Uso primário da membrana amniótica na redução de onfaloceles gigantes

OBJETIVO: Demonstrar a eficiência da redução de grandes onfaloceles utilizando o âmnio como "silo". MÉTODO: Doze pacientes com onfaloceles gigantes submetidos à redução progressiva pela inversão do âmnio. RESULTADOS: Obtida redução completa entre cinco e dez dias, sem necessidade de prótese, em dez pacientes. Foram colocados dois "silos" por ruptura do âmnio durante a redução, com um óbito por septicemia. CONCLUSÕES: Apesar da casuística ser pequena, o método se mostrou confiável e eficaz no tratamento definitivo das grandes onfaloceles.

As malformações congênitas nas internações dos hospitais de Ribeirão Preto, SP, Brasil

São apresentados os dados sobre internações por malformações congênitas registradas pelo Centro de Processamento de Dados Hospitalares do Departamento de Medicina Social da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, USP, desde 19 de janeiro de 1970 a 30 de julho de 1974 em sete estabelecimentos hospitalares. Tais internações participam com 1,48% no total de internações, excluindo-se as causas acidentais. Encontrou-se que as distribuições de diagnósticos principais e secundários classificados por tipo de malformação são significantemente diferentes; descreveu-se a participação de cada estabelecimento nestas internações. Do mesmo modo, encontrou-se um incremento significativo na percentagem de internações por malformações congênitas com o transcurso de tempo, o que é atribuído ao Hospital das Clínicas exclusivamente. Apresentou-se a percentagem de mortalidade por diagnóstico, as razões de sexo e a duração média das internações, encontrando-se nesta última que é maior que a média do total de internações. Descreveu-se também a realização de procedimentos cirúrgicos, a distribuição por idades e a procedência dos pacientes com malformações congênitas, sugerindo que os hospitais de Ribeirão Preto funcionem como centros de referência para o tratamento e a correção dessas anomalias.

Incidência de malformações congênitas em crianças concebidas através de injeção intracitoplasmática de espermatozóides

OBJETIVO: avaliar a incidência e tipos de malformações congênitas maiores (MCM) em crianças concebidas por injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) e nascidas vivas. MÉTODOS: um total de 680 crianças nasceram vivas de 511 casais submetidos à ICSI no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2002. A coleta de dados das crianças foi procedida por meio de questionário padronizado e exame clínico. Dos 511 casais, 366 foram contatados para amostragem de 371 gestações. Das 680 crianças nascidas vivas, 520 foram avaliadas, 250 delas (48,1%) por meio de questionário e 270 (51,9%) por questionário e exame físico. Duzentas e cinqüenta crianças foram de gestação única e 270 de gestação múltipla. Na análise das malformações congênitas foi empregada a 10ª Revisão da Classificação Internacional de Doenças. Nesse estudo foram analisadas apenas as MCM. A incidência de MCM foi comparada à da população geral obtida pelo Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas. A análise estatística foi feita usando o teste do chi2 (nível de significância p<0,05). RESULTADOS: das 520 crianças observadas, 15 apresentaram MCM, dando incidência de 2,9%. Não houve diferença significativa em relação ao grupo controle (p>0,05), que teve 2,6% de incidência de MCM. As malformações mais freqüentes foram as de origem cardíaca (quatro isoladas e duas associadas), correspondendo a 40% do total. Os outros tipos de MCM foram: renal (três), defeito de fechamento do tubo neural (dois), defeito do crânio (um), lábio leporino (um), genital (um), síndrome de Down (associada à cardiopatia) (dois) e músculo-esquelética (um). Seis MCM ocorreram em crianças provenientes de gestações únicas e nove de gestações múltiplas. CONCLUSÃO: as crianças concebidas por ICSI e nascidas vivas apresentaram incidência de malformações congênitas maiores (2,9%) próximo ao esperado para a população geral (2,6%). Entretanto, para estabelecer com precisão os riscos de MCM é necessária continuidade na avaliação das crianças concebidas por ICSI.

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

Malformações congênitas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro

Malformações congênitas causadas pela ingestão de Mimosa tenuiflora têm sido observadas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Neste trabalho foram estudadas as malformações congênitas em ruminantes diagnosticadas entre 2000 e 2008, em municípios da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte. Durante o período foram recebidos 1.347 materiais de ruminantes para diagnóstico, desses 47 (3,48%) foram dignosticados como malformações congênitas. Com base no tipo de malformação e na procedência do animal as malformações foram divididas em: 1) causadas pelo consumo de M. tenuiflora; e 2) malformações esporádicas, sem causa conhecida. De 418 materiais de ovinos, 21 corresponderam a malformações, sendo 18 (4,3% do total de materiais) de malformações causadas por M. tenuiflora e 3 (0,71%) de malformações esporádicas. De 434 materiais de bovinos, 14 foram diagnosticados como malformações, sendo 8 (1,84%) causadas por M. tenuiflora e 6 (1,38%) malformações esporádicas. De 495 materiais de caprinos, 12 apresentaram malformações, sendo 9 (1,81%) causadas pela ingestão de M. tenuiflora e 3 (0,6%) malformações esporádicas. As principais malformações causadas por M. tenuiflora foram artrogripose, micrognatia, palatosquise, microftalmia e hipoplasia ou aplasia unilateral ou bilateral dos ossos incisivos. As malformações esporádicas incluiram: acefalia e hermafroditismo, dicefalia e malformações de vasos intestinais em ovinos; atresia anal em três caprinos; e hidranencefalia, atresia anal, malformações de costelas com eventração, hipoplasia cerebelar e hidrocefalia, coristoma pulmonar e meningocele, e gêmeos siameses em bovinos. O caso de hipoplasia cerebelar com hidrocefalia foi negativo pela imuno-histoquímica para o vírus da diarreia viral bovina. Malformações congênitas causadas por M. tenuiflora ocorreram durante todo o ano. A maior frequência em ovinos está aparentemente associada ao consumo da planta, na primeira fase da gestação, após as primeiras chuvas, quando as ovelhas estão sendo suplementadas e a planta é o principal volumoso disponível. As malformações ocorrem principalmente nas áreas mais degradadas, onde existe maior disponibilidade da planta e menor variedade de plantas da caatinga.

Defeitos congênitos em uma região de mineração de carvão

OBJETIVO: Avaliar a relação entre o impacto ambiental decorrente da extração de carvão e sua repercussão na saúde reprodutiva de uma população, residente em pequenas cidades do Sul do Brasil, pela observação da freqüência de defeitos congênitos nos recém-nascidos. MÉTODOS: Foram monitoradas as freqüências de oito defeitos congênitos em 10.391 nascidos vivos, ocorridos no período de janeiro de 1985 a dezembro de 1995 em um hospital localizado no município de São Jerônimo, RS. Destes, foram selecionados oito maiores defeitos congênitos, e a análise de suas prevalências ao nascimento visou reduzir os possíveis erros-diagnósticos. As taxas de defeitos congênitos foram comparadas às de outros hospitais geograficamente próximos e às fornecidas pelo Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC) para a América Latina. RESULTADOS/CONCLUSÕES: As freqüências observadas não diferiram das encontradas em hospitais regionais e no ECLAMC. O pequeno número de crianças avaliadas mostra apenas algumas tendências, concluindo serem necessários outros estudos mais profundos.

Padrões ecocardiográficos do fluxo venoso pulmonar nas malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar

OBJETIVOS: Descrever os padrões do fluxo venoso pulmonar com ecocardiograma transtorácico em crianças com diferentes malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. MÉTODOS: Estudo prospectivo, de seleção consecutiva de crianças com malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. Foi utilizado ecocardiograma Doppler transtorácico, plano apical, posicionando-se a amostra de volume na veia pulmonar inferior esquerda a 4 mm da sua junção com o átrio esquerdo. Os dados analisados foram: predomínio sistólico ou diastólico do fluxo venoso pulmonar, bem como as características da onda de contração atrial, sendo denominada "A" quando ausente e "R" quando reversa. RESULTADOS: Foram incluídos 29 pacientes, com idade média de 29,9±58,9 meses, com as seguintes malformações congênitas: comunicações interatrial e interventricular, persistência do canal arterial, defeito septal atrioventricular, transposição completa das grandes artérias e truncus arteriosus. Em todos, o fluxo venoso pulmonar apresentou um padrão contínuo, de maior velocidade, com predomínio da onda sistólica em 9 (31%) pacientes, diastólica em 18 (62%), e com igual amplitude em 2 pacientes (7%). A onda de contração atrial foi R em 6 pacientes (21%) e A em 23 (79%) pacientes. CONCLUSÃO: Nas doenças cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar o fluxo venoso pulmonar apresenta um padrão contínuo, de alta velocidade, com alterações, principalmente no padrão reverso da contração atrial.

Óbitos infantis investigados pelo Comitê de Prevenção da Mortalidade Infantil em região do Estado do Paraná

Este estudo teve como objetivo analisar óbitos infantis na 15ª Regional de Saúde do Paraná utilizando o resultado das investigações do Comitê de Prevenção da Mortalidade Infantil. Trata-se de um estudo descritivo exploratório, a partir do Sistema de Investigação de Mortalidade Infantil e Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos no período de 2000 a 2006. O coeficiente de mortalidade infantil diminuiu de 13,2% para 11,6%. Dos 799 óbitos, o Comitê investigou 74,5%; destes, 56,5% no período neonatal precoce. As afecções originadas no período perinatal e as malformações congênitas foram causas principais de óbito. Foram considerados reduzíveis 70,1% dos óbitos. A redutibilidade foi maior para óbitos de mães adolescentes, recém-nascidos ≥ 2500g, parto normal, raça/cor preta, parda e indígena e mães sem consulta de pré-natal. As análises dos óbitos devem ser efetuadas mais próximas das equipes de saúde da família, que conhecem as gestantes para aprimoramento do trabalho e qualidade nas análises do Comitê.

Estudo da morbidade e da mortalidade perinatal em maternidades: III - Anomalias congênitas em nascidos vivos

Realizou-se estudo das anomalias congênitas encontradas em recém-nascidos vivos, em nove maternidades, durante o ano de 1981-1982. O material é parte de uma pesquisa desenvolvida em sete maternidade do Estado de São Paulo, uma do Rio de Janeiro e uma de Florianópolis, Santa Catarina (Brasil), no período de agosto de 1981 a julho de 1982, quando foram coletados dados sobre todos os nascimentos ocorridos nesses nove serviços. As anomalias congênitas foram definidas como as descritas no XIV.° capítulo da Classificação Internacional de Doenças - 1975, 9ª Revisão, tendo sido utilizada essa classificação para codificá-las. Na análise estatística foram utilizados o X² (com um grau de liberdade), o teste de inclinação para proporções ("Trend test") e a técnica de Berkson para a verificação da hipótese de aderência à distribuição de Poisson. Em 12.782 recém-nascidos vivos, 286 (2,24%) apresentavam algum tipo de anomalia congênita, tendo havido 26 (0,20%) crianças com duas anomalias, 9 (0,07%) com três e duas (0,02) apresentando quatro tipos de malformações congênitas. As deformidades osteomusculares congênitas (código 754 da CID) foram as mais freqüentes (19%);segue-se as outras anomalias congênitas do coração (746) com uma freqüência de 14,1%. Ao se analisar a prevalência dessas malformações pela idade da mãe nota-se que há um aumento da prevalência à medida que a idade avança, apenas para Sindrome de Down (758).

Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas

FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes portadores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população.

Mortalidade pós-neonatal no território brasileiro: uma revisão da literatura

O presente trabalho trata-se de revisão sistemática, referente ao período de 2004 a 2009, sobre o tema mortalidade pós-neonatal. Teve o objetivo de identificar como se colocam na literatura, as causas da morte e a relação com as condições socioeconômicas. Foram selecionados 27 artigos, 74,4% publicados em periódicos da área da Saúde Pública e 66,7%, de desenho do tipo ecológico. Quase a totalidade versava sobre grupos de causas e seus componentes (66,7%), seguidos pelo terço restante, sobre a identificação dos fatores determinantes dos óbitos. A região Sudeste produziu mais de 37% dos estudos. Na maioria dos municípios e estados brasileiros, a redução superou 50% no final da década de 1990. Dentre os grupos de causas de óbitos, predominou o grupamento diarreia-pneumonia, seguido pelas malformações congênitas. As condições de vida segundo indicadores socioeconômicos - moradia, saneamento básico, educação e acesso à saúde - foram determinantes para os maiores índices de mortalidade pós-neonatal por causas passíveis de redução.

Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica

OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmológica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utilização de métodos especializados, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), contribuindo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Complementar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma ainda melhor assistência perinatal.

Malformações Fetais em Gestação Múltipla

Objetivos: demonstrar os tipos de malformações em gestações múltiplas assim como a influência da corionicidade nestes casos. Métodos: foram analisadas 169 gestações múltiplas submetidas à avaliação ultra-sonográfica no Setor de Medicina Fetal da Clínica Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo no período de janeiro de 1997 a janeiro de 1999. A corionicidade foi definida por meio de ultra-sonografia no primeiro trimestre, presença de placentas separadas, sexos diferentes ou exame anatomopatológico da placenta. Resultados: do total de gestações, 24 apresentavam malformações fetais (14,2%) sendo 22 em gestações duplas e 2 em gestações triplas. Das gestações gemelares que apresentavam malformações fetais, 13 eram monocoriônicas, 4 dicoriônicas e em 5 a corionicidade não era conhecida. Os tipos de malformações fetais foram aquelas associadas unicamente a gestações múltiplas (gêmeos unidos, n = 5; gêmeo acárdico, n = 3) e as que também ocorrem em gestações únicas. A idade gestacional do parto de fetos com anomalias foi menor em relação aos sem anomalias. Conclusões: a maioria das malformações congênitas ocorreu em gestações monocoriônicas. A determinação precoce do tipo de placentação é útil no estabelecimento do prognóstico de gestações gemelares, permitindo o planejamento das condutas em gestações complicadas por anomalias congênitas.

Baixo peso ao nascer em coorte de recém-nascidos em Goiânia-Brasil no ano de 2000

OBJETIVO: analisar o peso ao nascer da coorte de recém-nascidos do ano 2000, em Goiânia, pela determinação do coeficiente de mortalidade e probabilidade de sobrevivência neonatal, estratificados por categorias de peso ao nascer e, ainda, pela identificação dos fatores associados ao baixo peso ao nascer (BPN). MÉTODOS: estudo de coorte retrospectivo, constituído por linkage dos arquivos do SIM (Sistema de Informações de Mortalidade) e do SINASC (Sistema de Informações de Nascimentos). Foram calculados coeficientes de mortalidade neonatal para as categorias de peso ao nascer e construído um gráfico de probabilidades de sobrevivência neonatal por meio de análise de regressão linear. Foram identificados fatores de risco para o BPN mediante análise univariada (RR) e regressão logística, considerando-se nível de significância de 5%. RESULTADOS: a incidência de BPN foi de 6,9%, sendo que 140 (66,8%) óbitos neonatais ocorreram nesse grupo. Trinta por cento dos óbitos se deram na categoria de peso entre 1.500-2.500 g. Os fatores identificados como de risco para o BPN foram: prematuridade, presença de malformações congênitas, mães com idade em extremos reprodutivos, residência na região noroeste do município, baixo número de consultas no pré-natal, parto em hospital público e sexo feminino. CONCLUSÃO: a incidência de BPN foi semelhante aos países desenvolvidos e os coeficientes de mortalidade neonatal, por categoria de peso, aquém dos encontrados naqueles países. Os resultados encontrados orientam atenção para: prematuridade, hospitais públicos e região noroeste de Goiânia.