Valutazione statistica della ripetibilità di esperimenti di sequenziamento del DNA in specie batteriche

I progressi della biologia molecolare assieme alle nuove tecnologie di sequenziamento applicate su scala genomica alla genetica molecolare, hanno notevolmente elevato la conoscenza sulle componenti di base della biologia e delle patologie umane. All’interno di questo contesto, prende piede lo studio delle sequenze genetiche dei batteri, consentendo dunque, una migliore comprensione di ciò che si nasconde dietro le malattie legate all’uomo. Il seguente lavoro di tesi si propone come obiettivo l’analisi del DNA del batterio Listeria monocytogenes, un microrganismo presente nel suolo e in grado di contaminare l’acqua e gli alimenti. Lo scopo principale è quello di confrontare la variabilità tecnica e biologica, al fine di capire quali siano gli SNPs reali (Single Nucleotide Polymorphism) e quali artefatti tecnici. La prima parte, quindi, comprende una descrizione del processo di individuazione degli SNPs presenti nel DNA dei campioni in esame, in particolare di tre isolati diversi e tre copie. Nella seconda parte, invece, sono effettuate delle indagini statistiche sui parametri relativi agli SNPs individuati, ad esempio il coverage o il punteggio di qualità assegnato alle basi. Il fine ultimo è quello di andare a verificare se sussistano particolari differenze tra gli SNPs dei vari isolati batterici.

Analisi cinematica dell'articolazione della caviglia tramite risonanza magnetica dinamica

Il piede è la struttura anatomica multi-articolare che media il contatto dell’apparato muscoloscheletrico con il suolo ed è, quindi, fondamentale per la locomozione e per la maggioranza dei task motori. Per questo, l’analisi cinematica intrarticolare in-vivo del complesso piede-caviglia risulta essere di grande interesse in ambito biomeccanico e in ambito clinico. La quantificazione del moto relativo è, però, complessa a causa del numero di ossa presenti nel piede, ben 26, e alla loro distribuzione. Tali limitazioni possono essere superate ricorrendo a misure in risonanza magnetica dinamica (DMRI). Questo elaborato presenta un primo approccio esplorativo per determinare la cinematica del piede. In particolare l’analisi si è concentrata, per semplicità, sullo studio del retropiede, quindi sul moto relativo tra tibia, talo e calcagno, nel caso di flessione plantare libera, ovvero senza alcun carico applicato. Il complesso piede-caviglia è stato scansionato suddividendo il range di movimento in 13 pose statiche. Da ognuna delle 13 acquisizioni di tipo volumetrico sono state simulate delle scansioni dinamiche, in modo da ottenere una cinematica certa di riferimento, per poter valutare la precisione dell’algoritmo utilizzato. La ricostruzione della cinematica tridimensionale del complesso esaminato si è basata su un algoritmo di registrazione, composto da un primo processo di inizializzazione semiautomatico ed una successiva registrazione 2D/3D automatica basata sull’intensità dei voxel. Di particolare interesse in questa indagine è la ricostruzione dei tre moti relativi: tibia-talo, tibia-calcagno e talo-calcagno. Per valutare la precisione dell’algoritmo nella ricostruzione della cinematica è stato calcolato l’errore medio in valore assoluto tra le coordinate dei modelli nelle pose di riferimento e le coordinate fornite dal codice. I risultati ottenuti sono di notevole interesse visto il carattere esplorativo dello studio.