MLPA en el estudio de desórdenes genómicos

El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genómicas surgen predominantemente durante eventos de recombinación no alélica entre cromosomas homólogos (NAHR), aunque otros mecanismos también han sido descriptos. Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina. Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con superposición de rasgos fenotípicos. Se estima que la variabilidad clínica en estos pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en relación al tamaño de la deleción/ duplicación. El advenimiento de nuevas técnicas moleculares permite actualmente determinar con precisión el segmento delecionado/ duplicado. Una nueva metodología conocida como MLPA (multiplex ligation probe amplification) podría discriminar, para este desorden en particular, cambios en el número de copias genómicas responsables de los diferentes fenotipos. Se considera que la técnica de MLPA es una herramienta de diagnóstico complementaria, con una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de desórdenes genómicos, que permite cuantificar microdeleciones/ microduplicaciones no objetivables por otros métodos. Se espera en un futuro que el conocimiento en cuanto a los complejos mecanismos de producción de los diferentes desórdenes genómicos permita definir con claridad la existencia de una relación genotipo- fenotipo que pueda delinear a aquellas entidades con fenotipos intermedios.

Las enfermedades mentales según Tomás de Aquino : sobre el concepto de enfermedad

Este artículo es la primera parte de un estudio sobre las enfermedades mentales según santo Tomás. Aquí se exponen los temas de las fuentes médico-biológicas del Aquinate (fundamentalmente Aristóteles, Galeno, Nemesio y Avicena), la naturaleza de la enfermedad, su relación con las pasiones del alma y algunas consecuencias que se siguen para el tema de la enfermedad mental. En un artículo posterior se entrará en el detalle de las categorías psicopatológicas que aparecen en las obras del Aquinate y su significado a la luz de sus fuentes, así como en los temas de las enfermedades psicosomáticas y lo que santo Tomás llama “aegritudo animalis".

Las enfermedades mentales según Tomás de Aquino : sobre las enfermedades (mentales) en sentido estricto

Continuando un artículo anterior en el que se definió el concepto de enfermedad, en orden al esclarecimiento del de enfermedad mental, en el presente estudio se desarrolla el tema de aquellas que pueden ser llamadas enfermedades en el estricto sentido del término. En un primer parágrafo, se mencionan los trastornos que son mencionados por Santo Tomás, y se los explica colocándolos en el contexto de la medicina medieval, con particular referencia al Canon de Medicina de Avicena. En un segundo parágrafo, se desarrolla el tema de las enfermedades psicosomáticas, es decir aquellas causadas por una “pasión animal". Se deja para un tercer artículo el esclarecimiento de la naturaleza de lo que el Aquinate llama “aegritudo animalis".

Walter Chatton y Adam of Wodeham : dos perspectivas medievales funcionalistas sobre la naturaleza de algunos estados mentales

En este artículo tenemos como objetivo mostrar que, por una parte, en oposición a la teoría de William of Ockham, las teorías de Walter Chatton y Adam of Wodeham convienen con la doctrina contemporánea según la cual los estados mentales son estados funcionales de un cierto tipo. Por otra parte, en este artículo queremos revelar que aquellas teorías medievales que podemos llamar funcionalistas fundamentan una perspectiva económica medieval respecto a la composición de un ser humano.