Estudio de alteraciones epigenéticas en genes relacionados con el desarrollo del cáncer de mama humano

A nivel mundial, el cáncer mamario representa el 23% de las enfermedades oncológicas que afectan a las mujeres. En el año 2008 fue responsable de 458.400 muertes. Las probabilidades de curar a una paciente dependen del avance de la enfermedad en el momento del diagnóstico. La estimación del pronóstico y predicción del tratamiento de las pacientes es fundamental para el manejo clínico de la enfermedad. La metástasis en ganglios linfáticos, el tamaño y el grado tumoral son los factores pronóstico más importantes, mientras que la expresión de los receptores de estrógeno, progesterona y del factor de crecimiento epidérmico 2 son marcadores para la predicción de la respuesta a distintos tratamientos. Las células tumorales presentan un genoma y un epigenoma distinto a las células normales. La alteración epigenética mejor entendida y más estudiada es la metilación aberrante de genes reguladores del ciclo celular. Esta tesis doctoral tiene como objetivo identificar las alteraciones epigenéticas relacionadas con el cáncer de mama humano. Para ello el trabajo ha sido dividido en tres bloques. El primero, centrado en el estudio de las alteraciones epigenéticas de la carcinogénesis mamaria. El segundo, enfocado en establecer relaciones entre las alteraciones epigenéticas y los aspectos clínicos de la enfermedad. El tercero, enfocado en la detección no invasiva de procesos oncológicos en las pacientes. Esta tesis muestra los resultados del análisis de la metilación aberrante de 49 regiones del genoma involucradas en el desarrollo de enfermedades oncológicas. El estudio ha permitido determinar el perfil de metilación tumoral de 92 tumores mamarios invasores, 17 melanomas, 8 hepatoblastomas y 6 tumores de próstata. Las alteraciones en la metilación de estos genes es específica para cada paciente y la información epigenética permite diferenciar el proceso tumoral mamario del resto de los tumores. La cantidad y el tipo de genes afectados correlacionan con factores de mal pronóstico y factores que predicen respuesta a tratamientos. Las células que escapan a los ganglios mantienen la metilación aberrante del tumor primario, rasgo que ha servido para detectar ADN tumoral circulando en la sangre de las pacientes con la enfermedad. Los resultados aportan a un mejor entendimiento del proceso tumoral mamario y al futuro diseño de estudios para la detección temprana y no invasiva de la enfermedad.

Posibles roles de los receptores a manosa-6-fosfato durante la organogénesis

Los receptores a manosa-6-fosfato (MPRs) son glicoproteínas que presentan como función principal el transporte de las hidrolasas lisosomales al lisosoma. Se conocen hasta el momento dos formas de MPRs: el receptor catión dependiente de 46 kDa (CD-MPR), que necesita iones bivalentes como Ca+2, Mg+2 o Mn+2 en muy bajas concentraciones para interactuar con sus ligandos; y el receptor catión independiente de 300 kDa (CI-MPR) que actúa aún en ausencia de los iones. Estos receptores son los dos únicos miembros de la familia de lectinas de tipo P, puesto que son las únicas lectinas que reconocen los residuos de manosa fosforilada. Como ambos MPRs coexisten en la mayoría de los tipos celulares y presentan similar distribución subcelular, aún se discute el verdadero rol de estos receptores y la razón de su coexistencia en la mayoría de las células. En esta tesis hemos estudiado algunas propiedades de los MPRs durante el desarrollo perinatal de órganos de rata y observamos que ambos receptores poseen diferentes comportamientos en este período. El CI-MPR disminuye su expresión mientras que el número de sitios activos (Bmax) permanece constante y la afinidad se incrementa para ligandos fosfomanosilados durante la maduración, tanto en hígado como en cerebro. Este receptor se presenta en mayor proporción en la membrana plasmática fetal comparado con adultos. Desde nuestros hallazgos postulamos que la función del CI-MPR en los primeros estadíos del desarrollo podría estar orientada al crecimiento y diferenciación celular y que posteriormente su afinidad por las enzimas lisosomales aumenta debido a modificaciones en su estructura. De este modo, en los adultos funciona como transportador de enzimas lisosomales. El CD-MPR en cambio, aumenta su expresión, su número de sitios activos y su afinidad a partir de los 10 días postnatales en hígado, estas propiedades se correlacionan con la mayor expresión de enzimas lisosomales y con una mayor interacción de las enzimas con CD-MPR en este período. Por ello postulamos que este receptor es fundamental en la biogénesis del aparato lisosomal entre los 10 y 20 días de desarrollo. En cerebro, el CD-MPR tiene algunas propiedades diferentes, mientras que la expresión es constante, el número de sitios activos disminuye y la afinidad se incrementa durante el desarrollo. Esto indicaría que en cerebro existe una maduración lisosomal diferente, iniciándose en una etapa temprana del desarrollo y terminando su desarrollo total hacia los 20 días postnatales.

Vestigios de latinidad clásica en reglas monásticas visigodas

Las reglas monásticas visigodas constituyen un corpus documental de importancia fundamental para el estudio del monacato primitivo en Hispania. Ellas reflejan, entre otros aspectos, la preocupación por los ideales de vida de su época, heredados en parte de diversos tratados clásicos, que expresaban, desde aspectos más profundos vinculados a la moral, hasta reglas más precisas relacionadas con el modo de comportamiento en sociedad. En la temprana Edad Media, esta preocupación fue retomada por las comunidades monásticas, rescatando elementos propios de las costumbres latinas tradicionales. En dicho contexto, este estudio se propone analizar la presencia de vestigios de latinidad clásica en las reglas monacales visigodas, las cuales sirvieron como receptáculo de aquellas tradiciones destinadas a regular los distintos aspectos de la vida del monje.

Las enfermeras y la jubilación

Toda persona en su vida debe pasar por distintas etapas que requieren cambios. Durante la niñez se aprenden a dar los primeros pasos hacia el desarrollo de la vida, ya en la juventud se comienza a forjar el pensamiento de cuál será el destino de nuestro camino. Pasando así a la adultez, en donde se pone de manifiesto el accionar, con la presencia y el afán de un trabajo digno para la mantención de una familia y /o el cumplimiento de nuestras metas. Finalmente, todos llegan a la vejez, en ella se hace presente un nuevo y gran cambio " la jubilación", etapa en la cual las exigencias comienzan a decaer, se pasa de ser una persona activa laboralmente a pasiva, a recibir mensualmente una prestación económica, donde antes era una remuneración por el trabajo realizado. En el presente trabajo se ponen de manifiesto todos los cambios que conlleva la etapa de jubilación del personal de enfermería. Se puede ver la importancia que representa en las personas poseer un trabajo y lo que en ellas produce su pérdida. Se observarse que al momento de jubilarse, un gran número del personal de enfermería, busca la opción de extender su vida laboral, posponiendo su jubilación. Se trabajó con un grupo de enfermeras pertenecientes al Hospital Pediátrico Alexander Fleming, que se encuentran próximas a cumplir la edad legal para su receso laboral. Se les realizó una encuesta cerrada, en donde se pudo recabar información sobre su nivel de instrucción, antigüedad y experiencias en el ejercicio de la profesión. También se interrogó sobre las posibles causas que las llevarían a optar por esta extensión laboral en años y cuáles serían sus expectativas y emociones al jubilarse. Posteriormente se efectuó un análisis gráfico de todos los aspectos indagados por nedio de la encuesta y se formuló una conclusión.

Prevención de complicaciones orales en personas con discapacidad severa

La salud, como derecho primordial de toda persona, adquiere una connotación especial cuando la persona tiene una discapacidad. El término Discapacidad describe una restricción o ausencia, debido a una deficiencia, de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para el ser humano. Si nos referimos concretamente a la salud bucal, podemos decir, que presentan alta incidencia de patologías por lo que constituyen un grupo de riesgo con una gran necesidad de cuidados dentales. Es importante destacar que gran parte de las personas con Discapacidad, no pueden expresar en palabras o determinar claramente su proceso patológico y así toleran importantes dolores demostrados mediante el aumento de la irritabilidad, la inactividad, la pérdida de apetito, los problemas de sueño, la autoagresión, etc. Esta falta de certeza y reacciones adversas genera una situación familiar de alteración de la vida cotidiana y desconcierto, además de comenzar a realizar una serie de consultas a psiquiatra, otorrinolaringólogo, neurólogo, clínico, entre otros especialistas. Dicha situación puede ser previsible mediante controles odontológicos periódicos, derivación temprana a exámenes bucales por parte de médicos y/u otros especialistas tratantes, interconsulta con odontólogo ante cambios de conducta o autoagresión. La prevención y el cuidado de la salud dental en los pacientes con discapacidad favorecen el mantenimiento de la salud general y proporcionan una mayor calidad de vida. La intervención del odontólogo en patologías ya instaladas consiste en la eliminación de la sintomatología, detención y tratamiento de las lesiones, restauración de la función y la estética.

Factores que predisponen los embarazos en adolescentes

El presente trabajo ha sido realizado en el Hospital público, Teodoro J. Schestakow, ubicado en el departamento de San Rafael. Los datos para realizar la investigación se tomaron de las consultas al servicio de obstetricia de todas las adolescentes embarazadas de 12 a 19 años. Se indagó acerca de este fenómeno, que es claramente un problema social, ya que a afecta un considerable número de mujeres adolescentes. La sexualidad es una importante dimensión en la vida humana, fuente permanente en la gestión, comunicación, afecto y satisfacción, que influye de manera diferente en el modo y la forma en que se establezca. Sin embargo, los adolescentes no están preparados para asumir una relación responsable y llegan a esta sin haber adquirido los conocimientos y valores suficientes que le aseguren una vida equilibrada y responsable. Estos jóvenes son portadores de una conducta sexual de riesgo, promiscuidad o embarazos no deseados y por último propensos a las infecciones de transmisión sexual entre otras consecuencias, de hecho se convierten en personas inestables tanto emocional como sexualmente. La adolescencia se define como una etapa entre la niñez y la edad adulta que se inicia con cambios pubertades y se caracteriza por profundas transformaciones biológicas, psicológicas y sociales. Etapa que transcurre entre los 10 y 19 años, concretándose en tres etapas, adolescencia temprana, adolescencia media y adolescencia tardía. La maternidad adolescente, es cuando ésta se presenta en dichas etapas considerada también como maternidad precoz. Esta investigación tuvo como finalidad indagar sobre aspectos personales, generales y además sobre los conocimientos sexuales de cada adolescente encuestada. Los puntos principales versaron sobre su situación educativa, religión, estado civil, lugar de procedencia, dependencia económica, lugar de atención médica, edad de la primera regla y relación sexual y conocimientos de métodos anticonceptivos. El impacto del embarazo en la adolescencia es psicosocial y se traduce en deserción escolar en su gran mayoría, desempleo, fracaso en las relaciones de pareja, mayor cantidad de niños prematuros al nacer, bajo peso y/o desnutrición. En San Rafael el incremento del embarazo y partos en edades tempranas, demuestran una creciente evolución que pasa de un 21,9% del total de nacidos en el 2011, al 36,6% en el 2012, según estadísticas cedidas por el hospital Teodoro J. Schestakow, lo que demostró un aumento de un 14,7% a año terminado.

La estimulación multisensorial en la atención odontológica de bebés y niños con discapacidad

El objetivo es mostrar las ventajas de trabajar en forma interdisciplinaria haciendo intervención odontológica temprana en bebés discapacitados, utilizando una sala Multisensorial. El alto índice de enfermedades bucodentales que se observa en la población infantil con discapacidad obliga a intervenir en forma preventiva, en edades cada vez más tempranas. Considerando lo intrusivo e invasivo del tratamiento odontológico y lo complejo que es establecer un vínculo con el paciente discapacitado, es que se buscan formas alternativas de lograr crear el vínculo odontólogo-paciente. Los aromas, sonidos, colores, tacto son puertas que todos tenemos abiertas y por las que recibimos lo que sabemos del mundo. La sala multisensorial permite que quienes tienen cerradas esas puertas, encuentren un resquicio por el que les entre una fracción del mundo y eso hace que se encuentren a ellos mismos con su cuerpo y con su terapeuta. Allí es donde interviene el odontólogo que se dedica a la atención de per- sonas especiales, aquél que le muestra al niño discapacitado el mundo de la odontología, que no va a ser la convencional, sino adaptada para ese niño y su discapacidad.

Prevalencia de defectos óseos en elementos dentarios con anquilosis o reabsorción por reemplazo extraídos tempranamente

En la mayoría de los casos de dientes anquilosados la opción de tratamiento aceptado ha sido la remoción quirúrgica, la cual es frecuentemente acompañada por la rotura traumática del hueso alveolar, particularmente en los casos de la presencia de una delgada tabla vestibular del maxilar. Como en la mayoría de los casos de trauma dental y reimplantación dentaria con la subsiguiente anquilosis se involucran zonas anteriores del maxilar, tales extracciones traumáticas de los dientes anquilosados pueden llevar a deformaciones estéticas de la cresta osea, las que podrían interferir en un óptimo tratamiento protético.