2 resultados para rim policístico autossômico recessivo
em AMS Tesi di Laurea - Alm@DL - Università di Bologna
Resumo:
Ma chi sono realmente i berberi? Da dove proviene la loro cultura, le loro tradizioni e la loro lingua? E come riescono a convivere nella società magrebina? Queste sono le domande a cui il presente elaborato cercherà di rispondere in modo tale da fare capire una parte dell’identità berbera. Traendo spunto da articoli tratti da riviste marocchine e da libri pubblicati sull'argomento, proverò a spiegare brevemente l’origine dei riti, delle tradizioni e della lingua berbera. Innanzitutto, la parola Berberi viene dal temine greco barbaroi e dal termine arabo brabra, significa popolo la cui lingua non si capisce. È una denominazione offensiva attribuita da un vincitore ad un vinto, o da una persona sicura di appartenere ad una civiltà superiore. Non è il nome che il popolo stesso si conferisce, tanto è vero che i berberi preferiscono essere chiamati amazigh (imazighen al plurale). I berberi sono i primi abitanti dell’Africa settentrionale che occupano da millenni un vasto territorio che va dalle coste atlantiche del Marocco fino ai confini del Magreb e dell’Egitto. Un popolo nomade che si sposta attraverso i territori spesso verso le montagne o il deserto.
Resumo:
Nella Tesi viene riportata l’analisi genetica di un campione di 128 famiglie con Disturbo dello Spettro Autistico, tramite il sistema di SNP array “PsychArray” (Illumina ), contenente oltre 500.000 sonde sull’intero genoma. Questi dati sono stati utilizzati per individuare Copy Number Variants (CNVs) rari e rilevanti da un punto di vista clinico. Sono stati quindi selezionati tre CNVs per un ulteriore approfondimento: due microdelezioni già descritte come patologiche (rispettivamente nella regione 1p36.32 e 22q13.33 comprendente il gene SHANK3) sono risultate essere “de novo”, mentre una terza microdelezione nel gene CTNNA3 è ereditata dalla madre. Tutti e tre i CNV sono stati validati tramite Real Time-PCR, definendone i confini. Per quanto riguarda la microdelezione in CTNNA3, poiché difetti di questo gene sono stati implicati nell’autismo con un meccanismo recessivo, è stata anche condotta un’analisi di sequenza di tutti gli esoni del gene negli individui della famiglia interessata, al fine di ricercare eventuali mutazioni puntiformi sull’allele non deleto. Questa analisi non ha individuato nessuna variante potenzialmente dannosa, pertanto il difetto in CTNNA3 non risulta essere la causa principale del fenotipo autistico in questa famiglia, anche se potrebbe avere un ruolo come fattore di suscettibilità.