Simultaneous, bilateral anterior ischemic optic neuropathy (AION) in polycythemia vera: a case report

BACKGROUND: Polycythemia vera (PV) is a hemopoetic disorder. Apparently, although thrombosis accounts for the majority of morbidity, AION has not been associated with PV so far. PATIENT AND FINDINGS: A 63 y-old woman with PV was hospitalized because of acute liver failure. She also experienced bilateral painless loss of vision. Bilateral, pale optic disc swelling with flame-like hemorrhages, more pronounced in the right eye, constricted visual fields, and relative afferent papillary defect (RAPD) on the right side were present. Computer tomography scan revealed no signs of intraorbital pathology, elevated intracranial pressure or hemorrhages. CLINICAL COURSE: We interpreted the findings as AION associated with the hyperviscosity syndrome. Liver transplantation had to be carried out in the next days. Three weeks later, vision improved slightly, but RAPD persisted, and disc pallor developed in both eyes. The patient died two months later. DISCUSSION: Central retinal artery and vein occlusions have been described as complications of Essential thrombocythemia, but not of PV. We observed a rare case of bilateral neuropathy suggestive of AION. This condition has so far not been associated with PV.

Leben für die Sache. Vera Figner, Vera Zasulič und das radikale Milieu im späten Zarenreich

In der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts treten in Russland vermehrt Frauen und Männer in die Öffentlichkeit, die durch radikale Veränderungen einen „neuen Menschen“ und mit ihm eine neue Gesellschaft schaffen wollen. Vera Figner und Vera Zasulič, die beiden Protagonistinnen der vorliegenden Untersuchung, sind herausragende Vertreterinnen der radikalen Bewegung im ausgehenden Zarenreich. Während Vera Zasulič mit ihrem Attentat auf den St. Petersburger Stadtkommandanten Fëdor Trepov 1878 am Beginn der ersten terroristischen Welle in Russland steht, ist Vera Figner bei ihrer Verhaftung 1883 das letzte führende Mitglied der Terrororganisation Narodnaja Volja (Volkswille), die am 1./13. März 1881 einen tödlichen Anschlag auf Zar Aleksandr II. verübt. Die beiden Frauen verbindet zwar kein engerer persönlicher Kontakt, dafür aber die Zugehörigkeit zum selben Milieu. Beeinflusst von der progressiven Debatte in der Intelligencija der 1860er Jahre entschlossen sie sich bereits in ihrer Jugend, sich von traditionellen Standes- und Geschlechterrollen zu lösen, ihr Schicksal „in die eigenen Hände zu nehmen“ und sich einer „Sache“ zu verschreiben. Zusammen mit anderen Radikalen gerieten sie dadurch in einen immer heftigeren Konflikt mit der autokratischen Staatsmacht, der sich schließlich zu einem Kampf mit terroristischen Mitteln steigerte. Stephan Rindlisbacher nutzt die Biographien dieser beiden radikalen Frauen als „Scheinwerfer“, um das radikale Milieu mit seinen Merkmalen, Funktionsmechanismen und Handlungsspielräumen auszuleuchten. Aus zwei voneinander unabhängigen aber vergleichbaren Blickwinkeln zeichnet er ein eindrucksvolles Bild nicht nur der radikalen Netzwerkstrukturen, Symbole, Praktiken und Identitätsnarrativen, sondern auch der beteiligten Menschen mit ihren Wünschen, Hoffnungen und Ängsten.

Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization

The QT interval, an electrocardiographic measure reflecting myocardial repolarization, is a heritable trait. QT prolongation is a risk factor for ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD) and could indicate the presence of the potentially lethal mendelian long-QT syndrome (LQTS). Using a genome-wide association and replication study in up to 100,000 individuals, we identified 35 common variant loci associated with QT interval that collectively explain ∼8-10% of QT-interval variation and highlight the importance of calcium regulation in myocardial repolarization. Rare variant analysis of 6 new QT interval-associated loci in 298 unrelated probands with LQTS identified coding variants not found in controls but of uncertain causality and therefore requiring validation. Several newly identified loci encode proteins that physically interact with other recognized repolarization proteins. Our integration of common variant association, expression and orthogonal protein-protein interaction screens provides new insights into cardiac electrophysiology and identifies new candidate genes for ventricular arrhythmias, LQTS and SCD.