

Uma intrincada rede de fatores confere à gravidez na adolescência um grau elevado de risco para a mãe e para a criança, especialmente as de classes populares. As conseqüências perversas de uma gravidez na adolescência se fazem sentir tanto na morbidade/mortalidade de mãe e bebê quanto nos impactos econômico, educacional-escolar e social. Agir educacionalmente é um forma de enfrentar esse problema. No entanto, acões educacionais que enfatizam a abordagem apenas biológica do planejamento familiar não tem sido eficazes se considerarmos as estatísticas referentes à saúde reprodutiva das adolescentes. Para que a educação possa efetivamente contribuir para a redução desse tipo de gravidez, todas dimensões devem ser consideradas, com especial destaque para a dimensão sociocultural na qual encontramos fortes determinantes da gravidez indesejada. Abordar educacionalmente essa dimensão significa abrir espaço dentro e fora das escolas para o debate sobre a identidade feminina num processo que abranja a totalidade do ser humano.

A militarização da infância: expressões do nacionalismo na cultura brasileira

O texto compreende um estudo sobre as práticas de militarização da infância, isto é, práticas de natureza patriótica, cívico-militar que predominaram no ensino primário, no início do século XX. Nesse sentido, destaca a introdução da disciplina "Ginástica e exercícios militares" nos programas de ensino e seus desdobramentos mediante a criação dos Batalhões Infantis. Analisa, também, o escotismo escolar, movimento efervescente no estado de São Paulo nas décadas de 1910 e 1920, identificando-o como mais uma expressão do militarismo e do nacionalismo na educação brasileira. Para a realização deste estudo foram utilizadas fontes manuscritas encontradas no Arquivo do Estado de São Paulo e periódicos educacionais da época.