Una base dati per il knowledge discovery in genetica medica

L'innovazione delle tecnologie di sequenziamento negli ultimi anni ha reso possibile la catalogazione delle varianti genetiche nei campioni umani, portando nuove scoperte e comprensioni nella ricerca medica, farmaceutica, dell'evoluzione e negli studi sulla popolazione. La quantità di sequenze prodotta è molto cospicua, e per giungere all'identificazione delle varianti sono necessari diversi stadi di elaborazione delle informazioni genetiche in cui, ad ogni passo, vengono generate ulteriori informazioni. Insieme a questa immensa accumulazione di dati, è nata la necessità da parte della comunità scientifica di organizzare i dati in repository, dapprima solo per condividere i risultati delle ricerche, poi per permettere studi statistici direttamente sui dati genetici. Gli studi su larga scala coinvolgono quantità di dati nell'ordine dei petabyte, il cui mantenimento continua a rappresentare una sfida per le infrastrutture. Per la varietà e la quantità di dati prodotti, i database giocano un ruolo di primaria importanza in questa sfida. Modelli e organizzazione dei dati in questo campo possono fare la differenza non soltanto per la scalabilità, ma anche e soprattutto per la predisposizione al data mining. Infatti, la memorizzazione di questi dati in file con formati quasi-standard, la dimensione di questi file, e i requisiti computazionali richiesti, rendono difficile la scrittura di software di analisi efficienti e scoraggiano studi su larga scala e su dati eterogenei. Prima di progettare il database si è perciò studiata l’evoluzione, negli ultimi vent’anni, dei formati quasi-standard per i flat file biologici, contenenti metadati eterogenei e sequenze nucleotidiche vere e proprie, con record privi di relazioni strutturali. Recentemente questa evoluzione è culminata nell’utilizzo dello standard XML, ma i flat file delimitati continuano a essere gli standard più supportati da tools e piattaforme online. È seguita poi un’analisi dell’organizzazione interna dei dati per i database biologici pubblici. Queste basi di dati contengono geni, varianti genetiche, strutture proteiche, ontologie fenotipiche, relazioni tra malattie e geni, relazioni tra farmaci e geni. Tra i database pubblici studiati rientrano OMIM, Entrez, KEGG, UniProt, GO. L'obiettivo principale nello studio e nella modellazione del database genetico è stato quello di strutturare i dati in modo da integrare insieme i dati eterogenei prodotti e rendere computazionalmente possibili i processi di data mining. La scelta di tecnologia Hadoop/MapReduce risulta in questo caso particolarmente incisiva, per la scalabilità garantita e per l’efficienza nelle analisi statistiche più complesse e parallele, come quelle riguardanti le varianti alleliche multi-locus.

Principi di simmetria nella formulazione del modello standard. Riflessioni per una proposta didattica sulla fisica dei primi anni '60

Obiettivo della tesi è sviluppare riflessioni per una proposta d’insegnamento inerente episodi significativi nella formulazione del Modello Standard e rivolta principalmente a studenti universitari del corso magistrale di “Storia della fisica”. Il lavoro di tesi è incentrato su un’analisi di articoli originali degli anni ’60, mirata a evidenziare il significato assunto dalla simmetria nella fisica del XX e XXI secolo, ovvero quello di principio alla base della formulazione di teorie fisiche; nello specifico, ci si è focalizzati sull’analisi di un episodio di particolare interesse culturale nella storia della fisica: la formulazione dell’ Eightfold Way (“Via dell’Ottetto”) sulla base del gruppo di simmetria SU(3) e la conseguente ipotesi sull'esistenza dei quark.

Studio di validità concorrente tra sistema indossabile basato su IMU e stereofotogrammetria usata come gold standard

L’analisi della postura e del movimento umano costituiscono un settore biomedico in forte espansione e di grande interesse dal punto di vista clinico. La valutazione delle caratteristiche della postura e del movimento, nonché delle loro variazioni rispetto ad una situazione di normalità, possono essere di enorme utilità in campo clinico per la diagnosi di particolari patologie, così come per la pianificazione ed il controllo di specifici trattamenti riabilitativi. In particolare è utile una valutazione quantitativa della postura e del movimento che può essere effettuata solo utilizzando metodologie e tecnologie ‘ad hoc’. Negli ultimi anni la diffusione di sensori MEMS e lo sviluppo di algoritmi di sensor fusion hanno portato questi dispositivi ad entrare nel mondo della Motion Capture. Queste piattaforme multi-sensore, comunemente chiamate IMU (Inertial Measurement Unit), possono rappresentare l’elemento base di una rete sensoriale per il monitoraggio del movimento umano.

Traduzione tra documentazione e terminologia Gli additivi alimentari in Russia e Unione Europea Il caso traduttologico degli standard “GOST R”

L’obiettivo di questo lavoro di tesi è rappresentato dalla definizione di un metodo di ricerca terminologica e documentazione, nonché di traduzione assistita, supportato dalle moderne tecnologie disponibili in questo campo (Antconc, Bootcat, Trados ecc.), valido per la traduzione di questo tipo di documenti, gli standard, ma sfruttabile anche in altri ambiti della traduzione tecnico-scientifica, permettendo al traduttore e, di conseguenza, al committente, di ottenere un documento “accettabile” e qualitativamente idoneo in lingua di arrivo. Il percorso tracciato in questo elaborato parte dalla presentazione del quadro storico generale, per poi passare alla classificazione degli additivi alimentari in base alla tipologia e agli impieghi in campo alimentare. Verranno illustrati in modo generale i metodi di analisi degli additivi e i criteri di validazione dei metodi impiegati, in funzione degli standard internazionali relativi alla materia, rivolgendo particolare attenzione al quadro normativo e alle agli organi coinvolti nella regolamentazione e nel controllo di queste sostanze, sia in Italia che in Russia e nel resto del mondo. Tutto ciò in funzione degli avvenimenti sul piano geopolitico e su quello culturale: da un lato le sanzioni economiche tra UE e Russia, dall’altro EXPO 2015, opportunità per numerosi traduttori e terminologi di approfondire e arricchire le proprie conoscenze in un ambito tanto importante: alimentazione e sicurezza alimentare, in relazione al progetto di gestione terminologica VOCA9. La parte finale della tesi è dedicata alla presentazione degli standard russi GOST R e alla loro traduzione in italiano, in funzione della documentazione e alla ricerca terminologica necessarie per la traduzione tramite CAT tools ed indispensabili per la creazione di glossari.

Adsorbimento di Blu di metilene su materiali a base Grafene

Nel presente lavoro di tesi è stato studiato il processo di adsorbimento di molecole su materiali a base grafene, la cui elevata area superficiale può essere misurata esclusivamente tramite la quantificazione di tali processi fisici. L’obiettivo principale di questo studio è stato quello di ottenere un protocollo sperimentale utile alla determinazione delle aree superficiali di materiali a base grafenica in soluzione. La molecola usata come standard per l’adsorbimento in liquido è stata il blu di metilene (MB), già ampiamente utilizzata in letteratura. Nello stato dell’arte attuale gran parte dei materiali sono stati analizzati unicamente tramite l’adsorbimento di gas in fase solida (N2 o Ar), ma per materiali composti a strati le diverse condizioni di aggregazione della polvere in secco e in soluzione portano ad una diversa stima dell’effettiva area superficiale. Con il presente lavoro è stato dimostrato che per substrati con aree superficiali comprese fra 6 e 1600 m2/g il MB è un'eccellente molecola standard per calcolare l’area superficiale in soluzione, trascurando la presenza di microporosità.

Sensori elettrochimici a base di PEDOT:PSS stampati a getto di inchiostro

Conductive polymers (CPS) are a class of carbon-based materials, capable of conducting electric current, characterized by metallic properties in combination with the intrinsic properties of conventional polymers. The structural model of the CP consists of a system of double π-conjugated on the backbone (polyene structure) which can easily undergo reversible doping reaching a wide range of conductivity. Thanks to their versatility and peculiar properties (mechanical flexibility, biocompatibility, transparency, ease of chemical functionalization, high thermal stability), CPS have revolutionized the science of materials giving rise to Organic Bioelectronics, the discipline resulting from the convergence between biology and electronics. The Poly (3,4-ethylenedioxythiophene) : poly (styrenesulfonate) (PEDOT: PSS), complex polyelectrolyte, in the form of a thin film, currently represents the reference standard in applications concerning Bioelectronics. In this project, two types of electrochemical sensors ink-jet printed on a flexible polymeric substrate, the polyethylene terephthalate, have been developed and characterized. The Drop on Demand (DOD) inkjet technology has allowed to control the positioning of fluid volumes of the order of picoliters with an accuracy of ± 25μm. This resulted in the creation of amperometric sensors and organic electrochemical transistors (OECT) all-PEDOT: PSS with high reproducibility. The sensors have been used for the determination of Ascorbic Acid (AA) which is currently considered an important benchmark in the field of sensors. In Cyclic Voltammetry, the amperometric sensor has detected AA at potentials less than 0.2 V vs. SCE thanks to the electrocatalytic properties of the PEDOT: PSS. On the other hand, the OECT detected AA concentrations equal to 10 nanomolar in Chronoamperometry. Furthermore, a promising new generation of all-printed OECTS, consisting of silver metal contacts, has been created. Preliminary results are presented.

Study of recycled Rap and Ra as alternative aggregates for pavements' sub-base and base

Nowadays, an important world’s population growth forecast establish that an increase of 2 billion people is expected by 2050. (UN,2019). This increment of people worldwide involves more humans, as well as growth of the demand for the construction of new residential, institutional, industrial, and infrastructural areas, prompting to a higher consumption of natural resources as required for construction materials. In addition, an effect of this population growth is the production and accumulation of waste causing a serious environmental and economic issue around the world. As an alternative to just producing more waste at the final stage of a building, house, road, among other concrete-based structures, adequate techniques must be applied for recycling and reusing these potential materials. The main priority of the thesis is to foment and evaluate the sustainable construction work leading to environmental-friendly actions that promote the reuse and recycling of construction waste, focusing on the use of construction recycled construction materials as an alternative for sub-base and base of road structure application. This thesis is committed to the analysis of the several laboratory tests carried out for achieving the physical-mechanical properties of the studied materials (recycled concrete aggregates + reclaimed asphalt pavement (RCA+RAP) and stabilized crushed sleepers). All these tests have been carried out in the Laboratory of Roads from the University of Bologna and in the experimental site in CAR srl., at Imola. The results are reported in tables, graphs, and are discussed. The mechanical properties values obtained from the laboratory tests are analysed and compared with standard values declared in the Italian and European normative for roads construction and to the results obtained from in-situ tests in the experimentation field (CAR srl in Imola) with the same materials. This to analyse the performance of them under natural conditions.

Simulazione di un modello neurocomputazionale dei gangli della base per lo studio dell'apprendimento inverso

I gangli della base (BG) sono un gruppo di nuclei subcorticali che si trovano alla base del telencefalo e nella parte superiore del mesencefalo. La funzione dei BG è il controllo e la regolazione delle attività delle aree corticali motorie e premotorie in modo che i movimenti possano essere eseguiti fluidamente, ma sono coinvolti in numerosi altri processi motori e cognitivi. L’obiettivo che si pone questo lavoro di tesi è di simulare il comportamento dei BG attraverso un nuovo modello neurocomputazionale. È stato valutato il funzionamento del modello in varie condizioni, di base ed alterate, per illustrare casi standard (soggetti sani) e casi patologici (deplezione di dopamina nei pazienti Parkinson o ipermedicazione della dopamina tramite levodopa) durante un compito di probabilistic reversal learning (RL). Sono stati variati parametri di dopamina tonica e di rumore applicato ai soggetti e ai dati per simulare il modello durante il “one-choice task” presente in letteratura. I risultati raccolti indicano come il modello funzioni in maniera del tutto confrontabile con i risultati in letteratura, dimostrando la sua validità ed un utilizzo corretto dei parametri e della regola di apprendimento. Non è stato possibile dire altrettanto per seconda fase del RL, in cui la regola viene invertita: i soggetti non risultano apprendere in maniera coerente rispetto ai dati in letteratura, ma risultano restii all’individuazione del nuovo stimolo vincente. Tale risultato è da ricondursi probabilmente ad alcuni fattori: il numero di epoche utilizzate per il test sono esigue, lasciando ai soggetti poco tempo per apprendere la nuova regola; la regola di apprendimento usata nel reversal potrebbe non rappresentare la scelta migliore per rendere i soggetti più esplorativi nei confronti delle scelte proposte. Tali limiti sono spunti per futuri sviluppi del modello e del suo funzionamento, utilizzando regole di apprendimento diverse e più efficaci rispetto ai diversi contesti di azione.

Sviluppo di standard tecnici per la selezione ed installazione di essiccatori e filtri industriali

Il flusso di progettazione è un processo variabile, costituito da scelte, comporta una analisi preliminare del case study e delle apparecchiature da installare, e successivamente la proposta di soluzioni che possano soddisfare i requisiti del processo. I documenti standard di installazione possono semplificare il lavoro di progettazione e sono alla base di questo. La definizione di standard si inserisce all’interno di un panorama variabile e propone una soluzione unica e consolidata che si pone come base solida per la progettazione futura. L’obiettivo della tesi è quello di creare e formalizzare due standard per il sito produttivo BASF Italia di Pontecchio Marconi per l’installazione di Essiccatori di tipo Termomix e di filtri Nutsche, apparecchiature ampiamente utilizzate nel settore della chimica fine. Questi equipment sono ricorrenti in impianto e, a seconda del contesto in cui operano, hanno differenze più o meno rilevanti. Seguendo gli step progettuali sono stati redatti un P&ID standard, completo di blocchi di sicurezza, e un report finale per ogni apparecchiatura studiata includendo le soluzioni e le decisioni proposte. Ovviamente, non essendo possibile unificare ogni aspetto di un’installazione perché i vari processi hanno requisiti differenti, si sono affiancate allo standard alcune considerazioni al di fuori di esso. Inoltre, dove possibile, sono state proposte anche alcune soluzioni innovative che possono migliorare e risolvere alcuni problemi attualmente presenti.

"Tecniche di Load Pull attivo a bassa frequenza per la caratterizzazione in banda base di transistori per applicazioni RF"

Una sempre crescente quantità di informazione digitale viene condivisa tra miliardi di dispositivi connessi in ogni angolo del pianeta. Per riuscire a sfruttare una banda più ampia ed aumentare la velocità di trasmissione dei dati, i prossimi standard di telecomunicazioni wireless dovranno adoperare frequenze operative sempre più alte, cercando di rispettare stringenti specifiche in termini di affidabilità ed efficienza energetica. In generale, le prestazioni di un transistor dipenderanno dalle terminazioni a cui esso è collegato. In un setup di caratterizzazione e test, è possibile, tramite un metodo noto come load pull attivo, sintetizzare un determinato valore di impedenza ad uno o più piani di riferimento all'interno di un circuito. Questa strategia si basa in generale sulla manipolazione del rapporto tra onde entranti ed uscenti da un piano di riferimento del dispositivo. Se da una parte tecniche di load pull attivo a banda larga a radiofrequenza hanno ricevuto un notevole interesse sia commerciale che accademico, dall'altra le strategie per la sintesi di impedenze presenti al terminale di alimentazione dell'amplificatore, sono state meno investigate. Questo elaborato si propone di introdurre un algoritmo per il load pull attivo a banda base per amplificatori per applicazioni RF. Dopo un'introduzione sui modelli comportamentali degli amplificatori, è stato considerato il problema degli effetti di memoria. È stata poi descritta la tecnica per l'emulazione di impedenze. Dapprima, è stato considerato il caso lineare. Poi, tramite il design di un amplificatore di potenza per applicazioni a radio frequenza usato come device under test (DUT), sono stati affrontati due esempi in presenza di non linearità, verificando la correttezza della tecnica proposta tramite l'uso di simulazioni.