3 resultados para Anormalidades craniofaciais
Resumo:
Con el objeto de detectar la influencia del genotipo en la presencia de anormalidades morfológicas, se tomó una muestra de 200 bulbillos de cada uno de los 7 clones de ajo colorado, incluidos en un ensayo experimental en bloques completamente aleatorizados con 4 repeticiones, en un solo ambiente de expresión. En cada clon se computaron las proporciones de bulbos normales, pera, cebollón y doble. En los bulbos normales se midió la distribución de calibres. Se compararon las proporciones de anormalidades entre los clones. Un clon se diferenció (p < 0,05) de los restantes por no poseer malformaciones y presentar un calibre promedio bajo. Utilizando en conjunto la información obtenida, se realizó un análisis de componentes principales y de conglomerado. Se utilizó la distancia euclidiana promedio y el método de ligamiento promedio. Los dos primeros ejes del análisis de componentes principales representaron el 74% de la variación de los datos. La información obtenida permitió reunir 3 grupos de clones por su asociación a calibres y anormalidades morfológicas. El primer grupo formado por un clon sin anormalidades y con mayor proporción de calibre 4 y 5; el segundo, de cuatro clones con presencia de ajo cebollón y el tercero, de dos clones asociados a los bulbos pera, dobles y de calibres 6. Se demostró la influencia del genotipo en la frecuencia de anormalidades morfológicas.
Resumo:
El objetivo de este trabajo fue diferenciar cultivares monoclonales de ajos colorados argentinos por sus características productivas, de calidad y respuesta a la fertilización nitrogenada en la región de Cuyo. Durante la campaña 2003 se realizó un ensayo en La Consulta, San Carlos, Mendoza, Argentina (950 msnm; 33° 42' S y 69° 04' W). El diseño experimental fue en franjas con parcelas divididas dispuestas en un diseño de bloques completos al azar de tres repeticiones en el cual las dosis de nitrógeno (75, 150, 225 y 300 kg de N·ha-1) incorporadas como SolUAN (30 % N) se asignaron a las parcelas principales y las subparcelas correspondieron a cinco clones de ajo: Fuego INTA, Sureño INTA, Gostoso INTA, Inco 30 y Rubí INTA. Se adicionó además un tratamiento control sin nitrógeno. En el análisis estadístico de los rendimientos (r2 = 0,81; cv%: 8,48 y p < 0,0001) se detectaron efectos significativos de las variables cultivares y dosis de fertilización nitrogenada pero no de la interacción de ambas. Se determinó que en suelos con contenidos medios de nitrógeno total (800 mg·kg-1), la dosis que maximiza los rendimientos es de 150 kg N·ha-1 en todas las cultivares salvo Gostoso cuyo valor crítico resultó mayor que el resto. El incremento de rendimiento atribuible a la fertirrigación con 150 kg N·ha-1 respecto del testigo fue: 45 % en Rubí (17,7 t· ha-1), 31 % en Fuego (15,3 t·ha-1), 19 % en Inco (15,4 t·ha-1) y 23 % en Sureño (13 t·ha-1). Gostoso aumentó un 21 % (13,8 t·ha-1) su rendimiento respecto del testigo con la dosis de 300 kg N·ha-1. El análisis de clasificación jerárquica permitió agrupar los genotipos según su potencial productivo, de mayor a menor, en tres clases: I: cv. Rubí ; II: cv. Inco 30 y cv. Fuego; III: cv. Sureño y Gostoso. La fertilización nitrogenada incrementó la manifestación de malformaciones en todas las cultivares respecto del testigo sin fertilización, excepto Sureño que presentó mayores anormalidades en el tratamiento testigo sin fertilizar.
Resumo:
El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genómicas surgen predominantemente durante eventos de recombinación no alélica entre cromosomas homólogos (NAHR), aunque otros mecanismos también han sido descriptos. Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina. Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con superposición de rasgos fenotípicos. Se estima que la variabilidad clínica en estos pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en relación al tamaño de la deleción/ duplicación. El advenimiento de nuevas técnicas moleculares permite actualmente determinar con precisión el segmento delecionado/ duplicado. Una nueva metodología conocida como MLPA (multiplex ligation probe amplification) podría discriminar, para este desorden en particular, cambios en el número de copias genómicas responsables de los diferentes fenotipos. Se considera que la técnica de MLPA es una herramienta de diagnóstico complementaria, con una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de desórdenes genómicos, que permite cuantificar microdeleciones/ microduplicaciones no objetivables por otros métodos. Se espera en un futuro que el conocimiento en cuanto a los complejos mecanismos de producción de los diferentes desórdenes genómicos permita definir con claridad la existencia de una relación genotipo- fenotipo que pueda delinear a aquellas entidades con fenotipos intermedios.