Incidence of congenital toxoplasmosis in the city of Belém, state of Pará, northern Brazil, determined by a neonatal screening program: preliminary results

INTRODUCTION: The aim of this study was to determinate the incidence of congenital toxoplasmosis among a group of newborns (NBs) from Belém using neonatal screening. METHODS: Among the 6,000 newborns referred for investigation of genetic and metabolic diseases, 1,000 were selected for screening for congenital toxoplasmosis by determining the amount of IgM in the eluates of blood collected on filter paper. Positive tests were confirmed using paired serology of the NB and his mother. RESULTS: Out of the 1,000 NBs assessed, one had a positive screening result that was confirmed by paired serology. CONCLUSIONS: The incidence of congenital toxoplasmosis in Belém was 10/10,000 live NBs.

Neonatal screening for cystic fibrosis in São Paulo State, Brazil: a pilot study

Cystic fibrosis is one of the most common autosomal recessive hereditary diseases in the Caucasian population, with an incidence of 1:2000 to 1:3500 liveborns. More than 1000 mutations have been described with the most common being F508del. It has a prevalence of 23-55% within the Brazilian population. The lack of population-based studies evaluating the incidence of cystic fibrosis in São Paulo State, Brazil, and an analysis concerning the costs of implantation of a screening program motivated the present study. A total of 60,000 dried blood samples from Guthrie cards obtained from April 2005 to January 2006 for neonatal screening at 4 reference centers in São Paulo State were analyzed. The immunoreactive trypsinogen (IRT)/IRT protocol was used with the cut-off value being 70 ng/mL. A total of 532 children (0.9%) showed IRT >70 ng/mL and a 2nd sample was collected from 418 (80.3%) of these patients. Four affected children were detected at two centers, corresponding to an incidence of 1:8403. The average age at diagnosis was 69 days, and 3 of the children already showed severe symptoms of the disease. The rate of false-positive results was 95.2% and the positive predictive value for the test was 8%. The cost of detecting an affected subject was approximately US$8,000.00 when this cystic fibrosis program was added to an existing neonatal screening program. The present study clearly shows the difficulties involved in cystic fibrosis screening using the IRT/IRT protocol, particularly in a population with no long-term tradition of neonatal screening.

Frequency of 8 CFTR gene mutations in cystic fibrosis patients in Minas Gerais, Brazil, diagnosed by neonatal screening

The nature and frequency of cystic fibrosis mutations in Brazil is not uniform due to the highly varied ethnic composition of the population. The average frequency of the F508del mutation has been reported to be 48.6%. Other common mutations in Brazil are G542X, R1162X, and N1303K. The aim of this study was to analyze the frequency of 8 mutations (F508del, G542X, R1162X, N1303K, W1282X, G85E, 3120+1G>A, and 711+1G>T) in a sample of 111 newborn patients with cystic fibrosis diagnosed by the Cystic Fibrosis Neonatal Screening Program of Minas Gerais State. The mutations were tested by allele-specific oligonucleotide PCR with specially designed primers. An allele frequency of 48.2% was observed for the F508del mutation, and allele frequencies of 5.41, 4.50, 4.05, and 3.60% were found for the R1162X, G542X, 3120+1G>A, and G85E mutations, respectively. The genotypes obtained were in Hardy-Weinberg equilibrium. These data demonstrate that the 8-mutation panel studied here has extensive coverage (68%) for the cystic fibrosis mutations in Minas Gerais. These data improve our knowledge of cystic fibrosis in Brazil, particularly in this region. In addition, this investigation contributed to the establishment of a sensitive and population-specific mutation panel, which can be helpful for molecular diagnosis of cystic fibrosis.

Neonatal mortality in intensive care units of Central Brazil

OBJECTIVE: To identify potential prognostic factors for neonatal mortality among newborns referred to intensive care units. METHODS: A live-birth cohort study was carried out in Goiânia, Central Brazil, from November 1999 to October 2000. Linked birth and infant death certificates were used to ascertain the cohort of live born infants. An additional active surveillance system of neonatal-based mortality was implemented. Exposure variables were collected from birth and death certificates. The outcome was survivors (n=713) and deaths (n=162) in all intensive care units in the study period. Cox's proportional hazards model was applied and a Receiver Operating Characteristic curve was used to compare the performance of statistically significant variables in the multivariable model. Adjusted mortality rates by birth weight and 5-min Apgar score were calculated for each intensive care unit. RESULTS: Low birth weight and 5-min Apgar score remained independently associated to death. Birth weight equal to 2,500g had 0.71 accuracy (95% CI: 0.65-0.77) for predicting neonatal death (sensitivity =72.2%). A wide variation in the mortality rates was found among intensive care units (9.5-48.1%) and two of them remained with significant high mortality rates even after adjusting for birth weight and 5-min Apgar score. CONCLUSIONS: This study corroborates birth weight as a sensitive screening variable in surveillance programs for neonatal death and also to target intensive care units with high mortality rates for implementing preventive actions and interventions during the delivery period.

The use of saliva as a practical and feasible alternative to urine in large-scale screening for congenital cytomegalovirus infection increasesinclusion and detection rates

INTRODUCTION: Although urine is considered the gold-standard material for the detection of congenital cytomegalovirus (CMV) infection, it can be difficult to obtain in newborns. The aim of this study was to compare the efficiency of detection of congenital CMV infection in saliva and urine samples. METHODS: One thousand newborns were included in the study. Congenital cytomegalovirus deoxyribonucleic acid (DNA) was detected by polymerase chain reaction (PCR). RESULTS: Saliva samples were obtained from all the newborns, whereas urine collection was successful in only 333 cases. There was no statistically significant difference between the use of saliva alone or saliva and urine collected simultaneously for the detection of CMV infection. CONCLUSIONS: Saliva samples can be used in large-scale neonatal screening for CMV infection.

Diagnosis of congenital toxoplasmosis: prenatal and neonatal evaluation of methods used in Toulouse University Hospital and incidence of congenital toxoplasmosis

The aim of this study was to determine the incidence of congenital toxoplasmosis (CT) and to assess the performances of prenatal and neonatal diagnoses. From 1994-2005, in Toulouse University Hospital, France, amniocentesis was performed on 352 pregnant women who were infected during pregnancy. All women were treated with spiramycin and pyrimethamine-sulfadoxine when prenatal diagnosis was positive. Among the 275 foetuses with follow-up, 66 (24%) were infected. The transmission rates of Toxoplasma gondii were 7%, 24% and 59% in the first, second and third trimesters, respectively. The sensitivity and specificity of PCR on amniotic fluid (AF) were 91% and 99.5%, respectively. One case was diagnosed by mouse inoculation with AF and six cases were diagnosed by neonatal or postnatal screening. The sensitivity and specificity of PCR on placentas were 52% and 99%, respectively. The sensitivity of tests for the detection of specific IgA and IgM in cord blood was 53% and 64%, respectively, and specificity values were 91% and 92%. In conclusion, PCR performed on AF had the highest levels of sensitivity and specificity for the diagnosis of CT. This permits an early diagnosis of most cases and should be recommended.

Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNA Ser(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients

Mitochondrial mutations are responsible for at least 1% of the cases of hereditary deafness, but the contribution of each mutation has not yet been defined in African-derived or native American genetic backgrounds. A total of 203 unselected hearing-impaired patients were screened for the presence of the mitochondrial mutation A1555G in the 12S rRNA gene and mutations in the tRNA Ser(UCN) gene in order to assess their frequency in the ethnically admixed Brazilian population. We found four individuals with A1555G mutation (2%), which is a frequency similar to those reported for European-derived populations in unselected samples. On the other hand, complete sequencing of the tRNA Ser(UCN) did not reveal reported pathogenic substitutions, namely A7445G, 7472insC, T7510C, or T7511C. Instead, other rare substitutions were found such as T1291C, A7569G, and G7444A. To evaluate the significance of these findings, 110 "European-Brazilians" and 190 "African-Brazilians" unrelated hearing controls were screened. The T1291C, A7569G and G7444A substitutions were each found in about 1% (2/190) of individuals of African ancestry, suggesting that they are probably polymorphic. Our results indicate that screening for the A1555G mutation is recommended among all Brazilian deaf patients, while testing for mutations in the tRNA Ser(UCN) gene should be considered only when other frequent deafness-causing mutations have been excluded or in the presence of a maternal transmission pattern.

Analysis of acylcarnitine profiles in umbilical cord blood and during the early neonatal period by electrospray ionization tandem mass spectrometry

Acylcarnitine profiling by electrospray ionization tandem mass spectrometry (ESI-MS/MS) is a potent tool for the diagnosis and screening of fatty acid oxidation and organic acid disorders. Few studies have analyzed free carnitine and acylcarnitines in dried blood spots (DBS) of umbilical cord blood (CB) and the postnatal changes in the concentrations of these analytes. We have investigated these metabolites in healthy exclusively breastfed neonates and examined possible effects of birth weight and gestational age. DBS of CB were collected from 162 adequate for gestational age neonates. Paired DBS of heel-prick blood were collected 4-8 days after birth from 106 of these neonates, the majority exclusively breastfed. Methanol extracts of DBS with deuterium-labeled internal standards were derivatized before analysis by ESI-MS/MS. Most of the analytes were measured using a full-scan method. The levels of the major long-chain acylcarnitines, palmitoylcarnitine, stearoylcarnitine, and oleoylcarnitine, increased by 27, 12, and 109%, respectively, in the first week of life. Free carnitine and acetylcarnitine had a modest increase: 8 and 11%, respectively. Propionylcarnitine presented a different behavior, decreasing 9% during the period. The correlations between birth weight or gestational age and the concentrations of the analytes in DBS were weak (r £ 0.20) or nonsignificant. Adaptation to breast milk as the sole source of nutrients can explain the increase of these metabolites along the early neonatal period. Acylcarnitine profiling in CB should have a role in the early detection of metabolic disorders in high-risk neonates.

Processo de adaptação de próteses auditivas em usuários atendidos em uma instituição pública federal: parte II: resultados dos questionários de auto-avaliação

Uma reabilitação eficiente deve reduzir os efeitos da deficiência sobre as habilidades auditivas e comunicativas do indivíduo e aumentar o bem-estar psicossocial. OBJETIVOS:Verificar a viabilidade do uso de questionários de auto-avaliação e comparar os resultados da protetização em usuários de uma instituição pública federal, com e sem queixas relacionadas às características da amplificação. MATERIAL E MÉTODOS:25 indivíduos, de 13 a 77 anos de idade, usuários de próteses auditivas. Foram aplicados os questionários de auto-avaliação HHIE-S/HHIA (Hearing Handicap Inventory for the Elderly Screening Version ou for Adult) e APHAB (Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit), nos indivíduos sem (Grupo 1) e com queixas relacionados às características da amplificação (Grupo 2). RESULTADOS: Diferenças significantes não foram encontradas entre os grupos nos protocolos HHIE-S/HHIA e APHAB, exceto na subescala facilidade de comunicação do APHAB, onde o Grupo 1 obteve melhor benefício. Também evidenciou-se redução significativa da incapacidade auditiva com o uso das próteses em situações favoráveis de comunicação, ambientes reverberantes e na presença de ruído ambiental para ambos os grupos. CONCLUSÃO: Os questionários revelaram ser excelentes preditores das dificuldades enfrentadas pelos usuários, e diferenças significantes foram encontradas em situações favoráveis de comunicação, onde o grupo sem queixas obteve melhor benefício.

Deficiência auditiva na toxoplasmose congênita detectada pela triagem neonatal

A toxoplasmose congênita pode causar déficit neurossensorial em até 20% dos casos e o tratamento no primeiro ano de vida melhora o prognóstico. No Brasil, desconhece-se o impacto da infecção na hipoacusia. OBJETIVO: Avaliar a audição de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal (IgM anti-T. gondii) em Belo Horizonte, durante 2003/2004. Realizada sorologia confirmatória (mãe/filho) e consideradas positivas as crianças apresentando IgM e/ou IgA nos primeiros seis meses ou IgG aos 12 meses de vida. Avaliações auditivas ao diagnóstico e após 12 meses incluíram Audiometria Comportamental, Emissões Otoacústicas, Imitanciometria, Audiometria de Tronco Encefálico. RESULTADOS: Dentre 30.808 crianças triadas (97% dos nascidos vivos), 20 apresentavam toxoplasmose congênita, 15 (75%) com infecção subclínica. Dezenove crianças realizaram avaliação auditiva. Quatro apresentaram déficit neurossensorial (21,1%). Uma criança apresentou outros fatores de risco para hipoacusia; nas outras três, a toxoplasmose foi o único fator observado. Duas crianças, tratadas adequadamente com antiparasitários, apresentaram déficit auditivo, em desacordo com a literatura. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a toxoplasmose congênita, prevalente no Brasil, é um fator de risco para hipoacusia e o impacto dessa infecção nas perdas auditivas deve ser estudado.

Triagem Auditiva Neonatal: relação entre banho e índice de reteste

Uma das metas de um Programa de Triagem Auditiva Neonatal (TAN) consiste numa porcentagem baixa de retestes. OBJETIVO: Investigar a relação entre o índice de retestes e o banho do neonato. Forma de Estudo: Coorte contemporânea com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Os resultados das Emissões Otoacústicas Evocadas por Estímulo Transiente (EOET) foram comparados às informações referentes a auxiliar de enfermagem que ministrou o banho no dia do exame (373 neonatos), bem como ao tempo transcorrido entre a pesquisa das EOET e o último banho (350 neonatos). RESULTADOS: Foram constatadas diferenças significantes estatisticamente entre as porcentagens de encaminhamento para reteste quando o banho foi ministrado por algumas auxiliares de enfermagem. Além disso, a porcentagem de retestes diminuiu significantemente quando o tempo transcorrido entre o último banho e a pesquisa das EOET foi superior a 7 horas e 50 minutos. CONCLUSÃO: A umidade do meato acústico externo, ocasionada por uma proteção inadequada contra a entrada de água no momento do banho e o curto intervalo de tempo entre o banho e a pesquisa das EOET podem ser considerados como possíveis fatores geradores de retestes nos programas de TAN.

Resultados de um programa de triagem auditiva neonatal em Maceió

Desde 1998, com a criação do grupo de apoio a triagem auditiva neonatal, vários programas de triagem auditiva foram implantados no país. Em Alagoas, o primeiro programa foi criado em 2003, do qual não se publicou nenhum resultado. Sabe-se que a audição é importante para a comunicação humana, pois a perda auditiva na criança pode acarretar distúrbios na aquisição da fala, na linguagem e no desenvolvimento emocional, educacional e social. OBJETIVO: Apresentar os resultados obtidos em um programa de triagem auditiva neonatal em Maceió. MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de um estudo analítico retrospectivo para analisar exames realizados entre setembro de 2003 e dezembro de 2006 em um hospital privado de Maceió. RESULTADOS: De 2002 recém-nascidos, 1626 atenderam aos critérios de inclusão, sendo 835 (51,4%) do sexo masculino. A triagem auditiva foi adequada em 1416 casos (87,1%), sendo a faixa etária mais freqüente entre 16 e 30 dias. No total, 163 (10,0%) apresentavam indicadores de risco para deficiência auditiva, o mais freqüente foi a hiperbilirrubinemia. CONCLUSÕES: Os resultados estatísticos obtidos neste programa de triagem auditiva demonstram a importância da implantação e manutenção de um programa dessa natureza. Esta análise foi considerada importante para contribuição de um estudo multinacional ou regional.

Análise da implantação de programa de triagem auditiva neonatal em um hospital universitário

Aperda auditiva é mais prevalente que outros distúrbios já rastreados ao nascimento. Esforços têm sido feitos para identificação e tratamento precoces de perdas auditivas por meio de programas de triagem auditiva neonatal. OBJETIVO: Estudo prospectivo com objetivo caracterizar o processo de implantação do Programa de Triagem Auditiva Neonatal (PTAN) num Hospital Universitário. Analisar a investigação diagnóstica de perda auditiva em recém-nascidos. Apresentar propostas para aprimoramento do PTAN. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estudados recém-nascidos (RNs) submetidos à TAN por emissões otoacústicas transientes (EOAT), reflexo cócleo-palpebral (RCP) e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). RESULTADOS: Foram testadas 625 crianças. Na primeira etapa passaram 458 RNs e falharam 155. Retornaram na segunda etapa 122 RNs, sendo que 8 o fizeram por apresentar fator de alto risco para PA. Encaminhados para investigação diagnóstica 12 RNs (1,9%). Dos 5 que retornaram para PEATE, observou-se PA em dois RNs. CONCLUSÃO: O programa testou 81,7% dos candidatos. O índice de adesão ao programa foi 68,2%. Na primeira etapa falharam 26,7% dos RNs. A implantação do programa está em andamento e necessita constantemente de análise das dificuldades, visando solucioná-las a fim de tornar a Triagem Auditiva Neonatal Universal uma realidade.

O problema da mortalidade neonatal em S. Paulo, Brasil

São comentados alguns aspectos da mortalidade neonatal na cidade de São Paulo, a partir de 1950 e a sua participação na mortalidade infantil. A mortalidade neonatal, na área estudada, é bastante alta, comparada com outras de igual ou menor desenvolvimento. São analisados alguns resultados referentes ao primeiro ano da "Investigação Interamericana de Mortalidade na Infância" onde foi verificado que as causas perinatais e as doenças infecciosas são as grandes responsáveis pela alta mortalidade neonatal. São comentados alguns aspectos referentes à essas causas e alguns fatores que para elas estão contribuindo.

A eficácia do exame telerradiográfico de tórax como técnica de "screening" em população hospitalar

É analisada a eficácia da telerradiografía de tórax como técnica de "screening" em população hospitalar. Utilizando-se uma técnica prospectiva não concorrente, é evidenciado que pouco benefício traz ao paciente a chapa de tórax AP na internação, na primeira consulta ou no pré-operatório em geral. Para sete em cada 100 pacientes foi diagnosticado importante patologia assintomática. Nenhum paciente entre 0 e 19 anos teve anormalidade evidenciada pela chapa. Recomenda-se, para esta faixa, a eliminação do exame, e para pacientes acima de 20 anos a introdução da abreugrafia, ao invés da telerradiografia de tórax.