3 resultados para Mutação INDEL
em Sistema UNA-SUS
Resumo:
Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia resultante da alteração genética na hemoglobina. Em situações de desoxigenação, redução ou cessação de oxigênio, ocorre uma mutação na cadeia globínica, com a substituição do aminoácido glutâmico pela valina. Essa alteração gera uma deformidade celular, e faz com que a hemoglobina assuma uma forma similar ao de uma foice. Resultando em intensas alterações na circulação sanguínea a nível microvascular, pois o enrijecimento e deformidade, a impedem de fluir livremente pelos vasos sanguíneos, estagnando-se pelo percurso, gerando a vaso oclusão. Esse fato desencadeia em anormalidades, dentre elas enfartos, hemólise e necrose tecidual. Além das manifestações clínicas: seqüestro esplênico, crises dolorosas e infecções. É a patologia hereditária mais comum do Brasil, devido a sua forte relação com a etnia afro-descendente, tão expressiva no país, o que a caracteriza como problema de Saúde Pública. Levando a criação em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que com o popular ‘Teste do Pezinho’, detecta precocemente os casos confirmados, possibilitando um tratamento e acompanhamento eficiente. O presente estudo é do tipo Levantamento, com o objetivo de realizar uma avaliação do procedimento de triagem neonatal realizado na USF. Conclui-se que apesar dos grandes índices da patologia na Bahia, área avaliada não apresentou casos positivos para a Anemia falciforme o que não desmerece a necessidade de uma atenção por parte dos profissionais e promover ações quer em educação em saúde, quer em assistência para a qualidade de vida dos indivíduos.
Resumo:
Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia resultante da alteração genética na hemoglobina. Em situações de desoxigenação, redução ou cessação de oxigênio, ocorre uma mutação na cadeia globínica, com a substituição do aminoácido glutâmico pela valina. Essa alteração gera uma deformidade celular, e faz com que a hemoglobina assuma uma forma similar ao de uma foice. Resultando em intensas alterações na circulação sanguínea a nível microvascular, pois o enrijecimento e deformidade, a impedem de fluir livremente pelos vasos sanguíneos, estagnando-se pelo percurso, gerando a vaso oclusão. Esse fato desencadeia em anormalidades, dentre elas enfartos, hemólise e necrose tecidual. Além das manifestações clínicas: seqüestro esplênico, crises dolorosas e infecções. É a patologia hereditária mais comum do Brasil, devido a sua forte relação com a etnia afro-descendente, tão expressiva no país, o que a caracteriza como problema de Saúde Pública. Levando a criação em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que com o popular ‘Teste do Pezinho’, detecta precocemente os casos confirmados, possibilitando um tratamento e acompanhamento eficiente. O presente estudo é do tipo Levantamento, com o objetivo de realizar uma avaliação do procedimento de triagem neonatal realizado na USF. Conclui-se que apesar dos grandes índices da patologia na Bahia, área avaliada não apresentou casos positivos para a Anemia falciforme o que não desmerece a necessidade de uma atenção por parte dos profissionais e promover ações quer em educação em saúde, quer em assistência para a qualidade de vida dos indivíduos.
Resumo:
A doença falciforme é a enfermidade genética mais frequente do homem e mais difundida no mundo. A condição é mais comum em indivíduos da raça negra, com tendência a atingir uma parcela cada vez mais significativa da população, podendo ser observada também em pessoas da raça branca ou parda devido ao alto grau de miscigenação. Causada por uma mutação de ponto do gene da globina beta, é caracterizada por um tipo de hemoglobina anormal que, em determinadas situações, provoca distorção dos eritrócitos fazendo-os tomar uma forma de foice. Dentre os tipos de doenças falciformes possíveis a anemia falciforme é a forma mais comum e grave. O presente trabalho teve como objetivo elaborar uma proposta de intervenção para o atendimento odontológico dos cadastrados portadores de doença falciforme na UAPS Eustáquio de Queiroz do município de Pirapora-MG. Foi realizada uma busca de publicações existentes no acervo de bibliotecas de Faculdades, Universidades e bancos de dados da Internet como Literatura Internacional em Ciências da Saúde (MEDLINE), Biblioteca Virtual Scientific Electronic Library Online (SciELO) e Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde (LILACS) através do portal da Biblioteca Virtual em Saúde (BSV). A anemia falciforme é uma doença crônica incurável, embora tratável, e que geralmente provoca alto grau de sofrimento aos seus portadores, que merecem atenção especial do ponto e vista médico, odontológico, genético e psicossocial. Para que o atendimento odontológico dos pacientes seja bem-sucedido, sem qualquer prejuízo à sua saúde e à segurança do profissional, algumas regras devem ser seguidas, ressaltando-se anamnese criteriosa, ênfase em procedimentos preventivos e interação com equipe médica.