Anomalias congênitas ou de manifestação tardia - Portaria GM/MS nº 199/2014 Eixo I Grupo 1

Neste segundo módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes aspectos: Anomalia congênita diagnosticada: roteiros para anamnese completa, história familiar, exame físico, incluindo os aspectos morfológicos. Futura descendência: roteiro para anamnese, história familiar e presença de consanguinidade. Coleta de informações sobre os casos que motivaram a consulta. Consanguinidade: roteiro para historia familiar e exame físico cuidadoso, considerando a suspeita diagnóstica e o fato de indivíduos de isolados geográficos poderem ter uma maior incidência de doenças raras, necessitando de uma vigília constante da Atenção Básica. Gestações de risco: roteiro para anamneses e história familiar, laudos de ultrassons e outros exames complementares. Aconselhamento genético: definição, competências, quando indicar. Fluxograma de atendimento recomendado para anomalias congênitas.

Deficiência Intelectual - Portaria GM/MS nº 199/2014 Eixo I Grupo 2

Terceiro módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Apresenta informações sobre a Deficiência Intelectual resultante de causas genéticas, da exposição a fatores deletérios do ambiente, ou ainda da interação entre ambos. Cerca de 1 a 2% são graves, causadas por doenças raras e podem ser atendidas pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras. No módulo, são abordados os seguintes tópicos: como detectar ou aventar a suspeita de Deficiência Intelectual decorrente de doença rara e quais os encaminhamentos necessários para avaliação diagnóstica; anamnese na atenção básica: antecedentes gestacionais e de parto, evolução do desenvolvimento neuropsicomotor, desempenho escolar, histórico familiar positivo, consanguinidade parental; exame físico: antropometria e sinais dismórficos; quando encaminhar para o Serviço de Atenção Especializada ou de Referência; fluxograma do atendimento recomendado para deficiência intelectual decorrente de doença rara.

Erros Inatos de Metabolismo - Portaria GM/MS nº 199/2014 Eixo I Grupo 3

No Brasil, estima-se que sejam registrados cerca de 3.000 novos casos de Erros Inatos de Metabolismo (EIM) a cada ano. Os EIM são geralmente multissistêmicos. Muitos evoluem com comprometimento neurológico e óbito precoce. O diagnóstico dos EIM é complexo e compreende várias etapas de investigação. Há possibilidade de intervenção terapêutica em boa parte dos casos. O tratamento específico envolve dietoterapia, uso de fármacos, reposição enzimática e até transplante de órgãos e tecidos. Pacientes com EIM necessitam de acompanhamento especializado cuidadoso. Neste quarto módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes tópicos: classificação dos EIM; roteiro de anamnese; sinais e sintomas que indiquem a presença de EIM; fluxograma atendimento recomendado para EIM.

Doenças raras de origem não genética - Portaria 199/2014: Eixo II

Cerca de 20% das doenças raras possuem etiologia não genética. É possível identificar alguns grupos de doenças raras não genéticas: doenças raras infecciosas, doenças raras inflamatórias e doenças raras autoimunes, entre outras. No quinto módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes tópicos sobre doenças tópicas não genéticas: doenças raras infecciosas: algumas doenças raras infecciosas, embora no país sejam raras, podem ser frequentes em algumas regiões pelo seu caráter endêmico. Para muitas dessas doenças o Ministério da Saúde tem políticas específicas. Roteiro para anamnese com atenção para sinais e sintomas clínicos, residência em áreas de risco, exposição a outros afetados, vetores e ambientes de risco; roteiro para exame físico com atenção para órgãos mais frequentemente atingidos. Doenças raras inflamatórias: diversas doenças raras de etiologia não genética podem ter natureza inflamatória; roteiro para anamnese e exame clínico com especial atenção para sinais e sintomas clínicos específicos. Doenças raras autoimunes: diversas doenças raras de etiologia não genética podem ter natureza autoimune; roteiro para anamnese e exame clínico com especial atenção para sinais e sintomas clínicos específicos.