Experience of a Single Center in NTBC Use in Management of Hereditary Tyrosinemia Type I in Libya

Background: Hereditary Tyrosinemia type I (HTI) is a metabolic disease caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase enzyme. Objectives: This study reports beside its clinical and biochemical presentation, the outcome of NTBC [2- (2-nitro-4-trifloro-methylbenzoyl)-1, 3-cyclohexanedion] treatment of the disease and evaluates its biochemical markers in 16 pediatric Libyan patients. Patients and Methods: The diagnosis was based on presence of high tyrosine levels in blood and succinylacetone in urine. Results: The consanguinity rate was 81.2%, the median age at onset, at diagnosis and at starting treatment were 4.5, 8, and 9.5 months respectively. At presentation hepatomegaly, jaundice, rickets and high gamma glutamyl transferase (GGT) were observed in 87.5% of patients. All patients had extremely high alpha fetoprotein (AFP) and high alkaline phosphatase (ALP) levels. Fifteen patients were treated with NTBC, normalization of PT (Prothrombine time) was achieved in average in 14 days. The other biochemical parameters of liver function (transaminases, GGT, ALP, bilirubin and albumin) took longer to improve and several months to be normalized. Survival rate with NTBC was 86.6%. Patients who started treatment in a median of 3 months post onset observed a fast drop of AFP in 90.6% of patients (P = 0.003). Abnormal liver function and rickets were the common presentations, GGT was an early cholestatic sensitive test. ALP was constantly high even in asymptomatic patients. Conclusions: In HT1 a faster dropping of AFP is a marker of good prognosis.

COMPOSIÇÃO FLORÍSTICA E CARACTERIZAÇÃO SUCESSIONAL COMO SUBSÍDIO PARA CONSERVAÇÃO E MANEJO DO PNMCBio, SOROCABA - SP

O trabalho foi realizado no Parque Natural Municipal Corredores da Biodiversidade (PNMCBio), em Sorocaba -SP, com o objetivo de avaliar a composição florística do componente arbóreo e o estágio sucessional de uma área de floresta nativa de aproximadamente 31 hectares. Para tanto, foram alocadas 64 parcelas de tamanho 10 x 10 m, distribuídas aleatoriamente na área, sendo coletados todos os indivíduos com CAP igual ou maior que 15 cm. Estimou-se a diversidade por meio do índice de diversidade de Shannon (H’) e a equabilidade por meio do índice de Pielou (J’). As espécies foram caracterizadas nos grupos sucessionais, síndrome de dispersão, categorias de ameaça, amplitude de distribuição e indicadoras do estágio de regeneração. Foram amostrados 1088 indivíduos, distribuídos em 79 espécies, 54 gêneros e 29 famílias, sendo o H’ estimado em 3,421 e o J’ em 0,78, valores próximos aos encontrados em outras áreas de formações vegetacionais similares. Foram identificadas quatro espécies ameaçadas de extinção, 11 espécies endêmicas da Mata Atlântica e duas espécies restritas à Floresta Estacional Semidecidual no domínio da Mata Atlântica. O fragmento encontra-se em estágio médio de regeneração, sendo de suma importância sua conservação e manejo para a manutenção da biodiversidade local e regional.