2 resultados para Síndromes autoinflamatórias
Resumo:
El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genómicas surgen predominantemente durante eventos de recombinación no alélica entre cromosomas homólogos (NAHR), aunque otros mecanismos también han sido descriptos. Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina. Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con superposición de rasgos fenotípicos. Se estima que la variabilidad clínica en estos pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en relación al tamaño de la deleción/ duplicación. El advenimiento de nuevas técnicas moleculares permite actualmente determinar con precisión el segmento delecionado/ duplicado. Una nueva metodología conocida como MLPA (multiplex ligation probe amplification) podría discriminar, para este desorden en particular, cambios en el número de copias genómicas responsables de los diferentes fenotipos. Se considera que la técnica de MLPA es una herramienta de diagnóstico complementaria, con una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de desórdenes genómicos, que permite cuantificar microdeleciones/ microduplicaciones no objetivables por otros métodos. Se espera en un futuro que el conocimiento en cuanto a los complejos mecanismos de producción de los diferentes desórdenes genómicos permita definir con claridad la existencia de una relación genotipo- fenotipo que pueda delinear a aquellas entidades con fenotipos intermedios.
Resumo:
La publicación de una revista científica entraña, especialmente en las ciencias humanas y sociales, entraña un riesgo importante. En un viejo, pero interesante texto J. Bernal se propone abordar la relación entre el desarrollo de la ciencia y los restantes aspectos de la sociedad y la cultura. Bernal afirma -en ese texto producido en 1939- que la ciencia, consciente o inconscientemente, está ligada en su evolución a la evolución de la sociedad, y que, sería mucho más interesante que esta cuestión se hiciera consciente, como modo de comprender el desarrollo del conocimiento científico, sus obstáculos y determinaciones. Y esta es la posición ética que asumimos desde el Comité Editorial. En este sentido, hemos incluido algunos artículos que abordan, desde diferentes posicionamientos la cuestión de algunos síndromes (o enfermedades “inventadas" para otros). Así, en “La hiperactividad y el empuje de la civilización" José Luis Tuñón señala que “Las personas se encuentran expuestas a demandas sociales que tienen consecuencias funestas sobre ellas. Y que se manifiestan en grados diversos de hiperactividad, o actividad compulsiva, hasta el colapso subjetivo bajo la forma de depresión o irrupciones masivas de angustia. En los niños se verifica desde hace un tiempo un fenómeno al que se le ha dado un nombre Trastorno por Déficit Atencional con Hiperactividad, y cuyo tratamiento se confía al uso paradójico de estimulantes." En ese artículo se relacionan las causas de este fenómeno, con las modalidades culturales que propician el reemplazo de la experiencia subjetiva por protocolos de acción predeterminados. Por otro lado, Rafael Pérez Galán, Juan José Leiva Olivencia y Francisco Guerrero López ofrecen “una reflexión pedagógica acerca de la importancia de atender a las necesarias acciones educativas de éxito para favorecer la inclusión del alumnado con TDAH desde una perspectiva educativa global." El artículo “Hacia una escuela inclusiva: un aporte desde las estrategias de la gestión" de Graciela Carletti postula una mirada reflexiva acerca de la gestión de una escuela inclusiva. En ese sentido, propone una gestión educativa basada en la descentralización; la sustitución de la programación de detalle por la orientación estratégica; el trabajo colaborativo; la desburocratización y la democratización en la toma de decisiones. En otro trabajo y desde una mirada interdisciplinaria, se aportan reflexiones que -desde una perspectiva de la complejidad- intentan avanzar hacia una educación para la diversidad que haga posible la inclusión y con ello el derecho universal a la educación como bien social. Esos son los aportes de Marta Corti y Marta GIuggia de Stratta en “La dignidad en la diversidad. Educación- Terapia Ocupacional." Sumándose a esta multiplicidad de enfoques, se relata en “Construyendo nuevas miradas pedagógicas en pos de la accesibilidad académica en la Universidad" (Matilde Encabo; Yusara Mastrocola; María Victoria Vazquez) la experiencia de una cátedra de la Facultad de Turismo de la Universidad Nacional del Comahue, enfocada a consensuar estrategias a implementar, en la evaluación parcial del alumno en situación de discapacidad, en relación al resto del curso. La accesibilidad de los estudiantes universitarios con discapacidad, aparece como otro problema a ser abordado. Gabriela Toledo aporta al debate sobre este tema, un interesante artículo sobre “Accesibilidad digital para usuarios con discapacidad visual en entornos educativos." En “Paradigmas de interacción hombre-máquina. Un análisis enfocado al ámbito de la educación especial" Lucrecia Moralejo, Cecilia Sanz y Patricia Pesado escriben acerca de la temática de interacción hombre-máquina y los diferentes paradigmas que existen actualmente, en relación con ello. Se revisan antecedentes y posibilidades vinculadas a la educación especial. Como caso de estudio, se presenta una propuesta de adaptación al software educativo con el objetivo de ser utilizado por usuarios/alumnos con deficiencia motriz. Finalmente, desde Colombia, Francy Buitrago Monsalve, Merary Cortés Marulanda, Anderson Gallego Pineda, Natali López Franco, Milena Mira Hernández, Eliana Portillo Andrade, Laura Rojas García, Sandra Lucía Sánchez nos relata los avances de una investigación, con un grupo poblacional de estudiantes Sordos usuarios de Lengua de Señas colombiana, en proceso de transición entre la educación media y vida laboral y/o educación superior.
