Friedreich's ataxia: clinical and molecular study of 25 Brazilian cases

INTRODUCTION: Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disorder whose clinical diagnostic criteria for typical cases basically include: a) early age of onset (< 20 or 25 years), b) autosomal recessive inheritance, c) progressive ataxia of limbs and gait, and d) absence of lower limb tendon reflexes. METHODS: We studied the frequency and the size of expanded GAA and their influence on neurologic findings, age at onset, and disease progression in 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia - 19 typical and 6 atypical - using a long-range PCR test. RESULTS: Abnormalities in cerebellar signs, in electrocardiography, and pes cavus occurred more frequently in typical cases; however, plantar response and speech were more frequently normal in this group when the both typical and atypical cases were compared. Homozygous GAA expansion repeats were detected in 17 cases (68%) - all typical cases. In 8 patients (32%) (6 atypical and 2 typical), no expansion was observed, ruling out the diagnosis of Friedreich's ataxia. In cases with GAA expansions, foot deformity, cardiac abnormalities, and some neurologic findings occurred more frequently; however, abnormalities in cranial nerves and in tomographic findings were detected less frequently than in patients without GAA expansions. DISCUSSION: Molecular analysis was imperative for the diagnosis of Friedreich's ataxia, not only for typical cases but also for atypical ones. There was no genotype-phenotype correlation. Diagnosis based only on clinical findings is limited; however, it aids in better screening for suspected cases that should be tested. Evaluation for vitamin E deficiency is recommended, especially in cases without GAA expansion.

Conventional approach x laparoscopic abdominoperineal resection for rectal cancer treatment after neoadjuvant chemoradiation: results of a prospective randomized trial

OBJECTIVE: The aims of this study were to evaluate the safety and efficacy of laparoscopic abdominoperineal resection compared to conventional approach for surgical treatment of patients with distal rectal cancer presenting with incomplete response after chemoradiation. METHOD: Twenty eight patients with distal rectal adenocarcinoma were randomized to undergo surgical treatment by laparoscopic abdominoperineal resection or conventional approach and evaluated prospectively. Thirteen underwent laparoscopic abdominoperineal resection and 15 conventional approach. RESULTS: There was no significant difference (p<0,05) between the two studied groups regarding: gender, age, body mass index, patients with previous abdominal surgeries, intra and post operative complications, need for blood transfusion, hospital stay after surgery, length of resected segment and pathological staging. Mean operation time was 228 minutes for the laparoscopic abdominoperineal resection versus 284 minutes for the conventional approach (p=0.04). Mean anesthesia duration was shorter (p=0.03) for laparoscopic abdominoperineal resection when compared to conventional approach : 304 and 362 minutes, respectively. There was no need for conversion to open approach in this series. After a mean follow-up of 47.2 months and with the exclusion of two patients in the conventional abdominoperineal resection who presented with unsuspected synchronic metastasis during surgery, local recurrence was observed in two patients in the conventional group and in none in the laparoscopic group. CONCLUSIONS: We conclude that laparoscopic abdominoperineal resection is feasible, similar to conventional approach concerning surgery duration, intra operative morbidity, blood requirements and post operative morbidity. Larger number of cases and an extended follow-up are required to adequate evaluation of oncological results for patients undergoing laparoscopic abdominoperineal resection after chemoradiation for radical treatment of distal rectal cancer.

Bile duct-duodenal fistula caused by AIDS/HIV-associated tuberculosis

Allthough infrequent, digestive fistulae in HIV/AIDS patients have been reported throughout the digestive tract from the esophagus to the anus, with predominance of esophageal fistulae. AIDS/HIV-associated opportunistic infections may invade the digestive system and lead to fistula formation. Tuberculosis is the most common infection associated with these esophageal fistulae. We report here one case of bile duct-duodenal fistula in a female AIDS patient with associated abdominal Mycobacterium tuberculosis infection compromising lymphnodes of the hepatic pedicle where the fistula was found. According to the reviewed literature, this is the third case of bile duct-duodenal fistula associated with abdominal tuberculosis in AIDS patient, and the first where both the fistula and the tuberculosis infection were diagnosed at laparotomy for acute abdomen. Whether the AIDS patient with abdominal pain needs or not a laparotomy to treat an infectious disease is often a difficult matter for the surgeon to decide, as most of the times appropriate medical treatment will bring more benefit.

Screening of plants found in Amazonas State for lethality towards brine shrimp

226 methanol and water extracts representing 74 mainly native plant species found in Amazonas State, Brazil, were tested at a standard concentration of 500 μg/mL for lethality towards larvae of the brine shrimp species Artemia franciscana. Several cytotoxic plant species were identified in this work: Aspidosperma marcgravianum, A. nitidum, Croton cajucara, Citrus limetta, Geissospermum argenteum, Minquartia guianensis, Piper aduncum, P. amapense, P. capitarianum, P. tuberculatum and Protium aracouchini. The results were analyzed within the context of the available traditional knowledge and uses for these plants.

Anatomia Foliar e Caulinar de Picrolemma sprucei Hook (Simaroubaceae)

Os estudos anatômicos das folhas e caules de Picrolemma sprucei revelaram que as epidermes das folhas são glabras, apresentam células de paredes onduladas e estômatos anomocíticos. O mesofilo é dorsiventral com uma camada de células em paliçada e um parênquima lacunoso. Os feixes vasculares são bicolaterais e apresentam idioblastos escuros de conteúdo tânico. No caule evidencia-se um parênquima cortical desenvolvido, com células de natureza esclerenquimática, isoladas ou reunidas em pequenos grupos, de paredes espessas. Internamente observa-se a região vascular com vasos xilemáticos isolados ou em grupos imersos em tecido fibroso, sendo o parênquima do tipo paratraqueal, vasicêntrico. Na região central encontra-se uma medula desenvolvida. Testes histoquímicos (sudam III e cloreto férrico) realizados na nervura mediana do terço médio do limbo foliar e no pecíolo revelaram respectivamente, a presença de um conteúdo tânico e óleo-resinoso em algumas de suas células.

Screening of plants found in the State of Amazonas, Brazil for activity against Aedes aegypti larvae

Ethanol, methanol and water extracts representing mostly native plant species found in the Amazon region were prepared, respectively, by maceration, continuous liquid-solid extraction and infusion, followed by evaporation and freeze-drying. The freeze-dried extracts were tested for lethality toward Aedes aegypti larvae at test concentrations of 500 mg / mL. In general, methanol extracts exhibited the greatest larvicidal activity. The following 7 methanol extracts of (the parts of) the indicated plant species were the most active, resulting in 100% mortality in A. aegypti larvae: Tapura amazonica Poepp. (root), Piper aduncum L. (leaf and root), P. tuberculatum Jacq. (leaf, fruit and branch). and Simaba polyphylla (Cavalcante) W.W. Thomas (branch).

Dendrometria de espécies nativas em plantios homogêneos no estado de Roraima: andiroba (Carapa guianensis Aubl), castanha-do-Brasil (Bertholletia excelsa Bonpl.), ipê-roxo (Tabebuia avellanedae Lorentz ex Griseb) e jatobá (Hymenaea courbaril L.)

Estudou-se o crescimento e a seleção de equações para quatro espécies florestais nativas visando identificar espécies promissoras para o plantio em programas de reflorestamentos e em sistemas agroflorestais no Estado de Roraima. O crescimento da andiroba (Carapa guianensis Aubl.), da castanha-do-brasil (Bertholletia excelsa Bonpl.), do ipê-roxo (Tabebuia avellanedae Lorentz ex Griseb.) e do jatobá (Hymenaea courbaril L.), aos sete anos de idade, mostrou-se promissor atingindo incrementos médios anuais em volume comercial de 6.3; 14.6; 6.0 e 2.3 m³.ha-1.ano-1, respectivamente. Em relação ao crescimento em diâmetro, todas as espécies apresentaram incrementos médios anuais em diâmetro maiores do que 1 cm, sendo superiores aos observados para árvores crescendo em florestas naturais. A análise estatística, indicou a equação hipsométrica de Prodan como a de melhor ajuste para estimar a altura em função do diâmetro para as quatro espécies analisadas. No entanto, a análise gráfica indicou que a forma da curva altura/diâmetro variou com a espécie sendo necessário o ajuste em separado. O ajuste de equações de volume comercial com casca e fator de forma comercial mostraram ser necessário o ajuste de diferentes equações em função da espécie. A análise gráfica das curvas de volume comercial e fator de forma indicaram que as espécies diferiram em ambos os parâmetros, indicando que a utilização de um fator de forma médio para todas as espécies deve ser evitado, como forma de aumentar a precisão nas estimativas volumétricas.

In vitro studies of the anthelmintic activity of Picrolemma sprucei Hook. f. (Simaroubaceae)

1300 ppm (1.3 g / L), water and ethanol extracts prepared from stems or roots of Picrolemma sprucei Hook. f. were lethal (85-90 % mortality) in vitro to Haemonchus contortus (Barber Pole Worm) larvae, a gastrointestinal nematode parasite found in domestic and wild ruminants. Neosergeolide and isobrucein B were isolated in 0.0083 and 0.0070 % yield from dry, ground P. sprucei stems (0.89 kg). Neosergeolide, isobrucein B and the anthelmintic drug standard levamisole all caused comparable mortality rates (68-77 %) in vitro to H. contortus at similar concentrations (81-86 ppm). The anthelmintic activity of P. sprucei infusions (teas), alcohol extracts, and neosergeolide and isobrucein B, has therefore been demonstrated for the first time.

Bioactive dihydroxyfuranonaphthoquinones from the bark of Tabebuia incana A.H. Gentry (Bignoniaceae) and HPLC analysis of commercial pau d'arco and certified T.incana bark infusions

Tabebuia incana A.H. Gentry (Bignoniaceae) is a tree from the Brazilian Amazon having medicinal uses and is one several Tabebuia spp. known as pau d'arco or palo de arco in this region. Fractionation of the bark ethanolic extract afforded a mixture of 5 and 8-hydroxy-2-(1-hydroxyethyl)naphtho[2,3-b]furan-4,9-diones (1 and 2, respectively) identified on the basis of nuclear magnetic resonance (NMR), infrared (IR) and mass (MS) spectra, whose in vitro antimalarial and antitumor activity have been shown previously. This is the first study on T. incana bark, and 2 are described in this species for the first time. Also, high performance liquid chromatography (HPLC) analysis of T. incana bark tea revealed the presence of the 1 + 2 mixture peak corresponding to a concentration in the range 10-6-10-5 M. The chromatograms of teas prepared from commercial pau d' arco and T. incana bark were also studied and the presence of the 1 + 2 peak has potential for quality control of commercial plant materials.

Aproveitamento do Óleo das Amêndoas de Tucumã do Amazonas na Produção de Biodiesel

A falta de disponibilidade de energia elétrica é um dos principais motivos pelo baixo Índice de Desenvolvimento Humano das comunidades isoladas localizadas na Amazônia. O biodiesel produzido a partir de óleos vegetais extraídos de espécies oleaginosas nativas de forma sustentada é uma das melhores alternativas energéticas para a região. O tucumã do amazonas, Astrocaryum aculeatum, é uma espécie de palmeira que produz um fruto muito apreciado na região, a partir do qual se obtém uma amêndoa com alto teor de óleo. Nesse estudo, foi avaliada a produção de biodiesel etílico, a partir de diferentes lotes de óleos de tucumã do amazonas, com índices de acidez baixos e elevados, pela transesterificação por catálise básica e ácida homogêneas, respectivamente. Na catálise ácida, foram testados HCl e H2SO4 como catalisadores nas concentrações de 0,0625 a 1,000 M, empregando etanol hidratado na proporção molar de 1:6 e a reação conduzida a 90 ºC por 24 h. Na catálise básica, foram testados NaOH e KOH, nas proporções de 0,5 a 2,0 %, empregando etanol anidro na proporção molar de 1:12 e a reação conduzida a 80 ºC por 2 h. O biodiesel obtido em cada experimento foi analisado por métodos físicos (massa específica) e cromatográficos (CLAE em fase reversa). Análises cromatográficas indicaram que as melhores conversões foram alcançadas por amostras de biodiesel com massas específicas inferiores a 0,87 g.cm-1. As amostras de biodiesel obtidas com melhor qualidade foram obtidas utilizando-se os catalisadores ácidos a 1,0 M com rendimentos superiores a 90%. No caso da catálise básica, obteve-se biodiesel de boa qualidade empregando-se o catalisador NaOH a 2,0%, porém com rendimento inferior a 60 %. Contudo, em ambos os casos, foi possível identificar um excelente potencial de produção de biocombustível, a partir do óleo das amêndoas de tucumã.

Abordagem metodológica baseada em imagens do SAR-R99B para identificar prováveis pistas de pouso não-homologadas na Amazônia

Este estudo apresenta uma abordagem metodológica baseada em imagens de radar e nos critérios de tonalidade, tamanho e forma geométrica para identificar prováveis pistas de pouso não-homologadas na Amazônia. Os seguintes procedimentos foram conduzidos: georreferenciamento da imagem do sensor SAR-R99B do município paraense de Itaituba, adquirida na banda L, polarização HH e resolução espacial de três metros; subtração do ruído speckle com filtro mediana; classificação com a técnica não-supervisionada ISODATA; vetorização da classe indicativa dos alvos de interesse; e cálculo e seleção automática dos alvos de interesse por critérios de índice de circularidade e de tortuosidade. Foram identificados dez alvos, dos quais dois foram considerados como prováveis pistas de pouso pelos referidos índices.

Avaliação ecotoxicológica preliminar das águas das bacias hidrográficas dos rios Tarumã, São Raimundo e Educandos

As Bacias hidrográficas dos riosTarumã, São Raimundo e Educandos e seus afluentes estão sendo impactados, devido as influências antrópicas. Neste estudo foi realizada uma avaliação da toxicidade das águas destes ecossistemas, através de testes de toxicidade aguda com Daphnia similis e análises físico-químicas. Os resultados obtidos demostraram um maior efeito deletério sobre D. similis, nas amostras da microbacia Tarumã.

Levantamento taxonômico de desmídias (Chlorophyta) do lago Novo (Amapá, Brasil): gêneros Staurastrum, Staurodesmus e Xanthidium

Neste estudo são descritas e ilustradas as espécies de três gêneros de desmídias (Staurastrum, Staurodesmus e Xanthidium) do lago Novo, um ambiente localizado na região dos lagos, na planície costeira do Estado do Amapá. Um total de 35 táxons foi registrado, sendo 23 do gênero Staurastrum, sete do gênero Staurodesmus e cinco do gênero Xanthidium. Todos os táxons apresentados neste trabalho constituem primeira citação para o estado do Amapá.

Desenvolvimento inicial e estado nutricional de clones de eucalipto no nordeste do Pará

O objetivo desta pesquisa foi avaliar o desenvolvimento inicial, nutrição e fertilidade do solo em plantio de clones de eucalipto no nordeste do Pará. Os tratamentos constaram de cinco clones (Eucalyptus grandis x E. urophylla - 03 e 09, E. urophylla x E. camaldulensis - 32, E. grandis x E. pellita - 07 e E. camaldulensis - 11), dispostos em delineamento de blocos ao acaso com quatro repetições. Cinco meses após plantio foram avaliadas a altura e sobrevivência das plantas. Aos 18 meses, além dessas variáveis, foram avaliados o diâmetro à altura do peito (DAP), a fertilidade do solo (profundidades 0-10 e 10-20 cm) e os nutrientes foliares. A altura e o DAP das árvores não variaram entre clones nas épocas de avaliação. Houve diferença na porcentagem de sobrevivência apenas aos 18 meses, sendo do clone 07 a menor média apresentada. Na camada de 0-10 cm foram observados os menores valores de K trocável no solo sob os clones 09 e 07, nas parcelas deste último foram observado também a menor CTC. Na camada de 10-20 cm, o menor valor de N no solo esteve sob o clone 32, enquanto que o K e Ca trocáveis foram encontrados em maiores quantidades sob o clone 03. De maneira geral, foram observadas as maiores concentrações de todos os nutrientes, com exceção do N, nas folhas dos clones 11 e 32. Desta forma, os clones apresentaram respostas nutricionais diferentes na área de estudo, assim como o solo sob cada material genético apresentou valores variados de fertilidade. Essas variações, entretanto, pouco foram observadas no desenvolvimento inicial das árvores.

Constituintes químicos isolados dos galhos e cascas de amapazeiro (Parahancornia amapa, Apocynaceae)

Parahancornia amapa (Apocynaceae) é típica da região amazônica e conhecida popularmente como amapazeiro e muito utilizada na medicina popular da região Amazônica. O objetivo desse trabalho foi o estudo fitoquímico dos galhos e cascas dessa espécie. Do extrato diclorometânico dos galhos foram isolados o β-sitosterol, estigmasterol, além de triterpenóides pentacíclicos, α-amirina, β-amirina, lupeol e friedelina. Do extrato metanólico das cascas foi isolado o alcaloide indólico isositsiriquina. As estruturas desses compostos foram identificadas por análise dos espectros de massa de alta resolução, Ressonância Magnética Nuclear de ¹H e 13C e comparações com dados da literatura. Esse é o primeiro relato de isolamento de alcaloide neste gênero.