A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Recorrência na área do traqueostoma após laringectomia total

O desenvolvimento da recorrência na área do traqueostoma em pacientes laringectomizados é uma das evoluções mais sérias do carcinoma epidermóide de laringe. Os fatores mais comumente associados a esta patologia são a extensão infraglótica do tumor laríngeo e a traqueostomia prévia à laringectomia. OBJETIVO: Identificar achados de exame clínico de pacientes laringectomizados relacionados com a possível gênese desta recorrência. FORMA DE ESTUDO: Estudo descritivo retrospectivo. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram analisados 47 pacientes laringectomizados em nosso hospital devido ao carcinoma epidermóide de laringe entre 1995 e 2004 e avaliado o número de recorrências, bem como os fatores de risco relacionados. RESULTADOS: A recorrência na área do traqueostoma desenvolveu-se em cinco (10,6%) destes pacientes. Não houve correlação estatística entre a invasão infraglótica do tumor ou traqueostomia prévia com a recorrência na área do traqueostoma. CONCLUSÃO: A recorrência na área do traqueostoma continua sendo uma das evoluções fatais do câncer laríngeo, não sendo possível neste estudo identificar fatores relacionados com esta recorrência. Novos estudos com casuísticas maiores e longos períodos de seguimento são necessários no futuro para melhor compreensão desta patologia.

Índices emergéticos de sustentabilidade da produção leiteira em uma propriedade de base familiar em Palmeira, Paraná, Brasil

Na busca da sustentabilidade, metodologias para obtenção de parâmetros ou índices representativos seriam ferramentas básicas e essenciais para acompanhamento das gestões dos processos. Este trabalho teve por objetivo o cálculo de índices emergéticos para avaliação da sustentabilidade da produção leiteira. Para isso, o estudo foi realizado em uma propriedade rural, de base familiar, localizada no município de Palmeira, Paraná. A partir dos dados reais da propriedade, calculou-se a razão de rendimento emergético líquido (EYR), a razão de investimento de emergia (EIR), a carga ambiental (ELR), a razão de intercâmbio de emergia (EER), a renovabilidade (%R), a rentabilidade econômica simples (RES) e o índice de sustentabilidade (SI). Fundamentado nos métodos de análise emergética, foram encontrados os seguintes valores: EYR = 1,33; EIR = 3,05; ELR = 3,15; EER = 1,71; %R = 24; SI = 0,42; RES = 0,12. Estes índices demonstram que apesar de economicamente viável, RES = 0,12, em termos energéticos a propriedade apresenta-se com um baixo índice de sustentabilidade (SI).

Erosividade das chuvas e tempo de recorrência para Lavras, Minas Gerais

A erosividade das chuvas é um dos principais agentes causadores da erosão do solo, no sul de Minas Gerais. Por essa razão, objetivou-se, com este trabalho, aplicar cinco distribuições de probabilidades aos valores de erosividades, mensais e anual, e estimar o tempo de recorrência desses valores, com base na melhor distribuição de probabilidades ajustada para a região de Lavras, MG. A série de precipitações estudada foi de 1961 a 2004 e as distribuições de probabilidades utilizadas foram: Gumbel, Gama, Log-normal 2 e 3 parâmetros e Normal, ajustadas pelo método da Máxima Verossimilhança. Verificou-se que as distribuições Gama e Gumbel produziram o menor número de séries não adequadas, registrando-se apenas uma, para o mês de agosto. As demais distribuições produziram maiores números de séries não adequadas, especialmente, a distribuição Log-normal 2 parâmetros. Sendo assim, recomenda-se, para o cálculo de erosividade, que seja feita uma verificação prévia da melhor distribuição para cada período da série estudada, apesar de os dados apontarem um desempenho considerável da distribuição Gumbel.

EMPRESA FAMILIAR, EQUIPOS DIRECTIVOS, DIVERSIDAD Y AMBIDIESTRÍA EN LAS PYMES

RESUMEN El objetivo de este trabajo es analizar el papel del carácter familiar en la ambidiestría de las pequeñas y medianas empresas (PyMEs). Proponemos que las capacidades asociadas al carácter familiar de la empresa y a las características demográficas de sus élites directivas, específicamente su diversidad, afectan a los procesos de toma de decisiones. Dichas características facilitan la percepción de los cambios en el entorno y la respuesta ante ellos con alternativas que, implicando conflictos o tensiones, permiten aprovechar dichos cambios y, además, promueven la habilidad de reconfigurar los recursos para conseguirlo. En una muestra de 132 PyMEs demostramos que la ambidiestría se ve favorecida por el carácter familiar y por la diversidad, en edad y experiencia, de sus equipos directivos. Así, las empresas más ambidiestras serían aquellas en las que coincide propiedad y dirección, y no presentan diversidad generacional, pero cuentan con equipos directivos diversos en términos de edad y experiencia.

Mudança organizacional em uma empresa familiar brasileira

Este artigo avalia a eficácia da gestão do processo de mudança organizacional de uma empresa familiar brasileira, da área de saúde, que está passando por uma fase de sucessão e busca de maior profissionalização. Para atingir o objetivo, foram realizadas pesquisa de campo e análise qualitativa, comparando os dados levantados com os conceitos identificados na literatura. Os dados foram coletados por meio de entrevistas informais, análise de documentos da empresa e observação participativa, no período de julho de 2005 a janeiro de 2006. O estudo verifica se o processo de mudança organizacional da empresa estudada foi ou não bem-sucedido e, também, o avalia com base no modelo proposto por John P. Kotter para a implementação eficaz de mudanças nas organizações, comparando os oito passos propostos pelo autor com o ocorrido na empresa. A avaliação do processo de mudança levou à constatação de que ele não teve sucesso. O resultado da pesquisa sugere aplicabilidade do modelo de Kotter, já que evidencia que diversos passos apontados pelo autor não foram seguidos e tal fato ocasionou problemas no processo de mudança da organização.

Avaliação da implementação do Programa Nacional de Fortalecimento da Agricultura Familiar - novas perspectivas de análise

Este trabalho apresenta os resultados da avaliação da implementação do Programa Nacional de Fortalecimento da Agricultura Familiar (Pronaf) desenhada a partir dos eixos conteúdo, contexto, capacidade, compromisso e clientes/coalizões. Além de análise documental, foram realizadas entrevistas e grupos focais. Os resultados corroboram a necessidade de convergência entre as vertentes top-down e bottomup para a análise da implementação de políticas públicas e pontuam como entrave mais significativo ao êxito do programa as deficiências do sistema de assistência técnica. Por outro lado, observam-se expressivos avanços quanto à estrutura de governança, que possibilita o equacionamento das demandas portadas pelos diferentes atores e que fomenta atualizações constantes no escopo do programa, podendo assegurar a manutenção da qualidade operacional alcançada.

La reagrupación familiar en el ámbito municipal en España. Análisis comparado en región mediterrânea

Resumen:En el artículo se presentan los resultados de una investigación comparativa de la evolución del proceso de reagrupación familiar de extranjeros no comunitarios en España, la Región de Murcia y el municipio de Molina de Segura en el período 2007-2014. Se analiza la evolución de la reagrupación familiar, mediante el acceso a fuentes secundarias. Para caracterizar el perfil del reagrupante se realizan entrevistas estructuradas al universo de solicitantes de informe de adecuación de vivienda para reagrupación familiar en Molina de Segura. Se aplica un cuestionario a extranjeros no comunitarios para describir las tendencias en reagrupación familiar en Molina de Segura y para conocer los conflictos surgidos en las familias reagrupadas se llevan a cabo entrevistas en profundidad a actores expertos y estratégicos. Los resultados evidencian que los cambios normativos y la actual crisis económica inciden, entre otros factores, a los procesos de reagrupación familiar. En este contexto es necesario incrementar los recursos destinados a los Servicios de Bienestar local para favorecer la integración real de las personas inmigrantes y mantener los niveles de cohesión social.

Estudo para avaliar a alimentação do pré-escolar através de médias do consumo familiar

Foi verificada a possibilidade de avaliar a ingestão alimentar do pré-escolar, através de médias do consumo familiar obtidas por dois processos. Foi utilizada na pesquisa uma amostra de 54 famílias e 85 pré-escolares de 2|-7 anos de idade, pertencentes a duas cidades paulistas. Os pré-escolares foram divididos em dois grupos, segundo o número de crianças por adulto na família. Para o levantamento dos dados referentes ao consumo alimentar da família e individual do pré-escolar, durante 24. horas, foi utilizado o método da pesagem direta dos alimentos combinado com o recordatório. Os resultados da ingestão individual do pré-escolar e das médias obtidas foram comparados na respectiva família. Ficou evidenciado que é necessária a realização do inquérito individual para avaliar a ingestão real de nutrientes do pré-escolar. Para estudos de grupos populacionais, entretanto, há possibilidade de se utilizar a média por "equivalente criança" (ME) de proteínas totais e a média por pessoa (MF) de cálcio na estimativa do consumo desses nutrientes dos pré-escolares, qualquer que seja a composição familiar. Para os demais nutrientes os resultados sugerem a utilização da média por pessoa ou da média por "equivalente-criança", segundo a maior ou menor concentração de adultos na família.

Relação entre consumo alimentar e renda familiar na cidade de Iguape, S. Paulo (Brasil)

Estuda-se o consumo alimentar de uma amostra da população da localidade de Iguape, Estado de São Paulo, Brasil, relacionando-o com as variáveis renda e dieta equilibrada. Foi elaborada uma "Dieta Padrão", de custo mínimo, que atendesse às recomendações nutricionais, aos hábitos alimentares e à disponibilidade local de alimentos. Para conhecer a possibilidade que teriam as famílias estudadas de consumirem alimentação equilibrada, foram estabelecidos cinco níveis de renda, segundo a proporção da renda familiar anual que necessitaria ser gasta para a aquisição de uma dieta equivalente à "Dieta Padrão". A análise dos dados evidencia que o consumo médio per capita de calorias e proteínas da população estudada como um todo foi satisfatório, enquanto que o de vitamina A, tiamina, riboflavina, vitamina C e de cálcio foi insatisfatório. Quando se analisou o consumo de calorias, em relação aos cinco níveis de renda, o valor calórico total da dieta foi insatisfatório nos níveis mais baixos. Constatou-se inadequação de consumo calórico e protéico, respectivamente, em 10 a 20% das famílias estudadas, cujas rendas seriam compatíveis com aporte suficiente de calorias e proteínas.

A adequação do consumo de alimentos de origem animal e sua relação com renda familiar

Foi realizado estudo sobre adequação de consumo de proteínas de alto valor biológico e seu relacionamento com preço e com renda familiar, em diferentes épocas. A diminuição de consumo de origem animal observada, foi causada, por uma modificação na distribuição orçamentária, na qual, a fração destinada à aquisição de carne, leite e ovos, em 1975, foi menor do que em 1969. O ''índice de Consumo de Proteínas de Origem Animal - ICPA", avaliado através da razão entre renda familiar e custo dos alimentos de origem animal recomendados para a família, é indicador eficiente do consumo desses alimentos e indiretamente do estado nutricional. Para sua utilização é necessária a fixação de um ICPA crítico, que permita identificar as famílias quanto à capacidade econômica, uma vez que a fração destinada a compra de alimentos de origem animal varia no decorrer do tempo.