In-frame triplet deletions in RHD alter the D antigen phenotype

BACKGROUND: The deletion of three adjacent nucleotides in an exon may cause the lack of a single amino acid, while the protein sequence remains otherwise unchanged. Only one such in-frame deletion is known in the two RH genes, represented by the RHCE allele ceBP expressing a "very weak e antigen." STUDY DESIGN AND METHODS: Blood donor samples were recognized because of discrepant results of D phenotyping. Six samples came from Switzerland and one from Northern Germany. The molecular structures were determined by genomic DNA nucleotide sequencing of RHD. RESULTS: Two different variant D antigens were explained by RHD alleles harboring one in-frame triplet deletion each. Both single-amino-acid deletions led to partial D phenotypes with weak D antigen expression. Because of their D category V-like phenotypes, the RHD(Arg229del) allele was dubbed DVL-1 and the RHD(Lys235del) allele DVL-2. These in-frame triplet deletions are located in GAGAA or GAAGA repeats of the RHD exon 5. CONCLUSION: Partial D may be caused by a single-amino-acid deletion in RhD. The altered RhD protein segments in DVL types are adjacent to the extracellular loop 4, which constitutes one of the most immunogenic parts of the D antigen. These RhD protein segments are also altered in all DV, which may explain the similarity in phenotype. At the nucleotide level, the triplet deletions may have resulted from replication slippage. A total of nine amino acid positions in an Rhesus protein may be affected by this mechanism.

Rechtshilfe in Zivilsachen: ausgewählte Auszüge aus der neuen Wegleitung des Bundesamtes für Justiz

Die vorliegenden Beiträge in deutscher und französischer Sprache befassen sich mit Aspekten der Rechtshilfe in internationalen Zivil- und Handelsprozessen. Zur Zustellung von gerichtlichen und aussergerichtlichen Urkunden sowie zur rechtshilfeweisen Beweiserhebung (z. B. Einvernahme mittels Videokonferenz) äussern sich Dr. Alexander Markus sowie Dr. Danielle Gauthey Ladner. Dabei wird insbesondere auf die neue Wegleitung des Bundesamtes für Justiz zu den verschiedenen Haager Übereinkommen eingegangen. Alexander Hilfiker erläutert die Möglichkeiten der Internet-Recherche. Die menschlich vielfach schwierigen Probleme der Kindesentführungen behandeln David Urwyler, Sonja Hauser und Hervé Boéchat. Auf aktuelle Fragen der Anerkennung und Vollstreckung von Zivilurteilen gehen Dr. Samuel Baumgartner und Jean-Marc Wichser ein. Das Thema Vollstreckung von ausländischen Konkurserkenntnissen ist Gegenstand der Beiträge von Prof. Dr. Karl Spühler und von Prof. Dr. Sylvain Marchand.